Odczuwają ból, doznają paraliżu, cierpią, ale nie wiedzą, że to porfiria. "To choroba przedziwna"

Gen porfirii

– Błagam, niech pani tylko nie pisze, że ta choroba to wampiryzm. Wiem, że to wzbudza ciekawość, ale jest strasznie krzywdzące dla nas pacjentów. To taka łatka, stereotyp, który się ciągnie za nami. Niczego to nie zmienia, nie poprawia naszej sytuacji, nie pomaga w leczeniu – na wstępie zaznacza Joanna, jedna z dwóch kobiet, którą zgodziła się opowiedzieć o życiu z porfirią.

Druga rozmówczyni to Martyna. I choć usłyszały tę samą diagnozę, to ich codzienność wygląda inaczej, bo porfiria nie ma jednego przebiegu, jest chorobą niespecyficzną. Jak się dowiaduję, nie wiadomo, jak potoczy się los pacjenta z genem porfirii. – Co pacjent to inna choroba, ale jedno jest wspólne, porfiria powoduję ból – słyszę.

– Porfiria to choroba przedziwna, mało znana, rzadka. Dotyka 1,5 osoby na 100 tys. mieszkańców. Spotkać pacjenta z porfirią nie jest tak łatwo. Gdy taki człowiek przychodzi do lekarza rodzinnego, np. z bólami brzucha albo z jakąś bladością, diagnozujemy różne choroby, różne zespoły, ale tak naprawdę wszystkie te objawy, które się łączą ze sobą, są porfirią - chorobą dużo bardziej złożoną i skomplikowaną. Dużo bardziej tajemniczą niż się wydaje – zaznacza neurochirurg i wykładowca akademicki dr Łukasz Grabarczyk.

Jakby mnie przeciskano przez maszynkę do mięsa

— 3 lata temu, w 2019 roku, po tym, jak okazało się, że mam w brzuchu ropę – zakażenie, które było powikłaniem po operacji — pojawiły się pierwsze objawy. Bardzo silny ból brzucha, wymioty, biegunka i bezsenność. Próby wątrobowe były prawie 10-kronie wyższe od górnej granicy normy. Pojawiły się również zmiany na skórze. Dodatkowo tachykardia. Serce waliło jak szalone. Minął rok, nim dowiedziałam się, na co choruje. Nim usłyszałam, że zakażenie i narkoza przyczyniły się do wywołania ataku porfirii — wspomina Martyna.

Zdaniem lekarzy ataki porfirii w przypadku naszej rozmówczyni najpewniej zdarzały się wcześniej, choć nie były tak intensywne. Nikt jednak nie potrafił połączyć tego, co sprawia jej ból, z tak rzadką chorobą. I jest to niestety częsty scenariusz w przypadku porfirii. Martyna cierpiała również z powodu endometriozy, dlatego tym właśnie m.in. tłumaczono jej problemy.

– Miałam zabiegi, które miały pomóc znaleźć przyczynę, ale narkoza tylko nasilała ból. Dopiero neurolog domyślił się, że trzeba zrobić badania na porfirię. Gdyby nie on, nadal robiono by mi bezsensowne operacje – przyznaje kobieta.

Martyna w trakcie ataku porfirii dosłownie wyje z bólu, czołga się do łazienki. Nie jest wtedy sobą. – Nie wiem, co mówię i co robię. Później mam takie krótkie nawroty pamięci. Na początku ataki były znacznie słabsze i nie było objawów neurologicznych, ale kiedy one się zaczęły, kiedy zaczęły się ostre ataki porfirii, było coraz ciężej... Paraliż od pasa w dół, okropny ból wątroby, oczopląs, bóle i zawroty głowy, omamy, szczękościsk, zaburzenia oddychania i zaburzenia świadomości. Po paraliżu i porażeniu ciała nie chodziłam przez pół roku, ruszałam tylko oczami – zaznacza.

