To jedna z chorób rzadkich, gdzie jest skuteczne leczenie, które zatrzymuje chorobę. Jednak wielu pacjentów nie otrzymuje terapii, bo tylko u części z nich stawiana jest trafna diagnoza. Zwykle zajmuje to kilka lat i jest gehenną diagnostyczną. W rozpoznaniu choroby Pompego pomóc mogłyby badania przesiewowe.
Choroba Pompego to podstępne schorzenie, które może powodować szereg nietypowych, pojawiających się stopniowo i pozornie niezwiązanych ze sobą symptomów jak ból głowy, ból i osłabienie mięśni, problemy z układem oddechowym, bezsenność wynikająca z niedotlenienia czy niewydolność oddechowa.
Przebieg choroby może być jednak dramatyczny, gdy objawy nasilają się z dnia na dzień, prowadząc do problemów z poruszaniem, oddychaniem czy przełykaniem, a w skrajnych przypadkach może nawet dojść do śmierci z powodu niewydolności krążeniowo-oddechowej.
Ta genetyczna choroba powoduje bowiem niedobór enzymu rozkładającego glikogen, a w efekcie odkładanie się glikogenu w komórkach mięśniowych i uszkodzenia tych komórek różnych organach; w sercu, nerkach, wątrobie czy mięśniach szkieletowych.
Wyróżnia się postać wczesną, która ujawnia się w pierwszym roku życia, powodując kardiomiopatię i silne osłabienie mięśni, co prowadzi do niewydolności krążeniowo-oddechowej, a w efekcie śmierci. Druga późna postać, gdy objawy pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dorosłości, a stopień nasilenia może być bardzo różny.
- Ta choroba może zmylić przez nieswoiste objawy, występujące też w wielu innych chorobach neurologiczno-mięśniowych - wyjaśnia prof. Anna Kostera -Pruszczyk, kierownik katedry i kliniki neurologii UCK WUM, członek Rady Centrum Doskonałości Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego ds. chorób rzadkich i niezdiagnozowanych, oraz Rady ds. chorób rzadkich przy Ministrze Zdrowia.
Pacjenci mówią nie tylko o odysei, ale wręcz gehennie diagnostycznej, bo zanim usłyszą właściwą diagnozę, mija zwykle kilka lat, a oni trafiają do średnio 7-9 różnych specjalistów.
Aby potwierdzić chorobę, niezbędnie jest zmierzenie poziomu i aktywności enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy za pomocą testów DBS-suchej kropli krwi. W przypadku podejrzenia obniżonej aktywności enzymu wykonywane są badania genetyczne.
Przemysław Burmer, prezes zarządu Fundacji Rare Diseases, któremu właściwą diagnozę postawiono 12 lat temu i otrzymuje dzięki temu leczenie, czekał na rozpoznanie kilkanaście lat. Gdy był młody, przed komisją wojskową postawiono mu rozpoznanie dystrofii mięśniowej, jednak pojawiające się później objawy m.in. pięciokrotne złamanie kręgosłupa pokazały, że przyczyn pogorszenia się stanu zdrowia trzeba szukać gdzie indziej.
Według niego, oprócz kłopotów z właściwą diagnozą, pacjenci, którym uda się już otrzymać terapię, mają problemy z dostępem do wsparcia psychologicznego, dietetycznego, ale także do rehabilitacji, która pomaga im utrzymać sprawność.
Właściwa diagnoza jest tym bardziej istotna, że pacjenci mogą otrzymywać obecnie enzymatyczną terapię zastępczą (ERT, enzyme replacement therapy), czyli egzogenną suplementację rekombinowanego enzymu w ramach programu lekowego.
W Warszawie program lekowy prowadzony jest w Instytucie Psychiatrii i Neurologii. Dr Grzegorz Witkowski podkreśla, że choć leczenie może być kłopotliwe dla pacjentów, bo muszą co 2 tygodnie otrzymać wlew dożylnie, jednak sam lek jest dobrze tolerowany, a co najbardziej istotne - działa.
– U dwunastu leczonych u nas osób nastąpiło zatrzymanie lub spowolnienie choroby – podkreśla dr Grzegorz Witkowski.
Ponadto w ubiegłym roku zarejestrowana została przez EMA kolejna opcja terapeutyczna - nowy rekombinowany enzym - awalglukozydaza alfa. Wyniki badań wskazują na skuteczniejsze działanie tego leku na usuwanie glikogenu z komórek. To pierwsza od 15 lat nowa terapia w chorobie Pompego, oczekiwana przez pacjentów, jak i klinicystów.
Skuteczne terapie można zastosować tylko wtedy, gdy ma się zdiagnozowanych pacjentów. Jak przekonują klinicyści, niezbędne jest więc wprowadzenie badań przesiewowych, aby wszyscy chorzy zostali "wyłapani" i to w odpowiednim momencie, gdy choroba jeszcze nie da swoich objawów, nie uszkodzi organów i nie spowoduje niepełnosprawności. To mogłoby odmienić los chorych.
Badania przesiewowe pozwoliłyby na monitorowanie pacjenta od okresu niemowlęcego i podjęcie decyzji o rozpoczęciu enzymatycznej terapii zastępczej w momencie pojawienia się pierwszych objawów choroby. To zmieniłoby jakość życia, a także przeżywalność osób z chorobą Pompego. Zapobiegłoby niepełnosprawności ruchowej oraz konieczności wentylacji mechanicznej.
Eksperci przekonują, że "to się da zrobić" i warto zrobić ten ruch.
Ewa Głąb-Jabłońska z Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej IMiD uważa, że tak jak w przypadku niedawno wprowadzonych badań przesiewowych w kierunku SMA, podobnie można wprowadzić badanie w kierunku choroby Pompego.
Eksperci przyznają, że byłoby to jeszcze większe i trudniejsze wyzwanie, ale nie niemożliwe. Według prof. Kostery-Pruszczyk, dzięki takim badaniom rocznie udałoby się średnio u ok. 8 dzieci wykryć chorobę i monitorować ich, aby w razie pojawienia się pierwszych objawów od razu podać terapię, która zahamuje chorobę.