Przełom w genetyce? Naukowcy: "śmieciowe" DNA odgrywa ważną rolę

Naukowcy uczestniczący w rozpoczętym w 2003 roku projekcie ENCODE, który ma na celu zrealizowania gigantycznej encyklopedii DNA, wytworzyli i przeanalizowali imponującą ilość danych, które są teraz publicznie dostępne.

Miażdżącą większość niekodującego DNA (nazywanego też "śmieciowym DNA") "jest tak naprawdę swego rodzaju panelem kontrolnym z przełącznikami regulującymi funkcjonowanie naszych genów. Bez tych przełączników geny nie funkcjonowałyby, a zmiany w tych rejonach mogłyby prowadzić do chorób" - podkreślają naukowcy w raporcie.

Sekwencjonowanie ludzkiego genomu pozwoliło na początku lat 2000 na zidentyfikowanie ok. 22 000 genów w ramach "Human Genome Project". Resztę genomu, czyli 3,25 mld par bazowych, nazwano pierwotnie "śmieciowym DNA", ponieważ uznano go za bezużyteczny.

Rozszyfrowując niekodujące sekwencje zespół projektu ENCODE zidentyfikował 4 mln "przełączników" genetycznych. "Nasz genom jest żywy dzięki tym milionom przełączników, które określają, czy dany przełącznik ma być "włączony" czy "wyłączony" – tłumaczy Ewan Birney z Europejskiego Laboratorium Biologii Molekularnej i Bioinformatyki (LEBM-IEB), główny koordynator analizy.

Badania ENCODE wykazały, że 80 proc. genomu ma funkcję aktywną, a duża liczba przełączników jest specyficzna dla gatunku ludzkiego, jak zaznacza prof. Alexandre Reymond z Uniwersytetu w Lozannie. Przyznaje, że nadal nie wiadomo, do czego służy pozostałe 20 proc. genomu. Jeżeli chodzi o "przełączniki" (elementy regulujące), to nie wiadomo dokładnie, w jaki sposób interweniują.

"W większości przypadków wiemy, które geny są odpowiedzialne za poszczególne choroby, ale nie wiemy, które przełączniki wchodzą w grę" - tłumaczy z kolei Iam Durham, który również pracuje w LEBM-IEB. Podkreśla, że wyniki badań ENCODE "są pierwszym krokiem w stronę nowych odkryć mechanizmów kluczowych związanych z chorobami".