Kiedy Agnieszka Balawajder dowiedziała się, że jest w ciąży, była najszczęśliwszą kobietą na świecie. Przyszłość swojej rodziny widziała tylko w jasnych barwach. Nawet przez myśl jej nie przeszło, że coś może pójść nie tak, że życie napisze swój scenariusz, że nie zdecyduje się na kolejne dziecko. Diagnoza spadła na nią i jej męża jak grom z jasnego nieba. Przecież w rodzinie nikt nie chorował na hemofilię, dlaczego spotkało to Bartka?
– Jak dowiedziałam się, że jestem w ciąży, że będę mieć synka, byłam przeszczęśliwa. Naszą przyszłość widziałam w cudownych barwach. Jak każda mama uważałam, że będziemy zdrowi, szczęśliwi i że będzie cudownie, że Bartuś nie będzie naszym jedynym synkiem. Jak już dowiedzieliśmy się o jego chorobie, to nie myśleliśmy o kolejnych dzieciach. Leczenie było tak trudne i wyniszczające, że nie wyobrażaliśmy sobie, żeby przejść to jeszcze raz – opowiadała nam Agnieszka w kwietniu 2024 r.
Mąż Agnieszki, Wojciech Balawajder mówił nam wprost, że ich życie jest podporządkowane chorobie Bartka. – Co drugi dzień podajemy mu czynnik krzepnięcia. Najpierw miał podania dożylne. Kiedy nie dało się już podawać czynnika krzepnięcia dożylnie, założono mu port naczyniowy. Od tego czasu co drugi dzień podajemy mu czynnik do tego portu – wyjaśniał.
Port naczyniowy to, jak tłumaczy, błogosławieństwo, bo można podawać dziecku czynnik w domu, nie trzeba nigdzie jeździć. Jednak jego założenie wiąże się też z zagrożeniami.
– Najczęściej porty się zakażają. Wtedy albo kuracją antybiotykową udaje się wyleczyć zakażenie albo operacyjne trzeba port usunąć i założyć nowy. Zdarzają się też awarie portu - najczęściej urywa się cewnik, czyli rurka, która biegnie od portu w pobliże serca. Tego doświadczyliśmy. W maju zeszłego roku w porcie naczyniowym Bartka urwał się cewnik. Utknął w komorze serca i tętnicy płucnej. Udało się wyciągnąć ten cewnik przez tętnicę udową, ale była obawa, że będzie trzeba otwierać klatkę piersiową – opowiadał Wojciech.
W większości krajów UE zrezygnowano już z podawania dzieciom czynników krzepnięcia krótko działających. Podawane są długo działające lub leczenie podskórne. Tam dzieci, jak tłumaczył nasz rozmówca, funkcjonują normalnie, jakby były zdrowe.
Agnieszka dodaje, że Bartka port naczyniowy urwał się po zderzeniu z kolegą z klasy, na zajęciach ruchowych.
– Teraz proszę się zastanowić, jak często wasze dzieci zderzą się z kimś, przewracają, doznają niegroźnych urazów. Przecież to jest naturalne u dzieci. Trudno jest normalnie żyć, kiedy człowiek wie, że w szkole, w każdej chwili może coś się dziecku stać. Po zwykłym upadku z roweru może mieć oderwany kawałek portu – podkreśla Agnieszka.
Jednak kwestia portu naczyniowego to nie wszystko. Samo podanie czynnika dla wielu rodzin jest bardzo traumatyczne.
– Podajemy czynnik krzepnięcia co drugi dzień. Wieczorem, dzień przed podaniem, Bartek już przeżywa, martwi się, mówi, że będzie to bolało. Bartek ma port 4 lata, zrobiły się na nim zrosty. Nawet jeśli go znieczulamy, to podanie sprawia mu ból. To się nie kończy, to jest co drugi dzień. Poranek, kiedy nie podajemy leku, jest jak święto. Bartek jest wtedy radosny, szczęśliwy.
Ewa Mirus ze swoim synkiem Nikosiem przez pierwszy rok jego życia na podania czynnika musiała jeździć na onkohematologię do Rzeszowa lub do szpitala w Dębicy, bo było najbliżej.
– Jeśli Nikoś dostawał wylewu, to musieliśmy reagować szybko i jechaliśmy do naszego szpitala. Czasami wkłucie udawało się dopiero za 15 razem. Żyły pękały, czasami kończyło się wkłuciem w głowę. Proszę sobie wyobrazić cierpienie dziecka – mówiła nam Ewa.
Nikoś urodził się z hemofilią ciężką, postać A. Ewa bardzo to przeżyła. Była załamana, zawalił się jej świat.
– Szczególnie po tym, jak dowiedziałam się, jak bardzo jesteśmy w Polsce w tyle, jeśli chodzi o leczenie hemofilii. Nie miałam żadnej pomocy psychologicznej – opowiadała Ewa.