Rozmówczyni dodaje, że ataki wywoływane były u niej nie tylko zakażeniami – sepsa, Covid-19) – ale i stresem, lekami porfirynogennymi oraz niedojadaniem. Atakom towarzyszyła bezsenność, mimo przyjmowanych leków – przez 5 dób spała jedynie 6 godz. – silny niepokój i drżenie. Zresztą strach i lęk obecne są stale.

– Często mam stany lękowe. Dwukrotnie w ataku miałam myśli samobójcze. W moim przypadku przebieg choroby jest dość skomplikowany. Czułam, jakby mnie przeciskano przez maszynkę do mięsa. Od czasu ataków mam nadciśnienie, zaburzenia elektrolitowe, biorę leki na tachykardię. Pozostał też silny ból neuropatyczny brzucha i nóg. Mam nowotwór przysadki, jestem po całkowitej histerektomii. Mam też wszczepiony trzeci port naczyniowy, ponieważ żyły już się "zużyły " i nie ma możliwości wkłucia – opowiada Martyna.

Zaburzenia psychiczne, zmiana osobowości mogą się pojawić. Jednak te porfiryny odkładają się w mózgu i na mózg wpływają, mogą więc pojawiać się objawy psychotyczne w momencie napadu. Depresja również. dr Łukasz Grabarczykneurochirurg, wykładowca akademicki

Wynik pozytywny

Joanna mówi, że miała szczęście w nieszczęściu, ponieważ porfiria była znana w jej rodzinie. Wiedziała, jakim zagrożeniem jest choroba i że może ją odziedziczyć, dlatego zdecydowała się na badania genetyczne. Zgłosiła się do Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, gdzie działa Pracownia Badań nad Porfirią. To jedyna taka placówka w Polsce.

– Tam najpierw zrobiono mi podstawowe badania krwi, przeprowadzono wywiad rodzinny w kierunku porfirii. Później było badanie moczu na zawartość porfiryn, a następnie pobrano mi krew do badań genetycznych – wspomina rozmówczyni.

Na rezultat badań musiała czekać blisko 3 miesiące. Wynik był pozytywny. – Dostałam telefon z Pracowni. Pani poinformowała mnie o chorobie, czego należy unikać. Następnie dostałam na adres domowy kopertę z potwierdzeniem wyniku oraz książeczkę chorego na porfirię, kartę porfiryka. Wszelkie numery i adresy do szpitala w Warszawie. Do Kliniki Zaburzeń Hemostazy, aby w razie czego zgłaszać się przy ataku. Pytano także o innych członków rodziny i zachęcano do dalszych badań genetycznych – opowiada Joanna.

– Porfiria to ciężka choroba. Są nosiciele genu, którzy nie mają objawów, tacy, którzy chorują często i przewlekłe, ale jest też grupa pacjentów, którzy przeszli ciężko np. jeden atak, a potem choroba znowu "usnęła". Nie ma tu jednego schematu, tak jak w przypadku kataru, który trwa 7 dni – dodaje kobieta.

Objawy w ostrym ataku to m.in. silny ból brzucha, może być też silny ból pleców, kończyn. Często, ale nie zawsze, występują nudności, wymioty, biegunka lub zaparcia. Zdarzają się też tachykardia i wzrost ciśnienia tętniczego. Natomiast objawy przewlekłe, utrzymujące się długo po ciężkim ataku porfirii, to: zmęczenie - często zwykłe, codzienne czynności są bardzo męczące - drętwienie i mrowienie kończyń, polineuropatia, palenie i kłucie w nerwach, w nogach, rękach, plecach. Objawy podrażnienia układu nerwowego po ataku utrzymują sie długo, ale z czasem są coraz słabsze i cofają się. Trzeba jednak o siebie dbać, przestrzegac wszystkich zasad. Joannapacjentka z porfirią

Od lekarza do lekarza

– Co z tego, że my wiemy, wiemy z książek, że porfiria jest, ale jeśli nie spotkamy takiej osoby, to nie tak szybko przyjdzie nam do głowy, że pacjent może cierpieć właśnie z tego powodu. Szukamy gdzie indziej, może to zapalenie wątroby, może jakiś błąd dietetyczny... Nieleczona przez lata porfiria może doprowadzić do ciężkich powikłań, takich jak np. marskość wątroby – zaznacza neurochirurg.

