Nowa broń w walce z zaćmą!

sashomasho
Naukowcy z University of Manchester oraz Central Manchester Health Care Trust opracowali badanie krwi, które umożliwia szybsze i precyzyjniejsze diagnozowanie wrodzonej zaćmy u dzieci oraz usprawnia proces jej leczenia. Dotychczas, w celu określenia podłoża genetycznego schorzenia konieczne było przeanalizowanie każdej pojedynczej mutacji DNA małego pacjenta. Innowacyjna metoda pozwala na jednoczesne zebranie danych dotyczących wszystkich zmian genetycznych przy pomocy jednego badania krwi. Specjaliści są zdania, że odkrycie to może zrewolucjonizować diagnostykę zaćmy jako samodzielnego schorzenia i symptomu poważniejszych komplikacji zdrowotnych.

Zaćma wrodzona a geny
Obecnie diagnostyka zaćmy wrodzonej opiera się na badaniu poszczególnych genów, co trwać może ok. 4 tygodni dla pojedynczej mutacji. Jak podkreśla Rachel Gillespie, która wraz ze swoim zespołem badawczym opracowała innowacyjny test, specjalistom udało się wyszczególnić ponad 100 genów, które mogą być związane z chorobą dziecięcą, w związku z czym określenie przyczyny schorzenia na drodze ich analizy jest niezwykle czasochłonne – często zajmuje nawet kilka lat. Tymczasem, nowe badanie pozwala przyjrzeć się wszystkim genom jednocześnie, co wiąże się z szybszą diagnozą, skutkującą natychmiastowym rozpoczęciem leczenia i niezbędnego poradnictwa genetycznego.

Zaćmą nazywamy ogólne zmętnienie soczewki oka, które może rozwinąć się w jednym lub obu narządach wzroku. U zdrowej osoby soczewka, czyli przezroczysta struktura w środkowej części oka, jest czysta. Pozwala ona przenikać światłu do tylnych części aparatu wzroku. W momencie, gdy jej część staje się mętna (nieprzeźroczysta), przestaje przepuszczać światło. Z czasem, plamy na soczewce powiększają się i powielają. Wraz z ograniczoną ilością światła przedostającego się przez soczewkę, obraz staje się niewyraźny i przymglony. Zaćmą wrodzoną nazywamy schorzenie, które diagnozowane jest w momencie narodzin dziecka lub w krótkim okresie od porodu.

Jak podaje amerykańska agencja zajmująca się zapobieganiem i zwalczaniem chorób – Centers for Disease Control and Prevention, zaćma jest główną przyczyną ślepoty na świecie. Forma wrodzona dotyka 200 dzieci rocznie, a obecnie z chorobą zmaga się łącznie 200 000 niemowląt. Na szczęście problem u dzieci można w prosty sposób wyleczyć. Trudniejszym zadaniem jest zrozumienie przyczyn jej występowania – podkreśla prof. Graeme Black z University of Manchester. Jeżeli choroba nie występowała wcześniej w rodzinie małego pacjenta, określenie jej podłoża może zająć kilka miesięcy lub lat. Wpływ na wzrok noworodka mogą mieć bowiem zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe, oddziałujące na kobietę w czasie ciąży.


Nadzieje wiązane z nowym badaniem
Nowe badanie umożliwi skuteczniejszą diagnostykę zaćmy przy wykorzystaniu sekwencjonowania nowej generacji, czyli procesu używanego do odczytywania równoległych elementów cząsteczki DNA, zamiast pojedynczych mutacji. Proces trwa znacznie krócej, co czyni go ekonomicznie efektywnym. Szpitale w Manchesterze zaczną wykonywać test w grudniu bieżącego roku. Jak podkreślają twórcy badania, pozwoli ono na wczesne wykrycie przyczyny problemu i szybsze niż dotychczas zapoczątkowanie leczenia dzieci obarczonych ryzykiem pogorszenia i utraty wzroku.

Wraz z rosnącą liczbą zdiagnozowanych pacjentów i wciąż poszerzającą się wiedzą na temat genetycznego podłoża tego schorzenia możliwe jest coraz dokładniejsze określenie konkretnych genów odpowiedzialnych za zaćmę u dzieci. W ten sposób lekarze mogą z coraz większą pewnością przewidywać rozwój problemu i możliwe rezultaty operacji usunięcia zaćmy.

Badanie genetyczne może także ułatwić wykrycie bardziej złożonych schorzeń, których objawy ujawniają się dopiero w późniejszym życiu chorego. Naukowcy zauważyli bowiem, że w niektórych przypadkach zaćma nie jest samodzielną chorobą, a zwiastunem poważniejszych problemów zdrowotnych, obejmujących mikrocefalię (małogłowie) czy niedobór galaktokinazy, czyli rzadkie schorzenia, które ze względu na brak wyraźnych objawów nie są w skuteczny sposób rozpoznawane u najmłodszych pacjentów.

Szczegółowe informacje na temat przyczyn zaburzeń wzroku znajdziesz na abcZdrowie.pl.
Trwa ładowanie komentarzy...