Odyseja diagnostyczna, czyli w pułapce niepewności medycznej

W dzisiejszym systemie ochrony zdrowia, pomimo postępującej technologii i zaawansowanej diagnostyki, istnieje grupa pacjentów, która od lat boryka się z problemem braku diagnozy.

Osoby te, poszukując przyczyny swoich dolegliwości, przechodzą od lekarza do lekarza, odwiedzają liczne ośrodki medyczne, jednak ich przypadłość wciąż pozostaje zagadką.

– U mnie wszystko się zaczęło w styczniu 2023 r., zaraz po 30. urodzinach. Od tego czasu odczuwam intensywny, przewlekły ból, promieniujący od krzyża do połowy uda lewej nogi. Wtedy rozpoczęła się moja tułaczka po lekarzach, która trwa do dziś. Byłem już leczony na korzonki i dostałem zastrzyki. Potem był neurolog z diagnozą że to nie krzyż lecz wina biodra. Niestety nie potwierdziło tego badanie rentgenowskie. Dalej ortopeda, fizjoterapeuci, osteopaci, masażyści oraz anestezjolog, który zapisał mi plastry opioidowe, stosowane u pacjentów onkologicznych i tych po operacji. Zniosły one ból, ale miały skutki uboczne – mówi Pan Adam.

– Teraz jestem pod opieką poradni leczenia bólu, raz na trzy miesiące muszę jechać kilkaset kilometrów od miejsca zamieszkania, aby dostać znieczulenie krzyżowe, które znosi ból, ale tylko na jakieś dwie godziny – dodaje.

Pan Adam podkreśla, że co jakiś czas pojawiają się kolejne diagnozy jego dolegliwości, kolejni specjaliści i konieczność kolejnych badań - ostatnio ze względu na dodatkowy objaw, jakim jest suchość w gardle i oku był diagnozowany pod kątem Zespołu Sjogrena. Ale problemem jest to, że każdy z tych specjalistów sprawdza objaw jedynie "ze swojej działki", w ramach wyłącznie jednej ekspertyzy, nie patrzy na pacjenta kompleksowo.

Potwierdza to również genetyk kliniczny, dr n. med. Paweł Szyld: – Lekarze są różni, część z nich wpada w rutynę, inni z różnych względów nie chcą lub nie mogą poświęcić pacjentowi wystarczającej ilości czasu. Przykład z życia codziennego: pacjentów czeka w kolejce jeszcze piętnastu, jest już 19-ta, ale kontrakt z NFZ wymaga przyjęcia 40 pacjentów dziennie, a do 15-tej była praca na oddziale.

Podobnie sytuacja wygląda również w prywatnym sektorze: pacjentów zawsze jest nadmiar, a lekarze przenoszą swój gorączkowy rytm pracy z sektora publicznego. Każdy kolejny lekarz ogląda tylko swój "kawałeczek", stwierdza, że nie ma nic, czym mógłby się zająć i odsyła dalej.

Nawet nie wiemy ilu jest w Polsce takich pacjentów, bo nikt ich nie liczy. Podawane są statystyki wyłącznie dla chorób rzadkich, a przecież nie każdy brak diagnozy kończy się w efekcie diagnozą choroby rzadkiej. Tych ostatnich jest jednak również sporo.

Według danych Ministerstwa Zdrowia, na choroby rzadkie cierpi od 6 do 8 proc. populacji, co uwzględniając polskie dane demograficzne, wskazuje na około 3 miliony osób (źródło: https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie).

Przyczyn braku diagnozy jest mnóstwo

Dla tych pacjentów codzienność to seria wyzwań i frustracji, ich życie staje się walką z niewidzialnym wrogiem. Przyczyn braku diagnozy jest naprawdę sporo, ale najczęstszymi pozostają:

