Obrzęk naczynioruchowy to rzadka choroba, na którą w Polsce cierpi około 400-500 osób. Jest uwarunkowana genetycznie i w wielu przypadkach śmiertelna. Dlatego w 2021 r. Polska jako jeden z pierwszych krajów w Europie wprowadziła program lekowy dla profilaktyki postępowania w obrzęku naczynioruchowym, jeśli chodzi o krtań. Bierze w nim udział około 60 chorych, którym umożliwiła ona powrót do normalnego funkcjonowania. Ze względu na specyfikę choroby, konieczne jest jednak zwiększenie dostępu do programu dla innych chorych. O tym, w podcaście "Zdrowie bez cenzury" rozmawiamy z prof. Kariną Jahnz-Różyk, kierownikiem Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego, krajową konsultant w dziedzinie alergologii.
Obrzęk naczynioruchowy to ultra rzadka choroba genetyczna, objawiająca się obrzękiem skóry i znajdujących się pod nią tkanek. Jej przyczyną jest niedobór tzw. inhibitora (czyli substancji blokującej) C1, który powoduje m.in. zakłócenie procesu krzepnięcia, czy nadmierne wydzielanie kinin (np. bradykininy), mediatorów prozapalnych. Ich oddziaływanie na tkanki organizmu powoduje uczucie bólu oraz rozszerzenie i nadmierną przepuszczalność naczyń.
– Obrzęki mogą się lokalizować w różnych miejscach ciała, ale my lekarze najbardziej obawiamy się nagłego obrzęku krtani. U pacjentów nieświadomych swojej choroby objawy, m.in. ze względu na lokalizację, są często mylone z alergią. Jeśli wystąpi w okresie pylenia traw czy drzew, do tego dochodzą duszności czy świsty, pacjent może od lekarza usłyszeć diagnozę reakcji anafilaktycznej – wyjaśnia prof. Karina Jahnz-Różyk.
– Zaczyna otrzymywać leki przeciwhistaminowe, glikokortykosteroidy, czy wreszcie adrenalinę, która jest bardzo skuteczna we wszystkich rodzajach wstrząsu anafilaktycznego. Problem w tym, że obrzęk na to leczenie nie zareaguje i stan pacjenta się pogarsza. Około 30 proc. obrzęków krtani u takich pacjentów kończy się zgonem. Diagnoza tej choroby jest niezmiernie trudna, bo można przeżyć całe swoje życie lekarskie i nigdy się z nią nie spotkać – dodaje.
Czynnikiem, który może spowodować wystąpienie obrzęku, jest zabieg operacyjny okolicy twarzoczaszki, czyli na przykład zwykła ekstrakcja zęba czy usunięcie migdałka. I to może spowodować, że pacjent dostaje skurczu krtani. I jeżeli nie ma szybkiej interwencji laryngologicznej, natychmiastowej reakcji w postaci intubacji, będzie to przypadek śmiertelny.
Narządem, który również może być objęty obrzękiem naczynioruchowym jest brzuch. Może on boleć z mnóstwa powodów, tu również obrzęk naczynioruchowy jest mylony z wieloma jednostkami chorobowymi.
Jak podkreśla rozmówczyni, najlepszą sytuacją jest ta, w której pacjent po prostu zna swoją chorobę. I jest spora grupa pacjentów, którzy ją znają i umieją się z nią "obchodzić", wiedzą jak się ratować i działać w momencie objawów. Niestety i w tej grupie zdarza się około 3 proc. zgonów.
Nie można również zapominać o kwestii pogorszenia jakości życia tych osób, które przecież chcą normalnie funkcjonować, pracować. A nie mogą tego robić, są wykluczeni z pracy, życia i ponoszą tego koszty.
Oczywiście doraźne leki na tę chorobę istniały w Polsce od dawna i były refundowane, ale część z nich podawana jest dożylnie, więc pacjent musi to umieć zrobić. Ponadto te terapie to trochę gaszenie pożaru, ponieważ nigdy nie wiadomo, kiedy wystąpi następny obrzęk. Stąd wprowadzenie prewencyjnego programu lekowego, zapobieganie występowaniu tych obrzęków, to olbrzymi postęp.
– Terapia polega na podaniu dwa razy w miesiącu, czyli co dwa tygodnie, przeciwciała monoklonalnego, na które pacjenci na tyle dobrze reagują, że mogą zapomnieć o chorobie. Ponieważ nie jest to leczenie tanie ani dostępne, do programu na początku włączono osoby z liczbą 12 obrzęków ciężkich w ciągu ostatniego pół roku i tylko z określoną lokalizacją narządową, czyli z obrzękiem w obrębie krtani, twarzy oraz brzucha – podkreśla ekspertka.
– Efekt terapii jest spektakularny, po ponad roku liczba obrzęków spadła u wszystkich tych pacjentów do 4-6 maksymalnie. Teraz skupiamy się na badaniach klinicznych oraz wyciąganiu wniosków z obserwacji, z codziennej praktyki lekarskiej, czyli to co nazywamy Real World Evidence. I te obserwacje pozwalają na to, żeby rozszerzać wskazania do leczenia, zarówno w kwestii lokalizacji obrzęków, jak i ich liczby. Aby to nie musiało być aż 12, bo to jest bardzo dużo w ciągu 6 miesięcy. Uważam, że nawet jak pacjent ma te 2 w ciągu miesiąca, to również może być dla niego dramatyczne – dodaje.
Zdaniem prof. Jahnz-Różyk idealną sytuacją byłoby całkowite zlikwidowanie warunku konkretnej lokalizacji obrzęku i pozostawienie decyzji o leczeniu prewencyjnym lekarzowi prowadzącemu, który razem z pacjentem mógłby indywidualnie określić ciężkość choroby.
Na to wszystko bardzo mocno wpływa ocena leczenia nie tylko pod względem skuteczności, ale również efektywności kliniczno-kosztowej, ponieważ każdy taki program to systemowe rozwiązanie refundacyjne kraju.
Jest to proces, który ma swoje bardzo konkretne etapy, obejmujący konkretne grupy interesariuszy. Zaangażowane są tu koncerny farmaceutyczne, płatnik i regulator, Ministerstwo Zdrowia, do którego należy ostateczna decyzja refundacyjna.
Jest to trudne, biorąc pod uwagę fakt, że Polska jest państwem o średnim dochodzie krajowym brutto i mówimy o pacjentach z ultra rzadką chorobą, którzy "giną" w systemie, nie mają takiej siły przebicia, jak np. w przypadku onkologii czy kardiologii.
Są to często bardzo małe grupy pacjentów, a badania kliniczne pochłaniają miliony euro. A ponieważ nie da się przełożyć tego na efektywność kosztową, najważniejszy jest tu parametr etyczny, humanitarny.
Podjęte jak najwcześniej działania i programy prewencyjne w obrzęku naczynioruchowym, to szansa dla wszystkich chorych na normalne, jakościowe życie. Również możliwość zmniejszenia ryzyka niewłaściwego rozpoznania choroby na SOR-ach czy przez lekarzy pierwszego kontaktu.
