To historia jak z "Dr. House'a". "Czasem nie potrafię spojrzeć w lustro. Miałam już myśli samobójcze"

Zdjęcie Eweliny przed (z lewej) i po chorobie.
Zdjęcie Eweliny przed (z lewej) i po chorobie. archiwum prywate
Choroba Cushinga zmieniała 24-letnią szczupłą, ładną dziewczynę, w załamaną młodą kobietę walczącą z otyłością, opuchlizną twarzy, trądzikiem na całym ciele i nadmiernym owłosieniem. Ta rzadka i dramatyczna choroba dotyka aż cztery razy częściej właśnie młode kobiety, a niewielu lekarzy potrafi ją zdiagnozować. Jest na nią skuteczny lek, ale Polska - w przeciwieństwie do większości krajów europejskich - go nie refunduje. Lekarze apelują, chorzy czekają, a minister zdrowia milczy.


Ewelina miała 24-lata, kiedy pojawiły się u niej pierwsze objawy. Zbiegło się to z czasem, kiedy po długim czasie karmienia odstawiła synka od piersi. Na całym ciele pojawił się duży trądzik, nawet na rękach i udach. Szybko zwróciła się po pomoc do dermatologów, ale oni nie potrafili pomóc. Nie działały maści, ani leki. Wtedy zaczęły się również problemy z dodatkowymi kilogramami.

Początek dramatu

– Zawsze byłam drobna i nie miałam problemów z nadwagą. Nic nie zmieniłam w swojej diecie, a nagle zaczęłam tyć. Jadłam coraz mniej, a i tak przybierałam na wadze – wspomina dziś 29-letnia Ewelina w rozmowie z naTemat. W ciągu czterech lat przytyła w sumie 30 kg.


Pojawiły się kolejne objawy. Kobieta budziła się w środku nocy i miała opuchnięte usta, opuchlizna robiła się też pod oczami. Puchła jej twarz, stopy i dłonie. Starała się funkcjonować normalnie, ale przeczuwała, że dzieje się z nią coś złego. Oprócz uciążliwych objawów miała coraz mniej sił.


Szukała pomocy u kolejnych lekarzy. Po dermatologach, trafiła do ginekologów i endokrynologów. Nie potrafili pomóc. Od niektórych usłyszała, że tyje, bo źle się odżywia i z pewnością musi za dużo jeść. – Mówili, że jestem młoda, więc nie mogę być chora – opowiada Ewelina.


Ale była chora. I to poważnie. Jako dwudziestokilkuletnia młoda kobieta była w najbardziej zagrożonej chorobą Cushinga grupie. To bardzo rzadka choroba, o której większość z nas w życiu nie słyszała. Bliżej mogli ją poznać fani serialu "Dr House'', tylko że tam przypadek dotyczył 10-letniej otyłej dziewczynki. Najczęściej chorują kobiety w wieku 25-45 lat. U nich to schorzenie występuje 3-4 razy częściej niż u reszty populacji.

Choroba Cushinga
Zespół Cushinga wiąże się z podwyższonym poziomem kortyzolu (hyperkortyzolemia), czyli tzw. hormonu stresu, który wytwarzają nadnercza. Chorobę u 60-70 proc. pacjentów wywołuje guz przysadki mózgowej wydzielający w nadmiarze hormon ACTH, który pobudza organizm do produkcji nadmiernych ilości kortyzolu.

Nadmierne ilości ACTH mogą być wydzielane również przez inne nowotwory (10-15 proc. pacjentów), w pozostałych 15-20 proc. przypadków za wystąpienie zespołu odpowiada guz nadnerczy. – Zanim lekarze potwierdzili, że choruję na Cushinga, modliłam się, żeby to nie była ta choroba. Jak pojawiły się u mnie objawy, szukałam odpowiedzi w internecie. Wiedziałam, co to za choroba. Bardzo się bałam ze względu na straszne objawy i brak skutecznego leku – mówi Ewelina.

Dopiero trzeci endokrynolog badający Ewelinę zorientował się, że to może być właśnie ta choroba. Właściwa diagnoza pojawiła się dopiero po dwóch latach od wystąpienia objawów.

Trudna diagnostyka i bolesne objawy
– W porównaniu do innych chorób takich jak nadciśnienie, cukrzyca czy choroba guzkowa tarczycy, jest to choroba relatywnie rzadko występująca. To sprawia, że lekarze pierwszego kontaktu nie spotykają się z nią zbyt często, zaledwie raz lub dwa w całym swoim zawodowym życiu, a zatem trudno jest im uchwycić i połączyć wszystkie pozornie niezwiązane ze sobą objawy prezentowane przez chorego, a tym samym skierować diagnostykę na właściwe tory – wyjaśnia prof. dr hab. med. Marek Ruchała, kierownik Katedry i Kliniki Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu i wiceprezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego.