• złożoność objawów: niektóre schorzenia mają objawy, które mogą być mylone z wieloma innymi chorobami lub odwrotnie - nie pasować do znanych jednostek chorobowych, co utrudnia postawienie właściwej diagnozy,
• niekompetencja lekarzy: w niektórych przypadkach lekarze, szczególnie pierwszego kontaktu mogą nie mieć wystarczającej wiedzy lub doświadczenia, aby zidentyfikować niektóre rzadkie schorzenia. Czasem po prostu bagatelizują problem pacjenta.
• system ochrony zdrowia: przepełnione placówki, brak dostępu lub kolejki do specjalistów i nowoczesnych narzędzi diagnostycznych oraz długie terminy oczekiwania, mogą prowadzić do opóźnień w diagnostyce,
• czynniki społeczne: geograficzne i demograficzne miejsce zamieszkania oraz sytuacja rodzinna mogą wpływać na dostęp do opieki zdrowotnej. Osoby z mniejszych miejscowości mogą mieć ograniczone możliwości konsultacji ze specjalistami.

35-letnia Pani Magdalena mówi, że ze względu na nietypowość objawów i niekompetencje lekarzy, na dobrą sprawę zdiagnozowała się sama. Informując całe lata członków rodziny i lekarzy, że coś jest nie tak, słyszała wyłącznie poradę pójścia do psychiatry.

– Tak naprawdę dotarłam do swojej diagnozy dzięki ciąży, w którą zaszłam w wieku 30 lat, ponieważ zespół Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS, Ehlers-Danlos Syndromes) najbardziej uaktywnia się w trakcie ciąży i porodu. Brałam leki na jej podtrzymanie, bo była bardzo trudna, wymiotowałam do dziewiątego miesiąca. Podczas porodu doszło do złamania miednicy, mówiłam lekarzom że mnie bardzo boli, ale twierdzili że to normalne, bo poród był naturalny i urodziłam duże dziecko. Wszystko dało się w ich opinii jakoś wytłumaczyć – mówi Pani Magdalena.

– Nie mogłam chodzić, dwa lata siedziałam na wózku, potem zrobiłam badania i wyszło że mam po prostu samoistnie, nieprawidłowo zrośniętą miednicę i to jest charakterystyczne dla EDS, ponieważ to jest grupa zaburzeń w budowie tkanki łącznej. I przejawia się szeregiem objawów, obejmujących różne organy i układy ciała, gdzie ta tkanka jest – dodaje.

Na diagnozę naprowadziły dodatkowo pacjentkę historie osób z podobnymi objawami, wykonała również badania genetyczne, które nie wykryły innych typów EDS. To, plus dokładne objawy i choroby współistniejące, jakie ją dotknęły pozwoliło postawić diagnozę postaci hipermobilnej EDS, jedynej, która nie ma znanej przyczyny genetycznej i nie da się jej wykryć testami.

Ostatnia nadzieja w badaniach genetycznych?

Pytam genetyka, czy zawsze trafiają do niego osoby na końcu tej drogi poszukiwań, tacy, którzy nie widzą już innego rozwiązania albo sami mają pomysł na to, co im dolega.

Genetyk kliniczny jest małym trybikiem w całym układzie szukania przyczyny dolegliwości. Pacjenci przychodzą często w trakcie diagnozy, kierowani przez swoich lekarzy, ale również z własnej inicjatywy. Takich osób coraz więcej, z powodu wzrostu świadomości roli genetyki jako przyczyny chorób. Ze względu na szeroką ofertę badań w Internecie oraz spadające, dzięki postępowi technologicznemu ceny, coraz więcej pacjentów decyduje się na badania we własnym zakresie, bez wcześniejszego kontaktu z lekarzem. Zgłaszają się potem do mnie w celu interpretacji wyników. Nasze możliwości w ostatnich latach znacznie się zwiększyły, kiedyś badaliśmy najczęściej pojedyncze mutacje, teraz mamy dostęp do znacznie szerszych testów, obejmujących całe geny a nawet zestawy genów, w których badamy tysiące mutacji za jednym razem. Mamy też możliwość sekwencjonowania, czyli czytania materiału genetycznego wszystkich genów człowieka naraz, poprzez tzw. badanie całoeksomowe WES (Whole Exome Sequencing).Dr n. med. Paweł Szyld Genetyk kliniczny

Ekspert podkreśla, że przed zleceniem badań, konsultacja genetyka wymaga rozmowy, szerokiego wywiadu dotyczącego przebiegu choroby pacjenta, rozpisania całego drzewa rodzinnego, do dziadków i kuzynostwa, omówienia możliwości, ale też ograniczeń testów genetycznych.

