''Ekskluzywni'' pacjenci z ''ekskluzywnymi'' chorobami rzadkimi - miliony Polaków przegranych na starcie

2-3 miliony Polaków cierpi na choroby rzadkie.[url=http://shutr.bz/1nf6bgX] 1/3 z nich umiera przed 5. rokiem życia. [/url]
2-3 miliony Polaków cierpi na choroby rzadkie. 1/3 z nich umiera przed 5. rokiem życia. Fot. Shutterstock.com
2-3 miliony Polaków cierpi na choroby rzadkie. 1/3 z nich umiera przed 5. rokiem życia. Przegrywają walkę nie tylko z chorobą, ale również z bezduszną analizą finansową, która decyduje o refundacji ich leczenia. Technologie i leki sieroce stosowane w chorobach rzadkich nigdy nie będą miały szansy wygrać konkurencji z lekami powszechnymi. Mimo to muszą brać udział w tym nierównym wyścigu.


Niestety, mimo ambitnych planów i wyraźnych wytycznych Komisji Europejskiej dotyczących wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, od ubiegłego roku niewiele się zmieniło. Polska miała go wdrożyć w 2013 roku. Nie udało się. Oczywiście cierpią na tym przede wszystkim pacjenci, którzy każdego dnia toczą walkę nie tylko o swoje życie, ale i walkę z nieugiętą kalkulacją finansową, która bezpośrednio wpływa na decyzję o podtrzymaniu ich leczenia lub natychmiastowym jej przerwaniu.


Na marginesie
W UE na choroby rzadkie cierpi 27-36 mln osób, w Polsce 2-3 mln. Wśród nich 75 proc. to dzieci. Mimo że problem dotyczy milionów Polaków, jest w opinii środowisk pacjenckich i lekarskich traktowany lekceważąco, a polityka w tym zakresie prowadzona jest nieumiejętnie. Do tej pory nie utworzono rejestru chorób rzadkich, nie ma też centralnego ośrodka, który koordynowałby leczenie pacjentów, wdrożenie i realizację Narodowego Planu. Ogromną bolączką pozostaje również refundacja leków i technologii sierocych, które są stosowane w chorobach rzadkich i ultrarzadkich.


Jak zwrócili uwagę eksperci debatujący w czwartek na konferencji ''Pacjent, a budżet – co jest priorytetem w leczeniu chorób rzadkich w Polsce'', 99 proc. chorych nie ma dostępu do aktualnych terapii. Uczestniczący w konferencji podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia dr Igor Radziewicz-Winnicki zapewniał jednak, że ''priorytetem każdego systemu zdrowotnego jest możliwie doskonałe zaopatrzenie w opiekę zdrowotną każdego pacjenta, niezależnie od posiadanej choroby''.


Bez Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich nie ma na to jednak szansy. - Konieczne jest stworzenie klasyfikacji chorób rzadkich. Nie wiemy, ile ich jest. Mówi się, że 6-8 tys. - ocenił dr Jerzy Gryglewicz, ekspert ds. ochrony zdrowia z Uczelni Łazarskiego. Dodał, że nie wiadomo właściwie, jakie są problemy z diagnostyką, którą chorobę należy już uznać za rzadką (teraz o chorobie rzadkiej mówimy, kiedy dotyczy nie więcej niż pięciu osób na 10 tys.), niektóre choroby są już dobrze identyfikowalne, a niektóre nawet nie mają kodów.

Ekskluzywne i kosztowne
Prof. dr hab. n. med. Wojciech Zgliczyński z I Oddziału Chorób Wewnętrznych Szpitala Bielańskiego w Warszawie zwraca uwagę, że brak właściwej koordynacji w przypadku diagnostyki i terapii chorób rzadkich kończy się tym, że pacjenci są kierowani do złych lekarzy, diagnozowani przez wielu ekspertów, ale rzadko przez tych, do których powinni trafić w pierwszej kolejności. Prof. dr hab. n. med. Anna Tylki-Szymańska z Kliniki Chorób Metabolicznych ''Instytutu Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka'', która zajmuje się chorobami rzadkimi od ponad 30 lat, przyrównuje je do dzieła sztuki, co pomaga zrozumieć ich specyfikę: - Są specyficzne jak dzieło sztuki, które jest bardzo ciężko skopiować. Dotyczy ekskluzywnej grupy pacjentów i ekskluzywnej grupy ekspertów.

Potrzebna jest więc większa świadomość społeczna, żeby było wiadomo, gdzie się zgłaszać i kierować pacjentów, których objawy są niejednoznaczne. Potrzebne jest stałe szkolenie lekarzy w tym zakresie, bo to najważniejszy element wczesnego rozpoznania, które będzie potrzebne coraz bardziej. - Lista chorób rzadkich będzie się w najbliższych latach wydłużać, bo genetyka idzie do przodu – ocenia prof. Karina Jahnz-Różyk, Kierownik Zakładu Immunologii i Alergologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie, ekspert Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego.

Leki i technologie sieroce należą do jednych z najdroższych. Niektóre jednostki chorobowe dotyczą zaledwie kilku-kilkudziesięciu osób w kraju. Opracowanie skutecznego leku to gigantyczne pieniądze - średnio 15 lat zajmuje wprowadzenie leku na rynek i kosztuje czasem grubo ponad miliard dolarów. W efekcie producenci wyceniają terapię nawet na 2-3 miliony w skali roku na jednego pacjenta. Nie zawsze jest też gwarancja, że lek będzie działał. Wiele z nich stanowi jednak jedyną szansę dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Statystyki są dramatyczne: choroby rzadkie odpowiadają za 45 proc. zgonów przed 15. rokiem życia i 10-20 proc. chorób przewlekłych u dorosłych. 30 proc. pacjentów z tymi chorobami umiera przed 5. rokiem życia.

