To choroba mięśnia sercowego, która może nie ujawniać się u chorego przez wiele lat, by nagle objawić się po długotrwałym i intensywnym wysiłku.

W ostatnich latach - jak podkreślała prof. Katarzyna Mizia-Stec, kierownik I Katedry i Kliniki Kardiologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, podczas ostatniego Kongresu Wyzwań Zdrowotnych (HCC) w Katowicach - zwiększa się ryzyko występowania kardiomiopatii, ale zwiększa się też konsekwencja jej obecności, a kadriomiopatia jest coraz częściej wymieniana jako przyczyna zgonów.

W 2009 r. była to 9. pod względem częstości przyczyna zgonów w Polsce, a w 2019 r. - już 7.

To grupa schorzeń mięśnia sercowego. Powoduje zmiany w strukturze przegrody międzykomorowej czy ścian komór serca, które są przerośnięte albo zwłókniałe. Wyróżnia się 5 typów kardiomiopatii, a jednym z najczęściej występujących jest kardiomiopatia przerostowa (charakteryzuje się patologicznym przerostem mięśnia lewej komory serca). Dotyczy ona do 180 tys. osób w Polsce.

Wczesne rozpoznanie

Choroba dotyczy więc sporej grupy pacjentów w Polsce, ale rozpoznanie następuje najczęściej przypadkowo przy okazji wykonywania innych badań, jak np. EKG czy Echo Serca.

Ważne, aby w przypadku stwierdzenia kardiomiopatii przerostowej, przeprowadzone zostały badania genetyczne, gdyż choroba może wynikać z dziedziczenia i są nią wtedy zagrożeni także bliscy w rodzinie pacjenta.

– Jeżeli mamy wykonane badania genetyczne u członka rodziny pacjenta, który ma potwierdzoną mutację, rozpoznaną kardiomiopatię potwierdzoną genetycznie, to jeżeli ktoś jest członkiem takiej rodziny, powinien wiedzieć w jaki sposób jest narażony na rozwój tego schorzenia – zaznacza ekspertka.

Niestety w Polsce w przypadku kardiomiopatii przerostowej badanie genetyczne wykonuje się u zaledwie ok. 5 proc. chorych, podczas gdy w Europie ten odsetek sięga 46 proc.

Wczesne rozpoznanie jest tak istotne, bo pozwala na wprowadzenie działań profilaktycznych oraz regularnych i częstych kontroli.

Leczenie przyczynowe w kardiomiopatii przerostowej

Prof. Katarzyna Mizia-Stec mówi o "pewnym światełku w tunelu" czyli leczeniu przyczynowym w kardiomiopatii przerostowej, czyli tej, która występuje najczęściej.

Polskie Towarzystwo Kardiologiczne wskazuje na potrzebę refundacji nowego leku - mawakamtenu, u tych pacjentów, którzy nie uzyskali redukcji objawów po zastosowaniu standardowego leczenia.

– Mamy nowy lek (w czerwcu 2023 r. Komisja Europejska zarejestrowała lek mawakamten ze wskazaniem w leczeniu objawowej kardiomiopatii przerostowej z zawężeniem drogi odpływu lewej komory), który jest inhibitorem sercowej miozyny, ogranicza skurcz, hiperkinezę lewej komory serca, zawężanie, a tym samym przekłada się na poprawę różnych parametrów u tych pacjentów. To leczenie celowane u tych pacjentów, u których standardowe postępowanie nie wystarcza – wyjaśniała ekspertka.

Wyraziła nadzieję, że nowe narzędzia wkrótce będą refundowane, aby mogły być powszechnie stosowane przez klinicystów u pacjentów potrzebujących tego typu leczenia.

Dodała, że badania wykazały skuteczność tego leku. Chodzi m.in. o istotną redukcję gradientu w drodze odpływu.

Podanie leku powoduje, że dochodzi do wyraźnego zmniejszenia objawów kardiomiopatii przerostowej występujących u pacjentów: męczliwości, pojawiających się u części pacjentów obrzęków, duszności. Przekłada się to na poprawę jakości życia pacjentów.