"Nasza Sówka" czyli 2,5 letnia Marta z Zespołem Aperta. "Mąż miał łzy w oczach, gdy ją zobaczył"

W 24 tygodniu ciąży miałam badanie USG, po którym lekarz stwierdził, że Marta ma zrośnięte palce u rączek. Niczego więcej nie zauważył więc stwierdziliśmy, że to się zdarza i nie przejmowaliśmy się tak bardzo. Zaczęliśmy jednak szukać jakichś informacji w internecie. Zrobiliśmy testy genetyczne i okazało się, że wszystko jest w porządku. Lekarz nas uspokajał i też twierdził że jest OK. Udaliśmy się jednak do kliniki walki z niepłodnością, gdzie lekarka, która nas badała stwierdziła, że nie podoba jej się kształt głowy Marty i jeszcze kilka innych rzeczy. Jej wątpliwości przekazaliśmy naszemu lekarzowi, ale on dalej zapewniał, że wszystko jest w porządku. Natomiast zaskoczenie przy porodzie było wielkie...

Lekarze nawet nie pokazali mi Marty po porodzie. Widziałam tylko jej plecki, bo została natychmiast zawinięta i zabrana z sali. Z reguły nawet jak jest coś nie tak z dzieckiem, to pokazuje się je mamie i tacie. Wiedziałam więc od razu, że nie jest dobrze... Z drugiej strony w skali Apgar (10 -punktowa skala w celu określenia stanu noworodka po porodzie – red.) Marta dostała 9 punktów, więc miałam wciąż nadzieję, że to nic strasznego.

Nikt nie wiedział tak naprawdę co dolega Marcie. Położna podpowiedziała nam, że już widziała kiedyś takie dziecko i zasugerowała lekarzom, że to może być Zespół Aperta. Po trzech godzinach od porodu pozwolono mojemu mężowi pójść i zrobić zdjęcia Małej. Gdy wrócił, nie był w stanie opanować emocji. Jak wszedł do mojego pokoju, miał łzy w oczach i już wiedziałam, że coś jest nie tak. Ja zobaczyłam Martę dopiero wieczorem...

W inkubatorze zobaczyłam małą śpiącą dziewczynkę. Miała inną buzię i rączki. Nie była śliczna choć być może brzmi to okropnie, ale moja. Ogarnął mnie straszny żal i męczyło pytanie, dlaczego to spotkało moje dziecko. Nie potrafiłam sobie zupełnie z tym poradzić. Tym bardziej że lekarze nie wiedzieli kompletnie co to za schorzenie, a jak już czegoś się dowiedzieli, to okazało się, że ta wiedza była z Wikipedii. Lekarz po prostu przeczytał czym jest Zespół Aperta i cytował mi słowo w słowo, że Marta będzie niepełnosprawna umysłowo itd. Aż mi się słabo zrobiło...

U mnie w rodzinie było już wiele chorób i ta wiadomość nie była dla mnie aż tak wielkim szokiem. Ale oczywiście, pierwsze dwa dni są takie, że człowiek tylko ryczy. Nic innego nie mogłam robić... No ale po jakimś czasie przychodzi moment, że zaczyna się działać. Wzięliśmy sobie to za punkt honoru. Niestety, dwa lata temu w internecie na temat Zespołu Aperta nie było ani słowa, może ze dwa artykuły. Więcej informacji było na stronach zagranicznych i dzięki nim dowiedzieliśmy się, gdzie i jak leczyć Martę.

Gdy wchodzi się na zagraniczne strony to widać, że ci ludzie normalnie funkcjonują i pracują. Również w Gdańsku są dwie czy trzy panie, które skończyły studia i pracują zawodowo. Dwie z nich są nauczycielkami, co przy takich deformacjach twarzy jest wielkim wyzwaniem i podjęciem prawdziwej walki.

Tak. Nasza koleżanka germanistka, która też ma córkę z Zespołem Aperta, podała nam "instrukcje" z niemieckiej strony internetowej, co trzeba robić krok po kroku w przypadku tej choroby. To znaczy gdzie, kiedy i u jakiego lekarza robi się operacje takich dzieci jak nasza Marta. Zdecydowaliśmy się na operację w Monachium.

Marta miała pierwszą dużą operację, gdy miała siedem miesięcy. Odbywała się w dwóch etapach, ale musieliśmy mieć całą kwotę od razu, aby wykluczyć możliwość, że drugi etap się nie odbędzie, dlatego że przy pierwszej operacji Marcie zamontowano dystraktor (takie metalowe rozwórki zamontowane na kościach czaszki), z którymi nie mogła chodzić dłużej niż trzy miesiące.

