Polscy dorośli z hemofilią czekają na nowoczesną profilaktykę, zmieniającą jakość życia z chorobą
Hemofilia - ciężka genetyczna choroba utrudniająca życie
Hemofilia to genetyczna choroba związaną z płcią - geny, których dotyczy mutacja, związane są z chromosomem X, co oznacza, że chorują tylko mężczyźni, kobiety zaś są nosicielkami, zwykle bezobjawowymi. Istotą choroby jest wrodzony brak lub niedobór jednego z czynników krzepnięcia krwi.
Jak to się objawia? Gdy u zdrowej dorosłej osoby zostanie uszkodzone naczynie krwionośne (żyła, tętnica, kapilara) elementy krwi, płytki (trombocyty) oraz czynniki krzepnięcia utworzą skrzep i zapobiegną przedłużonemu krwawieniu.
U osób z hemofilią ze względu na brak lub niedobór czynnika krzepnięcia, tworzenie się skrzepu jest utrudnione, dlatego dochodzi do wydłużenia czasu krwawienia. W zależności od tego, jakiego czynnika krzepnięcia brakuje, wyróżnia się hemofilię A (niedobór czynnika VIII), hemofilię B (niedobór czynnika IX) oraz hemofilię C (niedobór czynnika XI, bardzo rzadki rodzaj choroby).
Realia życia osoby chorej
Krwawienie może pojawić się w każdym miejscu ciała, może być widoczne (zewnętrzne) lub niewidoczne (wewnętrzne, do jam ciała). Może wystąpić po urazie (w hemofilii umiarkowanej lub łagodnej) albo bez istotnej przyczyny - samoistnie (najczęściej w hemofilii ciężkiej), lokalizując się najczęściej w stawach i mięśniach.
Jak można sobie łatwo wyobrazić krwawienia dostawowe, jak i domięśniowe mogą być przyczyną ciężkiej niepełnosprawności ruchowej, co znacznie utrudnia, czasem wręcz uniemożliwia normalne życie. Ogranicza wiele czynności, a każda z nich to dla osoby chorej wielki wysiłek. Z tym wiązać się może również permanentnie uzależnienie od wsparcia innych osób.
– Dla takiej osoby pierwszym problemem są powtarzające się wylewy, czasem wskutek urazów, czasem bez wyraźnej przyczyny, które natychmiast unieruchamiają. Wygląda to tak, że rano wstaję i już czuję, że to najprawdopodobniej wylew się rozwija. Wylewy, czyli krwawienia wewnętrzne są trudne do opanowania. Ludzie myślą, że my się przede wszystkim wykrwawiamy z ran zewnętrznych, a to nieprawda – mówi Wojciech Mościbrodzki, politolog i artysta-grafik, wykładowca na Uniwersytecie Merito i w Collegium Civitas, chorujący na hemofilię.
– To totalnie rujnuje życie, w każdym jego wymiarze, zawodowym i prywatnym. Prowadzi do uzależnienia od pomocy innych osób, zwłaszcza w przypadku osób samotnych. Również do problemów z ukończeniem szkoły czy znalezieniem pracy, bo który szef jest w stanie wytrzymać nieobecność pracownika np. raz na dwa miesiące przez 2-3 tygodnie. Trudno ułożyć sobie życie osobiste, ponadto poczucie życia w stałym zagrożeniu wpływa na nasze zdrowie psychiczne. Czujemy się wykluczeni – dodaje.
Metody profilaktyki hemofilii u dorosłych w Polsce
Jak wyjaśnia hematolog, dr Joanna Zdziarska, w Polsce mamy aktualnie dwie zapobiegawcze terapie dla dorosłych z hemofilią. Standardowa, najstarsza metoda polega na dożylnym podawaniu czynników krzepnięcia w hemofilii typu A zwykle trzy razy w tygodniu (czyli co dwa-trzy dni), w profilaktyce hemofilii B zwykle dwa razy w tygodniu.
Jakkolwiek terapia jest u większości pacjentów skuteczna, jest terapią uporczywą, uciążliwą, obarczoną wieloma problemami. Największym z nich jest sposób podania - wielokrotne w tygodniu wlewy dożylne co powoduje, że żyły w pewnym momencie odmawiają posłuszeństwa - pękają, ulegają degradacji. Ponadto pacjent lub ktoś z jego bliskich musi nauczyć się wykonywania tej procedury.
