• Rdzeniowy zanik mięśni to choroba, którą można w Polsce leczyć w programie lekowym od trzech lat
• Blisko 90 proc. pacjentów z SMA ma już dostep do terapii
• U noworodków wykonuje się badania przesiewowe w kierunku SMA. Dzięki wczesnemu wykryciu choroby i wdrożeniu terapii, choroba może przebiegać bezobjawowo
• Wdrożenie terapii u pacjentów chorujących od lat zatrzymuje postęp choroby, a u wielu przynosi nawet poprawę

Słowo klucz to satysfakcja pacjentów z leczenia, a ta sięga 96 proc. Dostępna w ramach programu lekowego terapia nusinersenem przynosi nie tylko zatrzymanie postępów choroby u pacjentów w każdym wieku, zarówno u noworodków, blokując w ogóle rozwój objawów, jak też u młodych dorosłych, oraz tych osób, które chorują od kilku, kilkunastu lub kilkudziesięciu lat.

To choroba rzadka, która pojawia się w jednym przypadku na 7,5 tys. żywo urodzonych noworodków.

Szacuje się, że w Polsce na SMA cierpi ok. 1,1 tys. osób. Każdego roku lekarze rozpoznają około 50 nowych zachorowań.

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” wyjaśnia, że za chorobę odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm nie produkuje wystarczającej ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN).

Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, w zależności od tego, ile białka jest dostępne. Jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w okresie niemowlęctwa albo we wczesnym dzieciństwie. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.

Im szybciej, tym lepiej

Przełom w leczeniu SMA nastąpił w 2016 r., gdy pierwsza terapia nusinersen została zarejestrowana w USA. W styczniu 2019 r. także w Polsce pacjenci zyskali do niej dostęp w ramach refundowanego programu lekowego. Pierwsze podania to przełom lutego i marca 2019 r. Lek ten pomaga bowiem zwiększyć ilość białka, bez którego motoneurony zanikają.

Od tamtej pory, oprócz objęcia blisko 90 proc. chorych terapią, udało się także w krótkim czasie wdrożyć program badań przesiewowych w kierunku SMA wśród noworodków. W marcu 2022 r. program objął już cały kraj, a zakładano, że stanie się to do końca tego roku.

Ewenement na skalę światową

W 2021 r. w efekcie przesiewu zidentyfikowano 15 małych pacjentów z SMA. 14 z nich zostało od razu objętych leczeniem, a jedno dziecko ze względu na typ choroby jest pod stałą obserwacją, gdyż istnieje duża szansa, że objawy u niego wystąpią późno.

- Obecnie do końca marca przebadano w przesiewie 188 tys. noworodków i wykryto 27 przypadków z SMA – podsumowuje prof. K. Kotulska-Jóźwiak.

Oprócz tego, że program przesiewowy udało wdrożyć się tak szybko, Polska jest też liderem jeżeli chodzi o czas, w jakim otrzymuje się wynik.

Wynik pozytywny, jeśli taki jest, uzyskujemy już w dziewiątej dobie życia noworodka, szybciej niż gdziekolwiek na świecie. Na przykład w Czechach na wynik trzeba czekać 37-38 dni.Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak,Przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”

Leczenie zaś wdrażane jest w Polsce już po 2-3 dniach od uzyskania wyniku. Terapię otrzymać mogą więc już 2-tygodniowe noworodki, gdy pierwsze objawy jeszcze nie zdążą o sobie dać znać.

Jak podkreśla prof. K. Kotulska-Jóźwiak, przesiew u pacjentów i rozpoczęcie terapii w okresie przedobjawowym, pozwala nawet na bezpobjawowy przebieg choroby.

Szansa na rozwój bez objawów choroby

Z kolei prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA, zwraca uwagę, że w przypadku pacjentów z SMA1 tempo zmniejszania się liczby motoneuronów jest tak duże, że różnica w podaniu leku w 12-15. dniu życia, a po ukończeniu 1. miesiąca życia, jest przeogromna.

- Ta superwczesna diagnoza, to jest to, co totalnie zmienia perspektywę życia dzieci, bo zwiększa skuteczność terapii. To szansa na rozwój bez objawów choroby – dodaje.

