Obserwuj naTemat w Wiadomościach Google.

Postęp medycyny, a w tym przypadku terapia genową, sprawił że Jaśmina rozwija się tak, jak zdrowe dzieci w jej wieku. Choruje, bo SMA nie da się "wygumkować” z dziecka ale nie ma objawów tej choroby.

– Terapia genowa podana na wczesnym etapie może zapobiec rozwojowi rdzeniowego zaniku mięśni, zapobiegając wystąpieniu objawów. Dzięki temu, jedynym znakiem choroby w rodzinie zostaje konieczność podstawowego monitorowania stanu dziecka. Jest to terapia, która jeśli zostanie podana na wczesnym etapie, pozwoli uwolnić rodzinę od wielu ciężarów związanych z chorobą – mówi Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA.

Dodaje, że najbardziej spektakularne osiągnięcia terapii genowej są wyraźnie widoczne w rodzinach, w których pacjent nie miał dostępu do leczenia, a jego rodzeństwo już tak. 

Na przykładach rodzin wielodzietnych widać, jakie zmiany są możliwe dzięki postępowi medycyny, jeśli tylko ma się do niego dostęp. Tak jest w przypadku historii rodziny Olgi Pańczyk, matki czwórki dzieci, wśród których najstarsze – nastoletni syn Antek – choruje na SMA typu 1. Ale na SMA choruje też najmłodsza córka – czteroletnia Jaśmina (ta, która znikała podczas konferencji prasowej - przyp. red.), u której jednak chorobę udało się zatrzymać, zanim pojawiły się jej objawy, a to za pomocą terapii genowej.

Nie różni się od zdrowych dzieci

Jaśmina funkcjonuje jak zdrowe dziecko, objawy SMA są u niej niemal niezauważalne. Chodzi do przedszkola, jak inne czterolatki. 

– Co prawda ma orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego, ma rehabilitację i logopedę-psychologa, ale jej dzień nie różni się od dnia zdrowego dziecka – opowiada Olga Pańczyk.

I dodaje: – Jaśmina terapię genową dostała równo miesiąc po urodzeniu. Była wtedy przedobjawowa. I to był klucz do sukcesu, bo córka otrzymała terapię, kiedy SMA jeszcze u niej się nie ujawniło – wyjaśnia mama dziewczynki. 

Gdyby nie leczenie, najprawdopodobniej byłaby w podobnym stanie zdrowia, jak jej brat. Antek jest dzieckiem leżącym, korzysta z wentylacji oddechowej przez całą dobę. Jak potoczyła się historia małej Jaśminy?

– Po diagnozie obstawialiśmy najróżniejsze scenariusze. Córka była wstępnie zapisana do badania klinicznego w Centrum Zdrowia Dziecka. Rozmawialiśmy z profesorem, który wcześniej leczył Antka w programie lekowym z nusinersenem w Belgii. Jednak program właśnie się kończył i nie mógł objąć już naszej Jaśminy. 

Nie wiedzieliśmy co robić. Profesor powiedział, że rozpoczynają się badania nad terapią genową. Liczyliśmy, że badania do programu uruchomione będą w kwietniu w Europie, ale do tego nie doszło. Wtedy profesor jasno dał nam do zrozumienia, że mamy nie czekać, że trwa rekrutacja dzieci do badania, które toczy się w Stanach Zjednoczonych. Olga PańczykMama Jaśminy

Mąż zaczął pisać w tej sprawie maile do tamtejszych szpitali. W ten sposób Jaśmina została zakwalifikowana do badania w szpitalu w Nowym Jorku. Całe badanie trwało 18 miesięcy. Córka miała 16 dni w dniu wylotu – opowiada mama Jaśminy. 

I dodaje: – Przez pierwszy tydzień mieszkaliśmy w nowojorskim hotelu. Po tygodniu mąż wrócił do Polski z trójką naszych dzieci, Antkiem, który miał wtedy osiem lat, czteroletnią Felicją i sześcioletnią Emilią. Dzięki pomocy polskiej rodziny, w której dziecko również choruje na SMA, udało mi się przeprowadzić z Jaśminą do New Jersey i znaleźć tam dom. To było zdecydowanie tańsze rozwiązanie.

W pierwszym miesiącu wizyty w szpitalu były codzienne, potem raz w tygodniu, a następnie dwa razy w tygodniu, potem co drugi tydzień aż do wizyty raz w miesiącu – wyjaśnia mama Jaśminy. 

Klucz do sukcesu

Podanie leku, jak mówi mama Jaśminy to był jeden półgodzinny wlew dożylny. 

– Jaśmina była malutką pacjentką, choć jak na niemowlaka ważyła całkiem sporo, bo niecałe 5 kg. Dostała preparat badany i sól fizjologiczną. Jaśmina przespała ten czas, nie wiedząc co się dzieje. Dzięki podaniu leku nie wypadła z "toru rozwoju” zdrowego dziecka. Mówię to z perspektywy matki, która wychowała dwie zdrowe córki. Jedyną różnicą było to, że trochę później zaczęła siadać. Chodzić zaczęła w wieku zdrowego dziecka, miała wtedy 14 miesięcy i 20 dni. Rozwijała się i rozwija dalej normalnie – podsumowuje Olga Pańczyk. 

