• Badania przesiewowe w SMA i dostęp do trzech terapii to potężna zmiana
• Rodzice dzieci z SMA, chorzy oraz lekarze podkreślają, że z rdzeniowy zanik mięśni z choroby śmiertelnej w ciągu ostatnich miesięcy stał się chorobą przewlekłą
• Polska stała się liderem w badaniach przesiewowych noworodków i w dostępie do trzech skutecznych terapii, które zatrzymują postęp choroby
• Dzięki badaniom przesiewowym w 2022 r. udało się zdiagnozować 53 dzieci z SMA i rozpocząć skuteczną terapię

Rok 2022 okazał się szczególny dla osób chorych na SMA, ich bliskich oraz opiekujących się nimi specjalistów. W ciągu ostatnich miesięcy zaszły w Polsce ważne zmiany dotyczące diagnozowania i leczenia pacjentów z SMA. To przede wszystkim objęcie całej Polski programem badań przesiewowych noworodków oraz nowy program lekowy, który dał dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii, w tym jednej z najdroższych na świecie terapii genowej.

Podsumowanie efektów tych zmian oraz spojrzenie w przyszłość opieki nad osobami chorymi na SMA było ideą konferencji zorganizowanej przez Fundację SMA w Warszawie. Redakcja NaTemat objęła wydarzenie patronatem medialnym.

Badania przesiewowe ratują zdrowie

Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA, które już w marcu tego roku objęły cały kraj,, pozwalają na rozpoczęcie leczenia, zanim pojawią się objawy choroby. Wprowadzane były stopniowo od kwietnia 2021 r. To wczesne rozpoznanie i leczenie zapobiega nieodwracalnym zmianom w organizmie.

– Sukcesem jest to, że badania realizowane są bardzo sprawnie i średnio u noworodków, u których rozpoznajemy SMA, potwierdzony wynik badania mamy w 19 dobie życia. To znacznie szybciej niż wynosi średnia dla innych krajów – podkreśla dr Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

Dotychczas (stan na 30 listopada 2022) przebadano ponad 382 tys. noworodków, a u 53 dzieci wykryto rdzeniowy zanik mięśni. Oznacza to jeden przypadek choroby na 7216 urodzeń.

Wczesne leczenie to najlepsze efekty

Badania przesiewowe pozwalają na wczesne rozpoczęcie leczenia SMA z pomocą trzech dostępnych w tej chorobie terapii. Wszystkie leki działają hamująco na chorobę, więc tak istotne jest jak najszybsze wdrożenie terapii, zanim choroba zacznie niszczyć organizm.

Nie ma na razie leków działających regeneracyjnie, więc kluczowe jest niedopuszczenie do rozwoju objawów choroby.

– To jak wielkie znaczenie mają badania przesiewowe, pokazują liczby; jeszcze w 2019 roku zaledwie czworo dzieci na prawie 600 urodzonych w tym roku naszych pacjentów z SMA miało rozpoznanie przed pojawieniem się objawów, w wyniku wykonanych badań prenatalnych z uwagi na chore rodzeństwo. Obecnie zbliżamy się do tego, żeby 100 proc. dzieci było leczonych przedobjawowo – wylicza prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Jak dodaje, marzeniem jest całkowite wyeliminowanie objawowego SMA, ale niestety część pacjentów wykazuje objawy choroby, mimo błyskawicznego rozpoznania.

– Marzymy też o tym, że kiedyś powstaną leki, które będą działały naprawczo – dodaje z nadzieją.

Rodzice chorych maluchów pełni optymizmu

Specjaliści, którzy jeszcze kilka lat temu nie mieli żadnych leków, które hamowałyby chorobę, mówią o wielkim przełomie. Jeszcze bardziej optymistycznie o znaczeniu badań przesiewowych i terapii mówią rodzice dzieci zdiagnozowanych w ramach programu.

Ośmiomiesięczna Tosia przedobjawowo otrzymała leczenie doustnym risdiplamem.

O chorobie Tosi rodzice dowiedzieli się z badań przesiewowych.

– Myślę, że nikt nie jest gotowy na taką diagnozę i dla nas też to był bardzo trudny moment – opowiada mama Tosi, Kasia. To dzięki Fundacji SMA dowiedzieli się, że istnieje skuteczne leczenie i że tak naprawdę są szczęściarzami, jak sami o sobie mówią, bo dowiedzieli się o chorobie w momencie, kiedy można jeszcze powstrzymać jej rozwój.

