SMA trzeba leczyć od razu. Podanie terapii genowej przed wystąpieniem objawów jest najskuteczniejsze
SMA trzeba leczyć od razu. Podanie terapii genowej przed wystąpieniem objawów jest najskuteczniejsze
- W ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
- Badania przesiewowe wśród noworodków pozwalają na wczesne wykrycie choroby a jednocześnie zarejestrowano różne terapie hamujące rozwój choroby
- Podanie terapii jeszcze zanim wystąpią objawy daje szansę na taki rozwój dziecka, jak u zdrowego rówieśnika
- Terapia genowa podawana tylko raz nie jest refundowana, więc rodzice organizują zbiórki publiczne.
Historie dzieci z SMA leczonych terapią genową zapadają szczególnie w pamięć. Dr hab. Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie mówi o spekakularnych efektach leczenia i szansie na normalne życie z SMA.
W przeciągu ostatnich kilku lat w leczeniu SMA wydarzyło się bardzo wiele. Z choroby nieuleczalnej, pacjenci z SMA zyskali szansę na zatrzymanie choroby. Badania przesiewowe noworodków i wczesne wykrycie, zanim wystapią objawy, a także podanie wówczas terapii powoduje, że choroba nie rozwija się.
Jedna z terapii dostępna jest w ramach programu lekowego. Lek podawany jest wówczas dokanałowo, co cztery miesiące do końca życia, aby zatrzymywać rozwój objawów.
Jest też terapia genowa, którą podaje się tylko raz w życiu. Podanie je dzieciom, u których objawy jeszcze nie wystąpiły lub są niewielkie, daje najbardziej spektakularne efekty. Dzieci te rozwijają się wówczas tak, jak ich zdrowi rówieśnicy. Dostają szansę na całkiem normalne życie.
Przełomy w leczeniu SMA
SMA to choroba rzadka uwarunkowana genetycznie. Rocznie rodzi się z nią w Polsce ok. 40 dzieci. Wcześniej wiele dzieci z typem 1 tej choroby umierało jeszcze w pierwszym roku życia, bo objawy, gdy już się pojawiły, postępowały bardzo szybko.
Dr hab. Magdalena Chrościńska-Krawczyk przypomina, że od ponad roku (od kwietnia 2021 r.) mamy w Polsce badania przesiewowe, które bardzo zmieniły kwestię wczesnego dostępu do terapii dla dzieci z SMA.
Inny ogromny przełom miał miejsce w 2019 r., gdy pierwszy lek w leczeniu SMA (nusinersen) wszedł do programu lekowego. Po czym pojawiły się kolejne dopuszczone i zarejestrowane leki, w tym terapia genowa (zolgensma).
- Bardzo dużo dobrego zadziało się w terapii SMA - ocenia ekspertka, która podała terapię genową pierwszym dzieciom w naszym kraju.
W klinice w Lublinie terapię tę dostało już 33 dzieci. Pierwsze podanie odbyło się 29 kwietnia 2020 r. Na wrzesień tego roku zaplanowano kolejne, czyli 34. już podanie.
To terapia podawana dzięki zbiórkom i indywidualnym zakupom leku przez rodziców małych pacjentów. Proces refundacyjny toczy się i mam nadzieję, że zakończy się pozytywnie.
Terapia działa u każdego chorego
Najbardziej spektakularne efekty dała u dzieci bezobjawowych i skąpoobjawowych.
- Terapię genową podaliśmy praktycznie jednemu dziecku przedobjawowemu. Rodzice zebrali całą kwotę potrzebną na podanie leku w przeciągu dwóch miesięcy. To jest chłopiec z przesiewu noworodkowego i udało się podać terapię, gdy chłopiec miał 5 miesięcy. Jedynymi objawami był brak odruchów sięgnistych i niewielka wiotkość mięśniowa - odpowiada lekarka.
W tym momencie chłopiec ma 8 miesięcy, a jego rozwój kształtuje się na poziomie zdrowego rówieśnika. - To bardzo spektakularna poprawa - ocenia specjalistka.
Podobną poprawę obserwowała u innego małego pacjenta, który otrzymał terapię genową w wieku 8 miesięcy już jako dziecko objawowe, z rozpoznanym I typem SMA.
To chłopiec jeszcze sprzed przesiewu klinicznego, z objawami SMA. W jego przypadku również wczesne podanie, spowodowało, że jego rozwój w dużej mierze poszedł do przodu, mimo, że objawy kliniczne nie ustąpiły całkowicie.