Części pacjentów podczas zabiegu chirurgicznego zakłada się więc porty naczyniowe, które pozwalają na regularne podawanie czynników krzepnięcia w postaci dożylnego zastrzyku. Nie jest to rozwiązanie optymalne, ponieważ port może ulec zakażeniu, może w jego obrębie powstać zakrzep lub część portu umieszczona wewnątrz żyły może się odłączyć.
Pacjent, Wojciech Mościbrodzki przywołuje jeszcze dwa inne, negatywne zjawiska związaną z tą metodą:
– Problemem jest mała stabilność preparatu, bardzo krótki okres półtrwania. Tak jakby czynnik się rozkładał, wyczerpywał i coraz gorzej działał już pod koniec drugiego dnia od podania. Stąd konieczność podawania go maksymalnie co 2 dni. Dodatkowo długotrwałe stosowanie tej terapii powoduje u niektórych z nas powstawanie inhibitora, niejako uodpornienie na lek. To poważny problem, bo w momencie wylewu trzeba podać sobie bardzo duże dawki czynnika, żeby przezwyciężyć tę barierę.
To, czego wciąż nie ma tylko w Polsce, a jest dostępne w całej Unii Europejskiej to czynniki profilaktyczne krzepnięcia o przedłużonym czasie działania. W ich przypadku wystarczy podawać je pacjentowi 1-2 razy w tygodniu, czasem nawet raz na tydzień lub raz na dwa tygodnie.
Jest wreszcie dostępna w Polsce od marca 2020 r. kolejna generacja leków - nowoczesny preparat podawany podskórnie (zastrzyk) w odstępach czasem nawet miesięcznych. Emicizumab, substancja aktywna leku to dwuswoiste przeciwciało monoklonalne o udowodnionej stabilności.
To lek, który nie jest czynnikiem, ale substytutem (analogiem) czynnika VIII. Pacjent chory na hemofilię A podaje go sobie raz w tygodniu albo raz na 2-4 cztery tygodnie podskórnie, czyli dokładnie tak, jak ludzie podają sobie insulinę. To są preparaty, które dają lepszą skuteczność i stabilność profilaktyki i u ogromnej większości pacjentów mamy sytuację, że oni w ogóle nie krwawią, nie mają wylewów. Tak jakby mieli łagodną postać hemofilii, a nie ciężką. Oczywiście gdy wylew jednak się zdarzy, podaje się dodatkowo czynnik.
Profilaktyka podskórna drogą powrotu do normalności
Stabilna i skuteczna profilaktyka sprawia, że życie chorego nie różni się praktycznie od życia osoby zdrowej. Ważne, aby taką terapię osoba dorosła otrzymała jak najszybciej, w jak najmłodszym wieku.
Wyjaśnia to dr Zdziarska: – To, w jakim wieku pacjent zaczął mieć dostęp do dobrej profilaktyki, zmienia wszystko. Dwudziestolatkowie, którzy mieli do niej dostęp od urodzenia, to mogą być osoby całkowicie zdrowe, ze zmianami w stawach minimalnymi lub w ogóle bez zmian. Osoby 30-40 lat mogą mieć zwyrodnienia, czasem wymagające operacji, ale oni funkcjonują, pracują, mają rodzinę. Chorzy pięćdziesięciolatkowie to już są inwalidzi układu ruchu.
Chorujący na hemofilię Wojciech Mościbrodzki z entuzjazmem opowiada o tym, jak zmieniło się jego życie po otrzymaniu profilaktyki podskórnej.
– To jest gigantyczne ułatwienie, niebo a ziemia, otwarcie nowego świata! Po pierwsze lek podaję sobie pod skórę w dowolne miejsce - brzuch, ręce, nogi. Jeżeli w którymś z tym miejsc zaczynam odczuwać bolesność, wybieram inne. Tu nie ma problemu, że się nie wkłuję w żyłę albo że mi ona pęknie. Po drugie schemat podania to zwykle raz na dwa tygodnie. I po trzecie - cała procedura trwa każdorazowo jedynie 30 sekund.