Tosia od trzeciego miesiąca życia przyjmuje lek doustny i jak relacjonuje jej mama "dziś rozwija się jak jej zdrowi rówieśnicy".

– Od momentu rozpoczęcia leczenia zniknął niepokój, przestaliśmy przyglądać się Tosi jak pod mikroskopem i wyczekiwać pierwszych objawów. Wierzymy, że dzięki leczeniu, będzie mogła rozwijać się dalej normalnie, chodzić, biegać, uprawiać sporty, studiować, robić wszystko, co zechce – nie kryje radości jej mama.

A tata Jakub dodaje: – Wydaje się, że dla Tosi jedyną konsekwencją tego, że ma SMA będzie konieczność brania codziennie leku, co jest naprawdę małą uciążliwością w porównaniu z tym, co mogłoby się dziać, gdyby nie leczenie.

Diagnoza jak cios, ale dziś sytuacja wygląda zupełnie inaczej

Diagnoza była ciosem również dla rodziców 2,5-miesięcznej Liliany, bo z porodówki wypisano ją jako okaz zdrowia. Dzięki przesiewowi szybko wykryto chorobę, a dziewczynka tydzień temu otrzymała terapię genową.

– Bardzo baliśmy się tego, co będzie działo się dalej, ale na szczęście okazało się, że dzisiaj sytuacja wygląda zupełnie inaczej niż jeszcze kilka lat temu. Są trzy różne terapie i każda z nich daje bardzo dobre wyniki. Ważne, żeby podać ją przed wystąpieniem objawów. I nam to się udało – mówi ze łzami w oczach Mateusz, tata małej Liliany. Jak dodaje, wygląda na to, że najgorsze już za nimi.

Stare i nowe SMA

Znaczenie dostępu do badań przesiewowych i skutecznych terapii zmieniających przebieg choroby szczególnie widzi pani Olga, mama dwójki dzieci z SMA: 12-letniego Antka oraz 4,5-letniej Jaśminy.

Jak sama mówi, jest mamą dziecka ze starym i z nowym SMA. Choroba u starszego syna rozwinęła się znacznie, bo kilka lat temu nie było jeszcze dostępnych terapii hamujących jej postęp. Z kolei Jaśmina dostała już szansę skorzystania ze skutecznej terapii i dziś jest aktywną 4,5-latką.

– Będąc mamą dwójki dzieci z SMA, widzę, jak leczenie zmienia przebieg SMA. Mając doświadczenie naturalnego przebiegu SMA u starszego syna, marzyliśmy o tym, żeby młodsza córka mogła samodzielnie oddychać, jeść i samodzielnie poruszać się na wózku. Tymczasem Jaśmina, po podaniu terapii genowej miesiąc po narodzinach, a więc gdy była jeszcze bezobjawowa, rozwija się, jak dotąd, czyli już przez ponad cztery lata, jak zdrowe dziecko – opowiada pani Olga.

Trzy terapie w programie lekowym

W ocenie ekspertów, obowiązujący od września tego roku program lekowy SMA nie tylko daje dostęp do wszystkich obecnie zarejestrowanych terapii, ale jest też zalążkiem opieki koordynowanej.

Jak przypomniała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, pacjenci zakwalifikowani do refundowanej terapii mają wymóg rehabilitacji i wykonywania regularnych badań – wszystko po to, żeby te drogie leki wykorzystywać jak najlepiej.

O dotychczasowych efektach programu lekowego mówi też prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym WUM w Warszawie.

Zaznacza, że liczba leczonych osób rośnie bardzo szybko – co świadczy o sukcesie tego programu. Obecnie już 35 ośrodków realizuje leczenie zarówno dzieci, jak i osób dorosłych, u których choroba już rozwinęła się w różnym stopniu.

Zmiana w jakości życia także dla dorosłych z SMA

Aneta Olkowska, która jest taką dorosłą pacjentką, przyznaje, że pojawienie się leczenia na SMA było jednym z jej największych marzeń, na którego spełnienie czekała od wielu lat.

Mimo że choroba u niej już się rozwinęła, rozpoczęcie w 2019 r. terapii dokanałowej przynosi zmiany niezwykle dla niej istotne. Chodzi bowiem o to, że dzięki efektom terapii znacznie więcej codziennych czynności jest w stanie wykonać samodzielnie, a jej wytrzymałość fizyczna wzrosła.