W jego ośrodku co miesiąc diagnozowanych jest co najmniej 3-5 pacjentów z podejrzeniem tej choroby. Na Cushinga choruje rocznie 1-2 osób na milion mieszkańców. W Polsce jest to więc około 40 do 80 przypadków rocznie.

Oprócz trądziku, opuchlizny i przyrostu wagi u większości chorych pojawiają się również ogromne, czerwone rozstępy na całym ciele, zaburzenia miesiączkowania, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia emocjonalne i nadmierne owłosienie.

prof. dr hab. med. Marek Ruchała
kierownik Katedry i Kliniki Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu i wiceprezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego

W obrazie klinicznym choroby często występuje nadciśnienie, cukrzyca i zaburzenia gospodarki lipidowej, tym samym pacjent nierzadko w pierwszej kolejności trafia do kardiologa. U kobiet mogą dominować nieprawidłowe owłosienie, zaburzenia miesiączkowania i niepłodność, zatem często w pierwszej kolejności leczone są one ginekologicznie. Zmiana sylwetki i problemy skórne przypisywane są przez pacjentów otyłości i naturalnemu procesowi starzenia. Wreszcie hiperkortyzolemia może wiązać się z objawami depresyjnymi, więc pacjenci nierzadko poszukują pomocy w poradni zdrowia psychicznego.


Tak duże zmiany w wyglądzie sprawiają, że pacjenci narażeni są nie tylko na brak samoakceptacji, ale i niesprawiedliwe oceny otoczenia. Nie tylko lekarze sugerowali, że stan i wygląd Eweliny jest wynikiem niewłaściwego trybu życia i jej zaniedbań. Również część rodziny - mimo postawionej diagnozy - uznała, że młoda kobieta je po prostu za dużo i przestała o siebie dbać. Przykrych komentarzy Ewelina doświadczała i doświadcza nadal także od przypadkowych ludzi.

Walka o życie
Kobieta trafiła do szpitala po raz pierwszy w 2011 roku. Usunięto jej wtedy guza przysadki. – Po operacji przez chwilę czułam się nieco lepiej. Odzyskałam siły i mniej puchłam – opowiada Ewelina. To trwało jednak bardzo krótko. Objawy znów powróciły. Po roku zoperowano ją drugi raz – kolejny guz. Między operacjami Ewelina dostawała leki, żeby obniżyć poziom kortyzolu. Po drugiej operacji i chwilowej uldze, objawy niestety znów się nasiliły. Rezonans wykazał guzki rozsiane po całej przysadce. Czeka ją kolejna operacja – usunięcie nadnercza. Prawdopodobnie na tej operacji nie zakończy się jej leczenie chirurgiczne.


Operacja jest podstawowym leczeniem u większości pacjentów z gruczolakiem przysadki. W niektórych przypadkach potrzebna jest też radioterapia. – Niestety nie u wszystkich pacjentów metody te okazują się skuteczne i nie gwarantują pełnego wyleczenia. Problemem jest to, że zwykle gruczolak nie przekracza wielkości 5 mm, z czego wynikają trudności w jego precyzyjnej lokalizacji i w radykalnym usunięciu – przyznaje prof. Marek Ruchała.

Szansą dla chorych, u których operacja nie przynosi oczekiwanych rezultatów lub jest niemożliwa, jest nowy lek: Signifor. – Jest to analog naturalnego hormonu somatostatyny, którego działanie polega na hamowaniu produkcji ACTH. Ponieważ ACTH pobudza wytwarzanie kortyzolu, zmniejszenie stężenia ACTH pomaga w zmniejszeniu stężenia kortyzolu w organizmie, dzięki czemu objawy ustępują. Lek jest także przydatny w przygotowaniu chorego do operacji. Do tej pory w tej grupie pacjentów jedynym możliwym sposobem leczenia było obustronne usunięcie nadnerczy. Jest to zabieg obciążający, a jednocześnie nie likwiduje on podstawowej przyczyny, jakim jest guz przysadki, który wtórnie może ulegać znacznemu powiększeniu – wyjaśnia prof. Marek Ruchała.

Pilna potrzeba
Ze względu na procentowo niewielką zachorowalność na chorobę Cushinga, schorzenie to uznawane jest za chorobę rzadką. W związku z tym leki stosowane w terapii są tzw. lekami sierocymi, czyli przydatnymi niewielkiej liczbie chorych. To automatycznie przekłada się na wysokie ceny leków, których pacjenci nie są w stanie samodzielnie sfinansować. Niektóre terapie kosztują rocznie nawet 3 mln zł. Niestety, mimo że Signifor to lek często ratujący życie i posiada pozytywne rekomendacje ekspertów, nie jest refundowany w Polsce.

