Choroba królów doprowadza ich do niepełnosprawności. Nie dostają na czas odpowiedniej pomocy, mimo że bardzo cierpią

Chorzy na hemofilię opowiadają, podczas konferencji prasowej, o problemach z leczeniem.
Chorzy na hemofilię opowiadają, podczas konferencji prasowej, o problemach z leczeniem. Materiały prasowe
Większość z nas uważa, że osoby chore na hemofilię to te, które mogą wykrwawić się z powodu byle zranienia. To oczywiście prawda, ale mało kto wie, że choroba niszczy stawy w wyniku np. samoistnych krwawień do stawów i mięśni. To powoduje ogromne cierpienie i niepełnosprawność. Wielu młodych ludzi ma już za sobą wszczepienie endoprotezy stawu kolanowego.

Każde złamanie, skręcenie to również ogromne ryzyko. Mimo że na zewnątrz brak otwartej rany, to u chorego dochodzi do krwawień wewnętrznych. Wtedy konieczne jest podanie czynnika krzepnięcia, niestety z tym jest ogromny problem. Dla chorych to sprawa życia lub śmierci, nie tylko zdrowia.



Męska przypadłość
Na hemofilię zwykle choruje się od urodzenia. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Chorują głównie mężczyźni, natomiast kobiety są nosicielkami genu predysponującego do pojawienia się skazy krwotocznej. Choroba występuje w dwóch postaciach: hemofilia A wynika ze zmniejszenia aktywności czynnika krzepnięcia VIII w osoczu, zaś hemofilia B – z braku lub niedoboru czynnika krzepnięcia IX.

Choroba może być dziedziczona. Jednak jej przyczyną bywa również spontaniczna mutacja genu kodującego czynnik krzepnięcia. Objawia się niezwykle bolesnymi wylewami krwi do stawów, mięśni i organów wewnętrznych, które często wywołują ich nieodwracalne zniszczenie.

Oprócz wrodzonej hemofilii występują też inne skazy krwotoczne np. choroba von Willebranda, polegające na braku innych czynników krzepnięcia we krwi. Hemofilia może też przybrać postać choroby nabytej, jednak zdarza się to bardzo rzadko.

Hemofilia to jedna z najstarszych, znanych chorób genetycznych. Już w II wieku n.e. zapisano w Talmudzie zarządzenie o odstąpieniu od obrzezania trzeciego syna, jeśli dwaj starsi bracia zmarli z powodu wykrwawienia po tym zabiegu.

Hemofilia nazywana jest chorobą królów. Wszystko przez to, że w XIX wieku Wiktoria, królowa Wielkiej Brytanii i Irlandii przekazała mutację swojemu synowi Leopoldowi oraz córkom: Alicji i Beatrycze (były nosicielkami genu hemofilii), co zapoczątkowało serię przypadków tej choroby wśród członków rodów królewskich w całej Europie, m.in. w Hiszpanii, Niemczech i Rosji.

Na całym świecie na skazy krwotoczne cierpi 287 070 osób, 62 proc. z nich choruje na hemofilię. W Polsce ten problem dotyka blisko 5 tys. osób.

Na całe życie
Choroby nie da się wyleczyć. Jednak dzięki odpowiedniej terapii, chorzy mogą prowadzić normalne, aktywne życie. Chorym podaje się odpowiedni czynnik krzepnięcia w postaci zastrzyków dożylnych, które powodują zatrzymanie krwawienia.

Chorych na hemofilię można leczyć na dwa sposoby – pierwszy to tzw. leczenie na żądanie, gdy czynnik krzepnięcia podaje się po wystąpieniu krwawienia, drugi to postępowanie profilaktyczne, gdzie lek podawany jest regularnie, żeby krwawieniom zapobiec. W Polsce z dobrodziejstwa postępowania profilaktycznego korzystają dzieci, które dzięki niemu mogą zupełnie normalnie rozwijać się i funkcjonować. Kiedyś, gdy nie było profilaktyki, chorzy na hemofilię wchodzili w dorosłość często już jako ludzie niepełnosprawni.

Leczenie na żądanie stosowane jest u dorosłych. Nie jest to najgorsze rozwiązanie, jeśli czynnik krzepnięcia jest dostępny i podany na czas. Wystarczy wyobrazić sobie, że taki chory potknie się i rozbije głowę w wyniku upadku. Krwawienie z rany nie jest najgorsze. Każdy chory boi się utraty przytomności i krwawienia wewnątrzczaszkowego. Przy utracie przytomności nie będzie mógł poinformować ratowników lub lekarzy o chorobie, a krwawienie "w głowie" bez szybkiej pomocy zakończy się śmiercią.

Objawy obu typów hemofilii (A i B) są takie same. U chorych mogą pojawiać się duże siniaki, samoistne krwawienia do stawów (głównie kolanowych, skokowych, łokciowych) i mięśni, długotrwałe krwawienia przy zranieniu, urazie czy ingerencji chirurgicznej lub dentystycznej oraz krwawienia wewnętrzne. Te krwawienia powodują u chorego ból i uczucie rozpierania, któremu towarzyszą obrzęk i zesztywnienie okolicy wylewu. To jest z kolei powodem trudności w poruszaniu danym stawem i może powodować trwałe i poważne zwyrodnienie, a także potęgować ból, utrudniać choremu poruszanie się i wykonywanie codziennych czynności. Brak leczenia hemofilii może doprowadzić nawet do śmierci chorego w młodym wieku.

