Na kogo wypadnie, na tego bęc – nie ma sposobu, żeby przewidzieć, kto zachoruje na zespół mielodysplastyczny (MDS). Większe prawdopodobieństwo występuje u osób, które były leczone z powodu nowotworu cytostatykami lub stosowano u nich radioterapię – mówi prof. Wiesław Jędrzejczak, kierownik Kliniki Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Badaj krew przynajmniej raz w roku Wojciech Habdas / Agencja Gazeta
Zespoły mielodysplastyczne to grupa chorób nowotworowych układu krwiotwórczego. Częściej występują u osób starszych, choć nie oszczędzają też młodych. Charakteryzują się dysplazją i hiperplazją szpiku kostnego. Co ciekawe w tej grupie chorób dochodzi z jednej strony do nadprodukcji komórek nowotworowych i jednocześnie do szybkiego ich obumierania.
Nawet najlepsi hematolodzy nie znają wszystkich
Zespoły mielodysplastyczne to bardzo duża grupa chorób. Jak tłumaczył prof. Jędrzejczak podczas konferencji „Hematologia – zespoły mielodysplastyczne”, liczba tych chorób przekracza wyobraźnię nawet hematologów. Wielu wariantów schorzenia nigdy nie spotkają w swojej praktyce lekarskiej.
Generalnie chodzi o to, że szpik chorego przestaje prawidłowo pracować. Wszystko przez zaburzenia genetyczne. Pojawiają się cytopenie: niedokrwistość, małopłytkowość i granulocytopenia.
Choroba może przytrafić się każdemu, jednak są pewne czynniki ryzyka. Częściej chorują osoby, które w ramach terapii przeciwnowotworowej były leczone cytostatykami lub promieniowaniem jonizującym. Bardziej narażeni są też ci, którzy mieli dużą styczność ze środkami ochrony roślin, dymem tytoniowym, metalami ciężkimi i nawozami sztucznymi.
Jak wyjaśniał prof. Jędrzejczak, objawy przy zespołach mielodysplastycznych nie są szczególnie specyficzne, pokrywają się w dużej mierze z tymi, które występują przy niedokrwistości spowodowanej brakiem żelaza lub witaminy B12. Chory jest osłabiony, chudnie, miewa stany podgorączkowe, obniżoną odporność, słabą koncentrację, zawroty głowy, jest blady. Może mieć również sińce mimo braku urazów lub wybroczyny. Pojawiają się też poważne zakażenia z powodu braku białych krwinek.
Nie zawsze przeszczep szpiku
Chorobę leczy się, przeszczepiając szpik. Jednak nie dla wszystkich chorych udaje znaleźć się dawcę, a niektórzy są zbyt słabi, by wykonać u nich tak obciążający zabieg. Słabi są najczęściej ci starsi pacjenci. Choć jak mówił prof. Jędrzejczak, ta granica wiekowa przez lata bardzo się przesunęła.
– Kiedyś mówiło się, że kwalifikują się osoby do 40. roku życia. Dzisiaj mówimy już o osobach do 60. roku życia. Problem w tym, że większość chorych to osoby po sześćdziesiątce.
Zdaniem profesora nie ma ostrej granicy między białaczkami a MDS. Choroba jest jednak ograniczona do szpiku, komórki nowotworowe nie przenoszą się do krwi obwodowej. W białaczkach zwykle jest inaczej. Jednak jeśli chory usłyszy, że ma MDS, a nie białaczkę to jest to dla niego swoista psychoterapia. Zanim dowie się wszystkiego o chorobie, ma czas zaadaptować się do sytuacji.
Cienka granica
Natomiast prawda jest taka, że łagodniejsze formy MDS rzeczywiście na początku bywają nawet nie leczone, a jedynie obserwowane, jednak agresywna forma jest gorsza od białaczki.
– Jeśli choroba jest łagodna, zmierzamy do wygłuszenia nieprawidłowych zachowań komórek. Jeśli jest nasilona, musimy je zniszczyć.
W tej chorobie przyjęcie strategii wyleczenia nie jest, zdaniem profesora Jędrzejczaka, oczywiste. Jeśli choruje starszy człowiek, lepiej jest zdecydować się na życie z chorobą, bo przeszczep szpiku wiąże się dużym ryzykiem.
Zamiast przeszczepu
W przypadku osób starszych przedłuża się życie i łagodzi objawy choroby. Stosuje się przetaczanie krwinek czerwonych lub podaje erytropoetynę, która pobudza wytwarzanie czerwonych krwinek. Niestety z przetaczaniem krwi wiąże się gromadzenie nadmiaru żelaza w organizmie. To może zniszczyć np. wątrobę i serce chorego, spowodować zaburzenia endokrynologiczne.
– Żeby nie przetaczać krwi, lekarze podają pacjentom wyższego ryzyka dostępny w Polsce lek – azacytydynę – wyjaśnia dr Krzysztof Mądry z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Natomiast pacjentom, którzy mają przetoczenia krwi i związany z tym nadmiar żelaza w organizmie, można też podawać deferasirox, który spowoduje usunięcie żelaza z organizmu. Niestety, jak tłumaczy dr Mądry, lek ten nie jest refundowany przez Narodowy Fundusz Zdrowia dorosłym pacjentom w Polsce.
Jeszcze inaczej jest u chorych z zespołem 5 q – (jeden z zespołów mielodysplastycznych). Dla nich najlepszym leczeniem jest podawanie lenalidomidu. Niestety ten lek również nie jest od pewnego czasu refundowany dla chorych w tej akurat jednostce chorobowej, mimo że płatnik refunduje go w innych chorobach układu krwiotwórczego. Zdaniem dr Mądrego jest to niezrozumiałe, ponieważ lek wydłuża czas transformacji choroby do ostrej białaczki szpikowej, co może nastąpić właśnie w tej formie MDS.
Raz w roku morfologia
Problemem zdaniem prof. Jędrzejczaka jest prawidłowa diagnostyka osób z niekorzystnie zmienioną morfologią krwi. Często osoby, które mają nieprawidłowe wyniki badań, leczone są preparatami żelaza lub witaminą B12. Lekarze podstawowej opieki zdrowotnej nie zlecają badań poziomu żelaza i witaminy B12.
Nieprawidłowe wyniki morfologii mogą świadczyć m.in. o zachorowaniu na nowotwory jelita grubego i żołądka. Mogą też wskazywać na przewlekły stan zapalny żołądka. To wszystko należy wykluczyć przy niedokrwistości. Oczywiście chory z niedokrwistością może cierpieć również na MDS.
Każdy powinien wykonywać badanie krwi raz w roku. To może pomóc we wczesnym wykryciu wielu chorób, także zespołów mielodysplastycznych, a wiadomo, że im wcześniej zaczniemy się leczyć, tym większe szanse na to, że uda się opanować chorobę.
Kierownik Kliniki Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Wszystkie są nabytymi chorobami genetycznymi, które powstają pierwotnie na poziomie jednej zmutowanej komórki. Dotychczas zidentyfikowano 150 różnych mutacji. Jednak tylko część z nich może być wykryta podczas badania cytogenetycznego.
Prof. Wiesław Jędrzejczak
Kierownik Kliniki Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Młody chory walczy o 50 lat życia. Siedemdziesięciolatek myśli o tym, żeby przeżyć 10-15. To jest zupełnie inna perspektywa.
Prof. Wiesław Jędrzejczak