Dr Łukasz Grabarczyk wyjaśnia, że porfirycy to często 20, 30-latkowie, którzy nie wiedzą, dlaczego pojawił się nagły ból brzucha. Bywa też, że pacjenci mogą być operowani z powodu ostrego brzucha, pomimo tego, że są zdrowi. – Jeżeli nikt nie wpadnie na to, że może to być porfiria, to taki człowiek tuła się od lekarza do lekarza i szuka przyczyny objawów chorobowych, które się nasilają. Często bierze leki, które mogą wywoływać u niego napady – dodaje rozmówca.

Porfiria sprawia – ponieważ jest to zaburzenie hemoglobiny – że pacjenci mają tendencję do anemii i zbyt wysokich poziomów żelaza.

– Pacjenci miewają też objawy neurologiczne, ponieważ porfiryny, środki rozpadu hemu i nieprawidłowej syntezy hemu, odkładają się np. w zakończeniach nerwowych. Pojawiają się również objawy takie jak przy udarze, więc można powiedzieć - udające udar. Chorzy mogą mieć problemy z poruszaniem się. Może dojść do obrzęku mózgu. Napad porfirii może się skończyć śmiercią z powodu niedowładu, z powodu zaburzeń rytmu serca, problemów z ciśnieniem. To jest ciężki stan – zaznacza lekarz.

Takie osoby muszą prowadzić bardzo higieniczny tryb życia, bo inaczej będą pojawiały się ataki. Trzeba dobrze zebrać wywiad, porozmawiać z pacjentem, by ustalić, co powoduje u niego napady. I trzeba to absolutnie wyeliminować. Pacjent musi nauczyć się żyć z porfirią, a pojawiające się napady leczyć w szpitalu, bo stanowią zagrożenie życia. W tej chwili pojawił się nowy lek, który jest w próbie klinicznej, wygląda na to, że będzie przydatny w tej chorobie. Dziś, jeśli nie radzimy sobie z heminą, robimy wlewy glukozy. Natomiast przy wysokich poziomach żelaza, upusty krwi. dr Łukasz Grabarczykneurochirurg, wykładowca akademicki

Zakazana dieta

Porfiria to choroba nieuleczalna, ale, jak przekonuje Joanna, da się z nią żyć normalnie, choć tylko wtedy, kiedy nie ma powtarzających się ciężkich ataków. Im mniej ataków, tym lepiej, wyjaśnia rozmówczyni, bo organizm jest w stanie się zregenerować.

Po ciężkim ataku neurologicznym ciało jest w rozsypce, a powrót do formy trwa. Dlatego trzeba unikać wszystkiego tego, co napad może wywołać, zaostrzając chorobę. Trzeba działać profilaktycznie.

– Należy unikać postu, głodówki, nie odchudzać się, jeść częste i regularne posiłki - min. 2000 kcal na dobę. Trzeba unikać leków niebezpiecznych, szukać zawsze leków dozwolonych, unikać mocnego wysiłku, ciężkiego stresu psychicznego. Trzeba trzymać się z daleka od chemikaliów, farb, rozpuszczalników, środków ochrony roślin. Nie można spożywać alkoholu, palić papierosów, pracować w nocy. Trzeba się wysypiać. Dbać o siebie – wylicza Joanna.

Porfiryny w tęczówkach

Dr Łukasz Grabarczyk, dobrze pamięta swojego pierwszego pacjenta z porfirią – leczył go na chorobę Parkinsona, ale właśnie z powodu porfirii leczenie to było utrudnione.