– Ja dzięki temu mogę być i jestem człowiekiem bardzo aktywnym, również zawodowo - wykładam na pięciu uczelniach, robię kolejne, podyplomowe studia. Po raz pierwszy w życiu swobodnie i bez zagrożenia poruszam się po mieście transportem publicznym, podróżuję po Polsce i za granicę. Czuję się wolny. Ważna jest również kwestia ekonomiczna - nie obciążam systemu, pracuję na siebie, płacę podatki i w związku z tym niejako spłacam trochę swojego długu wobec państwa, bo ta terapia jest bardzo droga – dodaje.
Co dalej z nowoczesną terapią podskórną dla dorosłych?
W lipcu Ministerstwo Zdrowia objęło lek refundacją w ramach programu lekowego, który ma na celu zapobieganie krwawieniom u zawężonej grupy dzieci z hemofilią A i B. Dorośli wciąż czekają.
– Musimy to zrobić jak najszybciej. Mam zdjęcia pacjentów, którzy mają powkłuwane igły w nogi, kłują się po siedem razy z każdym podaniem czynnika. Niech choćby oni mieli tę terapię podskórną, po prostu ze względów humanitarnych. Do programu lekowego powinni być zakwalifikowani również ci, którzy mają porty, nie mają żył, w które można się wkłuć, mają takie problemy z podawaniem czynnika, że dla nich jest to kwestia normalnego funkcjonowania – mówi ekspertka hematolog.
– Ci dorośli, którzy korzystają z terapii podskórnej w Polsce, czują się pewni, zabezpieczeni, mówią, że ich życie totalnie się zmieniło. Nagle mogą wszystko, wymieniają choćby takie zwykłe dla zdrowych ludzi czynności, jak wzięcie dziecka na ręce, spacer, krótka przejażdżka rowerem – dodaje.
Premier Donald Tusk podczas konferencji prasowej w sierpniu tego roku po posiedzeniu Rady Ministrów, podczas której uchwalono długo oczekiwany przez polskich pacjentów Plan dla Chorób Rzadkich zapowiedział, że w Polsce "wydajemy dużo więcej pieniędzy" na leczenie chorób rzadkich: "Myślę, że wydamy na samo leczenie chorób rzadkich - ostrożnie mówię - cztery razy więcej niż rok temu wydali nasi poprzednicy".
Kilka dni później na Campusie Polska Przyszłości, premier zapewniał o konieczności zapewnienia jeszcze większego wsparcia państwa dla leczenia tych chorób: "My staramy się doprowadzić do tego, żeby te choroby, które są najdotkliwsze i najczęściej występujące wśród rzadkich, były w pełni rozpoznawane, finansowane i zaopiekowane przez państwo."
Czy Ministerstwo ma plany wprowadzenia nowoczesnych leków, w tym leczenia podskórnego w hemofilii przynajmniej dla części dorosłych? Poprosiliśmy resort o komentarz w tej sprawie, jednak do momentu publikacji tego artykułu nie otrzymaliśmy odpowiedzi.
Tymczasem dzisiaj rano odbyła się konferencja prasowa na temat projektu nowej listy leków refundowanych od 1 stycznia 2025 r. Na wykazie znalazło się 12 cząsteczko-wskazań w chorobach rzadkich i ultrarzadkich, w tym m.in. terapia dla dzieci chorych na achondroplazję, terapia genowa stosowana w leczeniu ślepoty Lebera, terapia dodatkowa do standardowego leczenia dla dorosłych pacjentów z Miastenią gravis czy rozszerzenie wskazania dla chorych, zmagających się z obrzękiem naczynioruchowym.
Dorośli pacjenci chorzy na hemofilię wciąż muszą czekać na swoją szansę na dostęp do podskórnej profilaktyki krwawień. Terapia podskórna to jednak jeszcze nie koniec nowoczesnych możliwości leczenia hemofilików. Aktualnie na świecie raczkuje terapia kolejnej generacji - terapia genowa. Miejmy nadzieję, że w końcu dotrze również do Polski i będzie wsparciem dla jak największej grupy pacjentów.