Autyzm uleczalny? Przełomowe wyniki badań!

Powyższe odkrycie to rezultat prób klinicznych u pacjentów z kruchym chromosomem X. Zespół łamliwego chromosomu X (‘zespół kruchego chromosomu X’, ‘zespół Martina-Bella’) to choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego, której symptomy behawioralne pokrywają się z tymi, zaobserwowanymi w autyzmie.

Badaniom przeprowadzonym przez naukowców w Centrum Medycznym Uniwersytetu Rush oraz Instytucie Davis MIND Uniwersytetu w Kalifornii, poddano pacjentów z kruchym chromosomem X, jednakże leczenie może mieć zastosowanie do części osób ze spektrum autystycznym oraz innych ze zdefiniowanymi zaburzeniami społecznymi.

Jest to pierwsze tego typu odkrycie- wynalezienie potencjalnego farmakologicznego związku chemicznego (STX 209, znanego też pod nazwą Arbaclofen), który efektywnie oddziałuje na główne symptomy zaburzeń społecznych. Dodatkowe badania sugerują również, że środek ten może być efektywny w autyzmie nie powiązanym z chromosomem X. Syndrom kruchego chromosomu X to najczęstsza znana przyczyna genetycznego upośledzenia umysłowego, jak i autyzmu. Zaburzenie zachowań społecznych to główny deficyt zarówno w syndromie kruchego chromosomu , jak i autystycznym. Szacuje się, że współcześnie 1 na 88 dzieci ma zdiagnozowany autyzm.

Badanie to bezsprzecznie sugeruje początek nowej ery lekoterapii zaburzeń genetycznych neurorozwojowych, które były dotychczas uważane za nieuleczalne.

Badania na myszach pokazały, że zaburzenia behawioralne syndromu X są efektem niedoborów w receptorach GABA (pełniących ważną rolę w funkcjonowaniu układu nerwowego). Zmniejszone GABA zostało zaobserwowane u myszy w wielu obszarach mózgu, w tym w hipokampie (struktura mózgowa odpowiedzialna m.in. za pamięć, uczenie się i wyobrażenie przestrzenne). Arbaclofen jest agonistą GABA-B (agonista-czynnik współdziałający, substancja łącząca się z receptorem, wywołująca reakcje w komórce). Po raz pierwszy sprawdzono, czy Arbaclofen wywoła podobne reakcje w organizmie człowieka!

Badaniom poddano 63 osoby pochodzące z 12 różnych stron Stanów Zjednoczonych w wieku od 6 do 39 lat. 56 osób ukończyło próbę. Pacjentom podawano dawkę 10miligram związku 2 lub 3 razy dziennie w zależności od wieku. Kwestionariusz zachowań zawierał zmienne dotyczące: drażliwości/nerwowości, wycofania/marazmu, stereotypowego powtarzalnego zachowania oraz nadpobudliwości.

Badanie wykazało poprawę u całej grupy poddanej doświadczeniu.