Przełomowe wyniki badań! Mechanizmy genetyczne autyzmu zidentyfikowane!!!

Od tamtych publikacji minął zaledwie miesiąc, ale znane są już wyniki kolejnych przełomowych badań. W ‘Brain Connectivity’ (internetowe naukowe czasopismo) możemy przeczytać, że mózgi zdrowych osób, u których wykryto gen powiązany ze spektrum autystycznym, wykazują różnice, które mogą wskazać jak gen CNTNAP2 wpływa na funkcjonowanie mózgu oraz wzrost i podatność zachorowania na autyzm. Nawet jeśli u osób, u których zidentyfikowano gen CNTNAP2 (określany genem odpowiedzialnym za ryzyko wystąpienia autyzmu), autyzm nie rozwinie się, są dowody na różnice w strukturze mózgu, które mogą mieć wpływ na połączenia pomiędzy jego regionami. Mówi się, że publikacja ta może doprowadzić do powstania nowej ekscytującej linii badawczej zajmującej się wpływem genetyki na współdziałanie różnych regionów mózgu. Na zdjęciu poniżej przykładowe różnice w budowie mózgu osoby zdrowej i autystycznej. [/url]

Jak podaje sciencedaily.com, 22 marca 2012 roku, ‘PLoS Genetics’ opublikowało najnowsze odkrycie Erica Courchesne’a, doktora i dyrektora Centrum Autyzmu Uniwersytetu Kalifornia, Szkoły Medycznej San Diego. Zidentyfikowano mechanizmy genetyczne u młodych autystycznych pacjentów, odpowiedzialne za wczesny nietypowy rozwój mózgu oraz jego późniejszy przerost, charakterystyczny dla zaburzonego autystycznego mózgu. Przedstawiono szczegółowe róznice w budowie i funkcjonowaniu zdrowego i autystycznego mózgu. Wyniki te oznaczają potencjalne nowatorskie i molekularne możliwości odkrycia strategii do leczenia i ewentualnej prewencji zaburzenia.

Co ciekawe, odkryto między innymi, że anomalie w ekspresji wyżej wspomnianego genu zmieniają się w czasie trwania życia. Innymi słowy, gen ten powoduje, że zaburzenie rozwija się z wiekiem pacjenta. Potwierdza to różnice w mózgu dorosłego i dziecięcego autystycznego mózgu, oraz, wydaje się tłumaczyć ‘nagły’ rozwój choroby dziecka, które według rodziców na początku normalnie się rozwijało.

Wyniki powyższych badań są przełomowe i dają nie bezpodstawną nadzieję na szybkie wynalezienie odpowiednich narzędzi diagnostycznych dla zaburzenia spektrum autystycznego.