Czego tym razem nauczy nas przypadek Angeliny Jolie? Wycięcie narządów to ostateczność. Trzeba pamiętać o profilaktyce!

Niestety, już dziś nowotwory dotykają praktycznie każdej rodziny. Obecnie szacuje się, że już w bardzo niedalekiej przyszłości u co drugiego mieszkańca krajów rozwiniętych zostanie w ciągu życia zdiagnozowany jakiś nowotwór, a co trzeci umrze w wyniku choroby nowotworowej. Rosnąca zapadalność na raka to przede wszystkim efekt ciągłego wydłużania się życia człowieka. Osiągnięcia współczesnej cywilizacji sprawiły, że od około połowy XX wieku średnia długość życia wydłużyła się o ponad 20 lat, podczas gdy szanse na rozwój nowotworów rosną wraz z wiekiem.

Testy pod kątem BRCA1 można wykonać prywatnie w gabinetach tzw. „poradnictwa genetycznego”. Nie mam wiedzy na temat tego, czy NFZ finansuje takie badania i czy są ode dostępne w ramach publicznej opieki zdrowotnej. Metoda jest dokładnie taka sama, jak w przypadku badań np. mukowiscydozy. Są bezbolesne i relatywnie tanie, a wyniki można otrzymać w ciągu kilku dni. Jednak ponieważ predyspozycje genetyczne do nowotworów są relatywnie rzadkie (w przypadku raka piersi to 5-10 proc. wszystkich chorych), badanie całej populacji jest bezcelowe. Zalecałbym obowiązkowe przebadanie się tylko osobom, u których często występowały w rodzinie nowotwory jajników czy piersi. Wydaje mi się, że lekarz onkolog może zlecić takie testy. W Polsce wykonuje się je np. w Instytucie Matki i Dziecka czy Centrum Onkologii w Warszawie. Niestety, nie ma w Polsce jeszcze instytutu naukowego poświęconego wyłącznie diagnostyce genetycznej nowotworów, nad czym ubolewam. Myślę, że rozwój nauki już w niedalekiej przyszłości niejako wymusi powstanie takiego ośrodka.

W przypadku Angeliny Jolie mówimy o czynniku genetycznym, a więc tak, dzieci osób z mutacją w BRCA1 są również zagrożone nowotworem, jeśli odziedziczyły ten gen po rodzicu. Dzieci kobiet ze zdiagnozowaną mutacją w BRCA1 powinny, po osiągnięciu pełnoletności, podjąć decyzję o przebadaniu również siebie. Córki są zagrożone bezpośrednio tak, jak ich matki, chłopcy zaś mogą być nosicielami wadliwego genu, który w przyszłości mogą przekazać swoim dzieciom. Musimy jednak pamiętać, że dziedziczne mutacje w BRCA1 są relatywnie rzadkie i dotyczą zaledwie 5-10 proc. wszystkich nowotworów piersi. Jedynie niewielka grupa kobiet chorych na nowotwór piersi ma uzasadnione powody do obaw o swoje dzieci.