L. był ze mną od zawsze. W dzień, w nocy, bez przerwy – i to od urodzenia. Ba, był nawet związany z tym zbitkiem komórek którym byłam jeszcze długo przed urodzeniem. Czekał tylko na odpowiedni moment, żeby mnie skrzywdzić. Jednak po raz pierwszy w rodzinie nie ujawnił się u mnie – kiedy miałam 9 lat prawie zabił moją mamę.
Tajemnicza mutacja Leiden
Kim jest L.? Poprawne pytanie powinno brzmieć "czym". Tajemniczy L. to wrodzona mutacja V czynnika krzepliwości krwi, znana także jako mutacja Leiden. Odkryta została w 1994 w Holandii (w miejscowości Leiden, stąd jej nazwa) przez profesora R. Bertina i jego zespół. Dowiedli oni, że nosicielki i nosiciele owej mutacji mają wrodzoną zwiększoną skłonność do wystąpienia trombozy. Tromboza to nic innego jak zakrzepica żył głębokich – nasza (osób z mutacją) krew ma większą skłonność do zagęszczania się i tworzenia skrzepów mogących zatykać naczynia krwionośne. ,,Ten wariat Leiden”, jak mówimy o mutacji w domu, może powodować m. in. zakrzepowe zapalenie żył (przyczyna 20- 40% przypadków choroby), poronienia (także nawracające), nadciśnienie ciążowe czy udary (zwłaszcza u palących kobiet przed 50 rokiem życia).
Brzmi strasznie, wiem. Ale spokojnie. Mutacja co prawda występuje głównie u osób białoskórych i najczęściej diagnozowana jest w Europie - mimo to, szacuje się, że jej nosicielami/kami jest 3-8% populacji starego kontynentu. Dokładny odsetek różni się w poszczególnych krajach, w Polsce badania mówią o ok. 5 % społeczeństwa co daje prawie 2 miliony nosicieli/ek (na prawie 40 milionów Polaków wg. liczby ludności kraju w roku 2014). Pewnie teraz, Czytelniku i Czytelniczko, myślisz ,,wszystko fajnie tylko dlaczego ten artykuł znalazł się na stronie grupy edukatorów seksualnych…?”.
Antykoncepcja hormonalna? Ważny jest dokładny wywiad rodzinny.
Spieszę z odpowiedzią. Otóż sama mutacja zakrzepicy nie powoduje – podwyższa tylko ryzyko jej wystąpienia. Cały mechanizm tworzenia się choroby zazwyczaj rusza w momencie, w którym wystawimy nasz organizm na czynnik mogący zaburzać krzepliwość krwi. A jednym z takich czynników jest antykoncepcja hormonalna. Jako że mutacja typu Leiden jest mutacją dziedziczną, dobierając rodzaj antykoncepcji dobrze jest wziąć pod uwagę czy ktoś w rodzinie choruje na zakrzepicę (żył głębokich lub płucną) albo żylną chorobę zakrzepowo-zatorową. Ważnym jest, że odradza się robienie badań w kierunku mutacji typu Leiden bez wyraźnych wskazań, dlatego kwestię warto przedyskutować z lekarzem. Tu muszę uprzedzić – z własnego doświadczenia wiem, że dalece nie wszyscy lekarze wiedzą o istnieniu tego zaburzenia (sama ,,przerobiłam” 5 ginekologów, zanim znalazłam kogoś, kto wie, o czym mówię). Dlatego nawet jeśli ktoś próbuje Was ,,zbyć”, a macie podstawy do obaw – nie dajcie się! To zbyt ważna kwestia.
Na zakończenie - nie chcę tym artykułem nikogo przestraszyć. Nie chcę siać paniki. Chcę po prostu, żeby wiedza poszła w świat. I od razu jasno zaznaczam – nie jestem przeciwniczką stosowania hormonalnych metod zapobiegania ciąży. Zwracam tylko uwagę, że w niektórych przypadkach może nie być to bezpieczne rozwiązanie. Dlatego dbajmy o siebie, dopytujmy, szukajmy informacji. Dla zdrowia.
*** Badania w kierunku mutacji nie są refundowane przez NFZ. Wykonać je można prywatnie, koszt najtańszego badania jakie udało się znaleźć autorce to 250 zł.
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej na temat mutacji V czynnika krzepliwości krwi i badań w kierunku tejże, skontaktuj się z Instytutem Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie tel. (+48 22) 3496100 lub napisz do autorki tekstu na adres antonina.lewandowska[at]onet.eu