To ultrarzadkie schorzenie genetyczne. Hipofosfatazja sprawia, że kości są kruche jak zapałki
W wideocaście Anny Kaczmarek "Zdrowie bez cenzury" gościnią była chorująca na hipofosfatazję Kamila Anna Dratkowicz, prezes fundacji HypoGenek.
Hipofosfatazja (HPP) to ultrarzadkie schorzenie genetyczne, zagrażające zdrowiu i życiu. Nazywana jest chorobą kruchych kości, bo te łamią się jak zapałki. Na HPP chorują niemowlęta, dzieci i dorośli.
Kości pacjentów z HPP czasami są ledwo widoczne na zdjęciach rentgenowskich. Łamią się, zniekształcają. Do tego wypadają im zęby. Jednak chorują nie tylko kości, hipofosfatazja to choroba całego organizmu, a wszystko przez błąd w jednym z genów.