Naukowcy z Instytutu Chorób Nowotworowych Dana-Farber dokonali odkrycia, które może usprawnić metody klasyfikowania, diagnozowania i leczenia guzów mózgu u dzieci. Jak się okazuje, glejak, który pomimo niskiego stopnia złośliwości może prowadzić do śmierci chorych maluchów, zawiera nieznaną dotąd mutację genu, która może warunkować jego powstanie. Jest to przełomowe odkrycie w dziedzinie onkologii dziecięcej, dające nadzieję na powstanie metody wczesnego wykrywania zmian nowotworowych, a co za tym idzie – polepszenie rokowań chorych maluchów.
Reklama.
Gen odpowiedzialny za guzy mózgu u dzieci
Badania przeprowadzono na glejakach o niskim stopniu złośliwości, których próbki pobrano dzięki międzynarodowemu konsorcjum zorganizowanemu przez specjalistów ds. guzów mózgu z Instytutu Chorób Nowotworowych Dana-Farber. Jest to najczęściej występujący rodzaj guzów mózgu u dzieci – w Wielkiej Brytanii odnotowuje się co roku 1000 zachorowań. W Polsce pojawia się u ponad 200 dzieci, z czego ok. 22% umiera. Istnieje ok. 30 rodzajów glejaków, które powstają z komórek glejowych zlokalizowanych w mózgu. Guzy o niskim stopniu złośliwości rozwijają się powoli, jednak ich zachowanie jest nieprzewidywalne i mogą stanowić zagrożenie dla życia chorego – ostrzega Keith Ligon, współautor badania.
Zespół badawczy skupił się nad guzami rozlanymi o niskim stopniu złośliwości, które nie posiadają charakterystycznej dla guzów masy, jednak rozprzestrzeniają się po całym mózgu. Z tego powodu, często odnotowuje się nawroty guzów rozlanych po ich usunięciu chirurgicznym, a ryzyko ich przekształcenia w śmiertelną formę glejaków nierozlanych jest większe. Jak tłumaczy Ligon, bez odpowiednich narzędzi patologom trudno zdiagnozować i badać guzy. Badanie podjęto z nadzieją odnalezienia wspólnej dla chorych zmiany genetycznej, mogącej posłużyć jako baza do stworzenia skutecznej metody leczenia guzów.
Naukowcy przeprowadzili analizę 45 próbek tkanek pobranych z 7 placówek pod kątem mutacji spowodowanych przez dodatkowe lub brakujące kopie kodu DNA w genomach guzów. Znaleźli oni jedną kluczową zmianę – gen nazywany MYBL1, odgrywający ważną rolę w kontrolowaniu innych genów, był zmodyfikowany. Wykryto brak części informacji genetycznej w 30% guzów rozlanych 2 stopnia złośliwości. Okazało się, że zmutowana wersja genu MYBL1 może spowodować powstanie guza u myszy. Już wcześniej odkryto, że powiązany z nim gen MYB jest jednym z protoonkogenów, czyli genów normalnych, które mogą przekształcić się w gen wywołujący raka.
Szansa na większą wykrywalność guzów mózgu u dzieci
Odkrycie może być pierwszym krokiem do stworzenia testu diagnostycznego dla glejaków u dzieci, co znacznie ułatwiłoby ich leczenie w przyszłości. Niestety nowotwory mózgu są jednym z najczęściej spotykanych i najpoważniejszych schorzeń onkologicznych u dzieci – tuż po białaczce. To właśnie one wywołują 25% śmierci nowotworowych u najmłodszych. Biorąc pod uwagę różne typy guzów, szansa przeżycia 5 lat od diagnozy wynosi od 34 do 95%. A szybkie rozpoznanie guza nie jest łatwe.
Pojawiające się objawy zależą przede wszystkim od lokalizacji glejaka. Wśród symptomów ogólnych najczęściej występują nudności, wymioty, bóle głowy, zaburzenia pamięci, obniżenie sprawności umysłowej, obrzęki mózgu, napady padaczkowe. Objawy miejscowe, a więc zależne od ogniska, obejmują zaburzenia czucia, słuchu, mowy, wzroku, niedowłady, ogniskowe napady padaczkowe, zaburzenia równowagi czy uszkodzenie nerwów czaszkowych. U najmłodszych dzieci najczęściej występuje rdzeniak zlokalizowany w móżdżku, wyściółczak umiejscowiony podnamiotowo oraz gwiaździak włosowatokomórkowy.
Według Katarzyny Muszyńskiej-Rosłan z Kliniki Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, wczesne rozpoznanie guza mózgu u dziecka jest trudne z powodu niespecyficzności objawów chorobowych. W wielu przypadkach symptomy mogą przypominać wiele chorób wieku rozwojowego. W ten sposób rozpoznanie się opóźnia, co może prowadzić do większego zaawansowania guza, a co za tym idzie – konieczności rozleglejszego zabiegu chirurgicznego i użycia terapii uzupełniającej. Nawet po udanym zabiegu rokowania dla dziecka są gorsze, podobnie jak jakość życia malucha.