"Nasza Sówka" czyli 2,5 letnia Marta z Zespołem Aperta. "Mąż miał łzy w oczach, gdy ją zobaczył"

"Nasza Sówka" czyli 2,5 letnia Marta z Zespołem Aperta. "Mąż miał łzy w oczach, gdy ją zobaczył"
"Nasza Sówka" czyli 2,5 letnia Marta z Zespołem Aperta. "Mąż miał łzy w oczach, gdy ją zobaczył" Fot. Archiwum własne
Nie da się wyprzeć pytania "dlaczego ja", gdy to właśnie nasze dziecko cierpi na chorobę, występującą raz na 200 tysięcy urodzeń. Anna Domańska przez dwa dni po porodzie płakała, podobnie jak jej mąż Wojtek. Dziś jednak walczą o to, aby ich ukochana "Sówka" mogła żyć normalnie, do czego potrzeba jeszcze nawet kilkadziesięciu tysięcy dolarów. – Nie zamknę jej w domu tylko dlatego że wygląda inaczej. Po prostu nie i koniec – mówi w rozmowie z naTemat Anna, mama Marty.


Czym jest Zespół Aperta?

Uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej.

Na obraz choroby składają się deformacje czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych. Towarzyszą im zrośnięcie palców 2-5 rąk i stóp. CZYTAJ WIĘCEJ

za Wikipedią

Co wiedziała pani o Zespole Aperta przed urodzeniem Marty?

Anna Domańska: Nic, absolutnie nic, bo w ciąży nie wiedzieliśmy jeszcze, że Marta będzie chora.

Jak to możliwe?

W 24 tygodniu ciąży miałam badanie USG, po którym lekarz stwierdził, że Marta ma zrośnięte palce u rączek. Niczego więcej nie zauważył więc stwierdziliśmy, że to się zdarza i nie przejmowaliśmy się tak bardzo. Zaczęliśmy jednak szukać jakichś informacji w internecie. Zrobiliśmy testy genetyczne i okazało się, że wszystko jest w porządku. Lekarz nas uspokajał i też twierdził że jest OK. Udaliśmy się jednak do kliniki walki z niepłodnością, gdzie lekarka, która nas badała stwierdziła, że nie podoba jej się kształt głowy Marty i jeszcze kilka innych rzeczy. Jej wątpliwości przekazaliśmy naszemu lekarzowi, ale on dalej zapewniał, że wszystko jest w porządku. Natomiast zaskoczenie przy porodzie było wielkie...


Jak pani zareagowała?

Lekarze nawet nie pokazali mi Marty po porodzie. Widziałam tylko jej plecki, bo została natychmiast zawinięta i zabrana z sali. Z reguły nawet jak jest coś nie tak z dzieckiem, to pokazuje się je mamie i tacie. Wiedziałam więc od razu, że nie jest dobrze... Z drugiej strony w skali Apgar (10 -punktowa skala w celu określenia stanu noworodka po porodzie – red.) Marta dostała 9 punktów, więc miałam wciąż nadzieję, że to nic strasznego.

Co mówili lekarze?

Nikt nie wiedział tak naprawdę co dolega Marcie. Położna podpowiedziała nam, że już widziała kiedyś takie dziecko i zasugerowała lekarzom, że to może być Zespół Aperta. Po trzech godzinach od porodu pozwolono mojemu mężowi pójść i zrobić zdjęcia Małej. Gdy wrócił, nie był w stanie opanować emocji. Jak wszedł do mojego pokoju, miał łzy w oczach i już wiedziałam, że coś jest nie tak. Ja zobaczyłam Martę dopiero wieczorem...



I co pani poczuła?