Choć oczywiście przychodzą również pacjenci, którzy mają ukierunkowane pomysły na swoje problemy zdrowotne i na konkretne badania genetyczne. Czasami faktycznie mają one jakieś podstawy, czasami są one błędne.

Bywa, że bez wcześniejszej konsultacji zlecają na własną rękę niewłaściwe badania genetyczne, narażając się na niepotrzebne, czasami znaczne koszty. Na rynku są niestety nieuczciwe firmy, oferujące już nieaktualne lub w ogóle niepotwierdzone naukowo testy.

Następnie porównuje się wykryte w testach warianty genetyczne z objawami pacjenta, tak aby dojść do tego, czy wykryta genetyczna zmiana może być tą przyczyną dolegliwości i pozwala postawić jednoznaczną diagnozę.

Niewiedza i niekompetencja jako powód braku diagnozy

Zastanawia mnie, w jakim stopniu na drodze moich rozmówców do uzyskania diagnozy przeszkodą jest brak kompetencji specjalistów, na których trafili lub brak empatii, zainteresowania przypadkiem. Być może przyczyną jest jednak fakt, że choroba należy do szczególnie rzadkich i dany specjalista w trakcie całego swojego zawodowego życia nigdy się z nią nie zetknął.

Dr Paweł Szyld wyjaśnia, że w wielu przypadkach rzeczywiście możemy mieć do czynienia z chorobą ultra rzadką, bo sam miewa pacjentów, których jest na przykład opisanych tylko 100 na świecie. Albo grupa pacjentów ma jakieś konkretne objawy i choroba jest nawet nazwana, ale przez całe lata nieznana jest jej przyczyna.

– Części przyczyn chorób po prostu na ten moment nie znamy, nauka jeszcze nie poznała ich mechanizmów, potrzeba czasu i to dotyczy również wielu chorób genetycznych. Bo z 20 tysięcy genów, które mamy, powiązano z chorobami jedynie jedną czwartą, około 5 tysięcy. Często podaję przykład mojej pacjentki z rzadką chorobą mięśni, która przez niemal 15 lat szukała przyczyny swoich dolegliwości, również przy wsparciu genetyków i badań genetycznych. W końcu przyszedł czas, kiedy kolejne badania genetyczne wykazały chorobę poznaną i zdefiniowaną ledwie trzy lata wcześniej – mówi genetyk.

– To jest w genetyce sytuacja nierzadka, teraz na szczęście odkrywanie przyczyn kolejnych chorób bardzo przyspiesza, dzięki szybkiemu postępowi technologii i wiedzy. Zmienia się również sytuacja pacjentów z rzadkimi chorobami, między innymi dzięki mediom społecznościowym czy ogólnie komunikacji, bo pacjenci się sami organizują, wspierają i wymieniają doświadczeniami.

Niektórzy potrafią być nawet lepiej wyedukowani w szczegółach ode mnie, bo przez lata nabywają wiedzę o swojej chorobie czy objawie, a ja muszę starać się być na bieżąco z kilkoma tysiącami chorób – dodaje.

Te słowa potwierdza Pani Magdalena, która gdy wymienia swoje choroby towarzyszące EDS, jak na przykład dysautonomia czy MCAS - Zespół Aktywacji Komórek Tucznych (ang. Mast Cell Activation Syndrome), widzi szok na twarzach kolejnych lekarzy.

A w przypadku tej drugiej dolegliwości, pojawiająca się wysypka czy alergia mogą powodować u niej stan zagrażający życiu, z powodu puchnięcia tchawicy i utraty oddechu.

Paradoksy polskiego systemu ochrony zdrowia to chleb codzienny

Poza trudną sytuacją zdrowotną, która nie poprawia się ze względu m.in. wspomniany brak wiedzy, czasu czy empatii specjalistów, osoby w trakcie swojej odysei diagnostycznej natrafiają na mnóstwo innych paradoksów ze strony polskiego systemu ochrony zdrowia.

