Reklama.
Reklama.
Reklama.
Diagnostyka molekularna to genetyczny przełom w leczeniu nowotworów?
Amerykański badacz nowotworów i laureat Nagrody Nobla Renato Dulbecco stwierdził, że aby pokonać raka musimy najpierw poznać jego podstawy genetyczne. Diagnoza molekularna jest jednym z ważnych kroków w tym kierunku. Znając bowiem rodzaj mutacji lekarz może precyzyjnie dobrać leczenie.
Reklama.
Jak powstaje nowotwór?
Większość komórek ludzkiego organizmu posiada jądro komórkowe – własne centrum sterowania, które zawiera pakiet genów regulujących czas życia i funkcje komórki. Nie zawsze jednak wszystko jest perfekcyjnie zaprogramowane. Około 1 % wszystkich genów w komórce stanowią tzw. protoonkogeny, czyli geny, które potencjalnie mogą wywołać transformację nowotworową. Często wystarczy drobna punktowa mutacja w protoonkogenie, aby zamienił się on w onkogen, czyli dosłownie gen nowotworu bezpośrednio aktywujący transformację nowotworową. Jeżeli organizm w porę nie zidentyfikuje i nie zlikwiduje rozregulowanych komórek, mogą one zacząć się dzielić. Taki podział prowadzi do powstania nowotworu.
Większość komórek ludzkiego organizmu posiada jądro komórkowe – własne centrum sterowania, które zawiera pakiet genów regulujących czas życia i funkcje komórki. Nie zawsze jednak wszystko jest perfekcyjnie zaprogramowane. Około 1 % wszystkich genów w komórce stanowią tzw. protoonkogeny, czyli geny, które potencjalnie mogą wywołać transformację nowotworową. Często wystarczy drobna punktowa mutacja w protoonkogenie, aby zamienił się on w onkogen, czyli dosłownie gen nowotworu bezpośrednio aktywujący transformację nowotworową. Jeżeli organizm w porę nie zidentyfikuje i nie zlikwiduje rozregulowanych komórek, mogą one zacząć się dzielić. Taki podział prowadzi do powstania nowotworu.
Szybki i dokładny ratunek?
Diagnostyka molekularna jest dziedziną polegającą na określeniu występowania w zmienionej tkance danej mutacji genów. Jej głównym celem jest wczesne wykrycie choroby, które może skutkować zatrzymaniem gwałtownego przyrostu komórek rakowych. Bazuje ona na odkryciach mechanizmów molekularnych wpływających na powstanie rozmaitych mutacji. W tym zakresie wciąż prowadzone są coraz to nowsze badania. Aktualnie diagnostyka molekularna pozwala głównie ocenić ryzyko zachorowania na konkretny rodzaj nowotworu, wykryć choroby we wczesnym stadium i określić występowanie zmutowanych genów oraz możliwość zastosowania terapii ukierunkowanej molekularnie.
Diagnostyka molekularna jest dziedziną polegającą na określeniu występowania w zmienionej tkance danej mutacji genów. Jej głównym celem jest wczesne wykrycie choroby, które może skutkować zatrzymaniem gwałtownego przyrostu komórek rakowych. Bazuje ona na odkryciach mechanizmów molekularnych wpływających na powstanie rozmaitych mutacji. W tym zakresie wciąż prowadzone są coraz to nowsze badania. Aktualnie diagnostyka molekularna pozwala głównie ocenić ryzyko zachorowania na konkretny rodzaj nowotworu, wykryć choroby we wczesnym stadium i określić występowanie zmutowanych genów oraz możliwość zastosowania terapii ukierunkowanej molekularnie.
Aktualny stan badań pozwala na walkę jedynie z niektórymi mutacjami genów, odpowiedzialnymi za rozwój konkretnych chorób. Terapia dobrana na podstawie diagnostyki molekularnej w sposób bardziej wybiórczy ukierunkowana jest na leczenie nowotworu i w mniejszym stopniu oddziałuje na cały organizm. Eliminuje ona nie tylko komórki nowotworowe, lecz także czynniki odpowiedzialne za mutacje i procesy nowotworzenia. Tym samym likwidowana jest przyczyna choroby. Dziś diagnostykę molekularną możemy wykorzystywać przy leczeniu około 20% chorych na raka piersi (gen HER-2), 10%-15% na niedrobnokomórkowego raka płuca (gen EGFR) oraz aż 50% na czerniaka (gen BRAF).
