Większość lekarzy nie umie im postawić diagnozy. Jak już po wielomiesięcznych a czasem wieloletnich staraniach i odwiedzeniu wielu poradni i szpitali dowiedzą się na co chorują, to zmagają się z brakiem leków, rehabilitacji, odpowiedniej opieki czy specjalistycznych ośrodków. Chorzy na choroby rzadkie i ultrarzadkie muszą ciągle walczyć - z chorobą i z niedostatkami systemu ochrony zdrowia.
Debata „Kto się nami zajmie” podczas XIV Międzynarodowej Konferencji Chorób Rzadkich pt. „Choroby rzadkie – Nasze zadanie” Materiały prasowe
„Kto się nami zajmie” na takie pytanie szukali odpowiedzi chorzy zrzeszeni w Stowarzyszeniu Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie, którzy w ramach XIV Międzynarodowej Konferencji Chorób Rzadkich w Białobrzegach koło Warszawy zorganizowali debatę z udziałem ekspertów, urzędników i polityków. Debata poświęcona była oczywiście trudnej sytuacji osób z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi.
Coraz lepiej diagnozujemy, gorzej z leczeniem
– Choroby rzadkie są stare jak świat, sformułowanie „choroby rzadkie” pojawiło się już w podręcznikach z XVI wieku. Opis kliniczny jest znany od dawna, mimo wszystko mówi się o nich dopiero teraz. Wraz z dynamicznym rozwojem technik diagnostycznych pojawiły się sprawniejsze metody badań genetycznych i biochemicznych. Zestawienie w tej przestrzeni starych, dawno znanych chorób z możliwościami dowiedzenia się czegoś nowego na ich temat sprawiło, że odkryto grupę chorych, gdzie mamy nie tylko opis kliniczny, ale także znamy przyczynę choroby, podłoże genetyczne i wiemy o ich patomechanizmie – tłumaczyła podczas debaty prof. Anna Tylki-Szymańska z Instytutu - Pomnika Centrum Zdrowia Dziecka,
Dodała, że wraz z pojawieniem się chorych, których lekarze są w stanie zdiagnozować pojawiły się problemy dotyczące leczenia.
– Nie tylko potrzebna jest diagnoza, ale także próba zaradzenia problemowi zdrowotnemu. Diagnoza to 50 proc. sukcesu.
Drugie 50 proc. to oczywiście odpowiednie leczenie a to jest zwykle bardzo drogie. Firmy farmaceutyczne muszą włożyć tyle samo pracy i pieniędzy w znalezienie, przebadanie i wyprodukowanie leku, zarówno takiego który będzie służył milionom chorych jak i kilkuset lub kilkudziesięciu chorym. Dlatego cena leków w chorobach rzadkich i ultrarzadkich czasami przyprawia o zawrót głowy. Leki stosowane w chorobach rzadkich i ultrarzadkich specjaliści nazywają lekami sierocymi.
W Polsce bardzo trudno o refundację takich leków. Przed decyzją refundacyjną oceniane jest na ile lek jest skuteczny ale też jakie koszty będzie generował. Ta nieefektywność kosztowa wyklucza wiele leków stosowanych w chorobach rzadkich i ultrarzadkich. Ten problem, ma rozwiązać m.in. Narodowy Plan Chorób Rzadkich.
Jak tłumaczył podczas debaty Krzysztof Łanda, wiceminister zdrowia, Narodowy Plan Chorób Rzadkich jest rzeczą niezwykle istotną. Obecnie trwają intensywne prace nad dokumentem.
Europejska refundacja
– Mamy czas do końca roku na opracowanie planu, tak aby jego realizacja rozpoczęła się w 2017. Ogólna koncepcja została już opracowana, obecnie pracujemy nad poszczególnymi zagadnieniami. Narodowy Plan Chorób Rzadkich będzie zajmował się kilkoma obszarami. Obecnie powstały tzw. grupy robocze: diagnostyka, edukacja, opieka społeczna, rejestry i standardy postępowania, świadczenie nielekowe. W planach jest otworzenie jeszcze jednego podzespołu, który będzie sprawdzał ile środków zostało przeznaczonych na leczenie osób z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi.
