Reklama.
Reklama.
Reklama.
Czy znaleźliśmy sposób na zespół Downa?
Naukowcy z Uniwersytetu w Massachusetts jako pierwsi odkryli możliwość neutralizacji dodatkowego chromosomu odpowiedzialnego za zespół Downa – schorzenie genetyczne skutkujące upośledzeniem funkcji poznawczych. W ten sposób dają nadzieję lekarzom i chorym na stworzenie innowacyjnej metody terapeutycznej, mogącej zapobiegać zmianom powodującym chorobę.
Reklama.
Kłopotliwy chromosom 21
Naukowcy dostarczyli pierwszy dowód na to, że rozwój defektu genetycznego, odpowiedzialnego za zespół Downa, może zostać zahamowany w hodowli komórek in vitro. Otwiera to przed ekspertami nowe możliwości w zakresie badania patologii komórkowych i dróg rozwoju schorzenia, co przez długi czas pozostawało dla nich nieosiągalne. W ten sposób lepiej poznają oni podłoże biologiczne zespołu Downa i, być może, pewnego dnia znajdą sposób leczenia choroby.
Naukowcy dostarczyli pierwszy dowód na to, że rozwój defektu genetycznego, odpowiedzialnego za zespół Downa, może zostać zahamowany w hodowli komórek in vitro. Otwiera to przed ekspertami nowe możliwości w zakresie badania patologii komórkowych i dróg rozwoju schorzenia, co przez długi czas pozostawało dla nich nieosiągalne. W ten sposób lepiej poznają oni podłoże biologiczne zespołu Downa i, być może, pewnego dnia znajdą sposób leczenia choroby.
W ciągu ostatnich 10 lat mieliśmy okazję doświadczyć wielu przełomowych odkryć w dziedzinie zaburzeń genetycznych. W kilku przypadkach prowadzone są już badania na żywych organizmach i testy kliniczne – podkreśla autorka badania, prof. biologii komórkowej i rozwojowej, Jeanne B. Lawrence. Z drugiej strony, dotychczas niemożliwe było znalezienie metody, pozwalającej na modyfikację genów znajdujących się w dodatkowym chromosomie.
Człowiek rodzi się z zestawem 23 par chromosomów, w tym z 2 chromosomami płci, czyli w każdej komórce jego ciała znajduje się ich łącznie 46. U osób z zespołem Downa występują 3 kopie chromosomu 21, stąd też druga nazwa schorzenia – trisomia 21. W wyniku nieprawidłowości u chorego pojawiają się zaburzenia poznawcze, a także zwiększone ryzyko wczesnego alzheimera, białaczki dziecięcej, wad serca oraz problemów immunologicznych i endokrynologicznych. Chociaż specjaliści byli w stanie naprawić pojedyncze geny odpowiedzialne za rozwój pewnych schorzeń, nie potrafili osiągnąć takiego efektu w przypadku całego chromosomu.
Naukowcy zneutralizowali dodatkowy chromosom
Badacze z Uniwersytetu w Massachusetts pokazali, że wykorzystując zdolność genu RNA, nazywanego XIST, który odpowiedzialny jest za neutralizowanie jednego z dwóch chromosomów X u żeńskich ssaków, możliwe jest unieszkodliwienie dodatkowej kopii chromosomu 21. Naturalną funkcją genu XIST jest „tłumienie” jednego z dwóch chromosomów X w komórkach żeńskich, przez co zachodząca w genach ekspresja upodabnia się do tej charakterystycznej dla osobników męskich (którzy posiadają tylko jeden chromosom X). Gen XIST zmienia strukturę chromosomu X w taki sposób, że jego DNA traci zdolność wytwarzania białek i innych produktów. W ten sposób większość genów na tym chromosomie staje się nieaktywna.
Badacze z Uniwersytetu w Massachusetts pokazali, że wykorzystując zdolność genu RNA, nazywanego XIST, który odpowiedzialny jest za neutralizowanie jednego z dwóch chromosomów X u żeńskich ssaków, możliwe jest unieszkodliwienie dodatkowej kopii chromosomu 21. Naturalną funkcją genu XIST jest „tłumienie” jednego z dwóch chromosomów X w komórkach żeńskich, przez co zachodząca w genach ekspresja upodabnia się do tej charakterystycznej dla osobników męskich (którzy posiadają tylko jeden chromosom X). Gen XIST zmienia strukturę chromosomu X w taki sposób, że jego DNA traci zdolność wytwarzania białek i innych produktów. W ten sposób większość genów na tym chromosomie staje się nieaktywna.
Prof. Lawrence wraz ze współpracownikami podejrzewali, że możliwe jest osiągnięcie podobnego efektu w przypadku dodatkowego chromosomu 21. Postanowili oni wprowadzić gen XIST do jednej kopii chromosomu 21. W tym celu wykorzystali komórki macierzyste pobrane od pacjenta cierpiącego na zespół Downa. Okazało się, że możliwe jest umieszczenie genu w określonej lokalizacji chromosomu, a jego RNA skutecznie „tłumi” geny znajdujące się w dodatkowym chromosomie, sprowadzając poziom ich ekspresji do niemalże normalnej wartości.
Znaczenie odkrycia dla naukowców i chorych
Dzięki możliwości kontrolowania ekspresji genu XIST, zespół badawczy prof. Lawrence mógł porównać komórki pochodzące od pacjenta z zespołem Downa, w których w dodatkowym chromosomie dochodzi do ekspresji, z tymi, w których proces został zahamowany. W ten sposób odkrył, że komórki związane ze schorzeniem mają problem z proliferacją i różnicowaniem, a obie te wady można naprawić poprzez neutralizację chromosomu 21.
Dzięki możliwości kontrolowania ekspresji genu XIST, zespół badawczy prof. Lawrence mógł porównać komórki pochodzące od pacjenta z zespołem Downa, w których w dodatkowym chromosomie dochodzi do ekspresji, z tymi, w których proces został zahamowany. W ten sposób odkrył, że komórki związane ze schorzeniem mają problem z proliferacją i różnicowaniem, a obie te wady można naprawić poprzez neutralizację chromosomu 21.
W najbliższym czasie odkrycie umożliwi dogłębne zbadanie patologii komórkowych odpowiedzialnych za zespół Downa. Być może w przyszłości pozwoli na wypracowanie terapii chromosomalnych, mających na celu regulowanie aktywności chromosomów. Jak dotąd niewiele uwagi poświęcano możliwości stworzenia metod leczenia nieprawidłowości genetycznych, takich jak zespół Downa, dlatego ze względu na miliony chorych na całym świecie, trzeba w końcu spróbować – twierdzi prof. Lawrence. Szczegółowe informacje na temat zespołu Downa znajdziesz na abcZdrowie.pl.
Reklama.