Po pierwszych podaniach bała się mówić o tym, co się z nią dzieje i jakie efekty leczenia zauważa. – Bałam się, że gdy wypowiem to na głos, efekt zniknie – mówi dziś z uśmiechem. Jak dodaje, przed leczeniem była w stanie ćwiczyć przez pół godziny, a dziś jest to 1,5 godziny.

– To było dla mnie zadziwiające, że mogłam wyjąć serek z lodówki i jedną ręką go rozsmarować. Po 4. dawce zaczęłam samodzielnie przesiadać się z wózka na łóżko – opowiada o mających dla jej codziennego życia ogromne znaczenie efektach terapii. Dlatego podkreśla, że to nie tylko zmiana fizyczna, ale i psychiczna, bo dała jej dużą pewność siebie, pozwoliła podjąć wiele kroków związanych z życiem zawodowym, o których wcześniej tylko marzyła.

Podobne efekty widzą 10-letnie bliźniaczki Patrycja i Gabrysia, które od czterech lat otrzymują lek doustny w ramach udziału w badaniu klinicznym.

Leczenie pozwoliło na zahamowanie postępu choroby, ale też na większą samodzielność dziewczynek, a dzięki temu ich rodzice mogą pracować zawodowo.

– Gdyby nie leczenie, zapewne jedno z nas musiałoby zrezygnować z pracy – przyznaje pan Patryk, tata bliźniaczek.

Koszty pośrednie też są istotne

To właśnie konieczność rezygnacji z pracy zawodowej chorych, ale także ich opiekunów jest jednym z kosztów pośrednich związanych z SMA.

– Również te koszty trzeba brać pod uwagę, analizując całościowe koszty tej choroby – zaznaczał prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego.

Według niego SMA to choroba, w której można wprowadzić opiekę koordynowaną, bo spełnionych jest już wiele przesłanek jak np. dokładnie zmapowana chorobowość i zapadalność, funkcjonujący program przesiewowy, dostępne leczenie farmakologiczne, dostępność wyspecjalizowanych ośrodków zajmujących się diagnostyką, leczeniem i rehabilitacją chorych, stabilne finansowanie farmakoterapii oraz stosunkowo wysoka świadomość choroby wśród profesjonalistów medycznych i społeczeństwa.

Jaka przyszłość pacjentów z SMA?

Specjaliści i pacjenci nie kryją, że badania przesiewowe i dostęp do terapii odmieniły losy osób z SMA.

Sami pacjenci i ich opiekunowie wiedzą z własnego doświadczenia, co jeszcze można poprawić, aby opieka była modelowa, a choroba nieuciążliwa.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk porównuje leczenie SMA do chodzenia po górach: im wyżej wchodzimy, tym większy mamy apetyt.

Wyzwaniem według niej jest optymalne dawkowanie leków, które mamy, ale też próby odzyskania tego, co choroba zabrała.

– Walczymy o to, aby to nowe SMA było jak najmniej dokuczliwe, ale jest dużo do zrobienia u pacjentów, którzy mają objawy – mówi i z nadzieją patrzy na leki, które mogą wpływać na mięsień szkieletowy.

Opieka wytchnieniowa na liście życzeń opiekunów

Na co z kolei liczą rodzice dzieci, u których już rozwinęła się choroba? Niezbędne jest - jak przekonuje Olga, mama Antka i Jaśminy z SMA, możliwość dostępu do psychologa w momencie przekazywania diagnozy. Sama informację o chorobie syna otrzymała przez telefon.

To, na co liczą pacjenci, to też pomoc w kompleksowych ośrodkach leczenia SMA, m.in. w doborze sprzętu do rehabilitacji i codziennego funkcjonowania. Bo wybór jest ogromny, a ceny zróżnicowane, a wiedza rodziców w tym zakresie zwykle niewielka.

Niezbędna byłaby także opieka wytchnieniowa, bo to rodzie są głównie opiekunami dzieci z SMA, u których choroba poczyniła już postępy i sprawiła, że nie mogą funkcjonować samodzielnie.

– Cały ciężar opieki spoczywa na nas, rodzicach. Ja musiałam zrezygnować z pracy zawodowej i czuję się zamknięta w czterech ścianach, co jest naprawdę trudne – przyznaje pani Olga, mama Jaśminy i Antka.

Dlatego przed Fundacją SMA jeszcze wiele wyzwań i zadań.