Gdzie jest Jaśmina? To pytanie powracało w czasie konferencji prasowej wiele razy. Jaśmina ma 4 lata i jak każda czterolatka jest "żywym srebrem” - nie potrafi usiedzieć w sali konferencyjnej na krześle obok mamy. Tylko co jakiś czas widzimy śliczną dziewczynkę z burzą blond włosów, która przemyka przez korytarze obok sali. Nie byłoby w tym nic dziwnego, gdyby nie to, że Jaśmina choruje na SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni.
Reklama.
Podobają Ci się moje artykuły? Możesz zostawić napiwek
Teraz możesz docenić pracę dziennikarzy i dziennikarek. Cała kwota trafi do nich. Wraz z napiwkiem możesz przekazać też krótką wiadomość.
Jaśmina i Antek to rodzeństwo. Oboje chorują na SMA1. Jednak postęp medycyny sprawił, że Jaśmina, dzięki terapii genowej, nie ma objawów choroby. Fot. Archiwum prywatne / FB Jaśmina SMA-k wyjątku
Postęp medycyny, a w tym przypadku terapia genową, sprawił że Jaśmina rozwija się tak, jak zdrowe dzieci w jej wieku. Choruje, bo SMA nie da się "wygumkować” z dziecka ale nie ma objawów tej choroby.
– Terapia genowa podana na wczesnym etapie może zapobiec rozwojowi rdzeniowego zaniku mięśni, zapobiegając wystąpieniu objawów. Dzięki temu, jedynym znakiem choroby w rodzinie zostaje konieczność podstawowego monitorowania stanu dziecka. Jest to terapia, która jeśli zostanie podana na wczesnym etapie, pozwoli uwolnić rodzinę od wielu ciężarów związanych z chorobą – mówi Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA.
Dodaje, że najbardziej spektakularne osiągnięcia terapii genowej są wyraźnie widoczne w rodzinach, w których pacjent nie miał dostępu do leczenia, a jego rodzeństwo już tak.
Na przykładach rodzin wielodzietnych widać, jakie zmiany są możliwe dzięki postępowi medycyny, jeśli tylko ma się do niego dostęp. Tak jest w przypadku historii rodziny Olgi Pańczyk, matki czwórki dzieci, wśród których najstarsze – nastoletni syn Antek – choruje na SMA typu 1. Ale na SMA choruje też najmłodsza córka – czteroletnia Jaśmina (ta, która znikała podczas konferencji prasowej - przyp. red.), u której jednak chorobę udało się zatrzymać, zanim pojawiły się jej objawy, a to za pomocą terapii genowej.
Nie różni się od zdrowych dzieci
Jaśmina funkcjonuje jak zdrowe dziecko, objawy SMA są u niej niemal niezauważalne. Chodzi do przedszkola, jak inne czterolatki.
– Co prawda ma orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego, ma rehabilitację i logopedę-psychologa, ale jej dzień nie różni się od dnia zdrowego dziecka – opowiada Olga Pańczyk.
I dodaje: – Jaśmina terapię genową dostała równo miesiąc po urodzeniu. Była wtedy przedobjawowa. I to był klucz do sukcesu, bo córka otrzymała terapię, kiedy SMA jeszcze u niej się nie ujawniło – wyjaśnia mama dziewczynki.
Gdyby nie leczenie, najprawdopodobniej byłaby w podobnym stanie zdrowia, jak jej brat. Antek jest dzieckiem leżącym, korzysta z wentylacji oddechowej przez całą dobę. Jak potoczyła się historia małej Jaśminy?
– Po diagnozie obstawialiśmy najróżniejsze scenariusze. Córka była wstępnie zapisana do badania klinicznego w Centrum Zdrowia Dziecka. Rozmawialiśmy z profesorem, który wcześniej leczył Antka w programie lekowym z nusinersenem w Belgii. Jednak program właśnie się kończył i nie mógł objąć już naszej Jaśminy.
Mąż zaczął pisać w tej sprawie maile do tamtejszych szpitali. W ten sposób Jaśmina została zakwalifikowana do badania w szpitalu w Nowym Jorku. Całe badanie trwało 18 miesięcy. Córka miała 16 dni w dniu wylotu – opowiada mama Jaśminy.
I dodaje: – Przez pierwszy tydzień mieszkaliśmy w nowojorskim hotelu. Po tygodniu mąż wrócił do Polski z trójką naszych dzieci, Antkiem, który miał wtedy osiem lat, czteroletnią Felicją i sześcioletnią Emilią. Dzięki pomocy polskiej rodziny, w której dziecko również choruje na SMA, udało mi się przeprowadzić z Jaśminą do New Jersey i znaleźć tam dom. To było zdecydowanie tańsze rozwiązanie.
W pierwszym miesiącu wizyty w szpitalu były codzienne, potem raz w tygodniu, a następnie dwa razy w tygodniu, potem co drugi tydzień aż do wizyty raz w miesiącu – wyjaśnia mama Jaśminy.
Klucz do sukcesu
Podanie leku, jak mówi mama Jaśminy to był jeden półgodzinny wlew dożylny.
– Jaśmina była malutką pacjentką, choć jak na niemowlaka ważyła całkiem sporo, bo niecałe 5 kg. Dostała preparat badany i sól fizjologiczną. Jaśmina przespała ten czas, nie wiedząc co się dzieje. Dzięki podaniu leku nie wypadła z "toru rozwoju” zdrowego dziecka. Mówię to z perspektywy matki, która wychowała dwie zdrowe córki. Jedyną różnicą było to, że trochę później zaczęła siadać. Chodzić zaczęła w wieku zdrowego dziecka, miała wtedy 14 miesięcy i 20 dni. Rozwijała się i rozwija dalej normalnie – podsumowuje Olga Pańczyk.
