"Patrzyli na nas, jak na rodziców, którzy mają dziecko w trumnie". "Opiekunki mówiły, żeby się do niego nie przywiązywać". Anna i Andrzej zostali rodziną zastępczą dla chłopca z chorobą rzadką. Miał nie dożyć dwóch, trzech lat. Choroba okazała się jeszcze rzadsza, ale pojawiła się nadzieja - enzymatyczna terapia zastępcza, aby uzupełnić enzym, którego organizm nie produkuje. Bez tego to życie jak na tykającej bombie.
Reklama.
Podobają Ci się moje artykuły? Możesz zostawić napiwek
Teraz możesz docenić pracę dziennikarzy i dziennikarek. Cała kwota trafi do nich. Wraz z napiwkiem możesz przekazać też krótką wiadomość.
Zabawa w cieniu strachu o życie dziecka? To codzienność rodziców synka z ASMD. Marek BAZAK/East News
Reklama.
To choroba rzadka, o której nikt wcześniej nie słyszał. ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy) to ultrarzadka, wielonarządowa i postępująca choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Nieleczona może stanowić zagrożenie życia i zdrowia, zarówno dzieci, jak i dorosłych.
Jest rzadsza od innych chorób rzadkich: 50 razy rzadsza niż SMA, 48 razy rzadsza niż mukowiscydoza, 5 razy rzadsza niż choroba Gauchera, 3 razy rzadsza niż hiperoksaluria, 2,5 razy rzadsza niż porfiria wątrobowa.
W przeszłości niedobór kwaśnej sfingomielinazy włączony był do grupy Niemanna i Picka i stąd takie rokowania. Dziś wiadomo już, że to zupełnie inna choroba, która dotąd była mało znana również w środowisku eksperckim.
Życie pacjentów z ASMD można określić jako życie na tykającej bombie. Nieleczone prowadzi do poważnych wielonarządowych uszkodzeń i powikłań zagrażających zdrowiu i życiu pacjenta.
"Każdy dzień to strach"
Do tej pory leczenie było objawowe, a zwykle opierało się tylko na obserwacji, jak choroba postępuje. Teraz pojawiła się nadzieja - leczenie przyczynowe, czyli enzymatyczna terapia zastępcza.
– Dla nas każdy dzień to strach o to, czy w trakcie zabawy ktoś go nie uderzy albo czy się nie przewróci i nie dojdzie do katastrofy. Nasz syn nie może tak zwyczajnie wyjść na podwórko, biegać z rówieśnikami, grać w piłkę np. stojąc na bramce, ponieważ każde uderzenie w brzuch może grozić tym, że dojdzie do pęknięcia powiększonego organu. On ma mniej więcej dwa razy powiększoną śledzionę. Mimo że ma 6 lat to nie potrafię sobie wyobrazić sytuacji, kiedy mnie z nim nie ma na podwórku. Boimy się nawet zostawić go z kimś, kto go nie zna. A osoby, które go znają, boją się z nim zostać, ponieważ wiedzą, że na przykład nagle może dojść do jakiegoś krwotoku – mówi Andrzej Kępczyński założyciel Stowarzyszenia Chorych na ASMD i Ich Rodzin oraz tata chłopca chorego na ASMD.
Andrzej i Anna, decydując się na bycie rodziną zastępczą dla chłopca, którego poznali jak miał 5 miesięcy, wiedzieli, że to dziecko z chorobą rzadką, które - jak im powiedziano - dożyje najwyżej 2., 3. roku życia. Chcieli dać mu w tym czasie wszystko, na co zasługuje każde dziecko: szczęście, wakacje, możliwość biegania po trawie i zabawę.
Jak wspomina Andrzej, patrzyli na nich, "jak na rodziców, którzy mają dziecko w trumnie", a "opiekunki mówiły, żeby się do niego nie przywiązywać".
Szczęściem w nieszczęściu okazało się to, że chłopiec ma jednak inną chorobę rzadką, znacznie rzadszą i stąd wcześniej mylnie diagnozowaną.
Niestety nieleczona również prowadzi do zagrożenia zdrowia i życia.
To właśnie ASMD. U 6-latka choroba już spowodowała to, że jest niższy o głowę od swoich rówieśników. Ma też "duży brzuch" przez powiększoną dwukrotnie śledzionę. Każde uderzenie w brzuch może skończyć się krwotokiem.
– Trochę czujemy się tak, jakbyśmy żyli na tykającej bombie. Boimy się, że obudzimy się pewnego dnia z objawami, których nikt nam nie opisał – mówi Anna. Bo choroba może atakować różne układy i organy. Mogą pojawić się objawy neurologiczne czy problemy z oddychaniem.
– To ogromny strach. Tego nie da się opisać – dodaje.
Jednocześnie pojawiła się nadzieja, bo w ubiegłym roku zarejestrowana została enzymatyczna terapia zastępcza.
– Jeżeli brakuje tego enzymu, to go po prostu podajmy i sprawmy, aby to się nie
rozwijało – mówi Anna.