Pan Adam, wciąż niezdiagnozowany, najgorzej wspomina wizytę w powiatowym zespole do spraw orzekania o niepełnosprawności, gdzie usłyszał, że jest sprawny jak inni 30-latkowie, a lekarza rodzinnego ze specjalizacją z reumatologii "poniosło", gdy wpisywał w karcie pacjenta poważne zmiany zwyrodnieniowe.

Nie lepiej jest z czasem oczekiwania na orzeczenie niepełnosprawności, terminy są wciąż przesuwane, a w tym czasie Pan Adam z niesłabnącym bólem pleców musi pracować dźwigając, co nie wpływa pozytywnie na kręgosłup.

To nie jedyny absurd, jaki go spotkał.

– Kolejny lekarz, który próbował mnie diagnozować, zlecił biomechaniczną analizę chodu. Poszedłem, sprawdzono mi nacisk stopy na specjalną matę sprawdzającą. Gdy wynik badania przyniosłem na płycie do lekarza zlecającego, okazało się, że jego komputer nie ma programu do odczytania płyty i lekarz nie zapozna się z wynikiem – mówi.

Pani Magdalena zapytana jakie paradoksy ją spotkały mówi, że wszystkie możliwe. Począwszy od ciągłych sugestii lekarzy, że to kwestia tylko dla psychiatry i nazywania jej hipochondrykiem, po wielokrotne wezwania na komisje orzekające, gdzie żaden lekarz nie był w stanie wydać decyzji. W pewnym momencie sama robiła notatki dotyczące jej chorób i przekazywała członkom komisji do przeczytania.

Bycie niezdiagnozowanym to jak życie w ciągłym cieniu

Dla osób niezdiagnozowanych codzienne życie jest ciągłą walką z niepewnością. Dolegliwości, które pozostają niewyjaśnione, mogą znacząco wpływać na zdolność do pracy, relacje rodzinne i społeczne. Brak diagnozy oznacza często brak odpowiedniego leczenia, co z kolei prowadzi do pogorszenia stanu zdrowia.

– Ta sytuacja dotknęła mnie w każdym wymiarze. Pracowałam jako dyrektor przedszkola i jak mój pracodawca się dowiedział, że się diagnozuję, chodzę po lekarzach, a potem że jestem chora i nie będę już mogła pracować po 18 godzin dziennie, to mnie zwolnił. Rodzina - taka naprawdę bliska, bo brat i mama, mówili że udaję. A partner i ojciec mojej córki odszedł, bo po prostu nie chciał mieć problemu – przyznaje Pani Magdalena.

Pan Adam na długie miesiące musiał wyłączyć się z pracy całkowicie, nie był w stanie jej wykonywać.

Brak diagnozy to nie tylko problem fizyczny, chroniczny ból czy zmęczenie. Wiele osób boryka się także z problemami psychicznymi, takimi jak poczucie bezsilności, lęk, depresja.

– Chciałem wziąć sprawy w swoje ręce i poszedłem do psychiatry, od kilku lat leczę się przy pomocy antydepresantów. Ale to nie była prosta droga, leki, które otrzymałem na początku, powodowały mega senność, nie mogłem funkcjonować, potrafiłem zasnąć w każdym miejscu i czasie. W końcu wraz z lekarzem znalazłem odpowiedni lek, który mnie stymuluje, wspiera tę chęć do działania, nieustawania w poszukiwaniu diagnozy – mówi Pan Adam.

W tej trudnej sytuacji pacjenci żyją z dnia na dzień, nie sposób zrobić żadnych planów, myśleć o przyszłości.

Pan Adam przyznaje, że jedyne o czym myśli, to kto go następnym razem zawiezie na zastrzyk kilkaset kilometrów od miejsca zamieszkania, ile to będzie kosztowało i czy wizyta się na pewno się odbędzie. Oraz jak długo potrwa przerwa w bólu. Motywacją jest dla niego 9-letni synek oraz fakt, że musi pracować. Choćby po to, aby móc opłacać rachunki, prywatne wizyty lekarskie, kupować leki.

Gdzie i jakiej szukać pomocy, aby zmienić tak wiele?