W inkubatorze zobaczyłam małą śpiącą dziewczynkę. Miała inną buzię i rączki. Nie była śliczna choć być może brzmi to okropnie, ale moja. Ogarnął mnie straszny żal i męczyło pytanie, dlaczego to spotkało moje dziecko. Nie potrafiłam sobie zupełnie z tym poradzić. Tym bardziej że lekarze nie wiedzieli kompletnie co to za schorzenie, a jak już czegoś się dowiedzieli, to okazało się, że ta wiedza była z Wikipedii. Lekarz po prostu przeczytał czym jest Zespół Aperta i cytował mi słowo w słowo, że Marta będzie niepełnosprawna umysłowo itd. Aż mi się słabo zrobiło...

Ile czasu zajęło wam zebranie tej kwoty?

Marta miała pierwszą dużą operację, gdy miała siedem miesięcy. Odbywała się w dwóch etapach, ale musieliśmy mieć całą kwotę od razu, aby wykluczyć możliwość, że drugi etap się nie odbędzie, dlatego że przy pierwszej operacji Marcie zamontowano dystraktor (takie metalowe rozwórki zamontowane na kościach czaszki), z którymi nie mogła chodzić dłużej niż trzy miesiące.

Operacji było więcej?

Wcześniej była też operacja rozszczepu podniebienia w Instytucie Matki i Dziecka
w Warszawie. Tam spotkaliśmy bardzo przychylnych lekarzy, którzy jak się dowiedzieli, że mamy umówioną operację w Niemczech i musimy zdążyć zrobić porządek z podniebieniem, przyznali nam bliski termin. Później były te dwie operacje w Niemczech. Za jakiś czas pojawił się problem ze stopą Martusi, bo duży palec zaczął jej rosnąć w bok i nie byliśmy w stanie zakładać jej żadnych bucików. Ta operacja również odbyła się w Monachium w kwietniu ubiegłego roku, a w maju miała pierwszą operację rozdzielenia paluszków w Hamburgu. 8 maja jedziemy na kolejną...


I to koniec?

Niestety nie. Pojawiło się następne powikłanie. W Olsztynie powstało Centrum Leczenia Wad Twarzoczaszki. Zrobiliśmy tam Marcie tomografię i okazało się, że tylna część jej czaszki nie rośnie. Przez to nie ma zaś miejsca na żyły, które doprowadzają krew do mózgu, więc te żyły utworzyły się na czaszce... To może mieć tragiczne konsekwencje, bo gdyby się wywróciła i któraś z tych żył pękła, to Marta się wykrwawi i umrze. Lekarze mówią, że trzeba zoperować tył głowy i zrobić miejsce dla tych żył. Na razie nie wiedzą jednak jak to zrobić... Ciągle się nad tym głowią.

Gdy Marta będzie miała około 4-5 lat, będzie można przeprowadzić tzw. "Leforta". To bardzo skomplikowana operacja, polegająca na tym że łamie się kości twarzy i montuje swego rodzaju wyciągnik, który przesuwa twarz do przodu. Te zabiegi robi się już u nas w Olsztynie. Chcielibyśmy zrobić ją tu w Polsce, bo wszystkie zagraniczne leczenia są bardzo drogie.

Ale skuteczne...

Mam nadzieję. To zagraniczne leczenie często odbija nam się czkawką. Lekarze zawsze dopytują czemu nie robimy operacji w Polsce, są bardzo zdystansowani. A odpowiedź jest bardzo prosta: przez nasz NFZ, który nie chce płacić szpitalom za takie operacje. Dla przykładu w Niemczech lekarze podczas operacji są podzieleni na dwa zespoły i równocześnie operują obie ręce. I tak w czterech a nie w ośmiu operacjach (narkozach) mamy rozdzielone 8 paluszków i wyprostowane kciuki.


Często zadaje sobie pani pytanie, "dlaczego to spotkało własnie nas"?

Nam się wydawało, że skoro moja rodzina przeszła już tak wiele w związku z licznymi chorobami, to limit został już wyczerpany. Jak byłam w ciąży z moim synem, bardzo się bałam, czy wszystko będzie dobrze, ale na szczęście urodził się zdrowy. Może przez to straciłam czujność przy drugiej ciąży....

