O autorze
nic prostszego to istniejący od 2009 roku blog naukowy. Autor jest chemikiem z wykształcenia i powołania, biologiem wszelakim z zainteresowania oraz molem książkowym z wychowania, co niewątpliwie bardzo pomaga mu pisać o wielu innych ciekawszych sprawach niż tylko chemia i biologia. Od polityki się raczej odżegnuje, chyba że dotyczy nauki. Ponadto lubi chodzić po górach, a najszczęśliwszy byłby, gdyby w Himalajach był dostęp do baz czasopism. Czasem wpada w dziwny nastrój i mówi o sobie w trzeciej osobie, ale zazwyczaj szybko mi to mija. W serwisie naTemat piszę po godzinach.

Zapraszam też do zaglądania na okolicznościowy projekt z okazji 60. rocznicy opisania struktury DNA, Podwójna Helisa.

Nowa genetyczna technologia wspiera in vitro

W ubiegłym miesiącu w Filadelfii przyszedł na świat Connor Levy, pierwsze dziecko urodzone po zapłodnieniu metodą in vitro, którego embrion został wybrany do zapłodnienia po testowaniu metodą tzw. [genetycznego] sekwencjonowania następnej generacji.


Zapłodnienie in vitro to proces, który sukcesem kończy się w około 30% przypadków. Większość niepowodzeń spowodowana jest wadami genetycznymi zarodków. Nie ma w tym oczywiście nic nadzwyczajnego: 30% ciąż niewspomaganych kończy się samoistnym poronieniem, a wybór zarodka przez naturę jest prawdopodobnie bardziej efektywny, niż przez ten dokonywany przez ginekologa.


Istnieją oczywiście testy genetyczne pozwalające na badanie embrionów pod kątem obecności różnych defektów genetycznych; przede wszystkich tych dotyczących liczby chromosomów (błędna liczna chromosomów jest odpowiedzialne za takie choroby jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera i wiele, wiele innych), testy mają jednak z reguły ograniczenia związane np. z ich zasięgiem czy też kosztem.


Sekwencjonowanie następnej generacji (ang. next generation sequencing, NGS) to cały zestaw nowych metod pozwalających na odczytanie pełnego zapisu ludzkiego genomu w przeciągu nawet jednego tylko dnia i za cenę kilku tysięcy dolarów (w porównaniu z pierwszym ludzkim genomem, którego zsekwencjonowanie zajęło 15 lat i pochłonęło 3 miliardy dolarów).


Dzięki temu spadkowi czasu i kosztów możliwe staje się zatem sekwencjonowanie genomów na przykład właśnie embrionów stosowanych do in vitro. Pozwala to na zapoznanie się z całokształtem materiału genetycznego i na selekcję embrionów, które będą miały największe szanse na to, żeby się wpierw zagnieździć, a następnie przetrwać ciążę.

Lekarze biorący udział w projekcie są zdania, że opracowana przez nich metoda za kilka lat stanie się laboratoryjnym standardem w klinikach wspomagających pary mające problemy z zajściem w ciążę. Jej koszt to dwie trzecie kosztów innych testów genetycznych, zaś wybór zarodka z największą szansą przeżycia nie tylko obniża całkowite koszty leczenia dla rodziców i wywołuje mniej stresu w organizmie matki, ale mieć też może olbrzymi wpływ psychologiczny, gdyż już pierwsze podejście do in vitro ma olbrzymią szansą poskutkować udaną ciążą.

Na koniec więc tylko dodam, że zastosowanie takiej diagnostyki będzie niesamowitym wsparciem dla metody zapłodnienia in vitro. I żal tylko, że Robert Edwards, który metodę in vitro opracował i zastosował jako pierwszy – a w 2010 otrzymał za to Nagrodę Nobla, o czym wówczas obszernie pisałem – nie dożył, żeby zobaczyć, jak najnowsze genetyczne technologie, często mające mniej niż 5-10 lat, wspomagają technikę, której podwaliny położył 35 lat temu.