Złośliwy rak skóry, czyli czerniak, w blisko połowie przypadków zachorowań spowodowany jest mutacją genu kodującego białko BRAF. To enzym odpowiadający za ścieżkę przesyłania sygnałów do jądra komórkowego. W momencie gdy gen białka BRAF ulega mutacji sygnały pobudzające wzrost komórki przesyłane są do jądra komórkowego bez przerwy, powodując tym samym niekontrolowane podziały komórkowe. Dlatego w przypadku rozpoznaniania złośliwego raka skóry zaleca się wykonanie badania na obecność mutacji BRAF. Służy do tego pobrany, podczas operacji zmiany nowotworowej, fragment tkanki. Przy pozytywnym wyniku można rozpocząć terapię celowaną. Opiera się ona o wykorzystanie inhibitora BRAF, który działa bezpośrednio na zmutowane białko zatrzymując jego samoistną aktywację i wysyłanie sygnałów wzrostu do jądra komórkowego, a także zmniejszając zmiany nowotworowe.
Diagnostyka molekularna odgrywa również szczególne znaczenie w terapii niedrobnokomórkowego raka płuca. Pozwala ona wykryć mutację receptora naskórkowego czynnika wzrostu - EGFR, która sprawia, że transformowane nowotworowo komórki gwałtownie się rozmnażają i dają przerzuty do innych organów. Jest to jeden z kilku genów odpowiedzialnych za rozrost nowotworu, jednak ma kluczowe znaczenie podczas rozwoju choroby. Zalecane jest wówczas zastosowanie terapii ukierunkowanej molekularnie, która likwiduje komórki zmienione nowotworowo, nie osłabiając jednak organizmu w tak znaczący sposób jak radioterapia czy chemioterapia.
Jakie są molekularne badania diagnostyczne?
Przede wszystkim bardzo precyzyjne, dzięki czemu pozwalają na dobór właściwego leku do konkretnego rodzaju nowotworu. Pozwalają one też w niektórych przypadkach na wykrycie zmian, które predysponują do rozwoju choroby a czasami wręcz mogą ułatwić wykrycie konkretnej choroby. W przyszłości pozwolą nam również monitorować skuteczność danego leczenia. Szybkie i dokładne zidentyfikowanie mutacji oraz nieprawidłowości w kodzie DNA i RNA często umożliwia niezwłoczne podjęcie leczenia bądź profilaktykę. Badania te jednoznacznie określają typy i rodzaje poszukiwanych bakterii, wirusów i mutacji, dzięki czemu są bardzo miarodajne i pewne.
Przede wszystkim bardzo precyzyjne, dzięki czemu pozwalają na dobór właściwego leku do konkretnego rodzaju nowotworu. Pozwalają one też w niektórych przypadkach na wykrycie zmian, które predysponują do rozwoju choroby a czasami wręcz mogą ułatwić wykrycie konkretnej choroby. W przyszłości pozwolą nam również monitorować skuteczność danego leczenia. Szybkie i dokładne zidentyfikowanie mutacji oraz nieprawidłowości w kodzie DNA i RNA często umożliwia niezwłoczne podjęcie leczenia bądź profilaktykę. Badania te jednoznacznie określają typy i rodzaje poszukiwanych bakterii, wirusów i mutacji, dzięki czemu są bardzo miarodajne i pewne.
Jeżeli ktoś z Państwa choruje na czerniaka, niedrobnokomórkowego raka płuca bądź raka piersi, zaś w wynikach badań nie ma informacji o molekularnym badaniu genów, koniecznie prosimy zapytać czy zostało one wykonane. Zbyt mała wiedza na temat diagnostyki molekularnej sprawia, że części badań w ogóle się nie zleca, mimo że badania te mogłyby być wysoce efektywne i korzystne dla chorego. Ten fakt szczególnie niepokoi w sytuacji gdy większość usług diagnostycznych jest dla pacjentów bezpłatna.
Autor: Paulina Pietrzak
Reklama.