Jesteś leniwy, jesteś pijany, symulujesz, na chorego nie wyglądasz - z takimi komentarzami spotykają się ci, których dotknęła jedna z chorób, której na pierwszy rzut oka nie widać. Uczesanie włosów czy wyjście z wanny stają się ponad ich siły, bo mięśnie męczą się znacznie bardziej. Charakterystyczna dla tej choroby jest jej zmienność, dlatego chorzy nazywani są płatkami śniegu, bo każdy jest niepowtarzalny. Miastenia, bo o tej chorobie rzadkiej mowa, dotyczy w Polsce w sumie ok. 9 tys. osób.
Reklama.
Podobają Ci się moje artykuły? Możesz zostawić napiwek
Teraz możesz docenić pracę dziennikarzy i dziennikarek. Cała kwota trafi do nich. Wraz z napiwkiem możesz przekazać też krótką wiadomość.
Miastenicy mają problem z wykonaniem najprostszych codziennych czynności. Ich mięśnie zbyt szybko się męczą. Przez to oskarżani są o lenistwo. Design Pics/ East News
Na miastenię w Polsce choruje ok. 9 tys. osób, w większości kobiety.
Mastenia to choroba rzadka, dlatego świadomość na jej temat nie jest duża. Nawet lekarze często mają problem z jej rozpoznaniem.
Postawienie właściwej diagnozy trwa często kilka lat, a wystarczą proste badania. Zamiast tego pacjenci są leczeni na inne dolegliwości lub nawet oskarżani o symulowanie objawów.
Pacjenci odczuwają nadmierną męczliwość mięśni. Najprostsze czynności, jak uczesanie włosów, wymagają ogromnego wysiłku lub są wręcz niemożliwe.
Największym wyzwaniem jest niezrozumienie.
Niezrozumienie to największy problem, z jakim spotykają się miastenicy lub miastusie, jak sami mówią o sobie. To choroba rzadka, która dotyczy w Polsce ok. 9 tys. osób. Ich mięśnie szybciej się męczą, a oni mają problemy ze zwykłymi czynnościami; wejściem po schodach, ale też uczesaniem się czy wyjściem z wanny.
Pojawia się też podwójne widzenie, problemy z oddychaniem czy mówieniem. Zdarza się, że chory trafia na OIOM, bo jego mięśnie oddechowe są tak słabe, że nie może samodzielnie oddychać.
U chorych na miastenię pojawia się nadmierna męczliwość mięśni. To nie tylko uczucie zmęczenia, ale nasilenie niedowładu mięśni, bo w tej chorobie dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni.
Nie zrozumie tego zdrowy człowiek
Renata Machaczek, założycielka i przedstawicielka Stowarzyszenia Chorych na Miastęnię Gravis Gioconda, choruje od 25 lat.
- Nie jestem w stanie zrobić prostych czynności, np. uczesać włosów. Nie zrozumie tego zdrowy człowiek - podkreśla.
Pierwsze objawy zaczęły się, gdy miała zaledwie 24 lata i była młodą mamą. Na dodatek zbiegły się z poważną chorobą męża, który wymagał opieki. Od tamtej pory minęło już 25 lat.
Tak wspomina początki choroby i trudności z jej zdiagnozowaniem pani Renata. Jednak operacje oczu nie przyniosły efektu. W międzyczasie dostała jeszcze leki uspokajające. W niedługim czasie objawy tak się pogorszyły, że trafiła do szpitala, gdzie postawiono wreszcie trafną diagnozę.
Przez niewyraźną mowę pojawiają się oskarżenia
Z powodu choroby musiała odejść z pracy, a mąż stał się jej opiekunem.
- Nie byłam w stanie fizycznie opiekować się małymi dziećmi. Robiłam to tylko dzięki pomocy znajomych i rodziny - relacjonuje.
Najbardziej tęskni za swoim głosem i wyraźną mową, bo ludzie często nie rozumieją tego, co do nich mówi. Przez niewyraźną mowę podejrzewana bywała o brak kultury i żucie
gumy w trakcie rozmowy. Czasem padają też podejrzenia o problemy z nadużywaniem alkoholu.
