Autyzm i wadliwy gen. Myszy przysłużą się nauce?

Informacje o wadliwych genach u osób ze spektrum autystycznym były już znane, ale nie wiedzieliśmy jak ten gen wpływa na neurony mózgowe. Ostatnie badania pokazują jak owy gen zmienia funkcjonowanie mózgu powodując nietypowe zachowania charakterystyczne dla autyzmu.

Owe badania przeprowadzono na myszach. Pokazały one, że nietypowe działanie tego jednego genu (nazwanego ‘PTEN’) zaburza zużycie energetyczne w neuronach (decydujący proces zależny od mitochondrii). Zmiany te powodują aspołeczne i powtarzalne zachowania.

Mówi się, że na aktywację autyzmu mają wpływ geny oraz czynniki środowiskowe, tym razem jednak mamy do czynienia z mechanizmem aktywującym konkretne zachowanie neurobiologiczne. Naukowcy twierdzą, że zdobyta wiedza pozwala na wynalezienie odpowiedniego leku zwalczającego ten stan (atypowe zachowania)

Atypowe zachowania pojawiły się u mysz w wieku porównywalnym do ludzkiego wczesnego wieku nastoletniego, kiedy to najwięcej aspołecznych zachowań jest zauważalnych u osób autystycznych i cierpiących na chorobę Alzhaimera.

Badanie wskazało, że gen PTEN (jesli uszkodzony) oddziałuje z innym genem, znanym jako P53 tłumiąc produkcję energetyczną w neuronach mózgowych. Zmienia to funkcjonowanie mózgu a takich rejonach, jak: móżdżek i Hipokamp- regiony odpowiedzialne za poznanie/percepcję i zachowania społeczne.