Autyzm- odkryto mutacje w 3 genach (4.04.2012)

Mutacje genów to niejako błędy w DNA, które wystawiają organizm na ryzyko zachorowania na poszczególną chorobę. Jak podaje sciencedaily.com, geny z mutacjami zidentyfikowane w badaniach to: CHD8, SNC2A oraz KATNAL2. Zostały one odkryte za pomocą nowej technologii naukowej tzw. ‘exome sequencing’.

Badacze podkreślają, że dalsza charakterystyka genetyczna tysięcy rodzin pozwoli na rozwój nowatorskich terapeutycznych i profilaktycznych metod w zaburzeniu spektrum autystycznego. Jak mówi Joseph Buxbaum, doktor i profesor, dzięki ostatniemu badaniu, mamy już świadomość dużej liczby genów powiązanych z autyzmem, i właściwie odkryliśmy ok.10% z nich. Zaznacza też, że jeżeli chcemy odkryć geny ważne dla autyzmu, należy przebadać znacznie więcej rodziców i ich dzieci objętych spektrum autystycznym. Umożliwi to diagnozę i rozwój nowatorskich leków. Wyniki tych prac są bardzo istotne dla leczenia autyzmu.

W badaniu pojawia się hipoteza, że wykryte mutacje odpowiadają za ryzyko autyzmu oraz, że są one wynikiem mutacji w produkcji spermy lub jajeczka. Kolejna praca (jedna z trzech opublikowanych w wyżej wymienionym wydaniu ‘Nature’) wskazuje, że złożone wariacje jednego genu identyfikują czynniki ryzyka autyzmu. Ponadto, doktor Evan Eichler odkrył, że pewne mutacje powiązane z autyzmem, mają pochodzenie po stronie ojca. Odkrycia te potwierdzałyby poprzednie badania, wskazujące na wzrost ryzyka zachorowania na autyzm u dzieci starszych ojców.