Zupełnie inaczej niż w przypadku innych krajów europejskich. – Signifor jest refundowany dla pacjentów z chorobą Cushinga w następujących krajach: Austrii, Czechach, Danii, Finlandii, Niemczech, Grecji, Włoszech, Norwegii, Portugalii, Rumunii, Słowacji, Słowenii, Szwecji i Wielkiej Brytanii - wymienia prof. Ruchała. Refundacja odbywa się tam w różnych formach: poprzez programy lekowe, refundacje indywidualne (wnioski indywidualne) lub centralnie.

prof. dr hab. med. Marek Ruchała
kierownik Katedry i Kliniki Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób

Ważna jest stała edukacja lekarzy i pogłębianie świadomości pacjentów, co może przyczynić się do wcześniejszego wykrywania choroby a zatem skuteczniejszego jej leczenia. Dysponujemy wysoko wyspecjalizowanymi ośrodkami neurochirurgicznymi, w których pacjenci mogą być operowani. Mamy nadzieję, że wprowadzenie szerszego dostępu do nowych leków jeszcze bardziej poprawi skuteczność terapii a zarazem rokowanie pacjentów z zespołem Cushinga.


Profesor wspólnie z Polskim Towarzystwem Endokrynologicznym zwrócił się do Ministerstwa Zdrowia na piśmie wnioskując o refundację leku w wybranych przypadkach pacjentów z zespołem Cushinga. Niestety nadal czeka na odpowiedź.

To nie pierwszy przypadek chorób rzadkich, który pokazuje, jak trudna jest sytuacja dotkniętych nimi pacjentów. Zmagają się ze schorzeniami, w większości śmiertelnymi, których leczenie jest ściśle zależne od państwa. Kilka miesięcy temu opisywaliśmy walkę rodziców dzieci z zespołem Huntera. Agencja Oceny Technologii Medycznych opiniowała wtedy ministrowi Bartoszowi Arłukowiczowi... zdjęcie jedynego leku na tę chorobę z listy leków refundowanych.

O pilną poprawę sytuacji osób cierpiących na choroby rzadkie apelowała do ministra prof. Irena Lipowicz, Rzecznik Praw Obywatelskich. Profesor zwróciła uwagę, że nie można dłużej zwlekać z wprowadzeniem w życie Narodowego Programu Chorób Rzadkich, kiedy nawet szacunkowe dane podawane przez resort zdrowia potwierdzają, że ''w Polsce żyje 2-3 mln osób z chorobami rzadkimi, a eksperci wskazują dodatkowo, że aż 30 proc. pacjentów umiera przed 5. rokiem życia, a 40-45 proc. przed 15. rokiem życia''.

Mam dla kogo walczyć
Ewelina nie traci nadziei, że leczenie w końcu przyniesie skutek. Ma nadzieję, że lek będzie refundowany, bo ma dla kogo walczyć. – Najbliższa rodzina bardzo mnie wspiera. Czasem mam wrażenie, że radzę sobie lepiej od nich. W chorobie człowiek ma czasem dodatkowe siły psychiczne. Synek jest dla mnie największą motywacją. Sama nie miałabym chyba takiej siły. Ma już 7 lat, ale nadal potrzebuj silnej mamy – podkreśla mocnym głosem.

Przyznaje jednak, że są też gorsze dni, kiedy ma żal, że to wszystko się dzieje. Wtedy mówi sobie, że inni mają gorzej, że ma przecież zdrowe dziecko i że to jest dla niej najważniejsze.

Ciągnąca się już kolejny rok choroba, nieustępujące objawy i zmiany w ciele, potrafią złamać najsilniejszych. – Miałam już depresję, myśli samobójcze, czasem za szybko wybucham, bo kumuluje się we mnie tyle emocji. Tak bardzo zmieniony wygląd potrafi dobić. Nie potrafię spojrzeć na siebie w lustrze. Ta opona na brzuchu, bawoli kark, twarz powiększona, trądzik... Czasem chciałabym to wszystko wyciąć. No i owłosienie... Gdybym o to nie dbała, to chyba zarosłabym jak facet. Przychodzą takie straszne myśli, bo wiem, że kiedyś byłam inna, byłam szczupła i nie byłam brzydka... – mówi smutno.

Zaraz dodaje jednak: – Ale teraz cieszę się, że żyję.