Hemofilia to choroba genetyczna polegająca na zaburzeniach krzepnięcia krwi. To rodzaj wrodzonej skazy krwotocznej. Polega na niedobrze lub braku jednego z czynników krzepnięcia krwi – czynnika VIII w hemofilii A, i czynnika IX w hemofilii B.

Jakie są objawy choroby?

Hemofilia objawia się trudnymi do zatamowania krwawieniami i nie chodzi tu tylko o rany i skaleczenia. To również bolesne wylewy do stawów, mięśni lub organów wewnętrznych; często pojawiają się one bez uchwytnej przyczyny. Powtarzające się wylewy niszczą stawy, prowadząc do niepełnosprawności, a niekiedy są wręcz groźne dla życia.

W Polsce na hemofilię choruje ok. 6 tys. osób. Przez niedostateczne leczenie w przeszłości, gdy nie było jeszcze nowoczesnych leków i programu profilaktyki dla dzieci, większość dorosłych pacjentów z hemofilią w Polsce ma powikłania dotyczące stawów, a często również niepełnosprawność w znacznym stopniu.

Leczenie, czyli zapobieganie i odpowiednia reakcja

Choroby nie da się wyleczyć. Jednak dostępne jest bardzo skuteczne leczenie, które podnosi poziom czynnika krzepnięcia krwi. W efekcie osoby z hemofilią mogą być aktywne niemal tak samo, jak osoby zdrowe. W Polsce dostęp do takiego leczenia pojawił się w 2005 r.

– Leczenie jest bardzo proste. Polega na podaniu brakującego czynnika krzepnięcia. Natomiast brak możliwości podania leku w odpowiednim czasie powoduje poważne problemy zdrowotne: niewyobrażalny ból, kalectwo, a nawet zagrożenie życia – podkreśla Bogdan Gajewski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię.

Chorych na hemofilię można leczyć na dwa sposoby – pierwszy to tzw. leczenie na żądanie, gdy czynnik krzepnięcia podaje się po wystąpieniu krwawienia, drugi to postępowanie profilaktyczne, gdzie lek podawany jest regularnie, żeby krwawieniom zapobiec.

Dwa programy

W Polsce dostęp do czynników krzepnięcia dla chorych gwarantuje Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Właśnie rozpoczęła się jego kolejna edycja na lata 2024-2028. Czynniki krzepnięcia otrzymują dorośli do leczenia profilaktycznego i leczenia krwawień oraz dzieci do leczenia krwawień.

Profilaktyka dla dzieci z hemofilią jest zaś realizowana w ramach programu lekowego.

– Dzięki leczeniu profilaktycznemu dzieci praktycznie nie mają krwawień – podkreśla prof. Paweł Łaguna, kierownik Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii UCK WUM.

Jak dodaje, w ramach profilaktyki chodzi już nie tylko o systematyczne podawanie leków, aby zapobiec krwawieniom, ale o możliwość aktywnego życia. Dlatego dzieci mają indywidualnie dobieraną dawkę czynnika krzepnięcia w zależności od stopnia choroby i aktywności.

Może być jeszcze lepiej

Choć eksperci i przedstawiciele pacjentów mówią o poczuciu bezpieczeństwa i ogromnym postępie w leczeniu chorych, jaki dokonał się w ostatnich latach, to nadal są obszary, które wymagają poprawy.

Chodzi m.in. o kwestię doraźnej, nagłej pomocy. O ile na taką pomoc pacjenci mogą liczyć w wyspecjalizowanych dedykowanych im ośrodkach, to nie zawsze właściwa pomoc jest im udzielona w mniejszych ośrodkach w razie wypadku. Mimo że pokazują legitymację chorego, ratownicy medyczni, a nawet lekarz w szpitalu nie zawsze wiedzą, jak ważne jest w takiej sytuacji podanie czynnika krzepnięcia jak najszybciej.

Bogdan Gajewski przytacza sytuację, gdy pacjent na własny koszt leciał samolotem do Warszawy, aby jak najszybciej otrzymać właściwą opiekę. Niekiedy pacjenci sami podają sobie czynnik krzepnięcia, który do szpitala dostarczy im ktoś z rodziny.

Brak świadomości jest barierą

Brakuje też świadomości na temat tej choroby, więc zdarzają się sytuacje, gdy dzieci chore na hemofilię mają problem z przyjęciem do przedszkola czy szkoły, gdyż personel nie zna tej choroby.

– Obecnie stosowane leczenie jest tak prowadzone, że nie ma żadnych przeszkód, by dziecko chodziło do przedszkola, szkoły, jeździło na rowerze, uczestniczyło w zajęciach WF. Możemy powiedzieć, że nasi pacjenci funkcjonują tak, jak ich zdrowi rówieśnicy – zaznacza prof. Paweł Łaguna.

Jakość życia z chorobą

Sytuacja pacjentów z hemofilią w Polsce wygląda ogólnie dobrze patrząc na postęp, jaki dzięki programom dokonał się w sposobie leczenia. Jest dostęp do większości najnowszych terapii, choć do części najnowocześniejszych nie jest on swobodny.

Większość chorych otrzymuje lek dożylnie, a jedynie wybrani chorzy mają leki podawane podskórnie. To co jest już standardem w Unii Europejskiej i podnosi jakość życia chorych, w Polsce nadal nie jest dostępne.

Konieczne jest więc podawanie dożylnie 2-3 razy w tygodniu, leków dostępnych w ramach profilaktyki. To obciążenie dla pacjentów, bo wiąże się w wykonaniem stu kilkudziesięciu dożylnych zastrzyków każdego roku.

Dotyczy to również najmłodszych pacjentów, dlatego środowisko rodziców dzieci z hemofilią od dłuższego czasu zabiega o zapewnienie dostępu do nowoczesnego leczenia, które będzie dla ich dzieci mniej uciążliwe.

Rodzice mówią o traumie związanej z tak częstym podawaniem leków dożylnie, ale też powikłaniami, jak np. pękaniem żył. Dzieci, które mają założone pod skórą porty ułatwiające podawanie leków, narażone są przez to na ewentualne zakażenia portu, co może prowadzić do sepsy.

Apele i postulaty

Potrzeba objęcia refundacją terapii podskórnej profilaktyki krwawień dla dzieci chorych na ciężką postać hemofilii A bez inhibitorów czynnika VIII oraz realny dostęp do długodziałających czynników podawanych dożylnie, to postulaty szeregu pism złożonych przez Fundację Sanguis Hemofilia i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Trafiły one do premiera, ministerstwa zdrowia oraz parlamentarzystów.

Wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski podczas ostatniej konferencji dotyczącej kwietniowej listy refundacyjnej odniósł się do pytania o apele i postulaty fundacji. Jak tłumaczył, obecny brak refundacji wynika z ceny, ale też oczekiwania na leki innych firm, które być może pojawią się na rynku na przełomie tego i kolejnego roku. To - jak mówił wiceminister - pozwoli na większe możliwości negocjacji cenowych.

Jednak nowe leki - jak informuje European Haemophilia Consortium (EHC) - mają być zarejestrowane dla dzieci od 12. roku życia.