Reklama.
Reklama.
Reklama.
Gabrysia z Jarosławia cierpiała na heterotaksję. Żaden lekarz nie chciał się podjąć operacji
15-letnia Gabrysia z Jarosławia nie żyje. Dziewczynka miała od urodzenia wrodzoną wadę serca i płuc, cierpiała na zespół heterotaksji. Jej przypadek był jedyny w Polsce, wcześniej żaden lekarz w Polsce nie chciał podjąć się operacji. Odmówili jej także medycy z Włoch.
Reklama.
Historia Gabrysi z Podkarpacia poruszyła ludzi w całej Polsce. 10-letnia siostra Gabrysi, Kamila postanowiła sprzedać wszystkie swoje zabawki, aby pomóc siostrze. Ta historia chwytała za serce kolejne osoby. Udało się zebrać 4 mln zł na niezwykle skomplikowaną operację, którą przeprowadzono w Stanach Zjednoczonych 11 grudnia. Kosztowała 950 tys. dolarów.
Zabieg przeprowadził chirurg Frank L. Hanley z Lucile Packard Children's Hospital w Stanfordl. Już po nim wydawało się, że wszystko zmierza do stabilizacji stanu Gabrysi. Dziewczynka zaczęła przyjmować coraz mniej leków, wydawało się, że opuści klinikę w USA. Niestety jej stan gwałtownie pogorszył się tuż przed świętami. W Wigilię mama dziewczynki poprosiła o modlitwę, niedługo potem Gabrysia zmarła.
Dwa lata temu wysłano ją na operację do Rzymu, ale włoscy lekarze ocenili zabieg jako ekstremalnie ryzykowny. Dawali dziewczynce tylko kilka procent szans na przeżycie. Ostatnią deską ratunku miała być operacja w USA. Amerykańscy lekarze dawali aż 98 proc. szans na powodzenie.
Na czym polega zespół heterotaksji?
Dzieje się tak, gdy ciało nie rozróżnia prawej strony od lewej podczas rozwoju. Dziecko może wówczas doświadczyć nieprawidłowego położenia organów w ciele, co nazywa się właśnie zespołem heterotaksji. Stan ten powoduje zniekształcenie serca, co prowadzi do wrodzonej wady serca. Aż 90 proc. dzieci z heterotaksją ma złożoną wrodzoną wadę serca, która wymaga operacji.
Dzieje się tak, gdy ciało nie rozróżnia prawej strony od lewej podczas rozwoju. Dziecko może wówczas doświadczyć nieprawidłowego położenia organów w ciele, co nazywa się właśnie zespołem heterotaksji. Stan ten powoduje zniekształcenie serca, co prowadzi do wrodzonej wady serca. Aż 90 proc. dzieci z heterotaksją ma złożoną wrodzoną wadę serca, która wymaga operacji.
Naukowcy w celu podniesienia przeżywalności dzieci zbadali, które geny są odpowiedzialne za heterotaksję. Okazało się, ze genomy dzieci cierpiących z powodu heterotaksji mają znacznie więcej wariantów liczby kopii (CNV – ang. copy number variation). Warianty kopii to podwajanie lub niewystąpienie pewnych części genomu. Oznacza to, że część genomu może zostać zduplikowana lub usunięta.
Reklama.