Kiedy Schmitt dorósł, chciał zacząć nurkować. Szybko jednak okazało się, że nie może. Drętwieją mu nogi, jest zbyt słaby. Jak opowiada, poszedł do neurologa, który powiedział, że to rodzaj neuropatii.
– Przypomniał mi się ojciec, to słowo, które pojawiało się przy jego chorobie. Próbowałem zrozumieć, o co chodzi. Czułem złość. Dopiero kiedy po kilku latach zmieniłem lekarza, zrobiono mi testy genetyczne i wtedy pierwszy raz usłyszałem słowo: amyloidoza – opowiada.
Wtedy też usłyszał, że w całej Francji jest jeden szpital z jednym wybitnym specjalistą, który się tym zajmuje.
– Nagle wszystko stało się jasne: dlaczego ojciec umarł, dlaczego tak młodo zginął mój dziadek. Czułem się jak w kryminalne, kiedy w końcowym rozdziale detektyw zdradza rozwiązanie - tylko za późno. Bo zbrodnia została już dokonana - wspomina pisarz.
On rozpoczął walkę: leczenie, rozrusznik serca, przeszczep. Kiedy trochę odzyskał siły, zaczął jeździć na motorze, to kochał jego dziadek.
– Wierzę, że mój ojciec i mój dziadek widzą mnie i są ze mnie dumni. Bo choć z powodu amyloidozy stałem się słaby fizycznie, to zyskałem siłę. Siłę, aby walczyć z chorobą, która ich zabrała. I czuję ogromną miłość. Miłość do życia – mówi w niezwykle sugestywny sposób na nagraniu Éric-Emmanuel Schmitt.
Jedną z kluczowych akcji prowadzonych w ramach Światowego Dnia Amyloidozy jest dzielenie się pacjentów swoimi historiami. Jednym z nich jest Éric-Emmanuel Schmitt, który jest ambasadorem tej akcji. 26 października 2022 po raz drugi obchodzimy Światowy Dzień Amyloidozy. Pomysłodawcami obchodów są pacjenci, którzy w ten sposób chcą zwrócić uwagę na tę rzadką chorobę i przedstawić najważniejsze potrzeby pacjentów.
Niektóre formy są dziedziczne, podczas gdy inne są nabywane (nazywane dzikimi). Co roku ofiarą amyloidozy pada jedna osoba na sto tysięcy mieszkańców. W Polsce amyloidozę zdiagnozowano u kilkudziesięciu osób, choć lekarze mówią, że skala jest prawdopodobnie dużo większa.
Również wiek nie ma aż tak dużego znaczenia - choć częściej wykrywana jest u osób starszych, to pierwsze objawy mogą się pojawić między 30. a 90. rokiem życia. Choroba najczęściej diagnozowana jest między 50. a 75. rokiem.
Potrzebny dr House
Amyloidoza to choroba zagadka, do której rozpoznania często potrzebni są lekarze, którzy mają w sobie żyłkę serialowego dr. Housea.
Jak mówi dr hab. n. med Jacek Grzybowski, profesor Narodowego Instytutu Kardiologii - kierownik oddziału Kardiomiopatii, kilka lat temu opublikowano wyniki badania przeprowadzonego w USA, z którego wynikało, że zaledwie u 10 proc. pacjentów amyloidozę rozpoznawał pierwszy lekarz specjalista.
Z kolei co najmniej jedna czwarta pacjentów była badana przez co najmniej pięciu lekarzy różnych specjalności, zanim pojawiło się rozpoznanie amyloidozy. To, zdaniem ekspertów, jest nieakceptowalne w czasach, kiedy dostępne terapie mogą znacząco poprawić codzienne życie pacjentów i ich bliskich, a także zwiększyć oczekiwaną długość życia.
Wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne, gdyż jest to choroba postępująca, cały czas odkłada się amyloid w mięśniu sercowym i z chwilą kiedy serce jest w dużym stopniu zajęte amyloidem, zaczyna się bardzo szybka progresja objawów niewydolności serca. W późnej fazie choroby nie ma już możliwości leczenia.
