nt_logo

Twoje dziecko albo ty często i ciężko przechodzicie infekcje? Może to pierwotne niedobory odporności

Anna Kaczmarek

30 maja 2022, 14:34 · 5 minut czytania
Po lekcjach chodzę na angielski, dwa razy w tygodniu mam trening siatkówki. Ostatnio zaczęłam też uczestniczyć w zajęciach na Dziecięcej Politechnice Świętokrzyskiej. Jeżdżę na rowerze, hulajnodze i bawię się ze swoją kotką Nelą. Dzięki temu, że pani doktor wcześnie postawiła diagnozę, przyjmuję immunoglobuliny i mogę robić to, co robią inne dzieci – opowiada 7-letnia Kaja,


Twoje dziecko albo ty często i ciężko przechodzicie infekcje? Może to pierwotne niedobory odporności

Anna Kaczmarek
30 maja 2022, 14:34 • 1 minuta czytania
Po lekcjach chodzę na angielski, dwa razy w tygodniu mam trening siatkówki. Ostatnio zaczęłam też uczestniczyć w zajęciach na Dziecięcej Politechnice Świętokrzyskiej. Jeżdżę na rowerze, hulajnodze i bawię się ze swoją kotką Nelą. Dzięki temu, że pani doktor wcześnie postawiła diagnozę, przyjmuję immunoglobuliny i mogę robić to, co robią inne dzieci – opowiada 7-letnia Kaja,
Pierwotne niedobory odporności często są diagnozowane dopiero po latach. Fot.123RF

Kaja jest ambasadorka kampanii "Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomóc?”, a zarazem najmłodszą Honorową Krajową Konsultantką do spraw Codziennego Życia z PNO i Honorową Prezeską stowarzyszenia "Immunoprotect”.


Immunoglobuliny na ratunek

U dziewczynki pierwotny niedobór odporności (PNO) wykryto wkrótce po urodzeniu. Był to czas, kiedy jej starszy brat, również ze zdiagnozowanym PNO, nie miał jeszcze wdrożonego właściwego leczenia. Często "łapał” infekcje, a siostra się od niego zarażała. 

Pierwsze podanie immunoglobulin, jeszcze dożylne w szpitalu, dziewczynka miała w wieku 3 lat. Bardzo szybko zastąpiono je preparatem immunoglobulin podawanym w domu. Dzięki terapii, Kaia przestała tak często chorować. Wczesna diagnostyka i wdrożenie właściwego leczenia sprawiły, że jej codzienność nie odbiega od codzienności rówieśników.

– Odkąd Kaja ma zastosowane właściwe leczenie przede wszystkim wzrósł nasz komfort psychiczny. Nie musimy się martwić, czy dziecko jutro obudzi się chore, czy zdrowe. Wcześniej destabilizowało to naszą sytuację zawodową i rodzinną, ponieważ często musieliśmy w szybkim czasie organizować opiekę dla córki – mówi Dorota Konat, mama Kai. 

I dodaje: – Dla niej najważniejsze są kontakty społeczne i to, żeby mogła chodzić do szkoły, brać udział w uroczystościach, przedstawieniach, wycieczkach. Teraz oczywiście też zdarzają się epizody infekcji, ale nie odbiegają one od zwykłych corocznych infekcji, z jakimi każdy z nas się boryka.

450 różnych chorób

PNO są chorobami rzadkimi, niektóre z nich niezwykle rzadkimi, a nawet ultrarzadkimi. Co roku w Polsce rodzi się kilkadziesiąt dzieci z poważnymi niedoborami odporności. W naszym kraju zarówno czas rozpoznania choroby, jak i odsetek zdiagnozowanych pacjentów znacząco odbiegają od międzynarodowych standardów. 

– W zakresie rozpoznawania pierwotnych niedoborów odporności obserwujemy w Polsce ogromne niedoszacowanie. Nawet 80% osób wciąż pozostaje niezdiagnozowanych. Rozpoznanie PNO często jest również opóźnione.

Opóźnienie diagnostyczne w naszym kraju wynosi u dzieci średnio ok. 5 lat, ale zdarzają się opóźnienia 10-letnie i dłuższe. U dorosłych wskaźniki są jeszcze gorsze - średnie opóźnienie przekracza 11,5 roku, a u niektórych pacjentów nawet 20 lat – mówi dr hab. Sylwia Kołtan, prof. UMK, konsultant krajowy w dziedzinie immunologii klinicznej, Katedra Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr. A. Jurasza w Bydgoszczy.

Objawy pierwotnego niedoboru odporności

Lista objawów ostrzegawczych pierwotnych niedoborów odporności jest zarówno u dzieci, jak i u dorosłych, dość jasno sprecyzowana. 

Dziesięć objawów ostrzegawczych pierwotnych niedoborów odporności u dzieci to:

  • 4 lub więcej nowych zakażeń ucha w ciągu roku,
  • 2 lub więcej nowych zakażeń zatok w ciągu roku,
  • 2 lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku,
  • nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka,
  • stosowanie antybiotyków przez 2 miesiące lub dłużej z niewielkim efektem,
  • uporczywe pleśniawki w jamie ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze,
  • 2 lub więcej zakażeń tkanek głębokich, w tym posocznica,
  • nawracające, głębokie ropnie skóry i innych narządów,
  • PNO w wywiadzie rodzinnym,
  • konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia.