W tej trudnej sytuacji kluczowe jest lepsze wsparcie dla pacjentów niezdiagnozowanych. Przede wszystkim konieczne są inwestycje w nowoczesną diagnostykę, szkolenia dla lekarzy z zakresu rzadkich chorób oraz lepsza organizacja systemu opieki zdrowotnej, która pozwoli na skrócenie czasu oczekiwania na wizyty u specjalistów.

W tym roku rząd przyjął plan dla chorób rzadkich. Aktywny udział w jego tworzeniu brali między innymi członkowie Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Jego istotą jest stworzenie i połączenie w sieć ośrodków klinicznych, w których byliby dostępni lekarze wymaganych do trudnych diagnoz specjalizacji. Wtedy wszystkie badania, które teraz trwają rok, można by przeprowadzić w tydzień. Wszyscy mieliby dostęp do jednej bazy danych, wspólnego zbioru informacji o wykonanych badaniach i stanie zdrowia pacjenta. Stworzono też rządową stronę o chorobach rzadkich: https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl, na której znajdują się informacje dla lekarzy i pacjentów oraz m.in. Polski Rejestr Chorób Rzadkich - ogólnodostępna baza danych, służąca m.in. usystematyzowaniu tych chorób.Dr n. med. Paweł Szyld Genetyk kliniczny

Istotne jest również, aby pacjenci mogli szukać wsparcia w specjalnych grupach, zarówno w sieci, jak i w realnym świecie, a także w organizacjach pacjenckich. Jednym z takich miejsc jest Fundacja Niezdiagnozowani, której podopiecznymi są moi rozmówcy.

Oferuje pomoc w nawiązaniu kontaktu z innymi osobami w podobnej sytuacji, a także w dostępie do informacji na temat potencjalnych przyczyn dolegliwości i opcji diagnostycznych. Organizacja od wielu realizuje liczne kampanie edukacyjne.

Ostatnia z nich - "W cieniu nieznanej choroby", ma na celu zwrócenie uwagi na trudną codzienność osób zmagających się z problemami zdrowotnymi, uświadamianie, że bycie osobą niezdiagnozowaną nie określa tożsamości, a brak diagnozy nie może nikogo eliminować z dotychczasowego życia.

A co jak już się wreszcie dowiemy?

Co się jednak dzieje w sytuacji, w której wreszcie po latach tułaczki chorujący otrzymuje diagnozę? Tym bardziej rzadkiej, przewlekłej choroby? Czy jego wcześniejszy świat, wprawdzie z brakiem diagnozy, ale jednak stabilny zaczyna się chwiać? Czy następuje trzęsienie ziemi?

– Nie żałuję, że się dowiedziałam co mi jest. Powiem więcej, ulżyło mi, bo okazało się że jednak "nie mam nic z głową". Wiem, co powinnam ze swojego życia wykluczyć, czego nie mogę robić, zwolniłam też dużo w życiu, przewartościowałam wiele rzeczy. To ważne również pod kątem przyszłości mojej córki, bo Zespół Ehlersa-Danlosa to choroba genetyczna – podkreśla Pani Magdalena.

Mówi to, pomimo że to nie koniec problemów, bo potrafi dostać odmowę leczenia od lekarza tylko dlatego, że nigdy nie zetknął się z jej chorobą.

Pan Adam przyznaje, że chciałby mieć diagnozę, nawet gdyby miało to być początkiem nowej, choć pewnie nie mniej bolesnej drogi: – Jestem przekonany, że niezależnie od diagnozy osiągnę taki spokój, że wreszcie to znalazłem i nie muszę więcej nigdzie chodzić. A w mojej głowie zapanuje porządek.

Aby nieco wesprzeć zarówno tych, którzy diagnozę niełatwej w leczeniu choroby otrzymali, jak i tych, którzy wciąż na nią czekają, warto przytoczyć słowa, które zapisano na stronie Fundacji Niezdiagnozowani: Ponad wszystko jednak wierzymy, że to my mamy ostatnie słowo, a nie brak diagnozy czy choroba.

A ja mam cały czas w głowie fragment wiersza Odys Leopolda Staffa: "Każdy z nas jest Odysem, co wraca do swej Itaki". Życzę Wam Niezdiagnozowani, abyście wreszcie ją odnaleźli. Czymkolwiek ona dla Was jest.