Klucz do sukcesu to oczywiście podanie leku przed wystąpieniem objawów. Dziś to jest bardzo realne, ponieważ mamy w Polsce badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA.
Wcześniej diagnoza bywała bardzo opóźniona i często leczenie rozpoczynano już po wystąpieniu pierwszych objawów. Szczególnie u dzieci z najcięższą postacią choroby, która ujawnia się już w pierwszych miesiącach życia dziecka i daje bardzo ciężkie objawy. Choć oczywiście terapia działa również wtedy, gdy objawy już są - zatrzymuje postęp choroby, a w niektórych przypadkach pozwala na powrót utraconych umiejętności.
Skuteczność terapii genowej
Najnowsza analiza danych z międzynarodowych badań START, STR1VE-EU i STR1VE-US potwierdza skuteczność terapii genowej. Wszystkie dzieci objęte analizą osiągały lub utrzymywały kluczowe umiejętności, jak połykanie pokarmów i płynów, swobodne oddychanie i mówienie.
Badaniami klinicznymi objęto 65 dzieci z SMA typu 1, czyli z formą choroby o najostrzejszym przebiegu. Terapię genową podano dzieciom przed osiągnięciem 6. miesiąca życia. Badanie START trwało 24 miesiące, zaś badania STR1VE-EU i STR1VE-US – po 18 miesięcy.
Wyniki badań potwierdzają, że dzieci osiągają te same kamienie milowe rozwoju co rówieśnicy.
– Niezależność od wsparcia żywienia i oddechu, osiągnięcie odpowiednich dla wieku kluczowych etapów rozwoju ruchowego, nieosiągalnych dla pacjentów, którzy nie byliby leczeni i jednorazowe podanie terapii we wlewie dożylnym trwającym około godziny.
Myślę, że to jednorazowe podanie, jest takim dość magicznym słowem dla terapii genowej, bo każdy z nas jakby miał wybierać lek na jakąkolwiek chorobę, gdyby mógł, chciałaby ten lek wziąć raz i móc o tej chorobie zapomnieć. I myślę, że my do takiej rzeczywistości dojdziemy, bo to hasło #takdlaterapiigenowej jest niebywale istotne – mówiła podczas konferencji prasowej prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego podczas konferencji prasowej.
– Ponad połowa pacjentów, którzy otrzymali terapię genową, osiągnęła kamień milowy w rozwoju. Te kamienie milowe to: samodzielne siadanie, samodzielne wstawanie z podparciem, czworakowanie, chodzenie z podparciem i wreszcie samodzielne chodzenie. Jeden z tych punktów − kamieni wcześniej nieosiągany − nieco ponad połowa pacjentów osiągnęła. (…) To jest bardzo duże osiągnięcie rozwojowe dla dzieci z SMA – podkreśla z kolei prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.
Wszystkie leki są drogie
Terapia genowa nie jest w Polsce refundowana. W tej chwili, jeśli chodzi o nowoczesne, działające leki w SMA, mamy trzy terapie, w tym właśnie terapię genową. W naszym kraju refundowany jest jeden z tych trzech leków - nusinersen. Specjaliści wielokrotnie podkreślali, że każdy ze wspomnianych leków jest skuteczny.
Jednak o tym, który jest najlepszy dla danego pacjenta, powinien wraz z rodzicami pacjenta, zdecydować lekarz. Co ważne, pacjent powinien korzystać z jednej terapii, a dziś zdarza się, że rodzice korzystają z refundowanego leku, po czym zbierają na jedną z terapii nierefundowanych i potem stosują ją u dziecka. Lekarze nie wiedzą jakie będą długofalowe skutki łączenia tych terapii. Dlatego chcą mieć wachlarz leków i zastosować taki, który będzie najbardziej odpowiedni dla dziecka, a jednocześnie będzie jedyną, stosowaną u tego pacjenta terapią.
Resort zdrowia wielokrotnie informował, że nie refunduje terapii genowej ze względu na jej cenę. Prawda jest taka, że każdy z tych trzech leków jest bardzo drogi. Tyle, że terapię genową podaje się tylko raz i raz trzeba za nią zapłacić. Lek, który jest refundowany podaje się co kilka miesięcy właściwie przez całe życie pacjenta.
Terapia genowa ma już pełną rejestrację Komisji Europejskiej. Mimo wysokiej ceny leku, 19 europejskich państw podjęło decyzję o objęciu go refundacją, w tym takie państwa, jak Bułgaria, Czechy i Węgry.
Nie wiedzieliśmy co robić. Profesor powiedział, że rozpoczynają się badania nad terapią genową. Liczyliśmy, że badania do programu uruchomione będą w kwietniu w Europie, ale do tego nie doszło. Wtedy profesor jasno dał nam do zrozumienia, że mamy nie czekać, że trwa rekrutacja dzieci do badania, które toczy się w Stanach Zjednoczonych.
Olga Pańczyk
Mama Jaśminy
Chcielibyśmy wierzyć, że oczywiste korzyści płynące z terapii genowej w SMA zostaną dostrzeżone i docenione przez Ministerstwo Zdrowia. Liczymy, że to się wydarzy i że będziemy mieć dostęp do trzech terapii, a również w Polsce lekarz prowadzący będzie mógł dobrać odpowiedni lek do pacjenta i zoptymalizować proces leczenia.
