Ta choroba może nie dawać żadnych objawów, ale jednym z jej powikłań jest nagły zgon sercowy

Mamy szereg postaci kardiomiopatii przerostowej o różnym przebiegu i rokowaniu. Większość chorych nie ma wpływu na wystąpienie tej choroby. Mówiąc kolokwialnie, nie zapracowuje na nią.

– Nie u każdego chorującego na kardiomiopatię przerostową przebieg choroby będzie identyczny. U większości chorych mamy do czynienia z chorobą występującą samoistnie, czyli nie wpływa na jej wystąpienie stres, wysiłek, zwężenie zastawki, przerost czy nadciśnienie tętnicze – mówi podcaście „Zdrowie bez cenzury” dr hab. n. med. Zofia Oko-Sarnowska z I Kliniki Kardiologii, Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Kardiomiopatia przerostowa może zagrażać nie tylko naszemu zdrowiu, ale także życiu. Co my pacjenci wiemy o tej chorobie? - niewiele. Tymczasem kardiolodzy mówią jasno - wczesne rozpoznanie tej choroby jest kluczowe, żeby chory miał szansę na normalne życie, a czasem, żeby w ogóle przeżył.

– W analizie diagnostycznej ważne jest, czy w rodzinie pacjenta rozpoznano już kardiomiopatię przerostową lub u kogoś podejrzewano tę chorobę albo jakieś zdarzenia sugerują, że ktoś na nią chorował. Szczególnie jeśli w rodzinie występowały nagłe zgony, przed 40. rokiem życia – wyjaśnia specjalistka.

Tłumaczy, że ta choroba może być całkowicie bezobjawowa. – To zaskakujące, ale pacjent może mieć bardzo zaawansowane zmiany w sercu i nie mieć żadnych objawów. W wielu przypadkach rozpoznajemy chorobę zupełnie przypadkowo, np. pacjent musi mieć z jakichś powodów wykonane badanie EKG. Jego wynik okazuje się nieprawidłowy. Tak jest u 98 proc. osób z kardiomiopatią przerostową. 

– To jest najczęstszy scenariusz pierwszego spotkania osoby chorującej na kardiomiopatię przerostową z kardiologiem, który najpierw podejrzewa, a potem rozpoznaje tę chorobę – mówi specjalistka.

Po takim "przypadkowo" wykonanym EKG, którego wynik sugeruje, że pacjent może mieć kardiomiopatię przerostową, wykonuje się badanie echokardiograficzne serca, które praktycznie potwierdza, że mamy do czynienia z tą chorobą. Jeśli kardiolog rozpozna kardiomiopatię przerostową, wówczas w kierunku tej choroby badani są krewni pacjenta pierwszego stopnia. 

Często choroba jest uwarunkowana genetycznie. Dzięki badaniom genetycznym rodziny często okazuje się, że wśród jej członków, jest więcej osób chorych na kardiomiopatię przerostową.

Jednak nie wszyscy chorują bezobjawowo. Część pacjentów musi mierzyć się z bardzo niepokojącymi objawami, które w istotny sposób pogarszają jakość życia.

– Wielu chorych ma objawy. Między innymi bóle w klatce piersiowej które, bywają niespecyficzne, duszności, kołatania serca, ograniczenie tolerancji wysiłku, zawroty głowy, stany przedomdleniowe i omdlenia. Wszystkie te symptomy są niespecyficzne i mogą występować także w przebiegu innych chorób. Tu nie ma jednego objawu, dzięki któremu lekarz może powiedzieć: „Na pewno mamy do czynienia z kardiomiopatią” - podkreśla dr Oko-Sarnowska.

Kardiomiopatia przerostowa w diagnostyce nie nastręcza lekarzom większych trudności.

Podstawowe badanie, jakim jest EKG, wskazuje na przerost serca. Czasami sugeruje przebyty zawał serca, którego nie ma w historii choroby pacjenta. 

– W takich sytuacjach, badanie echokardiograficzne i rezonans magnetyczny potwierdza, że ten pacjent nie przebył zawału serca, a wykonana koronarografia nie wykazuje zmian w tętnicach wieńcowych. Natomiast serce jest przerośnięte. Przerost rozkłada się asymetrycznie, serce jest sztywniejsze, choć zazwyczaj dobrze się kurczy. Jednak pomimo doskonałej czynności skurczowej serca, pacjent często odczuwa dyskomfort przy wysiłku fizycznym – wyjaśnia nasza rozmówczyni.

Żeby potwierdzić, że mamy do czynienia z  kardiomiopatią przerostową wystarczy wykonać badanie EKG i jedno z badań obrazowych serca np. badanie echokardiograficzne. Natomiast, żeby dowiedzieć się, czy choroba ma podłoże genetyczne lub ukrywa się pod nią choroba spichrzeniowa, należy wykonać szereg badań dodatkowych. Chodzi przede wszystkim o badania genetyczne.

Jeśli chorujemy na kardiomiopatię przerostową, to niewątpliwie warto o tym wiedzieć. Przy postawionej diagnozie, lekarze są w stanie ocenić, czy pacjent jest narażony na związane z tą chorobą ciężkie powikłania.

– Czas przeżycia pacjentów z kardiomiopatią przerostową, która nie jest powikłana przede wszystkim zaburzeniami rytmu serca i niewydolnością serca, jest taki sam jak populacji ogólnej. W wielu przypadkach choroba przebiega łagodnie. Niestety może mieć też powikłania w postaci nagłego zgonu sercowego, udaru mózgu, zgonu arytmicznego, ciężkiej niewydolności serca. Jest pewien niewielki procent pacjentów, u których przebieg choroby może być zły lub szczególnie uciążliwy. Mniej niż 1 proc. pacjentów doświadczy powikłania w postaci nagłego zgonu sercowego. Wykonując szczegółowe badania, jesteśmy w stanie stwierdzić, czy chory jest w grupie ryzyka tych ciężkich powikłań – podkreśla dr Oko-Sarnowska.

Pacjentów z kardiomiopatią przerostową leczymy w Polsce według światowych standardów.

– Jeśli pacjent jest całkowicie bezobjawowy, nie ma zawężania w drodze odpływu, to może być tylko obserwowany i nie brać żadnych leków. Pacjenci z zawężaniem otrzymują betablokery, blokery kanału wapniowego, a ostatnio dołączył jeszcze nowy, bardzo nowoczesny lek, który działa przyczynowo - mawakamten. 

Jest on dostępny w Polsce. Niestety wielu pacjentów na niego nie stać, choć nie jest to, z punktu widzenia systemu ochrony zdrowia, droga terapia.. Polskie Towarzystwo Kardiologiczne i Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne uważają, że lek ten powinien być dostępny dla chorych, dlatego polscy pacjenci i kardiolodzy zabiegają o jego refundację.

W cięższych przypadkach choroby bywa, że konieczne jest wszczepienie kardiowertera - defibrylatora serca, a w najcięższych nawet przeszczepienie serca.

Na różnego rodzaju kardiomiopatie cierpi 1 na 330 osób. Powszechnie uważa się jednak, że znaczny odsetek przypadków tej choroby zostaje późno zdiagnozowany lub wręcz nierozpoznany. To niebezpieczne sytuacje, ponieważ nigdy nie wiadomo, czy u chorego nie pojawią się groźne dla życia powikłania. Warto więc wykonać raz na jakiś czas badanie EKG, szczególnie jeśli w rodzinie mieliśmy przypadki chorób sercowo-naczyniowych.