Jeżeli producenci nie będą czerpali zysków z opracowywania nowych leków, a miliardy wkładane w prace laboratoryjne nie będą się zwracały, nikt z nich nie będzie podejmował takich prób. Dlatego Komisja Europejska domaga się wdrożenia Narodowego Planu i stworzenia spójnego systemu finansowania leczenia takimi środkami, żeby pacjenci mieli szansę dostać leczenie, a producenci mieli powody do ich opracowywania.

Próg opłacalności
Według stowarzyszeń pacjenckich podstawowym błędem w ocenie skuteczności terapii jest założenie, że ma ona wyleczyć pacjentów. Lekarze i pacjenci walczący z tymi chorobami od lat podkreślają, że nie mają złudzeń, że opracowywane leki najprawdopodobniej nigdy ich w pełni nie wyleczą. Na pewno jednak spowalniają rozwój choroby i dają szansę na w miarę normalne funkcjonowanie. Większość chorób rzadkich to choroby nieuleczalne i śmiertelne. Leki pozwalają walczyć z tym ostatnim określeniem.

Punktem zapalnym pozostaje Agencja Oceny Technologii Medycznych (AOTM), która opiniuje wnioski refundacyjne. Przy podejmowaniu decyzji czynnikiem decydującym jest przede wszystkim czynnik ekonomiczny. AOTM wylicza próg opłacalności. - Leki sieroce konkurują z lekami stosowanymi w chorobach powszechnych. Nie mają szansy wygrać takiej konkurencji. Musimy odejść od analiz ekonomicznych, bo to jest nierealne. Powinniśmy wydzielić budżet na finansowanie leków sierocych – ocenia dr Krzysztof Łanda, Prezes Zarządu Fundacji Watch Health Care im. prof. Jacka Ruszkowskiego.

W tej chwili NFZ na refundację leków i technologii sierocych wydaje około 150 mln zł rocznie, eksperci szacują, że potrzeba co najmniej dwukrotności tej kwoty. Tym bardziej, że chorób sierocych z roku na rok przybywa. Obecnie z 65 sierocych produktów leczniczych refundowanych jest 14. Jesteśmy niestety na szarym końcu w porównaniu z innymi krajami UE. Jak tłumaczyła dr Gabriela Ofierska-Sujkowska, Kierownik Działu Rekomendacji w Biurze Prezesa Agencji Ochrony Technologii Medycznych, decyzje AOTM rzeczywiście wskazują próg opłacalności, ale kiedy efektywność kliniczna terapii jest skuteczna, AOTM nie zawsze mówi ''nie'', ale na przykład wskazuje konieczność obniżenia kosztów terapii.

Życie kontra budżet
Pozostaje również wątek etyczny: zimna kalkulacja ekonomiczna wyklucza egalitarne traktowanie tej części Polaków, którzy zmagają się przez całe życie z ciężkimi chorobami. - Sprowadzenie dyskusji i problemu do świadczeniobiorców i świadczeniodawców to straszliwa dehumanizacja medycyny. Lekceważenie człowieka, jego bólu, cierpienia i beznadziei. Mamy moralny obowiązek pomóc tym, którzy zostali pokrzywdzeni przez los – podkreślał prof. dr hab. Zbigniew Szawarski, Przewodniczący Komitetu Bioetyki z Polskiej Akademii Nauk.

Jedynym wyjściem jest wydzielenie Funduszu Leków Sierocych, który uniezależni finansowanie leczenia od sytuacji ekonomicznej NFZ. W tej chwili dochodzi do paradoksalnych sytuacji, kiedy lek od lat stosowany jako skuteczny w całej Europie, nagle w Polsce bez żadnych nowych badań na to wskazujących zostaje uznany za nieskuteczny i nieefektywny klinicznie. Taka sytuacja miała miejsce chociażby w ubiegłym roku. Opisywaliśmy walkę rodziców dzieci z zespołem Huntera. Agencja Oceny Technologii Medycznych opiniowała wtedy ministrowi Bartoszowi Arłukowiczowi zdjęcie jedynego leku na tę chorobę z listy leków refundowanych. Rodzice nie mieli wątpliwości, że to wyrok i że ''ich dzieci będą umierać''.


Zakres oceny stosowanej przez AOTM, bazujący na wpływie refundowania konkretnego leku na budżet, budzi uzasadniony sprzeciw. Skuteczność terapii powinni przecież oceniać lekarza, w oparciu o badanie indywidualne każdego pacjenta. Ocena skuteczności przez pryzmat finansów zawsze niesie wątpliwości moralne. Tym bardziej, że dotyczy pacjentów, w przeważającej części dzieci, którzy nie mają szansy na samodzielne finansowanie terapii.

Środowiska pacjenckie i lekarze absolutnie nie upierają się przy finansowaniu terapii w przypadkach, gdzie pacjent po prostu nie ma szans na przeżycie. Umieralność na choroby rzadkie jest tak wysoka, że zmagający się z nimi chorzy, ich rodziny i leczący ich lekarze nie mają złudzeń, kiedy jest jeszcze realna szansa na pomoc. Nikt nie chce narażać państwa na milionowe straty w przypadku pacjenta, nawet tego najmłodszego, jeżeli eksperci ocenią, że lek nie pomoże. Pozostaje jednak zdecydowana większość z tych 2-3 milionów, którzy mają szansę na w miarę normalne życie, jeżeli tylko otrzymają leki. Póki co większość z nich nie ma zapewnionego ani leczenia farmakologicznego, ani nawet rehabilitacyjnego, czy wsparcia socjalnego dla rodziny, które w zdecydowanej większości znajdują się w dramatycznych sytuacjach wydając każde pieniądze na leczenie najbliższych.