Gdy tylko zasypia, przestaje oddychać. Leo choruje na Klątwę Ondyny. "On po prostu nie czuje, że musi złapać oddech"

Magda Hueckel-Śliwińska: Leo, nasz 3,5-letni synek cierpi na rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobę, która jest wynikiem spontanicznej mutacji w obrębie genu PHOX2B

Magda: Leo przestaje oddychać za każdym razem, gdy zasypia. W ciągu dnia jest, wesołym chłopcem, ale w czasie snu musi być podłączony do respiratora przez dziurę tracheotomijną w szyi. 

Tomasz: Trzeba na niego bardzo uważać także w ciągu dnia, bo w każdym momencie może stracić oddech. Musimy być czujni cały czas. Na przykład gdy jedziemy samochodem z Leosiem, to zawsze jest podłączony do respiratora. Ostatnio było to potrzebne także w kinie, gdyż niebezpiecznie spłycił oddech.

Magda: Podłączamy go zawsze, gdy przestaje być aktywny. Podczas oglądania bajki, na spacerach w wózku i gdy ma silniejszą infekcję. 

Tomasz: On po prostu nie czuje, że nie ma czym oddychać. Każdy zdrowy człowiek ma naturalną reakcję, że jak się gorzej czuje, ma problem z oddechem, to go nabiera. Leoś tego nie robi, bo nie czuje się akumulującego się w organizmie dwutlenku węgla. 

Magda: Na przykład gdyby zanurkował, to nie wiedziałby kiedy się wynurzyć. On nie poczuje, że coś jest nie tak. Będzie pływał, dopóki nie umrze.

Magda: Jak jest wszystko w porządku, to tylko w trakcie popołudniowej drzemki i oczywiście na noc. Czasem, gdy Leoś jest zmęczony, sam podłącza się do respiratora.

Poza tym jest zupełnie "normalnym" dzieckiem? 

Magda: Ogólnie tak, jednak z racji na swoją długą i dość ciężką historię szpitalną (spędził pół roku na OIOMie), rozwijał się z pewnym opóźnieniem, zwłaszcza motorycznie. Ma obniżone napięcie mięśniowe. Dopiero teraz zaczyna uczyć się mówić, ale intelektualnie jest na poziomie swoich zdrowych rówieśników.

Kiedy dowiedzieliście się o chorobie?

Magda: Na szczęście od razu po porodzie. Na początku dostał dziesięć punktów w skali Apgar. Wydawało się, że wszystko jest super, bo ciąża i poród były idealne. Ale później Leoś zrobił się markotny, co nie spodobało się położnej. Po godzinie był już na OIOMie. 

Magda: Ależ skąd. Nie wiedzieli i przedstawiali sporo sprzecznych hipotez. 

Tomasz: Leoś po czterech dniach trafił do Centrum Zdrowia Dziecka. Pół roku wcześniej pacjentką była tam dziewczynka z tą chorobą, co szybko naprowadziło lekarzy na właściwy trop. 

Magda: Podejrzenia potwierdziły później badania genetyczne. Choroba potocznie nazywa się klątwą Ondyny

Tomasz: Na świecie jest około trzystu potwierdzonych przypadków.

Magda: Tak, dlatego na początku nie przyjmowaliśmy do wiadomości, że coś takiego mogło się przydarzyć naszemu dziecku.... Mamy trochę za złe lekarzom, którzy wykluczając kolejne choroby mówili, że "zbliżamy się do najgorszego", czyli właśnie do klątwy Ondyny. Jest tyle potwornych chorób, przy których ludzie są zupełnie niesamodzielni. Nastawienie nas w ten sposób było błędem. Zrodziło to w nas pewien rodzaj buntu i bardzo szybko zaczęliśmy szukać informacji na temat tej choroby. Nawiązaliśmy kontakt z rodzicami i specjalistami na całym świecie. 

Magda: Ten pierwszy okres był bardzo trudny. Czuliśmy, że jesteśmy z tym wszystkim sami. Bez przerwy zdarzały się jakieś nieprzewidziane sytuacje, psujące się sprzęty, omdlenia, ataki drgawek itd. Zmiana rurki tracheotomijnej była początkowo koszmarem... Do tego wszystkiego dochodziło makabryczne zmęczenie, musieliśmy wstawać co pół godziny, a czasem nawet co dziesięć minut, żeby skontrolować respirator. To, co wtedy czuliśmy najlepiej pokazuje film dokumentalny „Nasza Klątwa”, który wtedy nakręciliśmy.

