SZCZECIN – Nowy gen, którego mutacje powodują wysokie ryzyko rozwoju agresywnej postaci raka piersi, odkryli genetycy z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. Publikacja opisująca badania ukazała się 11 maja w jednym z najbardziej prestiżowych czasopism naukowych Lancet Oncology.

REKLAMA
Nowo opisany gen nosi nazwę PALB2. Jest to kolejny, po BRCA1, BRCA 2 oraz RECQL (odkryty niedawno również przez szczecińskich naukowców), gen, którego uszkodzenie zwiększa niebezpieczeństwo wystąpienia raka piersi. Mutacje w PALB2 mogą doprowadzić do postaci raka piersi o agresywnym przebiegu i złym rokowaniu. Ponad połowa chorych nosicielek uszkodzonego genu PALB2 zmarła w ciągu 10 lat od rozpoznania.
Uczeni odkryli, że u Polek dominują dwie mutacje w PALB2, a u ich nosicielek ryzyko zachorowania na raka piersi jest blisko pięć razy większe i wynosi 70 proc. wówczas, gdy ktoś z krewnych chorował na nowotwór tego narządu. Mutacją genu PALB2 obciążonych jest około 50 tysięcy Polek. Uszkodzenia PALB2 są najprawdopodobniej przyczyną złośliwego raka piersi o agresywnym przebiegu również w innych grupach etnicznych.
Rokowanie u kobiet z nowotworem piersi, u których stwierdzono uszkodzenie w genie PALB2, w największym stopniu zależy od wielkości guza. Spośród nosicielek mutacji, u których zdiagnozowano guz o wielkości poniżej 2 cm, aż 82 proc. przeżyło przynajmniej 10 lat.
Natomiast nosicielki mutacji z guzami większymi, powyżej 2 cm, miały jedynie 32 proc. szans na przeżycie takiego okresu. Kobieta, u której zostanie wykryta wada w genie PALB2, powinna wykonywać regularnie badania kontrolne z wykorzystaniem technik obrazowych takich jak USG, MMG i ewentualnie MRI. Systematyczna kontrola pozwala wykryć raka na wczesnym etapie rozwoju. Nie jest wykluczone, że obecność mutacji PALB2 będzie wskazaniem do profilaktycznej mastektomii u obciążonych tą mutacją kobiet.
Badanie uszkodzeń PALB2 z czasem stanie się coraz powszechniejsze, podobnie jak BRCA1. Kiedy w rodzinie występuje rak piersi, powinno się zbadać oprócz BRCA1 także dwa inne geny RECQEL oraz właśnie PALB2.
Nowy gen został odkryty w ramach projektu Narodowego Centrum Nauki realizowanego w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. Głównymi autorami publikacji, która ukazała się w Lancet Oncology, są prof. Cezary Cybulski oraz szef zespołu badawczego prof. Jan Lubiński.

Jan Lubiński – prof. dr hab. kierownik Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie i szef działającego przy uczelni Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych; członek rady naukowej Narodowego Centrum Badań i Rozwoju.