Jak zdrowe dziecko

Tak stało się w przypadku Zosi, która w czerwcu skończy 6-lat i rozwija się jak dziecko zdrowe.

Zdiagnozowanie choroby u jej starszego brata w wieku 1,5 roku, gdy Zosia była jeszcze w brzuchu mamy, wpłynęło na wykonanie badania w kierunku SMA, tuż po urodzeniu dziewczynki. Diagnoza i szybkie podanie leku (terapię rozpoczęto we Francji, bo w Polsce lek nie był jeszce dostępny), spowodowały, że u dziewczynki do tej pory nie wystąpiły żadne z objawów choroby.

Lekarze - jak relacjonuje Monika, mama rodzeństwa - wykonywali Zosi jeszcze trzykrotnie badania genetyczne w kierunku SMA, aby sprawdzić czy nie leczą przypadkiem zdrowego dziecka.

Także doświadczenia w leczeniu pacjentów przedobjawowych w klinice prof. K. Kotulskiej-Jóżwiak wskazują, że wszystkie dzieci rozwijają się zgodnie z kalendarzem rozwojowym.

Uzyskaliśmy taką odpowiedź na leczenie, która nas najbardziej satysfakcjonuje. Wszystkie dzieci wyglądają jak zdrowe.Prof. Katarzyna Kotulska-JóźwiakPrzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”

Z kolei starszy brat Zosi, Oskar ostatecznie otrzymał diagnozę w wieku 1,5 roku. To, że wolniej osiągał różne funkcje tłumaczono w pierwszym roku jego życia tym, że urodził się jako wcześniak. Choroba zdążyła więc zrobić postępy i chłopiec porusza się na wózku. Jak podkreśla jego mama, bez otrzymania leczenia i zatrzymania jej postępów, jej syna albo już by nie było, albo nie oddychał by samodzielnie.

- U Oskara efekty leczania są spektakularne. Przed terapią był totalnie wiotki, miał już problemy z przełykaniem, stracił odruch kaszlu. Dziś ma osiem lat. Chodzi do 1. klasy w zwykłej podstawówce. Nie osiągnęliśmy tylko chodzenia. A oprócz tego robi wszystko – opisuje jego mama.

Zatrzymać objawy, poprawić jakość życia

Leczenie u pacjentów objawowych, wstrzymuje dalszy podstęp choroby, ale nie tylko. Jak podkreśla prof. K. Kotulska-Jóźwiak, leczenie wdrożone po wystąpieniu objawów jest także skuteczne i przynosi korzyści, mimo, że cześć z rozwiniętych już objawów pozostaje.

Wśród dzieci leczonych w jej klinice u ponad 80 proc. z nich obserwowano nie tylko zatrzymanie choroby, ale także poprawę stanu klinicznego.

Terapia skuteczna także u osób młodych i dorosłych

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, podkreśla, że zbilżamy się do sytuacji, gdy ok. 90 proc. chorych ma zagwarantowane leczenie farmakologiczne.

- Chcielibyśmy, aby leczone było 100 proc. chorych. Już te 90 proc. to wynik, którego nikt się nie spodziewał – dodaje.

W prowadzonej przez nią klinice leczonych w ramach programu lekowego jest blisko 70 osób dorosłych i starszych dzieci. W sumie, w całej Polsce terapię przyjmuje już 756 osób.

W trakcie trzyletniej terapii obserwujemy zarówno skuteczność, jak i dobrą tolerancję leczenia. Udało się nam nie tylko zatrzymać postęp choroby, ale obserwujemy też poprawy. Często bardzo istotne.Prof. Anna Kostera-PruszczykKierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM, wiceprzewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na SMA

Jak dodaje, poprawy dotyczą też osób chorujących od kilkudziesięciu lat, nawet jeżeli leczenie rozpoczynali z bardzo zaawansowanymi objawami SMA.

U dorosłych na efekty terapii trzeba czekać zwykle nieco dłużej, niż w przypadku dzieci, ale wraz z kolejnymi dawkami leku, pacjenci zyskują.