Magda: Byliśmy potwornie niewyspani i zmęczeni. Najbardziej boję się tego, że dojdziemy do takiej kumulacji niewyspania, że nie usłyszymy alarmu. Pomyśleć, że na Zachodzie przy tej chorobie przysługuje całonocna opieka pielęgniarska... 

Magda: Ciągle nie śpimy, ale sytuacja jest już nieco bardziej ustabilizowana. Wiemy, że o 14.00 Leoś robi sobie drzemkę, więc ustawiamy pod to cały plan dnia. Trudniej było, gdy był niemowlakiem. Tak małe dzieci dużo śpią. Musieliśmy mieć go cały czas na oku.

Magda: Około siedemnastu. Trudno powiedzieć, ile przypadków jest niezdiagnozowanych. Przy złej diagnozie dzieci mogą stracić szansę na normalne życie. 

Na ile on sam jest w stanie kontrolować dziś te urządzenia? To wygląda na dość skomplikowane, nawet dla dorosłej osoby. 

Magda: Leoś umie podłączyć się do respiratora i wykonać wszystkie podstawowe czynności. Chcemy go nauczyć obsługi sprzętu, ale tak naprawdę będzie zawsze wymagał naszej kontroli.. 

Dziś widzę, że Leoś nieźle sobie z tym radzi. Jak było wcześniej, gdy był mniejszy?

Magda: Oczywiście wyjmował sobie rurkę... Gdy to robił, to na przykład o trzeciej w nocy trzeba włożyć mu nową - a wszystko musi odbywać się w sterylnych warunkach. Jest to zabieg bardzo nieprzyjemny. Ale w tej chwili Leoś jest do tego przyzwyczajony.

Magda: We wrześniu Leoś pójdzie do przedszkola. Nie będzie mu łatwo, bo jeszcze nie mówi. Dodatkowo boimy się stygmatyzacji. Będziemy musieli budować u wszystkich świadomość tej choroby, nie tylko wśród dorosłych. Wszystkie dzieci muszą wiedzieć, co mu dolega. Czeka nas duża praca nad zbudowaniem u niego poczucia własnej wartości.

Co można zrobić, aby Leoś żył "normalniej"?

Magda: Istnieje możliwość wszczepienia Leosiowi stymulatora nerwu przepony. Taką operację, można wykonać jedynie za granicą. Stymulator jest mniej inwazyjny dla płuc i przede wszystkim pozbywamy się tracheotomii Sprzęt jest o wiele mniejszy.. To daje olbrzymią swobodę w porównaniu z tym, co mamy dziś. Tracheotomia wiąże się z tym, że na spacer zawsze trzeba zabierać całą masę sprzętu. Rodzice dzieci, które są już po operacji, są zachwyceni.

Magda: Koszt operacji i urządzenia to 100 tysięcy euro. 

Magda: Już zaczyna. Wymaga to dużego nakładu pracy i zajęć z logopedą, ale widzimy postępy. 

Magda: O naszej codzienności piszemy na blogu www.leoblog.pl
 
Jak często zdarzają tzw. awaryjne sytuację, które zakłócają waszą codzienność?

Magda: Leoś ma niskie ciśnienie, zdarzyło mu się kilka dramatycznych omdleń, przy których respirator nie dawał rady. Zdarzyło mu się kilka razy zasnąć w autobusie, kiedy nie mieliśmy ze sobą respiratora ... W takich sytuacjach trzeba wentylować go ręcznie przez sen, bo obudzić go jest bardzo trudno. 

Jak reagują współpasażerowie? Gapią się?

Magda: Oczywiście, ale w ogóle się tym nie przejmuję. Również odsysanie wydzieliny z tracheotomii nie jest szczególnie przyjemnym widokiem, ale trzeba to robić.

Magda: Noce są straszne bo, Leoś odłącza się od aparatury. Ale ufamy temu sprzętowi, bo też po prostu musimy kiedyś spać. Ja oczywiście budzę się czasem zlana potem, bo boję się, że sprzęt przestał działać. Ale musimy wierzyć w respirator i pulsoksymetr, aby nie zwariować. Raz zdarzyło się, że zawiodły oba sprzęty na raz...

Magda: Tak... Ale obudziłam się w środku nocy z myślą, że coś jest nie tak. Wstałam i okazało się że on śpi, a wszystko jest odłączone. To cud, że się obudziłam. Mam nadzieję, że zawsze tak będzie i mój wewnętrzny alarm zadziała... Jak nie maszyny, to moja intuicja.