Wysocy ludzie, ogromni, o wyrazistych rysach twarzy od wieków budzili podziw i zainteresowanie. Kto nie słyszał o biblijny Goliacie, faraonie Amenhotepie IV, czy antycznych gigantach. Niestety ich wygląd i postura były prawdopodobnie objawem choroby - akromegalii. Schorzenie oczywiście dotyka też ludzi w obecnych czasach.
Musisz kupić większe buty? Pierścionki zrobiły się za małe? Jak najszybciej idź do endokrynologa. Prawo autorskie: dotshock / 123RF Zdjęcie Seryjne
W Polsce, jak podaje się oficjalnie, choruje 2,5 tys. osób, choć specjaliści podejrzewają, że jest ich więcej, tylko nie postawiono im jeszcze diagnozy. Ci chorzy nie są "gigantami” od urodzenia. Już jako dorosłym zaczynają im rosnąć ręce, stopy, zmienia się twarz.
Nie ma takiego rozmiaru obrączek
Na akromegalię choruje Rafał. Jego problemy ze zdrowiem zaczęły się jakieś 10 lat temu, kiedy był jeszcze studentem.
Ze swoimi dolegliwościami najpierw trafił do laryngologa. Przeszedł dwie operacje: przegrody nosowej oraz usunięcia migdałków.
– Nie poprawiło to mojej jakości życia. Objawy pozostały. Zaczęliśmy starać się z żoną o dzieci. Nic z tego nie wychodziło. Nasze życie seksualne też nie było takie jak powinno być. I tak było do 2014 r. Wtedy poszedłem na badania okresowe i trafiłem na panią neurolog, która podpowiedziała mi, że powinienem pójść do endokrynologa. Lekarz endokrynolog od razu skierował mnie do kliniki do Warszawy. Wykonano mi wiele badań, rozpocząłem leczenie tabletkami. Niestety po lekach doustnych nie było rewelacyjnych efektów. Po miesiącu zaaplikowano mi zastrzyk z lekiem przeciwko akromegalii, po którym zacząłem czuć się znacznie lepiej. Skończyły się bóle głowy, zeszły obrzęki, przestałem chrapać, pocić się, zacząłem się lepiej czuć. Tak leczono mnie prawie przez rok. Później dostałem skierowanie na operację – opowiada chory na akromegalię.
Operację miał wykonaną w marcu 2015 r. w Wojskowym Instytucie Medycznym w Warszawie.
– Po operacji poczułem się jeszcze lepiej. Jeszcze zeszła opuchlizna, zacząłem lepiej widzieć. Wróciłem do pracy. Po trzech miesiącach od operacji zrobiłem badania. Okazało się, że muszę brać zastrzyki, te same, które zaordynowano mi jeszcze przed operacją. Teraz biorę je co 6 tygodni, przed operacją musiałem co 4 tygodnie. Z zawodu jestem elektrykiem. Bez sprawnych rąk nie mogę pracować w swoim zawodzie. Gdybym się nie leczył nie mógłbym pracować. Choroba sprawia, że ręce są bardzo duże, opuchnięte.
Nie tylko wygląd
Powiększone dłonie, stopy czy zmienione rysy twarzy - to objawy, jakie mogą świadczyć o akromegalii. Mimo charakterystycznych symptomów, choroba wciąż pozostaje trudna do zdiagnozowania. Tymczasem im później rozpoznana, tym groźniejsze powikłania.
Po raz pierwszy akromegalię opisał w 1886 r. francuski lekarz Pierre Marie, nadając jej nazwę, która pochodzi od greckich słów "akron", co znaczy kończyna i "megas", czyli wielki. Nie podał on jednak przyczyny jej występowania. Zrobił to dopiero rok później Oskar Minkowski, lekarz polskiego pochodzenia. Odkrył on, że akromegalia, zwana inaczej chorobą gigantów, związana jest z obecnością guza przysadki mózgowej, który powoduje nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu.
W rezultacie u pacjentów dochodzi m.in. do przerostu tkanek miękkich i rozrostu kości. Ich narządy wewnętrzne - serce, tarczyca, wątroba, a nawet jelita są znacznie większe, niż u przeciętnego człowieka. Nadmiar hormonu wzrostu nie tylko wpływa na sprawność chorych, ale i znacznie odbija się na ich wyglądzie.
Mimo widocznych objawów choroby, o jej rozpoznaniu często decyduje przypadek, a postawienie właściwej diagnozy może zająć nawet 10 lat. I choć wygląd chorych ulega w tym czasie charakterystycznej zmianie, odbywa się to na tyle wolno, że jak podkreśla prof. Wojciech Zgliczyński, czasem dopiero porównanie fotografii z przeszłości pozwala dostrzec różnice.
Nieznana choroba
W Polsce z akromegalią żyje blisko 2,5 tysiąca osób, ale każdego roku liczba zdiagnozowanych zwiększa się średnio o 200 nowych przypadków. Chociaż choroba dotyczy obu płci, częściej rozpoznawana jest u kobiet, które z natury przywiązują większą uwagę do zdrowia, wyglądu i szukają przyczyny występowania niepokojących zmian.
Z czasem nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu spowodowane guzem przysadki, wyrządza u chorych coraz więcej szkód.
– Pacjenci skarżą się na bóle głowy, kości i stawów, ograniczone możliwości ruchowe, problemy ze wzrokiem czy na wzmożoną potliwość. Ich stawy ulegają zniekształceniu, pojawia się nadciśnienie tętnicze, zaburzenia pracy serca, a także zagrażający życiu bezdech senny – wylicza prof. Marek Bolanowski, kierownik Katedry i Kliniki Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu.
Chociaż pierwsze wzmianki o akromegalii pojawiały się już w starożytności, do dziś niewielu wie o tej chorobie. Im szybsza diagnoza, tym większa szansa na powrót do zdrowia i życia sprzed choroby. Jednak w przypadku zbyt późno rozpoznanej akromegalii, wykonanie operacji może okazać się niemożliwe.
Jak tłumaczy prof. Bolanowski, późno wykryty guz jest z reguły większy i trudniejszy do usunięcia, co może pozbawić pacjenta szansy na całkowite wyleczenie i potęgować postępowanie choroby. Dlatego tak ważne jest budowanie świadomości o akromegalii, nie tylko wśród chorych, ale i wśród lekarzy pierwszego kontaktu oraz specjalistów z innych dziedzin medycyny.
Strasznie bolała mnie głowa, pociłem się, chrapałem. Zaczęły mi rosnąć ręce, stopy, zaczęła mi się zmieniać twarz. Po 4 latach od tego jak zaczęły się problemy zdrowotne, brałem ślub. Był ogromny problem ze znalezieniem obrączki, która by na mnie pasowała. W końcu wykonano ją dla mnie, ale po kilku miesiącach od ślubu okazało się, że nie mogę jej już założyć, bo stała się za ciasna.
Prof. Wojciech Zgliczyński
Kierownik Kliniki Endokrynologii Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego w Warszawie
W miarę upływu lat u osób z akromegalią zaostrzają się rysy twarzy i rozrasta żuchwa. Powiększają się im także uszy, nos, usta i język. Jednak najbardziej widoczne są zmiany w obrębie dłoni i stóp. Wśród dorosłych niepokojącym sygnałem jest konieczność zmiany rękawiczek lub obuwia na większe. Fani starego kina z pewnością pamiętają też amerykańskiego aktora Rondo Hattona. Wydatna szczęka i duży nos zapewniały mu role czarnych charakterów, w rzeczywistości cierpiał na akromegalię.
Rafał