Jednak, zdaniem wiceministra, najważniejszym czynnikiem, który pobudzi przemysł farmaceutyczny, nie tylko w kwestii leków sierocych, jest polityka refundacyjna.
Jego zdaniem, powinniśmy mieć w Europie jedną wspólną listę refundowanych leków sierocych. – Wszystkie państwa powinny „zrzucać się” na ich refundację i powinien być jeden równomierny dostęp do technologii sierocych.
Resort zdrowia chce również by pacjent i jego rodzina byli kierowani do odpowiednich placówek, w których pracują specjaliści znający się na danej chorobie rzadkiej.
Jedni są leczeni, inni nie
Zdaniem dr Leszka Borkowskiego, prezesa Fundacji Razem w Chorobie chorzy borykają się z dwoma rodzajami problemów. Jedna grupa to problemy socjalne takie jak np. zabezpieczenie miejsca w domu opieki, drugi to dostępność do leków, które mogą łagodzić lub spowalniać rozwój choroby.
– Lekiem jest białko, które nasz organizm wytwarza w zbyt małej ilości albo nie wytwarza go wcale. W naszych organizmach w następstwie złej mutacji genu nie są wytwarzane te właściwe białka - enzymy, które wchodzą w tzw. szlaki metaboliczne. I właśnie taki enzym trzeba wyprodukować, a dzisiaj technologia wytwarzania takich leków jest kulawa i niezwykle kosztowna. W związku z tym trzeba stworzyć oddzielny fundusz na leki sieroce – tłumaczy dr Borkowski.
Jego zdaniem, wszystkie choroby rzadkie, które występują w Polsce, powinny być leczone w naszym kraju. Przykładem pacjentów, którzy czekają na refundację leku, są chorzy na mukopolisacharydozę typu IV. Inne typy tego schorzenia są leczone lekami refundowanymi, ten jeden typ nie.
– Trudno to wytłumaczyć ze względów etycznych. Wykonałem wstępną analizę cenową, z której ciężko wywnioskować dlaczego MPS I, II i III są leczone, a typ IV nie – zwraca uwagę Leszek Borkowski.
Od lekarza do lekarza
Z kolei zdaniem dr. Zbigniewa Żubera z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie jednym z podstawowych problemów chorych na choroby rzadkie jest znalezienie przez pacjenta właściwego ośrodka, który zajmie się leczeniem jego choroby.
– Rodzice chorych dzieci bardzo często są bezradni. Przykładem może być ojciec, który powiedział mi ostatnio, że jego syn jest zarejestrowany w 11 poradniach specjalistycznych. W takiej sytuacji mamy problem, bo nie ma lekarza, który ma całkowity ogląd leczenia takiego pacjenta – wyjaśnia dr Żuber.
Jego zdaniem 50 proc. sukcesu w leczeniu chorób rzadkich to dobra diagnostyka.
– Im wcześniej zdiagnozujemy pacjenta, tym mamy większe szanse na poprawę jego stanu zdrowia. Potem niezwykle ważne jest leczenie. Musimy też pamiętać, że w przypadku chorób rzadkich, które pojawiają się w dzieciństwie, nie choruje tylko dziecko, ale cała rodzina.
Leczenie chorób rzadkich to nie tylko polski problem. Propozycja wspólnej listy refundacyjnej dla całej Europy jest niezwykle ciekawym rozwiązaniem. Oczywiście diabeł tkwi w szczegółach… To co na pewno jest możliwe do zrobienia w krótkim czasie, to poprawa dostępu pacjentów do specjalistów i objęcie ich kompleksową opieką. Miejmy nadzieję, że umożliwi to Narodowy Plan Chorób Rzadkich.
Dzisiaj leki sieroce mają marne szanse na uzyskanie refundacji w Polsce, bo mamy podejście utylitarne - wymagana jest analiza ekonomiczna. W ustawie refundacyjnej pojawi się podejście egalitarne - zamiast analizy ekonomiczne będzie uzasadnienie ceny i nie będzie żadnego odnoszenia do progu opłacalności. Jednak i tak producent będzie musiał uzasadnić, dlaczego żąda takiej kwoty za lek.
Dr Krzysztof Łanda