Kobiety z SMA mają już otwartą drogę do bezpiecznego macierzyństwa. Mogą się leczyć w czasie ciąży

– Jeszcze kilka lat wstecz temat ciąży dotyczył niewielkiej grupy kobiet, które były w na tyle dobrej formie, w naturalnym przebiegu SMA, że się na to decydowały. Mając świadomość, że nie chodzi tylko o ciążę, ale o te pierwsze, najważniejsze lata dziecka, które potrzebuje wtedy od rodziców ogromnego wsparcia. Aktualnie dzięki zmianie dostępności leków, polegającej na tym, że na czas ciąży nie trzeba przerywać leczenia, mamy takich osób coraz więcej – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

– Jest wciąż zbyt mało danych na temat tego, jak leczenie wpłynie na ciążę, ale podając lek tylko tam, gdzie jest najbardziej potrzebny w chorobie, czyli do przestrzeni płynowej, do rdzenia kręgowego, ograniczamy możliwy wpływ leku na ciążę, na płód. Ściśle współpracujemy w tym zakresie z ginekologami i położnikami – dodaje.

Chorująca na SMA Pani Kamila podkreśla, że nigdy nie była zamknięta na temat ciąży, natomiast ta decyzja wymagała poważnych przemyśleń, choćby ze względu na fakt, że sama wymaga stałej opieki.

A dodatkowo musiała poradzić sobie z ciążą i opieką nad małym dzieckiem. Po wielu rozmowach z mężem, który uprzednio przy pomocy testów genetycznych upewnił się, że jest osobą zdrową, zdecydowała się na macierzyństwo.

– Gdyby po badaniach okazało się, że mąż również jest chory, prawdopodobnie nie zdecydowalibyśmy się na podjęcie tego tematu. A tak mamy teraz cudownego synka, którego możemy tulić w naszych ramionach i sprawia nam to ogromną radość – mówi ze wzruszeniem mama Mikołaja.

Profesor Kotulska-Jóźwiak wyjaśnia, że terapie lekowe SMA obejmują trzy grupy leków. Pierwsza grupa to te, które zmieniają naturalny przebieg choroby, czyli u pacjentów, którzy nie mają jeszcze objawów, mogą zapobiec rozwojowi choroby albo przynajmniej spowodować, że te objawy będą niewielkie i nie wpłyną na codzienną jakość życia.

Kolejna grupa to leki, które poprawiają stan pacjentów już z objawami choroby i powodują, że istniejące zaburzenia się nie pogłębiają. To niezwykle istotne, ponieważ w swoim naturalnym przebiegu SMA jest chorobą zawsze postępującą.

I tu można wyróżnić lek zawierający substancję nusinersen, podawany chorym raz na cztery miesiące, bezpośrednio do kanału kręgowego. Dzięki ominięciu bariery krew-mózg ogranicza się ryzyko toksyczności dla wszystkich tkanek, w tym płodu.

Stąd to właśnie ten lek może być stosowany u kobiet w ciąży, a potem karmiących. Jest również obojętny, jeżeli chodzi o wpływ na płodność, zarówno u kobiet, jak i mężczyzn.

W tej grupie istnieją również leki doustne, jak np. lek z substancją risdiplam, natomiast ma on niestety toksyczny wpływ na płód.

Ostatnia grupa to terapia genowa, ale jej wpływ na przebieg ciąży i płód będzie można ocenić dopiero za wiele lat, gdy 7-latkowie, najstarsze aktualnie osoby, które ją otrzymały, osiągną dorosłość i będą planować swoje przyszłe życie.

Pani Kamila, która już przed ciążą przyjmowała nusinersen, po zasięgnięciu porad autorytetów medycznych, zdecydowała się na nieprzerywanie leczenia na czas starania się o dziecko.

Była jedną z osób, które zabiegały o to, aby Ministerstwo Zdrowia w programie leczenia uwzględniło kobiety w ciąży, żeby w tym newralgicznym czasie, kiedy organizm jest już i tak bardzo obciążony i eksploatowany, nie musiały przerywać leczenia. Od 1 kwietnia 2024 r. stało się to faktem.

Utrzymanie leczenia ma ogromne znaczenie. Jak podkreśla prof. Kotulska-Jóźwiak, jakkolwiek nie ma zbyt wielu danych na to, że ciąża wpływa negatywnie na naturalny przebieg choroby, wydaje się bardzo logiczne, że poprawa stanu chorych osiągnięta wskutek leczenia wcześniej, może zostać utracona w związku z jego przerwaniem.

– Możliwość kontynuowania terapii w ciąży jest istotna także z innego powodu. Dla osoby, która była leczona i osiągnęła pewną poprawę albo nawet stabilizację w chorobie, ale pamięta jak to było bez leczenia, sama myśl o tym, że na dziewięć miesięcy będzie go pozbawiona, może być bardzo traumatyczna – dodaje ekspertka.

Wyjaśnia również, że są widoki na to, aby za jakiś czas u chorych stosować terapię wymagającą przyjęcia leku jedynie raz w roku, dokanałowo. Aktualnie trwają badania kliniczne nad lekiem.

Dla wielu pacjentów zarówno terapie przyszłości jak i obecne, są szansą na tworzenie długofalowych planów, zupełnie inne myślenie o przyszłości, zarówno w kwestii pracy, jak i życia rodzinnego.

– Jestem osobą, która uwielbia łamać standardy i stereotypy, jeśli chodzi o niepełnosprawność. Czterokrotnie skoczyłam ze spadochronem, jeździłam na nartach, nurkowałam w Morzu Czerwonym. Uwielbiam czuć adrenalinę, a dzięki leczeniu zmienił się mój komfort życia, odzyskałam funkcje, które już tak naprawdę utraciłam. I idę po więcej! – mówi Pani Kamila.

Zdaniem profesor Kotulskiej-Jóźwiak przykład Pani Kamili pokazuje, jak zmieniła się perspektywa życia osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni. Ale nie dotyczy to tylko osób dorosłych z SMA. Również dzieci, zidentyfikowanych w przesiewie noworodkowym.

– Ich rodzice dzisiaj nie muszą już usłyszeć, że dziecko ma genetycznie uwarunkowaną bardzo ciężką chorobę, która kiedyś kończyła się śmiercią do drugiego roku życia. Teraz możemy im powiedzieć, że mamy leki, które spowodują, że dziecko nie będzie w sposób istotny czuło, że ma tę chorobę. Że nie będą musieli patrzeć na to, jak jego stan się pogarsza, tylko konsekwentnie stosować dedykowaną terapię – wyjaśnia ekspertka.

Nowoczesne terapie SMA mogą naprawdę zmienić życie osób do tej pory zależnych od innych, po wdrożeniu leczenia mają one szansę stać się niezależne, samodzielne. Zmieniają również życie całych rodzin, które podejmują decyzje o powiększeniu rodziny i planują przyszłe, szczęśliwe życie. 

Więcej o kampanii:

Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii "Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja", prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA - młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności.

Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej, postępującej choroby.

Zapraszamy do śledzenia bohaterów i ich historii na:

profilu FB kampanii: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma 

Instagramie kampanii: https://www.instagram.com/strumien_zycia_w_sma/