Odzyskać sprawność i samodzielność

Coraz więcej młodych ludzi z SMA odzyskuje większy zakres funkcjonalności. Chodzi np. o zdolność podniesienia wyżej ręki, dłuższe utrzymywanie ciała w pozycji siedzącej, większą energię, co przekłada się na większą samodzielność.

Dzięki takim postępom osoby chore moga np. dłużej być aktywne w pracy czy przy nauce, samodzielnie się napić czy sięgnąć po jakąś rzecz. To bardzo istotne także dla bliskich, gdy chorzy wymagają mniejszej opieki.

O tym, że terapia jest skuteczna, świadczy System Monitorowania Programów Terapeutycznych. Dotychczas z programu nie został wyłączony żaden pacjent z powodu braku skuteczności leczenia.

Odzyskać możliwość samodzielnego jedzenia

Dane to jedno, ale liczą się osobiste doświadczenia pacjentów.

Bartek i Dominik Bakalarze, to dorośli bracia chorujący na SMA typu 1. Leczenie przyjmują od ponad dwóch lat. Jak opowiada Bartek (31 lat), choroba postępowała i zaczęły się już problemy z jedzeniem, gryzieniem czy połykaniem.

Utraciłem możliwość samodzielnego zjedzenia kanapki, nie mogłem podnieść kubka. Groziło mi włączenie żywienia dojelitowego. Od rozpoczęcia laeczenia, nie tylko postęp choroby się zatrzymał, ale powoli pewne funkcje zaczynają wracać.Bartek BakalarzChorujący na SMA typu 1

Jak dodaje, dla niego bardzo istotny był powrót możliwości samodzielnego jedzenia, gryzienia, bo pozwala mu to na wyjścia ze znajomymi. Odczuwa też ogromną poprawę w wydajności. Nie męczy się tak szybko, więc nie musi robić w trakcie pracy wielu przerw na odpoczynek.

Z kolei jego brat Dominik zwraca uwagę na inne pozytywne efekty terapii, czyli mniejszą liczbę infekcji. Obaj z bratem, przed wdrożeniem leczenia, mieli częste infekcje dróg oddechowych, które kończyły się zapaleniem oskrzeli lub płuc. Trwały po 3-5 tygodni, wyłączały ich z życia i normalnego funkcjonowania. Od trzech lat, gdy wdrożono im terapię nusinersenem, nie mieli żadnej poważnej infekcji.

Obaj bracia dostrzegają też większy zakres działań w obrębie palców dłoni. To niezwykle ważne, bo ułatwia im kierowanie wózkiem, ale też operowanie myszką komputerową w trakcie pracy.

Można planować przyszłość

Także Michał Woroch, który choruje na SMA typu 3. od kilkunastu lat, od ponad dwóch przyjmuje leczenie i widzi ogromne efekty.

- Wcześniej przyzwyczajałem się do tego, że jestem chory i co pół roku traciłem różne funkcje. Usiadłem na wózek po liceum, jak zacząłem studiować. Wiele funkcji odpadło jeszcze przed terapią. A teraz bardzo dużo się rehabilituję i wracają różne funkcje, których już nie było. Mogę np. wejć z ziemi na kozetkę, a nie potrafiłem tego zrobić przed terapią. Mogę też siedzieć cały dzień, a wcześniej ciało było zbyt wiotkie – relacjonuje z optymizmem efekty terapii.

Dodaje, że poprawił się także refleks i jest w stanie złapać coś, co spada ze stołu.

Nagle zacząłem myśleć o przyszłości, a nie tylko o tym, co jest tu i teraz. Rozwijam marzenia i planuję przyszłość.Michał Worochpacjent chorujący na SMA typu 3.

Z kolei prof. K.Kostera-Pruszczyk relacjonuje, że jeden z pacjentów, który dostał leczenie jeszcze w 2017 r. w Belgii, kiedy zaczynał terapię, mógł funkcjonować bez respiratora (nieinwazyjnej wentylacji mechanicznej) jedynie cztery godziny na dobę, a teraz już 16 godzin. To pozwoliło mu wrócić do różnych aktywności życiowych.

Takie efekty leczenia powodują, że chorzy przestają myśleć o postępującej chorobie, która traktowana była jako śmiertelna, ale żyją z nadzieją na kolejne poprawy i snują długofalowe plany.