Co jest dzisiaj dla państwa najważniejsze?

Chcę, aby Marta była jak najbardziej normalna i nie będę jej zamykała w domu. Często bywamy w ośrodkach rehabilitacyjnych, które mnie przerażają. Ja tych niepełnosprawnych dzieci nie widzę nigdzie poza nimi. Na placach zabaw, na ulicach, właściwie nigdzie. Z jednej strony rozumiem rodziców, że zamykają swoje dzieci, aby je chronić, bo gdy idziemy z Martą po ulicy, nie ma osoby, która by się nie odwróciła i przyglądała. To przyglądanie się też jest różne. Niektórzy po prostu patrzą, a wzrok innych jest po prostu nieprzyjemny. Ale wychodzimy z założenia, że Marta musi sobie z tym poradzić. Musi sobie dać rade, musi być twarda, musi się uodpornić na takie spojrzenia. Ja nie zamknę jej w domu tylko dlatego że wygląda inaczej. Po prostu nie i koniec.

Niektórzy mówią mi, że Marta pójdzie pewnie do specjalnego przedszkola czy do szkoły integracyjnej, a ja pytam dlaczego? Owszem, jeśli będzie miała takie dysfunkcje, przez które musiała mieć jakąś terapię, to będzie powód, aby tam ją umieszczać. Ale dlaczego ma nie pójść do normalnego przedszkola? Bo co? Ludzie wtedy nie za bardzo wiedzą, co mają powiedzieć. To ja dopowiem, bo wygląda inaczej? Bo będzie miała mniej ruchome palce? Będzie miała, ale jakoś to opanuje i da sobie z tym radę.


Mówicie o Marcie "Nasza Sówka", co pewnie nawiązuje do jej wyglądu. To dowód akceptacji?

Czasem wykłócamy się z mężem o to, dlaczego zaczęliśmy mówić do niej Sówka. Mąż twierdzi, że właśnie ze względu na wygląd, ale z tego co ja pamiętam, to dlatego, że jak śpi to pohukuje właśnie jak sówka. Ona ma niedrożny nosek i oddycha przez buzię, a przy tym specyficznie świszczy, co kojarzy mi się z sową.

Niektórzy zarzucają nam, że chcemy ją traktować normalnie, że być może przez to ona będzie miała trudniej. Ale ja wychodzę ogólnie z założenia, że życie nie jest lekkie. A dla niej będzie pewnie dwa razy trudniejsze. Więc jak my nie nauczymy jej tego, by podchodziła do samej siebie normalnie, to reszta świata tym bardziej tego nie zrozumie.

Jak wiele takich dzieci jest w Polsce?

Ja znam co najmniej dziesięcioro rodziców. W 2013 roku urodziło się przynajmniej czworo, bo ci rodzice zadzwonili do mnie z pytaniami. W tym roku chyba jeszcze nie urodziło się ani jedno, ale generalnie te dzieci są. Czworo, może sześcioro rocznie.

Ile trzeba jeszcze pieniędzy, aby Marta miała normalne życie?

Operacja rąk to koszt 30 tys. euro. Później operacja głowy wykonana w Olsztynie. Najbardziej martwią nas teraz te żyły na głowie, z którymi nie wiadomo, co zrobić. Lekarze nie mają na razie pomysłu jak to zoperować, a nie damy Marty komuś, kto będzie eksperymentować. To moje dziecko. Być może będziemy zmuszeni zdecydować się znów na operację za granicą. Ale koszt operacji czaszki w Stanach Zjednoczonych, to koszt od 40 do 60 tys. dolarów na początek...

Jeśli chcielibyście Państwo wspomóc leczenie Marty Domańskiej, wszelkie niezbędne informacje znajdują się na jej stronie internetowej: martadomanska.pl

Znajdź nas na Znajdź nas na instagramie

Oceń ten artykuł:

Trwa ładowanie komentarzy...