– Właściwie nie mógł przyjmować żadnych leków przeznaczonych dla osób z Parkinsonem. Choć nie były na liście zakazanych, wywoływały u niego napady gwałtownego bólu brzucha, anemii, ciemniał mu mocz, skóra robiła się blada. W jego przypadku przeprowadziłem operację głębokiej stymulacji mózgu. Nadal mamy kontakt – zaznacza lekarz.

Dr Grabarczyk wyjaśnia też, skąd wzięło się, tak nielubiane przez część porfiryków, określenie "wampiryzm": – Już od średniowiecza były opisywane krzyki tych pacjentów, którzy nie byli w stanie znieść bólu. Mój pacjent ma światłowstręt, nie może się opalać. Ma lekko przymrużone oczy, trochę porfiryny odkłada mu się w tęczówkach, więc oczy są lekko czerwone. Poza tym miewa zapalenia spojówek. Hem odkłada mu się w zębach, więc one też bywają lekko czerwone. Do tego wszystkiego dochodzi jeszcze nadciśnienie, cukrzyca i wiele innych chorób, które często towarzyszą porfirii.

Błędna diagnoza

Ostra porfiria wątrobowa (AHP) może naśladować objawy wielu innych, bardziej znanych chorób – zespół jelita drażliwego, choroba Crohna, endometrioza, fibromialgia.

– Te podobieństwa mogą prowadzić do błędnych diagnoz. Opóźniona diagnoza i błędne diagnozy mogą prowadzić do hospitalizacji i niepotrzebnych procedur. Objawy AHP często przypominają choroby przewodu pokarmowego, ginekologicznego, neurologicznego – wyjaśnia Joanna.

Rozmówczyni dodaje, że błędna diagnoza w przypadku porfirii, to niestety coś powszechnego. Właśnie dlatego niektórzy pacjenci latami czekają na odpowiednią pomoc.

– W Polsce sporym problemem, szczególnie dla osób nowych, które nie wiedzą nic o chorobie, jest moment, gdy nagle dostają ataku, jadą do najbliższego szpitala powiatowego na ostry dyżur i tam są leczone niewłaściwie. Są im podawane leki niebezpieczne w porfirii, które pogłębiają atak itp. Dodatkowo, żeby leczyć porfirię i zatrzymać atak, należy podać Human Hemin (ludzką heminę), która wyrównuje niedobory hemu w wątrobie i zatrzymuje atak – podkreśla kobieta.

Joanna zaznacza, że jedynym miejscem, gdzie podaje się tego typu leki, jest specjalistyczna klinika. Takie można znaleźć m.in. w Warszawie, Krakowie, Bydgoszczy.

– Szpitale powiatowe nie posiadają Human Hemin w swoich aptekach szpitalnych, mogą sprowadzić ten lek, jest on dostępny w lecznictwie w całym kraju. Jednak w praktyce wygląda to tak, że jest to długa procedura i kosztowna dla szpitali powiatowych, dlatego wolą przewieźć pacjenta do kliniki albo, jeśli pacjent jest na chodzie, to sam tam jedzie lub zawozi go rodzina. Często pacjenci muszą sami do Warszawy czy do Krakowa jeździć w atakach, co jest nieludzkie przy takim dużym bólu, ale nie ma wyboru, gdyż atak porfirii najlepiej wyłączyć jak najszybciej, żeby spustoszenie w organizmie było jak najmniejsze – mówi Joanna.

Chciałabym zaapelować do potencjalnych pacjentów, ich rodzin, pielęgniarek, lekarzy, ratowników i wszystkich ludzi: jeśli rozpoznasz u siebie lub kogoś ostry ból brzucha połączony np. z osłabieniem, bólem kończyn, bezsennością, wymiotami, nudnością, tachykardią, biegunką, osłabieniem mięśni (ból brzucha jest głównym objawem) pomyśl, że to może byc porfiria. Koniecznie przed dalszym leczeniem sprawdź bazę bezpiecznych leków w porfirii. Komuś może to uratować życie i zapobiec pogłebieniu sie ataku. Wystarczy wpisac w google "porphyria drugs" i wyskakuje światowa baza leków.Joannapacjenta z porfirią