Objawy ostrzegawcze pierwotnych niedoborów odporności o osób dorosłych:

  • powtarzające się zakażenia inwazyjne (dwa lub więcej zapaleń płuc, nawracająca posocznica, ropnie, zapalenie opon mózgowych),
  • zakażenia oportunistyczne lub spowodowane przez nietypowe patogeny (np. pneumocystozowe zapalenie płuc),
  • słaba odpowiedź na wydłużoną lub wielokrotną antybiotykoterapię, zwłaszcza dożylną,
  • przewlekła biegunka z objawami lub bez objawów zapalenia jelita grubego
  • niskie stężenie IgG w surowicy, przewlekła limfopenia, neutropenia lub małopłytkowość,
  • przedłużające się lub nawracające, nietypowe lub oporne na leczenie zmiany w jamie ustnej (afty i owrzodzenia) lub wysypki skórne (rumień, teleangiektazje, nawracające wysypki krostkowe/guzkowate/rumieniowe),
  • przewlekłe powiększenie tkanek limfatycznych, uogólniona limfadenopatia, powiększenie śledziony o niejasnej przyczynie lub niewyczuwalne węzły chłonne i migdałki,
  • dodatni wywiad rodzinny w kierunku PNO, chorób autoimmunologicznych, białaczki lub chłoniaka.

Po zaobserwowaniu co najmniej dwóch z przytoczonych objawów, lekarz pierwszego kontaktu powinien pilnie skierować osobę z podejrzeniem PNO do specjalisty immunologa w celu dalszej diagnostyki.

W przypadku osób z pierwotnymi niedoborami odporności brak właściwego rozpoznania, a w konsekwencji również brak odpowiedniego leczenia mogą być przyczyną ciężkich, zagrażających życiu zakażeń lub nieodwracalnych zmian narządowych.

Czasu nie da się cofnąć, a zmiany w narządach, wynikające z braku odpowiedniego leczenia mogą być nieodwracalne i w związku z tym towarzyszyć osobie z pierwotnym niedoborem odporności do końca życia. PNO są grupą chorób, których zwykle nie widać gołym okiem, co nie powinno usypiać naszej czujności - nie ulegajmy przekonaniu, że to czego nie widzimy, nie stanowi zagrożenia. Osoby z PNO chorują częściej i/lub ciężej. Lek. med. Monika Mach- TomalskaOddział Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.

Główną przyczyną zgonów osób z pierwotnymi niedoborami odporności wciąż są powikłania infekcyjne. Zakażenia i stany wynikające z PNO mogą prowadzić do uszkodzenia narządów, np. zaburzeń czynności płuc i czynności przewodu pokarmowego, niedosłuchu. Występują hospitalizacje, częste nieobecności w szkole czy pracy, częste stosowania antybiotyków.

Zastrzyki w domu

Podstawowym leczeniem stosowanym u części osób z pierwotnymi niedoborami odporności jest zastępcza terapia immunoglobulinami, która zapewnia ochronę przed infekcjami. U wybranych pacjentów łagodzi objawy autoimmunizacji. Leczenie immunoglobulinami to terapia trwająca całe życie, ale dzięki różnym opcjom może być dopasowana do potrzeb i stylu życia pacjenta.

– Pacjenci z PNO i ich zespół leczący często wybierają stosowanie leku drogą podskórną. Takie leczenie po odpowiednim przeszkoleniu, w przeciwieństwie do leczenia dożylnego, może być samodzielnie podawane w domu, przez pacjenta lub jego opiekunów.

Ogranicza to konieczność wizyt pacjenta w szpitalu, narażenia na kontakt ze szpitalnymi patogenami. Jest oszczędnością czasu dla pacjentów, ich opiekunów oraz zespołu leczącego – wyjaśnia dr n. med. Ewa Więsik-Szewczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie.

Według raportu "Badanie jakości życia oraz preferencji leczenia pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności w Polsce” z metody podskórnej korzysta dziś więcej osób niż z metody dożylnej.

– Ogromnym pozytywem jest to, że jesteśmy niezależni. Możemy jechać na wakacje, na ferie, nie martwić się, że co miesiąc mamy wizytę w szpitalu, tak jak w przypadku podań dożylnych. Zabieramy ze sobą pompę do podawania leku, preparat, strzykawki, igły i możemy podać lek niemal w każdych warunkach. Preparat, który stosujemy, nie wymaga przechowywania w lodówce, co również jest jego atutem – mówi Dorota Konat, mama Kai.

Oddaj osocze. To ratuje życie

Produkty do terapii zastępczej immunoglobulinami pozyskuje się z osocza krwi ofiarowanego przez zdrową osobę. Proces tworzenia preparatów osoczopochodnych jest skomplikowany i złożony. Jest też bardziej kosztowny niż produkcja tradycyjnych leków. Aby móc otrzymać ilość preparatu immunoglobulin wystarczającą do leczenia jednego pacjenta z chorobami układu odpornościowego w ciągu roku, trzeba pozyskać osocze z ok. 130 donacji. 

W wyniku pandemii COVID-19 wystąpił kryzys światowego dawstwa osocza. Dlatego lekarze wpierający kampanię „Odpornością można się dzielić. Jak mogę pomoc?” zachęcają do oddawania osocza.

– Zwiększenie ilości osocza pozyskiwanego w Europie pozwoliłoby na zapewnienie ciągłości leczenia osobom z chorobami rzadkimi. 300 000 pacjentów cierpiących na takie choroby na naszym kontynencie jest uzależnionych od terapii opartych na produktach osoczopochodnych. Milion osób mógłby skorzystać z terapii osoczopochodnych przy lepszym diagnozowaniu i dostępie do leczenia – stwierdza profesor Kołtan.