"Patrzyli na nas, jak na rodziców, którzy już mają dziecko w trumnie. Mówili: Nie przywiązujcie się"

To choroba rzadka, o której nikt wcześniej nie słyszał. ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy) to ultrarzadka, wielonarządowa i postępująca choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Nieleczona może stanowić zagrożenie życia i zdrowia, zarówno dzieci, jak i dorosłych.

Jest rzadsza od innych chorób rzadkich: 50 razy rzadsza niż SMA, 48 razy rzadsza niż mukowiscydoza, 5 razy rzadsza niż choroba Gauchera, 3 razy rzadsza niż hiperoksaluria, 2,5 razy rzadsza niż porfiria wątrobowa.

W przeszłości niedobór kwaśnej sfingomielinazy włączony był do grupy Niemanna i Picka i stąd takie rokowania. Dziś wiadomo już, że to zupełnie inna choroba, która dotąd była mało znana również w środowisku eksperckim.

Życie pacjentów z ASMD można określić jako życie na tykającej bombie. Nieleczone prowadzi do poważnych wielonarządowych uszkodzeń i powikłań zagrażających zdrowiu i życiu pacjenta.

"Każdy dzień to strach"

Do tej pory leczenie było objawowe, a zwykle opierało się tylko na obserwacji, jak choroba postępuje. Teraz pojawiła się nadzieja - leczenie przyczynowe, czyli enzymatyczna terapia zastępcza.

– Dla nas każdy dzień to strach o to, czy w trakcie zabawy ktoś go nie uderzy albo czy się nie przewróci i nie dojdzie do katastrofy. Nasz syn nie może tak zwyczajnie wyjść na podwórko, biegać z rówieśnikami, grać w piłkę np. stojąc na bramce, ponieważ każde uderzenie w brzuch może grozić tym, że dojdzie do pęknięcia powiększonego organu. On ma mniej więcej dwa razy powiększoną śledzionę. Mimo że ma 6 lat to nie potrafię sobie wyobrazić sytuacji, kiedy mnie z nim nie ma na podwórku. Boimy się nawet zostawić go z kimś, kto go nie zna. A osoby, które go znają, boją się z nim zostać, ponieważ wiedzą, że na przykład nagle może dojść do jakiegoś krwotoku – mówi Andrzej Kępczyński założyciel Stowarzyszenia Chorych na ASMD i Ich Rodzin oraz tata chłopca chorego na ASMD.

Andrzej i Anna, decydując się na bycie rodziną zastępczą dla chłopca, którego poznali jak miał 5 miesięcy, wiedzieli, że to dziecko z chorobą rzadką, które - jak im powiedziano - dożyje najwyżej 2., 3. roku życia. Chcieli dać mu w tym czasie wszystko, na co zasługuje każde dziecko: szczęście, wakacje, możliwość biegania po trawie i zabawę.

Jak wspomina Andrzej, patrzyli na nich, "jak na rodziców, którzy mają dziecko w trumnie", a "opiekunki mówiły, żeby się do niego nie przywiązywać".

Szczęściem w nieszczęściu okazało się to, że chłopiec ma jednak inną chorobę rzadką, znacznie rzadszą i stąd wcześniej mylnie diagnozowaną.

Niestety nieleczona również prowadzi do zagrożenia zdrowia i życia.

To właśnie ASMD. U 6-latka choroba już spowodowała to, że jest niższy o głowę od swoich rówieśników. Ma też "duży brzuch" przez powiększoną dwukrotnie śledzionę. Każde uderzenie w brzuch może skończyć się krwotokiem.

– Trochę czujemy się tak, jakbyśmy żyli na tykającej bombie. Boimy się, że obudzimy się pewnego dnia z objawami, których nikt nam nie opisał – mówi Anna. Bo choroba może atakować różne układy i organy. Mogą pojawić się objawy neurologiczne czy problemy z oddychaniem.

– To ogromny strach. Tego nie da się opisać – dodaje.

Jednocześnie pojawiła się nadzieja, bo w ubiegłym roku zarejestrowana została enzymatyczna terapia zastępcza.

– Jeżeli brakuje tego enzymu, to go po prostu podajmy i sprawmy, aby to się nie rozwijało – mówi Anna.