W szpitalu nie ratują
W Polsce chorzy na hemofilię nie mają łatwo. Skarżą się, że przy wypadkach urazach, mimo że pokazują legitymację chorego, ratownicy medyczni, a nawet lekarz w szpitalu nie śpieszy się zwykle z podaniem czynnika krzepnięcia. Chorzy proszą rodzinę by np. dostarczyła im lek do szpitala. Muszą go wtedy sami sobie zaaplikować, bo nikt nie chce im w tym pomóc. Chodzi oczywiście o mniejsze ośrodki szpitalne. Jednak tych dużych, które prawidłowo zajmują się tymi chorymi jest niewiele.

W ostatnich latach zrobiono duży krok, by zbliżyć standard leczenia chorych na hemofilię w Polsce do standardów w innych krajach Europy. Nadal jednak pozostaje wiele do zrobienia. Od kilku lat chorzy w Polsce czekają na utworzenie ośrodków kompleksowego leczenia i zmiany w procedurach ratowniczych – mówiono podczas konferencji prasowej z okazji Dnia Chorych na Hemofilię.
 
Powstanie ośrodków kompleksowego leczenia zakładał Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię na lata 2012 - 2018. Mimo zapowiedzi, do tej pory nie powstał ani jeden tego typu ośrodek. Kompleksowa opieka jest niezbędna w przypadku chorych na hemofilię, gdyż większość z nich, z powodu niewystarczającego leczenia w przeszłości, ma obecnie problemy z poruszaniem się i jest inwalidami narządu ruchu.

– Brak pierwotnej profilaktyki krwawień i odpowiedniej rehabilitacji przyczynił się do rozwoju inwalidztwa u większości starszych chorych na hemofilię w Polsce – przekonywał Janusz Zawilski, fizjoterapeuta z Centrum Diagnostyczno-Leczniczego INTERLAB w Poznaniu.

Problemem jest to, że hemofilia jest chorobą rzadką i wielu lekarzy nigdy się z nią nie zetknęło. Dlatego w wielu miejscach w Polsce chorzy mają ogromne trudności z uzyskaniem pomocy w prozaicznych przypadkach, np. złamania ręki, wyrwania zęba, konieczności wykonania drobnego zabiegu chirurgicznego lub specjalistycznych badań. Lekarze w takich sytuacjach powinni skonsultować się ze specjalistą hematologiem z ośrodka leczenia chorych na hemofilię. Ponieważ takich ośrodków nie ma, chorzy często nie mogą uzyskać pomocy.
Krzysztof Jędryczka
Chory na hemofilię. Mieszka w Poznaniu.

Gdy po złamaniu ręki trafiłem do szpitala, nie podano mi nawet czynnika krzepnięcia, mimo że mówiłem, że mam hemofilię. Uratował mnie kolega, który przywiózł mi do szpitala czynnik. Podawałem go sobie sam na korytarzu. Czynnik szpitalny dostałem dopiero po kilku dniach.

Efektem niedostatecznego leczenia i braku kompleksowej opieki są powikłania.

– Chociaż podawałem sobie czynnik krzepnięcia, miałem nawracające wylewy do stawów. W szpitalu w Bielsku-Białej nikt nie był w stanie mi pomóc. Z wylewami musiałem jeździć 400 km do Warszawy, chociaż towarzyszył mi niewyobrażalny ból. Dopiero tam zrobiono mi badania. W efekcie nieprawidłowego leczenia mam już endoprotezę stawu kolanowego – mówił z kolei 32-letni chory na hemofilię Marcin Szczerbik.

Historii potwierdzających, że życie z hemofilią nie jest łatwe jest oczywiście więcej. Przykładowo u 25-letniego chorego ze Szczecina trzeba było wykonać drobny zabieg chirurgiczny. W Szczecinie okazało się jednak niemożliwe wykonanie specjalistycznych badań krwi: musiał w tym celu przyjechać 600 km do Warszawy. Tymczasem hemofilia jest chorobą, która bardzo łatwo podlega leczeniu.

– Leczenie jest bardzo proste. Polega na podaniu brakującego czynnika krzepnięcia. Natomiast brak możliwości podania leku w odpowiednim czasie powoduje poważne problemy zdrowotne: niewyobrażalny ból, kalectwo, a nawet zagrożenie życia, to oczywiście często oznacza też wyższe koszty dla państwa związane z leczeniem. Może także doprowadzić do utraty aktywności zawodowej i pobierania dożywotnio świadczeń socjalnych, co jest nie bez znaczenia dla budżetu – podkreśla Bogdan Gajewski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię.

Dwa dni czekania na ratunek
Chorzy w wielu miejscach Polski mają często problem nawet z otrzymaniem czynnika krzepnięcia.