- Chłopiec potrafi siedzieć samodzielnie z pomocą specjalnego gorsetu, poprawiły się funkcje oddechowe, wymaga mniejszej ilości godzin nieinwazyjnego wsparcia oddechowego. Znacznie przytył i poprawiły się też jego funkcje połykania - wylicza efekty podania terapii genowej dr hab. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.
Obiektywne skale potwierdzają skuteczność terapii
Pozostali jej pacjenci, to dzieci, które otrzymały terapię genową w wieku ponad roku, z różnym typem SMA. U nich również widać poprawę funkcji motorycznych.
W mierzeniu efektów pomaga lekarzom ocena fizjoterapeutycza w skalach funkcjonalnych dedykowanych m.in SMA. Ocenę wykonuje się przed podaniem leku oraz po 4 tygodniach i kolejno po 3 i 6 miesiącach.
Jak odpowiada, u każdego z jej 33 małych pacjentów, z wyjątkiem jednego, u którego podanie leku zbiegło się z zachorowaniem na COVID-19, obserwowano zwiększenie ilości punktacji w tych skalach o 2, 3 lub 4 punkty.
- U dwójki dzieci obserwowaliśmy poprawę aż o 11 punktów i to w ciągu 4 tygodni, czyli w czasie, gdy ze względu na sterydoterapię po podaniu terapii genowej, są w warunkach domowych, nie są poddawani rehabilitacji, tylko wspomagani przez rodziców. Mimo tego, tak ładnie poprawili się w zastosowanych skalach funkcjonalnych - podkreśla ekspertka.
Jak dodaje, największe i najlepsze efekty podania terapii genowej są u pacjentów przedobjawowych i skąpoobjawowych, na co wskazują prowadzone i dostępne badania kliniczne oraz już kilkuletnie obserwacje.
Podanie terapii genowej po przesiewie, jeżeli dziecko jest bezobjawowe, jak najbardziej powoduje zahamowanie rozwoju choroby.
Rodzice zrobią wszystko dla swoich dzieci
Dostępny dla pacjentów w ramach refundacji jest program lekowy, w którym mogą otrzymać leczenie nusinersenem i podania tego leku co 4 miesiące. Rodzice dzieci z SMA decydują się na ten program, ale jednocześnie na niefinansowaną przez państwo terapię genową.
- Terapia genowa była czymś nowym, bardzo obiecującym, a rodzice zawsze zrobią wszystko dla swoich dzieci. Widząc efekty zastosowania terapii genowej u innych dzieci w Stanach, Izraelu i innych krajach, zdecydowali się na rozpoczęcie i prowadzenie zbiórek, aby sfinansować podanie terapii genowej - opowiada dr hab. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.
Jak dodaje, po prostu "każdy walczy o swoje dziecko" jak tylko może.
Wyjaśnia, że lek stosowany w ramach programu lekowego, również jest lekiem skutecznym, ale mankament polega na tym, że to lek podawany co 4 miesiące, dokanałowo, przez całe życie. Z kolei terapia genowa podawana jest tylko jeden raz w życiu.
Większość rodziców po podaniu terapii genowej u ich dzieci nie rezygnuje z programu lekowego, mimo że - jak wyjaśnia dr hab. Magdalena Chrościńska-Krawczyk - po podaniu terapii genowej nie ma konieczności kontynuacji innego leczenia.
Spośród 33 dzieci, które otrzymały terapię genową, praktycznie wszystkie rozpoczęły też terapię nusinersenem. Z kontynuacji programu lekowego zrezygnowało 7 dzieci.
- Te dzieci również mają poprawę w skalach funkcjonalnych, osiągając poszczególne kamiennie milowe w rozwoju. Obiektywnie widać u nich poprawę funkcjonowania - zapewnia ekspertka.
To zaangażowanie całych rodzin i społeczności w zbiórki
Dr hab. Magdalena Chrościńska-Krawczyk pamięta wszystkich swoich małych pacjentów z SMA, ale niektórych szczególnie.
- Pamiętam wszystkie te dzieci i historia każdej z tych rodzin jest historią dramatyczną, począwszy od postawienia rozpoznania, pierwszego szoku po diagnozie, rozpoczęcia - jak to nazywam - nieszczęsnych zbiórek i zaangażowania w nie, nie tylko rodzin, ale całych miast, miasteczek, społeczności lokalnych i mediów. Zaangażowania do tego, aby uzbierać pieniądze na podanie terapii genowej - opowiada.
