Kardiomiopatia potrafi dotknąć bardzo młodych ludzi. Znam mężczyznę, który w wieku 27 lat był po raz kolejny hospitalizowany. Wykonano pogłębioną diagnostykę i okazało się, że jego serce było tak zniszczone przez kardiomiopatię, że nawet najnowocześniejsza medycyna nie była w stanie go naprawić. Został wpisany na listę oczekujących na przeszczep serca – mówi w podcaście „Zdrowie Bez Cenzury” Agnieszka Wołczenko, prezeska Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń Eco Serce, które jest jednym z partnerów ogólnopolskiej kampanii edukacyjnej „(Roz)poznaj kardiomiopatię”.
– Półtora miesiąca później znalazło się dla niego serce i dzięki temu żyje. To człowiek, który dbał o siebie, nie stronił od wysiłku fizycznego, nie miał stresującej pracy. To defekt genetyczny doprowadził u niego do kardiomiopatii. On nie miał żadnego wpływu na pojawienie się tej choroby – wyjaśnia Agnieszka Wołczenko.
Jak tłumaczy, kardiomiopatie to grupa schorzeń mięśnia sercowego. – Gdybyśmy chcieli bardzo prosto powiedzieć o tej chorobie, to zwyczajnie można stwierdzić, że jest to choroba mięśnia sercowego. W jej wyniku następują np. zmiany w strukturze przegrody międzykomorowej czy ścian komór serca – są przerośnięte albo zwłókniałe. Występują różne rodzaje kardiomiopatii, w zależności, od miejsca i rodzaju zmian strukturalnych. Jednym z najczęściej występujących typów kardiomiopatii jest kardiomiopatia przerostowa charakteryzująca się patologicznym przerostem mięśnia lewej komory serca.
Polacy jeśli obawiają się zachorowania na jakąś chorobę to jest to zwykle nowotwór. Tymczasem to nie nowotwory są główną przyczyną zgonów, a choroby sercowo-naczyniowe. Na kardiomiopatię cierpi 1 na 330 osób. Powszechnie uważa się jednak, że znaczny odsetek przypadków tej choroby zostaje zdiagnozowany późno lub pozostaje nierozpoznany, stąd powyższy wskaźnik stanowi jedynie „wierzchołek góry lodowej”.
Kardiomiopatie (jest ich kilka rodzajów) są m.in. jedną z najczęstszych przyczyny nagłej śmierci sercowej wśród młodych sportowców oraz jedną z głównych przyczyn przeszczepów serca. Warto też wiedzieć, że zazwyczaj mają podłoże genetyczne. Mogą nie ujawniać się u chorego przez wiele lat, by bez zapowiedzi objawić się np. po nagłym i intensywnym wysiłku fizycznym.
– Zdarza się, że na spotkaniach naszego Stowarzyszenia lub od dzwoniących do nas pacjentów słyszymy pytania dotyczące objawów, które u nich występują, a które mogą wskazywać na kardiomiopatię. Wtedy zawsze, choćby na podstawie osobistych doświadczeń z chorobami sercowo-naczyniowymi, doradzamy w którym kierunku powinna zostać podjęta przez nich diagnostyka – mówi Agnieszka Wołczenko.
I dodaje: – Jeśli ktoś ostatnio zemdlał, ma duszność wchodząc po schodach, to doradziłabym takiej osobie, aby zgłosiła się do lekarza rodzinnego i poprosiła, aby lekarz ją osłuchał i skierował na podstawowe badania analityczne, żeby sprawdzić poziom m.in. cholesterolu. Warto żeby lekarz zmierzył też ciśnienie i sprawdził masę ciała. Samemu codziennie przy niepokojących objawach, warto mierzyć ciśnienie, sprawdzać wagę i saturację krwi - po pandemii wiele osób ma w domu pulsoksymetry.
Jeśli lekarz osłuchując naszego hipotetycznego pacjenta, usłyszy szmery nad sercem, zauważy nieprawidłowy rytm bicia serca, to powinien skierować go do kardiologa. Lekarz podstawowej opieki zdrowotnej może też skierować nas, a ma taką możliwość od ubiegłego roku, na badanie echograficzne serca. Generalnie, jeśli na poziomie lekarza POZ okaże się, że z sercem pacjenta nie wszystko jest w porządku, to powinien on trafić do kardiologa i być bardzo dobrze zdiagnozowany.