Niedobór jednego enzymu

ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy, ang. acid sphingomyelinase deficiency) to ultrarzadka i postępująca choroba genetyczna.

Niedobór sfingomielinazy jest chorobą wielonarządową. Z powodu niedoboru enzymu rozkładającego substancje tłuszczowe, w komórkach spichrzają się lipidy (sfingomielina), które w konsekwencji powodują uszkodzenia wielu narządów wewnętrznych.

Wyróżnia się trzy typy (postaci kliniczne) ASMD:

• Typ A, zaczyna się w niemowlęctwie – postać nerwowo-trzewna.
• Typ B, obserwowany w zróżnicowanym wieku, tj. od niemowlęctwa do dorosłości – postać przewlekła, trzewna.
• Typ A/B, stanowi fenotyp pośredni, który wyróżnia się późniejszym wystąpieniem objawów i wolniejszą progresją zajęcia ośrodkowego układu nerwowego niż w typie niemowlęcym.

ASMD jest ultrarzadką chorobą występującą z szacunkową częstością ok. 0.4-0.6 na 100 tys. żywych urodzeń. Jej rozpowszechnienie jest znacznie rzadsze niż chorób, dla których leczenie jest obecnie refundowane.

– Mówimy o naprawdę małej grupie pacjentów. Szacuje się, że obecnie w Polsce zdiagnozowanych jest ok. 25 chorych, przy czym niezwłocznego wdrożenia leczenia wymaga kilkunastu – nie można o tych pacjentach zapominać. Szczególnie w sytuacji, kiedy możemy ich faktycznie leczyć, nie tylko objawowo – podkreśla dr hab. Patryk Lipiński, specjalista pediatra, ekspert ds. chorób lizosomalnych.

Jakie są objawy choroby?

Objawy choroby występują w wielu narządach.

– Najczęstszym objawem ASMD, dotykającym ponad 90 proc. chorych, jest splenomegalia, czyli powiększenie śledziony, w większości przypadków towarzyszy mu również powiększenie wątroby (70 proc. przypadków), które prowadzą do zaburzeń funkcji tych narządów miąższowych. Może pojawić się nietypowy ból brzucha, biegunki, zmiany osteolityczne oraz osteopenia. U ok. 80 proc. chorych na ASMD dochodzi do manifestacji objawów ze strony układu oddechowego, spowodowanych nagromadzeniem sfingomieliny w przegrodach pęcherzyków płucnych oraz ścianie oskrzeli, co powoduje zmniejszenie pojemności płuc i efektywności wentylacji. Procesy te prowadzą do rozwoju choroby śródmiąższowej płuc u pacjentów z ASMD – wyjaśnia prof. Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych UJCM, Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im św. Jana Pawła II.

Ponadto choroba prowadzi do małopłytkowości, a ta objawia się skłonnością do siniaczenia i krwawień. Jak tłumaczy prof. Beata Kieć-Wilk pacjenci mają też wysokie stężenie nierozłożonych lipidów, co prowadzi do miażdżycy, powikłań sercowo-naczyniowych oraz udarów.

– ASMD jest chorobą trudną do diagnozowania, ponieważ wymienione objawy nie muszą występować u pacjenta jednoczasowo, a na dodatek narastają wraz z upływem czasu – podkreśla ekspertka.

Dlatego pacjenci często mają odyseję diagnostyczną, czyli z każdym z objawów odsyłani są do innego specjalisty. Tymczasem do diagnostyki wszystkich wrodzonych chorób metabolicznych, w tym ASMD - jak przekonuje dr Patryk Lipiński - trzeba podejść holistycznie.

Diagnoza jest tym bardziej istotna, że pojawiła się terapia - enzymatyczna terapia zastępcza. W przypadku większości chorób rzadkich pacjenci nie mają żadnego skutecznego leczenia.

Terapia została już zastosowana u pacjenta w Brazylii i jak opowiada pan Andrzej - dała niesamowite rezultaty. Dlatego teraz liczy na to, że terapia - oceniona już w Polsce przez AOTMiT jako terapia o wysokiej innowacyjności - zostanie sfinansowana i będą mogli podać ją swojemu synkowi.

Założyli też stowarzyszenie, aby wspólnie z rodzicami innych dzieci z ASMD poszerzać wiedzę o tej rzadkiej chorobie oraz uzyskać dostęp do terapii.