- Nie tak to powinno wyglądać - dodaje.
Według niej, dzieci z SMA powinny mieć dostęp do wszystkich trzech opcji terapeutycznych, które są obecnie zarejestrowane.
- Wszystkie trzy leki powinny być refundowane. To lekarze wraz z rodzicami powinni mieć możliwość wyboru najlepszej dla pacjenta terapii, tak jak ma to miejsce w przypadku innych chorób, gdzie mamy pełen wachlarz możliwości terapeutycznych - argumentuje ekspertka.
Jak mówi, wszystkie 33 historie, to historie rodzin i społeczności zaangażowanych w zbiórki. U niektórych trwały rok, u innych kilka miesięcy.
- Bardzo zapadła mi w pamięć historia najmłodszego chłopca, który otrzymał terapię genową, ponieważ to jest chłopiec z przesiewu. Niestety u jego mamy stwierdzono chorobę nowotworową, z którą obecnie się mierzy - opowiada lekarka.
Druga szczególna historia dotyczy Bartusia, również skąpoobjawowego, który ma bardzo dobre efekty po podaniu terapii genowej i nie kontynuuje leczenia w ramach programu lekowego. Miał uzbieraną już na dedykowanym mu koncie w fundacji pewną kwotę na terapię genową. Do szybkiego zebrania całej kwoty przyczyniła się śmierć innego małego pacjenta z wadą serca, który niestety swojego leczenia nie doczekał. Jego rodzice przekazali dla Bartusia pieniądze zebrane w tej samej fundacji na leczenie swojego dziecka.
- Dzięki temu była możliwość wczesnego podania terapii genowej w wieku 10-11 miesięcy. I to są takie historie, które bardzo chwytają za serce - opowiada lekarka.
Benefit dla pacjenta, rodziny i systemu
W innych krajach, gdzie dostępna jest terapia genowa w leczeniu SMA, obserwacje pokazują, że podanie przedobjawowo lub skąpoobjawowym pacjentom pozwala na ich prawidłowy rozwój, nieodbiegający lub w niewielkim stopniu od rozwoju zdrowych rówieśników.
Co za tym idzie? Dzieci nie rozwijają objawów choroby, więc nie będą wymagały takiego podejścia i postępowania terapeutycznego, jak dzieci z SMA, które są pod opieką różnych specjalistów.
Jest to benefit dla pacjenta, dla jego rodziny, ale też dla systemu. Jedno podanie terapii genowej we wczesnym dzieciństwie pozwala na prawidłowy rozwój dziecka, a co za tym idzie, nie ma konieczności korzystania z rehabilitacji i korzystania ze świadczeń, z których obecnie korzystają dzieci z rozwiniętym objawami SMA.
Terapia genowa nie dla każdego
Mimo że wydawać się może, iż najbardziej optymalne dla każdego jest jednorazowe podanie leku, to nie wszyscy pacjenci spełniają kryteria do podania terapii genowej. Dlatego ważne jest, aby dostępne były wszystkie zarejestrowane terapie i lekarz dobierał indywidualnie najlepsze leczenie.
- Pacjent do podania terapii genowej musi być zupełnie zdrowy, bez żadnych cech infekcji, w dobrej kondycji fizycznej, od ostatniej infekcji i stosowania antybiotyku musi minąć ok. miesiąca. Nieskazitelnie czyste muszą być badania dodatkowe - wylicza dr hab. Magdalena Chrościńska-Krawczyk .
Nie mogą z tej formy leczenia skorzystać też dzieci z SMA, które rodzą się już w ciężkim stanie, mają częste infekcje czy wymagają stałego wspomagania wentylacją mechaniczną lub mają nasiloną wiotkość mięśni.
Podanie tej terapii wiąże się też z działaniami niepożądanymi, ale jak uspokaja ekspertka, są one przewidywalne, wpisane w terapię genową, ustępują po ok. miesiącu dzięki sterydoterapii.
Problemem jest więc obecnie tylko brak refundacji i konieczność zbierania przez rodziców pieniędzy na sfinansowanie terapii genowej.
Ta jest refundowana obecnie już w 23 krajach w Europie m.in. w Niemczech, Holandii, ale też na Słowacji czy w Czechach. Kiedy dołączy do tego grona Polska?