Dzięki postępowi medycyny ponad 1/3 osób chorych na mukowiscydozę w Polsce ma ponad 18 lat. Specjaliści przekonują, że osoby cierpiące na to genetyczne schorzenie mogą prowadzić normalne życie, a nawet zakładać rodziny i mieć potomstwo. W Polsce 8 września po raz trzeci obchodzimy Światowy Dzień Mukowiscydozy.
Chorzy na mukowiscydozę zakładają rodziny, decydują się na dzieci Michał Łepecki / Agencja Gazeta
Mukowiscydoza jest najczęściej występującą przewlekłą chorobą genetyczną. Do chwili obecnej znanych jest już ponad 2000 różnych mutacji genu CFTR, odpowiadającego za objawy mukowiscydozy. Występują one najczęściej ze strony układu oddechowego i pokarmowego. Gęsty i lepki śluz zalega w oskrzelach i oskrzelikach oraz blokuje przewody trzustkowe.
Chcą żyć tak jak inni
W przypadku układu oddechowego utrudnia oddychanie, prowadzi do nawracających zakażeń oskrzeli i przewlekłego stanu zapalnego, a w konsekwencji do trwałego uszkodzenia tkanki płucnej. W układzie pokarmowym natomiast zaburza proces wydzielania enzymów, odpowiedzialnych za rozkładanie i wchłanianie tłuszczów, węglowodanów i białek z pokarmu do krwiobiegu. W konsekwencji organizm nie otrzymuje wystarczającej do prawidłowego funkcjonowania ilości substancji odżywczych, co powoduje mały przyrost masy ciała i prowadzi do niedożywienia.
Chorzy na mukowiscydozę, którzy osiągają wiek dorosły chcą i często mogą prowadzić normalne życie: pracować, zakładać rodzinę, a nawet mieć potomstwo. Specjalnie z myślą o nich, opracowany został poradnik edukacyjny „W cztery oczy”, poruszający wybrane zagadnienia wychowania seksualnego. Publikacja dr n. med. Aleksandry Korzeniewskiej-Eksterowicz, która od wielu lat zajmuje się chorymi na mukowiscydozę oraz dr Bogny Kędzierskiej – znakomitego psychologa, ułatwi chorym, ich rodzinom i bliskim zapoznanie się z wieloma trudnymi problemami, dotyczącymi sfery życia seksualnego.
Wejście w dorosłość
Osoby z mukowiscydozą dojrzewają płciowo tak samo jak osoby zdrowe, jednak proces zmian hormonalnych jest u nich nieco opóźniony – mniej więcej o 2 lata. Spowodowane jest to niedoborem masy ciała i niedoborem tkanki tłuszczowej, zwykle występującymi w przypadku mukowiscydozy.
Wchodzenie w dorosłość to też dostrzeganie swojej indywidualności, seksualności, a czasem odmienności. Dla osoby chorej na mukowiscydozę to przełomowa chwila, kiedy pojawiają się zupełnie nowe pytania i problemy, związane z wkraczaniem w dorosłość.
Dla nich od prawie trzech lat prowadzony jest projekt Mukolife skierowany do całej społeczności osób chorych na mukowiscydozę, a także osób związanych z chorobą. Projekt, na który składa się strona internetowa www.mukolife.pl oraz profil na portalu Facebook, motywuje chorych do walki o swoje zdrowie, do regularnej terapii, a także pokazuje, że mimo choroby, mogą z powodzeniem realizować swoje marzenia i żyć aktywnie. Patronat honorowy nad projektem Mukolife ma Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
Konsultacje genetyczne i rajd rowerowy
W ramach obchodów Światowego Dnia Mukowiscydozy 8 września w godz. 10.30-16.00 czynny będzie telefon informacyjny Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO (12 296 41 46). Każdy będzie mógł zasięgnąć kompleksowej informacji związanej z etiologią mukowiscydozy, możliwościami leczenia i rehabilitacji, zasadnością wykonywania badań genetycznych.
Natomiast 10 września Centrum Medyczne MedGen i Fundacja MATIO organizują bezpłatne konsultacje genetyczne. Osoby zainteresowane proszone są o kontakt pod numerem +48 512 40 90 90. Liczba miejsc jest ograniczona. Konsultacji będzie udzielał dr n. med. Krzysztof Szczałuba.
Dodatkowo Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą, jak co roku, z okazji Światowego Dnia Mukowiscydozy organizuje cykl rajdów rowerowych dla chorych na mukowiscydozę i członków ich rodzin, pt. „Rowerem po głębszy oddech”. 13 września w Puszczy Niepołomickiej koło Krakowa odbędzie się pierwszy etap, zaś 20 września na trasie Szczawnica-Czerwony Klasztor chorzy i ich rodziny pokonają drugi etap rajdu.
pulmonolog z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie
Należy pamiętać, że dziś chorzy z mukowiscydozą żyją coraz dłużej i stale rośnie liczba dorosłych chorych. Młodzież i dorośli chcą żyć pełnią życia: pracować, uprawiać sporty, zakładać rodziny i mieć dzieci. Bardzo ważne jest, aby w odpowiednim momencie – wkraczania w dorosłość – każdy młody człowiek, czy chory czy zdrowy, mógł uzyskać rzetelną wiedzę, również na temat życia seksualnego. Poradnik „W cztery oczy” to cenna publikacja na ten temat, napisana w przystępny sposób.
Dr Robert Piotrowski