Klucz do sukcesu to oczywiście podanie leku przed wystąpieniem objawów. Dziś to jest bardzo realne, ponieważ mamy w Polsce badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA.

Wcześniej diagnoza bywała bardzo opóźniona i często leczenie rozpoczynano już po wystąpieniu pierwszych objawów. Szczególnie u dzieci z najcięższą postacią choroby, która ujawnia się już w pierwszych miesiącach życia dziecka i daje bardzo ciężkie objawy. Choć oczywiście terapia działa również wtedy, gdy objawy już są - zatrzymuje postęp choroby, a w niektórych przypadkach pozwala na powrót utraconych umiejętności.

Skuteczność terapii genowej

Najnowsza analiza danych z międzynarodowych badań START, STR1VE-EU i STR1VE-US potwierdza skuteczność terapii genowej. Wszystkie dzieci objęte analizą osiągały lub utrzymywały kluczowe umiejętności, jak połykanie pokarmów i płynów, swobodne oddychanie i mówienie. 

Badaniami klinicznymi objęto 65 dzieci z SMA typu 1, czyli z formą choroby o najostrzejszym przebiegu. Terapię genową podano dzieciom przed osiągnięciem 6. miesiąca życia. Badanie START trwało 24 miesiące, zaś badania STR1VE-EU i STR1VE-US – po 18 miesięcy. 

Wyniki badań potwierdzają, że dzieci osiągają te same kamienie milowe rozwoju co rówieśnicy. 

– Niezależność od wsparcia żywienia i oddechu, osiągnięcie odpowiednich dla wieku kluczowych etapów rozwoju ruchowego, nieosiągalnych dla pacjentów, którzy nie byliby leczeni i jednorazowe podanie terapii we wlewie dożylnym trwającym około godziny.

Myślę, że to jednorazowe podanie, jest takim dość magicznym słowem dla terapii genowej, bo każdy z nas jakby miał wybierać lek na jakąkolwiek chorobę, gdyby mógł, chciałaby ten lek wziąć raz i móc o tej chorobie zapomnieć. I myślę, że my do takiej rzeczywistości dojdziemy, bo to hasło #takdlaterapiigenowej jest niebywale istotne – mówiła podczas konferencji prasowej prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego podczas konferencji prasowej.

– Ponad połowa pacjentów, którzy otrzymali terapię genową, osiągnęła kamień milowy w rozwoju. Te kamienie milowe to: samodzielne siadanie, samodzielne wstawanie z podparciem, czworakowanie, chodzenie z podparciem i wreszcie samodzielne chodzenie. Jeden z tych punktów − kamieni wcześniej nieosiągany − nieco ponad połowa pacjentów osiągnęła. (…) To jest bardzo duże osiągnięcie rozwojowe dla dzieci z SMA – podkreśla z kolei prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Wszystkie leki są drogie

Terapia genowa nie jest w Polsce refundowana. W tej chwili, jeśli chodzi o nowoczesne, działające leki w SMA, mamy trzy terapie, w tym właśnie terapię genową. W naszym kraju refundowany jest jeden z tych trzech leków - nusinersen. Specjaliści wielokrotnie podkreślali, że każdy ze wspomnianych leków jest skuteczny. 

Jednak o tym, który jest najlepszy dla danego pacjenta, powinien wraz z rodzicami pacjenta, zdecydować lekarz.  Co ważne, pacjent powinien korzystać z jednej terapii, a dziś zdarza się, że rodzice korzystają z refundowanego leku, po czym zbierają na jedną z terapii nierefundowanych i potem stosują ją u dziecka. Lekarze nie wiedzą jakie będą długofalowe skutki łączenia tych terapii. Dlatego chcą mieć wachlarz leków i zastosować taki, który będzie najbardziej odpowiedni dla dziecka, a jednocześnie będzie jedyną, stosowaną u tego pacjenta terapią.

Resort zdrowia wielokrotnie informował, że nie refunduje terapii genowej ze względu na jej cenę. Prawda jest taka, że każdy z tych trzech leków jest bardzo drogi. Tyle, że terapię genową podaje się tylko raz i raz trzeba za nią zapłacić. Lek, który jest refundowany podaje się co kilka miesięcy właściwie przez całe życie pacjenta.

Chcielibyśmy wierzyć, że oczywiste korzyści płynące z terapii genowej w SMA zostaną dostrzeżone i docenione przez Ministerstwo Zdrowia. Liczymy, że to się wydarzy i że będziemy mieć dostęp do trzech terapii, a również w Polsce lekarz prowadzący będzie mógł dobrać odpowiedni lek do pacjenta i zoptymalizować proces leczenia. Katarzyna PedryczWiceprezes Fundacji SMA

Terapia genowa ma już pełną rejestrację Komisji Europejskiej. Mimo wysokiej ceny leku, 19 europejskich państw podjęło decyzję o objęciu go refundacją, w tym takie państwa, jak Bułgaria, Czechy i Węgry.