Dostęp do leków przyczynowych dla małych dzieci chorych na mukowiscydozę może przedłużyć im życie

Mukowiscydoza to rzadka, ciężka choroba, która doprowadza czasami do konieczności przeszczepienia różnych narządów, jak np. płuca czy wątroba. Z powodu wadliwego genu organizm wydziela nadmierną ilość śluzu, którego nie potrafi z siebie usunąć. To tak, jakby chory "topił się" od środka w cieczy, podobnej konsystencją do budyniu. W Polsce choruje na nią ok. 2 tys. osób.

Aktualnie w naszym kraju objęte refundacją są cztery leki przyczynowe, czyli takie, które mają na celu poprawę jakości życia pacjentów oraz znacząco wydłużają życie chorego. Zamieniają więc chorobę śmiertelną w przewlekłą.

Natomiast najskuteczniejszy, trójskładnikowy, wysoko efektywny lek dostępny jest jedynie dla chorych powyżej 12. roku życia i tylko z określonymi mutacjami. Firma farmaceutyczna pierwotnie złożyła wnioski rejestracyjne dla chorych od 12. roku życia z tak zwaną mutacją delta 508, czyli najczęściej występującą w populacji chorych.

Kolejne badania pokazały jednak, że leki są skuteczne i bezpieczne również dla chorych od 6. do 11. roku życia, a także od 2. do 5. roku życia.

Wniosek refundacyjny obejmujący dzieci od 2. roku życia z dowolną mutacją czeka na rozpatrzenie przez organy państwa.

– Mamy kolejne rejestracje i liczymy na to, że za tą rejestracją, czyli dopuszczeniem leku na rynek europejski, przyjdzie także decyzja refundacyjna polskiego Ministerstwa Zdrowia. A firma farmaceutyczna porozumie się z resortem, do czego nie doszło od 2022 roku. Mukowiscydoza to choroba rzadka, w takich przypadkach ceny leków są niewyobrażalnie wysokie. Pacjent polski, żeby otrzymać leczenie komercyjnie, musiał zapłacić prawie milion złotych rocznie, a leki trzeba przecież przyjmować do końca życia – mówi Wojciech Szymański.

Chorobę diagnozuje na podstawie badań przesiewowych, wykonywanych u każdego dziecka w Polsce w 3. dobie życia. Jeśli są wątpliwości, rozszerza się je o dalsze badania laboratoryjne. Ostateczna diagnoza jest zawsze szokiem. W takiej właśnie sytuacji znaleźli się rodzice 4-letniego Witka.

– Proszę sobie wyobrazić, co w tym momencie myśli rodzic nowo zdiagnozowanego dziecka, kiedy każdy z nas oczekuje tego, że nasze dzieci założą rodzinę, pójdą na studia, zdobędą zawód, będą chciały się rozwijać, na starość będą dla nas radością. A z drugiej strony wiemy, że średnia życia osób z mukowiscydozą to 23-24 lata – przypomina tata Witka.

Jak wygląda życie z dzieckiem chorującym na mukowiscydozę?

Pani Katarzyna tłumaczy, że to kwestia powtarzających się, niezliczonych ilości inhalacji, drenaży, codzienna rehabilitacja. Dodatkowo u chorych, którzy mają postać pokarmową (Witek ma postać oddechową), konieczne jest dodawanie do posiłków tłuszczowych odpowiedniej dawki enzymów trzustkowych, które umożliwią strawienie tłuszczów i zapobiegną niewydolności trzustki.

– Musimy bardzo uważać na infekcje, ponieważ wszelkie choroby, zwłaszcza te związane z układem oddechowym, u chorego na mukowiscydozę są dużo trudniejsze, dużo dłuższe. Podstawowymi lekami, które pomagają w walce z infekcją w mukowiscydozie, są antybiotyki, nawet przy zwykłym katarze. Każda infekcja to zwiększenie liczby inhalacji, robimy je co dwie godziny, także w nocy po to, aby dziecko mogło oddychać – mówi.

A tata dodaje: – Aby umożliwić synowi kontakty społeczne, zapisaliśmy go do przedszkola. W zeszłym roku był w nim jedynie przez jedną trzecią czasu, a to oznacza, że przez pozostałe dwie trzecie musiał zostać w domu, musiał się nim ktoś opiekować, musiał mieć wykonaną dodatkową inhalację, drenaż.

Czy nowoczesne leki przyczynowe mogą wpłynąć na tę sytuację, zmienić los chorych dzieci i tym samym życie całych rodzin?