– Jeśli chodzi o wspomniane kardiomiopatie, to niestety w Polsce nie jest dobrze, jeśli chodzi o diagnostykę w tym kierunku. Wiele chorych osób jest niezdiagnozowanych. Ich objawy są bagatelizowane, a o chorobie dowiadują się bardzo późno – podkreśla prezeska.
Trudno do końca mówić o zapobieganiu kardiomiopatii, ale skoro wiadomo, że może mieć podłoże genetyczne i nie ujawniać się przez wiele lat, to jak radzi Agnieszka Wołczenko, możemy chociaż wykonywać co jakiś czas badania kontrolne takie jak badanie osłuchowe u lekarza rodzinnego, badania krwi, EKG, ECHO serca, czy próbę wysiłkową. Jeśli w rodzinie mieliśmy nagłe zgony sercowe, to ta diagnostyka powinna być głębsza. Szczególnie jeśli pojawiają się niepokojące objawy czy nawet jest już stwierdzona niewydolność serca. W takiej sytuacji lekarz powinien zlecić nam specjalistyczne badania genetyczne. Te badania są w Polsce dostępne, niestety nie są powszechne.
– Mam kontakt w Stowarzyszeniu z pacjentami chorującymi na kardiomiopatię przerostową. Ich sytuacja życiowa zależy w dużej o tego, jak mają ustawione leczenie, również farmakologiczne, czy korzystają z urządzeń wszczepialnych, jaki mają dostęp do rehabilitacji oraz jak przestrzegają zaleceń lekarskich. Ich przestrzeganie jest bardzo ważne. Musimy brać odpowiedzialność za nasze zdrowie. Dobrze też jeśli jesteśmy wyedukowani i możemy być dla lekarza partnerem w procesie diagnostyczno-leczniczym.
– Pacjenci z kardiomiopatią przerostową, których znam, w większości pracują zawodowo. Natomiast niestety są też tacy, których choroba zmusiła do przejścia na rentę. Ich stan zdrowia nie pozwala na to, aby podjęli jakąkolwiek pracę zawodową.
Choć polska kardiologia jest na bardzo wysokim poziomie, to nie zawsze ma wszystkie potrzebne jej narzędzia. Pacjenci z kardiomiopatią przerostową cały czas czekają na dostęp do najnowocześniejszego leku, jedynego, który działa na przyczynę ich choroby.
Najczęstsze objawy kardiomiopatii przerostowej z zawężeniem drogi odpływy lewej komory to: przewlekłe zmęczenie, duszność wysiłkowa (nietolerancja wysiłku), kołatanie serca. Choroba znacząco wpływa na jakość życia i może prowadzić do zwiększonej śmiertelności.
W czerwcu 2023 r. Komisja Europejska zarejestrowała mawakamten - pierwszy lek przyczynowy w leczeniu kardiomiopatii przerostowej. Lek znalazł się w wytycznych Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC) z 2023 r, jako terapia rekomendowana dla pacjentów z kardiomiopatią przerostową. W Polsce został złożony wniosek o jego refundację. Obecnie mawakamten jest dostępny dla polskich pacjentów w ramach procedury Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL). Refundacja leku znalazła się wśród priorytetów „Dekalogu polskiej kardiologii na lata 2023–2025” opracowanym przez Polskie Towarzystwo Kardiologiczne. Badania wykazały, że u pacjentów z objawami kardiomiopatii przerostowej, takimi jak: duszności, ucisk w klatce piersiowej, brak tchu, męczliwość, mała wydolność serca, u których zastosowano mawakamten, zaobserwowano znaczną redukcję tych objawów, poprawę wydolności fizycznej oraz polepszenie jakości życia.
Materiał powstał w ramach kampanii „(Roz)poznaj kardiomiopatię”, której celem jest podniesienie świadomości na temat kardiomiopatii. Organizatorem kampanii jest firma Bristol Myers Squibb.