Jak opowiada, choroba zamknęła ją w domu na długie lata.
Stowarzyszenia Chorych na Miastęnię Gravis Gioconda zrzesza pacjentów z tą chorobą rzadką. Wyzwaniem pozostaje większa świadomość na temat tej choroby i zrozumienie ze strony otoczenia. Pawel Wodzynski/East News
- Ponad 10 lat wegetowałam. Ale zaczęłam szukać miasteników w internecie. A pierwsze fizyczne spotkanie zorganizowaliśmy w 2013 r. w Krakowie. Było na nim pięć osób z różnych rejonów Polski. Z czasem pojawiła się myśl o tym, co zrobić dla całej społeczności miastenicznej, aby poprawić nasze życie. Najbardziej brakuje nam wsparcia – mówi.
Chorujemy na miastenię, nie na wygląd
Dodaje, że wiele osób ocenia, że nie mogą być oni chorzy, bo wyglądają normalnie.
- Ona nie może być chora, bo widziałam, jak myła okna. Ale to mycie okien kosztowało wiele, wiele wysiłku. My nie chorujemy na wygląd, ale na miastenię – podkreśla pani Renata.
- Nie możemy czasem robić tego, co chcemy, ale tylko to, na co pozwala nam choroba –
zaznacza.
Pogoda i infekcje mogą zaostrzać objawy miastenii
Z kolei u Sylwi Łukomskiej, członkini stowarzyszenia, pierwsze objawy pojawiły się w 1997 r. bezpośrednio po cesarskim cięciu, gdy urodziła bliźniaczki.
- Miałam niewydolność oddechową i musiałam być podłączona pod tlen – relacjonuje i wyjaśnia, że podano jej do porodu typ znieczulenia, do którego jest przeciwskazanie w miastenii. Wtedy jeszcze nie wiedziała, że jest chora. Już w szpitalu miała trudności z noszeniem swoich nowo narodzonych dzieci.
Jednak w pierwszych miesiącach po porodzie wszelkie trudności i fakt, że zwykłe czynności stawały się dużym wysiłkiem, były zrzucane na karb porodu i tego, że jest to duże obciążenie dla kobiety.
Jak w przypadku większości pacjentów z miastenią, potem nastąpił okres kilku lat dziwnych objawów i próby szukania ich przyczyn nieprzynoszące efektu.
Niełatwa droga do diagnozy
Trafiła wtedy do szpitala, gdzie zaczęto podawać jej dożylnie magnez. Do tego jest bezwzględne przeciwskazanie w miastenii. Po powrocie do domu po trzech dniach jej stan na tyle się zaostrzył, że trafiła ponownie do szpitala. Tym razem klinicznego. Tam znowu podano jej magnez.
Pogorszenie następowało z godziny na godzinę. Właśnie wtedy jedna z internistek wysłała ją na badanie mięśni i próbę miasteniczną. Wtedy pojawiła się właściwa diagnoza.
Pani Sylwia po kilku latach leczenia miała remisję. Objawy choroby zniknęły na blisko 10 lat.
- Myślałam, że choroba nigdy nie wróci. Ja ją odrzuciłam. Jednak objawy zaczęły powracać, a dodatkowo zdiagnozowano mi kilka innych chorób autoimmunologicznych. Znowu pojawiły się problemy z oddychaniem, wybudzały mnie bezdechy, kilka razy zdarzyło mi się być pod tlenem, a po infekcji wirusowej byłam zagrożona przełomem mistenicznym – relacjonuje pani Sylwia.
Objawy mogą się nasilać i znikać
Taka właśnie jest mastenia. To choroba chimeryczna, zmienna, gdzie objawy mogą się nasilać i odchodzić.
- To choroba trudna do zrozumienia, trudna w odbiorze przez innego, zdrowego człowieka. Gdy jest długa kolejka w sklepie, to w niej nie wystoję. Spotkałam się już kilkukrotnie z wielkim oburzeniem innych klientów, że korzystam z kasy pierwszeństwa, bo przecież ja
nie wyglądam na chorą – przyznaje pani Sylwia. Ocenia, że najgorsze jest niezrozumienie.