Ostatnio pojawiają się nowe leki, są perspektywy leczenia przyczynowego, więc tym bardziej tak ważne jest wczesne rozpoznanie. Zaawansowane stadium ATTR-CM u nieleczonych pacjentów wiąże się z poważnymi powikłaniami kardiologicznymi i gorszą medianą przeżycia. Po rozpoznaniu mediana przeżycia nieleczonych pacjentów z ATTR-CM i objawami niewydolności serca wynosi w przybliżeniu od 2 lat do 3,5 roku. Wczesne, trafne rozpoznanie może przynieść korzyści w opiece nad pacjentem i umożliwić osiągnięcie lepszych wyników leczenia – podsumowuje w raporcie dr hab. n. med Jacek Grzybowski.
Amyloidoza bywa chorobą dziedziczoną z pokolenia na pokolenie. Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Amyloidozą, które od ponad roku działa w Polsce, porównuje amyloidozę do naczynia, do którego kapie woda.
– Naczynie stopniowo się napełnia i dopiero gdy woda zaczyna się przelewać, to choroba się ujawnia – mówi Pawłowski.
Stąd tak kluczowa jest wiedza o chorobie. W Wielkiej Brytanii czy Francji działają wyspecjalizowane ośrodki nakierowane tylko na takich chorych, dzięki czemu diagnoza i leczenie jest o wiele łatwiejsze. W Polsce brak doświadczenia nie ułatwia sytuacji pacjentów. Świadomość istnienia tej choroby wśród lekarzy jest niska, stąd wielu chorych nieraz latami błądzi od lekarza do lekarza w poszukiwaniu właściwej diagnozy.
Zbigniew Pawłowski, u którego wykryto amyloidozę serca w wieku 53 lat, wspomina, że na pytanie po otrzymaniu diagnozy: "Co dalej? Co mam robić?", wybitny profesor powiedział wprost: "Nie wiem".
– To zdanie było po prostu zabraniem nam tego, co najważniejsze: nadziei - opowiada. Na szczęście okazało się nie do końca prawdziwe. Bo jest dostęp do leku ratującego życie. Lek jest. Jest i działa. Dzięki programowi wczesnego dostępu ja i pozostałych 32 chorych, otrzymujemy tafamidis – wylicza Zbigniew Pawłowski.
Kolejnych 18 chorych oczekuje na uzyskanie dostępu do leku. Terapia, którą przyjmuje Pawłowski, jest pierwszą, która została zarejestrowana w Europie do leczenia amyloidozy transtyretynowej serca. Hamuje proces odkładania białka w organizmie i ma postać tabletek.
Program wczesnego dostępu do terapii nowym lekiem chorych na amyloidozę transtyretynową z kardiomiopatią wykazał, że najmłodszy zakwalifikowany pacjent miał 47 lat, a najstarszy 79 lat.
Mecz zakończony jest po ostatnim gwizdku, a więc nie pozwólmy, aby ten wielki wysiłek tak wielu nie zaowocował finałem w postaci dostępu do leku dla tak nielicznych. Nie pozwólmy, aby terapia amyloidozy transtyretynowej serca była białą plamą w grupie chorób rzadkich, które uzyskały refundację publiczną skutecznych terapii w Polsce. Grajmy wszyscy do końca do ostatniego gwizdka, a później wszyscy cieszmy się ze wspólnego zwycięstwa – refundacji publicznej tafamidisu w terapii amyloidozy serca w Polsce .
W opracowanym najnowszym raporcie "Amyloidoza transtyretynowa serca z perspektywy pacjenta” dr n. med. Jakub Gierczyński, MBA ekspert ds. ochrony zdrowia, podkreśla, że obecnie tafamidis jest refundowany w 15 krajach UE/EFTA. W Polsce szacuje się, że terapia tym lekiem mogłaby dotyczyć ok. 109 pacjentów leczonych w pierwszym roku od wejścia w życie programu lekowego, z których 42 to nowi pacjenci oraz 141 potencjalnie leczonych pacjentów w drugim roku refundacji publicznej tafamidisu (z których 51, to nowi pacjenci).