Niestety nie. Pojawiło się następne powikłanie. W Olsztynie powstało Centrum Leczenia Wad Twarzoczaszki. Zrobiliśmy tam Marcie tomografię i okazało się, że tylna część jej czaszki nie rośnie. Przez to nie ma zaś miejsca na żyły, które doprowadzają krew do mózgu, więc te żyły utworzyły się na czaszce... To może mieć tragiczne konsekwencje, bo gdyby się wywróciła i któraś z tych żył pękła, to Marta się wykrwawi i umrze. Lekarze mówią, że trzeba zoperować tył głowy i zrobić miejsce dla tych żył. Na razie nie wiedzą jednak jak to zrobić... Ciągle się nad tym głowią.

Gdy Marta będzie miała około 4-5 lat, będzie można przeprowadzić tzw. "Leforta". To bardzo skomplikowana operacja, polegająca na tym że łamie się kości twarzy i montuje swego rodzaju wyciągnik, który przesuwa twarz do przodu. Te zabiegi robi się już u nas w Olsztynie. Chcielibyśmy zrobić ją tu w Polsce, bo wszystkie zagraniczne leczenia są bardzo drogie.

Mam nadzieję. To zagraniczne leczenie często odbija nam się czkawką. Lekarze zawsze dopytują czemu nie robimy operacji w Polsce, są bardzo zdystansowani. A odpowiedź jest bardzo prosta: przez nasz NFZ, który nie chce płacić szpitalom za takie operacje. Dla przykładu w Niemczech lekarze podczas operacji są podzieleni na dwa zespoły i równocześnie operują obie ręce. I tak w czterech a nie w ośmiu operacjach (narkozach) mamy rozdzielone 8 paluszków i wyprostowane kciuki.

Nam się wydawało, że skoro moja rodzina przeszła już tak wiele w związku z licznymi chorobami, to limit został już wyczerpany. Jak byłam w ciąży z moim synem, bardzo się bałam, czy wszystko będzie dobrze, ale na szczęście urodził się zdrowy. Może przez to straciłam czujność przy drugiej ciąży....

Chcę, aby Marta była jak najbardziej normalna i nie będę jej zamykała w domu. Często bywamy w ośrodkach rehabilitacyjnych, które mnie przerażają. Ja tych niepełnosprawnych dzieci nie widzę nigdzie poza nimi. Na placach zabaw, na ulicach, właściwie nigdzie. Z jednej strony rozumiem rodziców, że zamykają swoje dzieci, aby je chronić, bo gdy idziemy z Martą po ulicy, nie ma osoby, która by się nie odwróciła i przyglądała. To przyglądanie się też jest różne. Niektórzy po prostu patrzą, a wzrok innych jest po prostu nieprzyjemny. Ale wychodzimy z założenia, że Marta musi sobie z tym poradzić. Musi sobie dać rade, musi być twarda, musi się uodpornić na takie spojrzenia. Ja nie zamknę jej w domu tylko dlatego że wygląda inaczej. Po prostu nie i koniec.

Niektórzy mówią mi, że Marta pójdzie pewnie do specjalnego przedszkola czy do szkoły integracyjnej, a ja pytam dlaczego? Owszem, jeśli będzie miała takie dysfunkcje, przez które musiała mieć jakąś terapię, to będzie powód, aby tam ją umieszczać. Ale dlaczego ma nie pójść do normalnego przedszkola? Bo co? Ludzie wtedy nie za bardzo wiedzą, co mają powiedzieć. To ja dopowiem, bo wygląda inaczej? Bo będzie miała mniej ruchome palce? Będzie miała, ale jakoś to opanuje i da sobie z tym radę.

Czasem wykłócamy się z mężem o to, dlaczego zaczęliśmy mówić do niej Sówka. Mąż twierdzi, że właśnie ze względu na wygląd, ale z tego co ja pamiętam, to dlatego, że jak śpi to pohukuje właśnie jak sówka. Ona ma niedrożny nosek i oddycha przez buzię, a przy tym specyficznie świszczy, co kojarzy mi się z sową.

Niektórzy zarzucają nam, że chcemy ją traktować normalnie, że być może przez to ona będzie miała trudniej. Ale ja wychodzę ogólnie z założenia, że życie nie jest lekkie. A dla niej będzie pewnie dwa razy trudniejsze. Więc jak my nie nauczymy jej tego, by podchodziła do samej siebie normalnie, to reszta świata tym bardziej tego nie zrozumie.

Ja znam co najmniej dziesięcioro rodziców. W 2013 roku urodziło się przynajmniej czworo, bo ci rodzice zadzwonili do mnie z pytaniami. W tym roku chyba jeszcze nie urodziło się ani jedno, ale generalnie te dzieci są. Czworo, może sześcioro rocznie.

Operacja rąk to koszt 30 tys. euro. Później operacja głowy wykonana w Olsztynie. Najbardziej martwią nas teraz te żyły na głowie, z którymi nie wiadomo, co zrobić. Lekarze nie mają na razie pomysłu jak to zoperować, a nie damy Marty komuś, kto będzie eksperymentować. To moje dziecko. Być może będziemy zmuszeni zdecydować się znów na operację za granicą. Ale koszt operacji czaszki w Stanach Zjednoczonych, to koszt od 40 do 60 tys. dolarów na początek...