– Potrzebuję dwóch dni, żeby odebrać lek: pierwszego dnia czeka się kilka godzin w kolejce do lekarza, żeby zamówić czynnik, a drugiego dnia trzeba przyjechać po odbiór. I znów czekać kilka godzin, aż z innego oddziału przyjdzie pielęgniarka. Ośrodki leczenia hemofilii są bardzo potrzebne, ale muszą być też dobrze zorganizowane – opowiada Ryszard Bieliński z Łodzi.

Ośrodki kompleksowego leczenia od dawna istnieją w krajach zachodnich. Chorzy na hemofilię mogą w nich uzyskać poradę nie tylko hematologa, ale także ortopedy, fizjoterapeuty, hepatologa, chirurga, stomatologa czy psychologa.
Prof. Krystyna Zawilska
Przewodnicząca Grupy Hemostazy przy Polskim Towarzystwie Hematologów i Transfuzjologów

Objęcie chorych kompleksową opieką oraz zastosowanie nowoczesnych, bezpiecznych terapii przynosi znakomite efekty: pacjenci są bardziej aktywni i samodzielni. Mogą pracować, nie obarczają państwa pobieraniem świadczeń. To oszczędność dla budżetu oraz niepoliczalny zysk społeczny np. dla bliskich chorego.

W Irlandii jest 7 ośrodków kompleksowego leczenia, a raz w tygodniu pracownik ośrodka telefonicznie uzgadnia z chorym, ile potrzebuje czynnika krzepnięcia. Czynnik jest chorym dostarczany do domu. Dzięki temu chorzy na hemofilię w Irlandii prowadzą normalne życie – jak osoby zdrowe.

Do końca 2014 roku miały powstać w Polsce 4 ośrodki kompleksowego leczenia. Termin przesunięto na 2016 roku, jednak i on nie został dotrzymany. Zgodnie z nowymi zapisami 2 takie ośrodki mają powstać w tym roku, ale w tym celu konieczne jest urealnienie wycen procedur leczenia pacjentów z hemofilią.

– Otrzymaliśmy informację, że Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji dokonuje teraz zmian wycen hemofilii. Mam ogromną nadzieję, że procedury zostaną realnie ocenione, szpitale nie będą dokładać do leczenia chorych, a dzięki temu powstaną ośrodki kompleksowej terapii, na które tak czekamy. W tego typu placówce powinien być pełniony dyżur przez 24 godziny, by chory zawsze mógł uzyskać pomoc – mówił Bogdan Gajewski.

Agnieszka Włodarczyk z Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji zapewniła podczas konferencji, że zmiany wycen są w tej chwili wykonywane.

– Chcemy je opracować do końca czerwca, by mogły obowiązywać od 1 stycznia 2018 r. Chcemy, by były one realne, by ośrodki kompleksowego leczenia rzeczywiście zaczęły powstawać, a chorzy otrzymywali realną pomoc – dodała.

Czekają na nowoczesne leczenie
Nowoczesne leczenie hemofilii polega na przyjmowaniu czynnika krzepnięcia profilaktycznie. Jak podkreślał doc. Paweł Łaguna z Katedry i Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, zapobiega to wylewom krwi do stawów oraz powikłaniom. Kompleksową opieką powinni być otoczeni nie tylko chorzy na hemofilię, ale też kobiety-nosicielki, szczególnie podczas ciąży i porodu. Zapobiega to powikłaniom u noworodka .

Przytoczył dane z Francji, które pokazują, że u kobiet-nosicielek preferowane powinno być zakończenie ciąży przez cesarskie cięcie, gdyż chroni to noworodka z hemofilią przed niebezpiecznym krwawieniem do centralnego układu nerwowego.

Chorzy podkreślali natomiast konieczność przeprowadzenia zmian w procedurach ratowniczych.
Bogdan Gajewski
Prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię

Ratownicy pogotowia w przypadku poważnego krwawienia u chorego na hemofilię powinni kontaktować się z ośrodkiem leczenia chorych na hemofilię lub od razu zawozić chorego do właściwego ośrodka: podobnie jak to się dzieje w przypadku podejrzenia zawału serca lub udaru mózgu. Takie procedury obowiązują m.in. w Holandii.

O stworzenie podobnych procedur w Polsce Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię występuje od lat, ze względu na powtarzające się przypadki nieprawidłowego udzielania pomocy przez pogotowie i w Szpitalnych Oddziałach Ratunkowych.

Chorzy na hemofilię mają nadzieję, że powstanie nowy Narodowy Program, ośrodki kompleksowego leczenia, procedury ratownicze. Przykłady z innych krajów Europy pokazują, że profilaktyka, stosowanie nowoczesnego i bezpiecznego leczenia oraz prawidłowo prowadzona kompleksowa opieka nie tylko umożliwiają uniknięcie ciężkiego kalectwa, lecz także dają możliwość prowadzenia normalnego trybu życia – nauki, pracy zawodowej.
POLUB NAS NA FACEBOOKU
Trwa ładowanie komentarzy...