Miastenicy często słyszą też rady, że powinni ćwiczyć, aby wzmacniać mięśnie. To u nich nie działa, a tylko pogarsza sytuację.
Oskarżani o symulowanie i lenistwo
Niezrozumienie pojawia się nie tylko ze strony innych zwykłych osób, ale niekiedy także ze strony lekarzy różnych specjalności. Chorzy posądzani są np. o symulowanie.
Jak mówi pani Renata, lekarzom innych specjalności brakuje wiedzy o tej chorobie, a np. ratownikom medycznym jasnych wytycznych, jak ratować miastenika.
Brak wiedzy o tej chorobie u części lekarzy skutkuje też niestety czasem tym, że miastenicy mają trudności z otrzymaniem renty. Na komisji czasem wyglądają "zbyt dobrze".
W przypadku chorujących kobiet to mężowie często przejmują zajmowanie się domem - sprzątaniem, gotowaniem czy praniem.
Uśmiech Giocondy
Prof. Anna Kostera - Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego przyznaje, że jak to w chorobie rzadkiej, nie zawsze lekarz, do którego trafia pacjent, zna tę chorobę.
Zdradza też, dlaczego w przypadku miasteników mówi się o uśmiechu Giocondy, czyli jednym z najpiękniejszych i najbardziej tajemniczych uśmiechów kobiecych z obrazu Mona Lisy autorstwa Leonarda da Vinci.
- Mięśnie twarzy chorych na miastenię są osłabione. Nie uśmiechają się oni szeroko, ale mają uśmiech poprzeczny, bez podnoszenia kącików ust – wyjaśnia.
Najbardziej charakterystyczna jest zmienność choroby
Jak przekonuje Kostera - Pruszczyk, jeżeli pojawiają się przeróżne objawy, trzeba wybrać się do neurologa i opowiedzieć o nich swoimi słowami. Lekarze zaś słysząc o zmienności objawów, powinni pomyśleć o tym, że to może być miastenia. Możliwe jest także badanie przeciwciał, aby potwierdzić chorobę. Można też wykonać specjalną diagnostykę mięśni.
Według prof. Anny Kostery-Pruszczyk, wielkim wyzwaniem, jak we wszystkich chorobach rzadkich, jest to, że świadomość na temat choroby może nie być wystarczająca.
- W miastenii najbardziej charakterystyczna jest jej zmienność. Nie ma dwóch identycznych pacjentów chorujących na miastenię – zaznacza.
Przyczyny i objawy
Miastenia to choroba autoimmunologiczna, gdzie organizm zaczyna wytwarzać przeciwciała atakujące własne receptory acetylocholinowe. Choroba ta najczęściej dotyka kobiety w drugiej i trzeciej dekadzie życia, ale też mężczyzn po 60-tce.
Jak odpowiada prof. Anna Kostera-Pruszczyk, objawy zwykle zaczynają się od opadania powieki, podwójnego widzenia. U większości pacjentów dochodzi do uogólnienia się choroby. Dołączają się inne objawy, takie jak zaburzenia mowy, która staje się niewyraźna, nosowa, coraz cichsza.
- To, co typowe w miastenii, to fakt, że mięsień, który wykonuje jakąś czynność, zaczyna słabnąć – opisuje ekspertka.
Dochodzi więc do osłabienia mięśni odpowiedzialnych także za oddychanie, stąd może pojawiać się ostra niewydolność oddechowa. Na szczęście to stan dla większości chorych odwracalny.
Dodatkowo objawem mogą być słabe mięśnie rąk i nóg.
- Pacjenci mówią, że mają problem z wejściem po schodach, ułożeniem włosów, wyjściem z wanny – dodaje neurolog.
Chorzy na miastenię mają często problem z wykonaniem zwykłych czynności, jak np. uczesanie się czy umycie okien. Marek BAZAK/East News
Na miastenię można zachorować, będąc małym dzieckiem, nastolatkiem, w sile wieku, ale też po 70-tce. Jeżeli ktoś zachorował mając 20 lat, to może wymagać leczenia przez resztę swojego życia. Dlatego trzeba tak dobierać terapię, aby jakość jego życia była zachowana.
Jak leczyć miastenię?