Niedobór jednego enzymu
ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy, ang. acid sphingomyelinase deficiency) to ultrarzadka i postępująca choroba genetyczna.
Niedobór sfingomielinazy jest chorobą wielonarządową. Z powodu niedoboru enzymu rozkładającego substancje tłuszczowe, w komórkach spichrzają się lipidy (sfingomielina), które w konsekwencji powodują uszkodzenia wielu narządów wewnętrznych.
Wyróżnia się trzy typy (postaci kliniczne) ASMD:
Typ A, zaczyna się w niemowlęctwie – postać nerwowo-trzewna.
Typ B, obserwowany w zróżnicowanym wieku, tj. od niemowlęctwa do dorosłości – postać przewlekła, trzewna.
Typ A/B, stanowi fenotyp pośredni, który wyróżnia się późniejszym wystąpieniem objawów i wolniejszą progresją zajęcia ośrodkowego układu nerwowego niż w typie niemowlęcym.
ASMD jest ultrarzadką chorobą występującą z szacunkową częstością ok. 0.4-0.6 na 100 tys. żywych urodzeń. Jej rozpowszechnienie jest znacznie rzadsze niż chorób, dla których leczenie jest obecnie refundowane.
– Mówimy o naprawdę małej grupie pacjentów. Szacuje się, że obecnie w Polsce zdiagnozowanych jest ok. 25 chorych, przy czym niezwłocznego wdrożenia leczenia wymaga kilkunastu – nie można o tych pacjentach zapominać. Szczególnie w sytuacji, kiedy możemy ich faktycznie leczyć, nie tylko objawowo – podkreśla dr hab. Patryk Lipiński, specjalista pediatra, ekspert ds. chorób lizosomalnych.
Jakie są objawy choroby?
Objawy choroby występują w wielu narządach.
– Najczęstszym objawem ASMD, dotykającym ponad 90 proc. chorych, jest splenomegalia, czyli powiększenie śledziony, w większości przypadków towarzyszy mu również powiększenie wątroby (70 proc. przypadków), które prowadzą do zaburzeń funkcji tych narządów miąższowych. Może pojawić się nietypowy ból brzucha, biegunki, zmiany osteolityczne oraz osteopenia. U ok. 80 proc. chorych na ASMD dochodzi do manifestacji objawów ze strony układu oddechowego, spowodowanych nagromadzeniem sfingomieliny w przegrodach pęcherzyków płucnych oraz ścianie oskrzeli, co powoduje zmniejszenie pojemności płuc i efektywności wentylacji. Procesy te prowadzą do rozwoju choroby śródmiąższowej płuc u pacjentów z ASMD – wyjaśnia prof. Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych UJCM, Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im św. Jana Pawła II.
Ponadto choroba prowadzi do małopłytkowości, a ta objawia się skłonnością do siniaczenia i krwawień. Jak tłumaczy prof. Beata Kieć-Wilk pacjenci mają też wysokie stężenie nierozłożonych lipidów, co prowadzi do miażdżycy, powikłań sercowo-naczyniowych oraz udarów.
– ASMD jest chorobą trudną do diagnozowania, ponieważ wymienione objawy nie muszą występować u pacjenta jednoczasowo, a na dodatek narastają wraz z upływem czasu – podkreśla ekspertka.
Dlatego pacjenci często mają odyseję diagnostyczną, czyli z każdym z objawów odsyłani są do innego specjalisty. Tymczasem do diagnostyki wszystkich wrodzonych chorób metabolicznych, w tym ASMD - jak przekonuje dr Patryk Lipiński - trzeba podejść holistycznie.
Diagnoza jest tym bardziej istotna, że pojawiła się terapia - enzymatyczna terapia zastępcza. W przypadku większości chorób rzadkich pacjenci nie mają żadnego skutecznego leczenia.
Terapia została już zastosowana u pacjenta w Brazylii i jak opowiada pan Andrzej - dała niesamowite rezultaty. Dlatego teraz liczy na to, że terapia - oceniona już w Polsce przez AOTMiT jako terapia o wysokiej innowacyjności - zostanie sfinansowana i będą mogli podać ją swojemu synkowi.
Założyli też stowarzyszenie, aby wspólnie z rodzicami innych dzieci z ASMD poszerzać wiedzę o tej rzadkiej chorobie oraz uzyskać dostęp do terapii.
Dziennikarka działu Zdrowie. Ta tematyka wciągnęła mnie bez reszty już kilka lat temu. Doświadczenie przez 10 lat zdobywałam w Polskiej Agencji Prasowej. Następnie poznawałam system ochrony zdrowia „od środka” pracując w Centrali Narodowego Funduszu Zdrowia. Kolejnym przystankiem w pracy zawodowej był powrót do dziennikarstwa i portal branżowy Polityka Zdrowotna. Moja praca dziennikarska została doceniona przez Dziennikarza Medycznego Roku 2019 w kategorii Internet (przyznawaną przez Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia) oraz w 2020 r. II miejscem w tej kategorii.