Pan Wojtek przywołuje dane niemieckie, które wskazują na wydłużenie życia o kolejne 7 lat, dane amerykańskie mówią o spadku śmiertelności o ponad 70 proc. oraz zmniejszeniu liczby przeszczepień płuc, czyli operacji ratujących życie o prawie 90 proc.

Jedna z polskich organizacji pozarządowych, Polskie Towarzystwo do Walki z Mukowiscydozą opublikowało dane, według których w latach poprzedzających refundację umierało około 20 pacjentów rocznie, a w 2023 r. oraz do października tego roku nie zmarł żaden pacjent.

Leki ponadto umożliwiły kobietom doczekanie szczęśliwie ciąży i końca tej ciąży. Chorzy, którzy otrzymali lek, zaczęli zakładać rodziny, wracać do pracy.

–  To byłoby zupełnie inne życie, w miarę przewidywalne, bo nieprzewidywalność to cecha charakterystyczna tej choroby. Ponadto choroba nie wyniszczałaby, nie atakowała organizmu - chorzy bardzo często mają problemy z polipami nosa czy wiele różnych problemów związanych z żylakiem przełyku.

– Z pewnością żaden rodzic nie chce czekać, aż to spotka jego dziecko. Bylibyśmy spokojniejsi o to, że choroba zostanie zahamowana na tym etapie, na którym jest. Stąd tak ważne, aby dziecko było poddane najlepszemu leczeniu od wczesnych lat – wyjaśnia Wojciech Szymański.

A Katarzyna Szymańska dodaje: – Znacząco zmniejszyłaby się liczba pobytów w szpitalu dziecka w ciągu roku. Taki pobyt angażuje całe rodziny, opiekun musi być z dzieckiem na oddziale, a w domu są inne dzieci. I wtedy ta druga osoba, drugi rodzic zostaje, musi brać wolne z pracy.

W dostępie do leków przyczynowych jest jednak drugie dno, które stanowi wyzwanie zarówno dla systemu ochrony zdrowia, jak i środowiska medycznego. Leki te spowodują, że pacjenci z mukowiscydozą będą żyć dłużej, a więc będą się starzeć, a w związku z tym dojdą kolejne dolegliwości. Czy jesteśmy jako państwo na to gotowi?

– Na konferencji zorganizowanej wokół tematu mukowiscydozy usłyszałem, że np. w Anglii pacjenci już w wieku 16 lat są przygotowywani do przejścia do ośrodków dla dorosłych, gdzie są zaopiekowani w sposób kompleksowy i spersonalizowany do ich wieku. Niestety w Polsce nie mamy ani takiego przygotowania, ani takich ośrodków. Dużo pracy jest do wykonania, żeby w ogóle ten temat zagospodarować, bo sposób leczenia choroby u dorosłych jest inny niż u pacjentów pediatrycznych – mówi tata.

– Mamy także do rozwiązania kwestie systemowe jak chociażby kwestia orzecznictwa. Starsi chorzy czują się niesprawiedliwie potraktowani w sytuacji, kiedy jedni z nich otrzymują orzeczenie o stopniu umiarkowanym, inni o znacznym, a z tym się wiążą konkretne sposoby wsparcia, jak chociażby dostęp do opieki medycznej, do sprzętu medycznego. Dodatkowo w krajach zachodnich jest możliwość domowej antybiotykoterapii dożylnej. W Polsce opiekunowie nie są do tego przyuczani – dodaje.

Jakie zadania stoją przed fundacją Mukobohaterowie w najbliższym czasie?

Rodzice Witka mówią, że w tej chwili głównym celem jest bezpośrednie wsparcie chorych na mukowiscydozę  i ich rodzin - ze strony rodziców, duchownego, psychologa. Również zwiększanie świadomości o tej chorobie, o tym, z czym się wiąże zdrowotnie, ale również w wymiarze społecznym, z jakimi wyzwaniami mierzą się pacjenci i ich opiekunowie.

Państwo Szymańscy starają się także wyrażać interesy środowiska m.in. poprzez udział w konsultacjach społecznych. Fundacja Mukobohaterowie składała swoje uwagi do nowelizacji odpowiednich projektów związanych z dostępem do wyrobów medycznych, gdzie z sukcesem udało się uzyskać dostęp do jednego ze sprzętów medycznych dla młodszych chorych.

Działają oczywiście na rzecz najlepszego leczenia dla chorych na mukowiscydozę, tak aby powstawały kolejne nowoczesne leki, antybiotyki, dla jak największej grupy chorych. Bo tylko to jest gwarantem, że będą mogli oni dożyć starości.