Miastenię można leczyć czysto objawowo, co jest u niektórych wystarczające. W przypadku osób, które zachorowały przez 50. rokiem życia i mają objawy uogólnione, niekiedy uzasadnione jest też chirurgiczne usunięcie grasicy, bo u niektórych chorobę powoduje guz grasicy (grasiczak).
Po postawieniu diagnozy chorym podaje się leki antycholinesterazowe, łagodzące objawy, a gdy nie ma poprawy - leki immunosupresyjne.
W przypadku zaostrzenia i stanach zagrożenia życia, aby oczyścić krew z przeciwciał, sięga się po plazmaferezę, czyli wymianę osocza lub podaje się immunoglobuliny. Od połowy 2014 r. leczenie immunoglobuliną dostępne jest dla miasteników w programie lekowym. Jednak, jak zwraca uwagę neurolog, nie jest to lek najlepszy do długotrwałego leczenia. Często potrzebne są modyfikacje leczenia. Stosuje się też glikokortykosteroidy.
W przebiegu leczenia połowa chorych osiąga stan remisji, bez objawów. Jednak druga połowa wymaga leczenia do końca życia.
- Lista leków w miastenii nie zmieniła się od kilkudziesięciu lat, a jako neurolog patrzę z zazdrością na leki w innych chorobach z autoagresji, gdzie wachlarz jest szerszy i pojawiają się nowe terapie – dodaje ekspertka. Lekarze chcieliby bowiem móc leczyć tę chorobą lepiej i mniej naruszać przy tym jakość życia pacjentów.
Jak dodaje prof. Anna Kostera-Pruszczyk, jest kilka bardzo obiecujących cząsteczek zaawansowanych w badaniach klinicznych. Niektóre zostały już zarejestrowane do leczenia w Stanach Zjednoczonych. Pozostaje więc nadzieja na to, że perspektywa 3-5 lat przyniesie jakiś przełom.
Dziennikarka działu Zdrowie. Ta tematyka wciągnęła mnie bez reszty już kilka lat temu. Doświadczenie przez 10 lat zdobywałam w Polskiej Agencji Prasowej. Następnie poznawałam system ochrony zdrowia „od środka” pracując w Centrali Narodowego Funduszu Zdrowia. Kolejnym przystankiem w pracy zawodowej był powrót do dziennikarstwa i portal branżowy Polityka Zdrowotna. Moja praca dziennikarska została doceniona przez Dziennikarza Medycznego Roku 2019 w kategorii Internet (przyznawaną przez Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia) oraz w 2020 r. II miejscem w tej kategorii.
Miałam tak słabe ręce, że nie mogłam zapiąć guziczków w kaftaniku u moich małych dzieci. Potem doszła słaba mowa. Z tymi objawami poszłam do internisty, który powiedział, że to przejściowy okres, więc dałam sobie spokój. Ale objawy nasilały się coraz bardziej. Pracowałam jako krawcowa, ale ręce coraz częściej odmawiały posłuszeństwa. Doszło potem podwójne widzenie. Okulista stwierdził, że to od zeza i trzeba go zoperować.
Renata Machaczek
założycielka i przedstawicielka Stowarzyszenia Chorych na Miastęnię Gravis Gioconda
Przy gorszej pogodzie czy infekcjach objawy nasilały się. Trafiałam wielokrotnie na SOR, gdzie robiono podstawowe badania, które nic nie wykazały. To trwało w sumie cztery lata. Gdy byłam na urlopie we Włoszech, zachorowałam na zapalenie oskrzeli i podano mi antybiotyk, do którego jest przeciwskazanie w miastenii. Już pojawiały się problemy z chodzeniem, nogi słabły. Noga była jakby nie moja.
Sylwi Łukomska
członkini Stowarzyszenia Chorych na Miastęnię Gravis Gioconda
Jest taka krzywdząca etykietka. To jest leń. Dlatego niezmiernie istotne jest wsparcie bliskich.
Sylwi Łukomska
członkini Stowarzyszenia Chorych na Miastęnię Gravis Gioconda
Nie ma jednego optymalnego schematu leczenia, który można zastosować u każdego chorego na miastenię.
prof. Anna Kostera-Pruszczyk
kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