Po roku walki z SORami, szpitalami, zdecydowali się z mężem na założenie dziecku portu naczyniowego.
– Wiedzieliśmy, że nie jest to dobre rozwiązanie, że porty zakażają się, urywają. Musiałam zostać pielęgniarką dla mojego dziecka, choć nigdy nie miałam do czynienia z tego typu działaniami. Byłam przerażona. Ale chciałam, żeby już nie cierpiał, nie był kłuty po kilkanaście razy.
– Musiałam nauczyć się podawania czynnika krzepnięcia do portu. To było straszne. Nikoś błagał mnie, żebym mu tego nie robiła, wyrywał się. Cierpienie mojego dziecka przeniosło się do zacisza domowego. Zaczęliśmy przeżywać swój koszmar po cichu, w domu. Cierpiała cała rodzina, bo potrzebowałam, żeby podać dziecku czynnik krzepnięcia, dwóch, trzech osób do pomocy.
Ewa nie może popełnić błędu, podając czynnik krzepnięcia. Jeśli go popełni, port może się zakazić albo uszkodzić. A dziecko się wyrywa, krzyczy, nerwy biorą górę.
– Nikoś błaga mnie o pomoc, a ja muszę mu podać lek, żeby nie miał wylewów. Nie mogę mu pomóc, nie mogę nic zrobić. Muszę mu podać ten zastrzyk. Stan psychiczny Nikodema jest bardzo zły. Ma zaburzenia emocji, zaburzenia łaknienia, nie pozwala się dotykać. Jeszcze ja go mogę czasem przytulić. Przez godzinę po podaniu nienawidzi mnie. Bije mnie, rzuca się na mnie.
Dawid Witkowski, również tata chłopca chorego na hemofilię i wiceprezes Fundacji Sanguis, skupiającej rodziców dzieci chorych na hemofilię mówi nam, że wszyscy mali pacjenci są objęci Narodowym Programem Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne.
– Nie ma tu znaczenia typ hemofilii, ale to czy u dzieci występują krwawienia samoistne. Jeśli występują - dzieci są w programie. Przez 16 lat, odkąd ten program powstał, nic się w nim nie zmieniało, a tymczasem postęp medycyny jest ogromny. W hemofilii ostatnie 5 lat było szczególne. Pojawiły się nie tylko czynniki krzepnięcia długo działające, ale i leki podskórne. W Stanach Zjednoczonych rozpoczęto stosowanie terapii genowej. Nasz program profilaktyczny był przełomowy i dobrze, że powstał, ale nie dobrze, że nic się nie zmieniało przez 16 lat i nasze dzieci w jego ramach miały dostępny tylko jeden i ten sam lek. Jest to standardowy czynnik o krótkim działaniu, który zwykle trzeba podawać co dwa dni.
– Proszę pomyśleć, co czują rodzice, szczególnie tych małych dzieci, którym pękają żyły podczas podawania czynnika. Często w POZ pielęgniarki odmawiają podawania czynnika, więc rodzice muszą jeździć z tymi dziećmi na SOR. Dlatego dzieciom zakładane są porty naczyniowe. Jednak to nie jest rozwiązanie idealne, to porty zakładane przy leczeniu onkologicznym, na krótki czas, a nie na całe życie. Porty często ulegają uszkodzeniu – podkreślał w kwietniu tego roku Dawid Witkowski.
To, że w leczeniu hemofilii mamy rewolucję, potwierdza też prof. dr hab. med. Wojciech Młynarski, Kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii i Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
Jak tłumaczy, kolejna już rewolucja w leczeniu hemofilii na świecie to przeciwciało, które można podawać podskórnie, raz na dwa tygodnie, a nawet raz na 4 tygodnie. Podanie leku powoduje, że pacjent nie krwawi. Zamiast podań dożylnych co drugi dzień, pacjent ma podawany lek podskórnie raz na dwa lub 4 tygodnie. Jest to rewolucja, jeśli chodzi o postępowanie profilaktyczne w hemofilii u dzieci.
– Inne opcje terapeutyczne, to zastosowanie innych substancji, które wpływają na krzepnięcie, mogą być stosowane zarówno w hemofilii A jak i B, to substancje, które nie są czynnikami krzepnięcia, ale tak modulują całą kaskadę krzepnięcia i mechanizmy regulujące elementy prokrzepliwe i przeciwkrzepliwe, aby przesunąć równowagę w kierunku prokrzepliwości i doprowadzić do możliwości utrzymania hemostazy, mimo że pacjent z hemofilią nie ma danego czynnika krzepnięcia. Od półtora roku jest też zarejestrowana terapia genowa, ale mogą z niej korzystać tylko osoby dorosłe – wyjaśnia specjalista.
1 lipca 2024 roku resort zdrowia zdecydował o refundacji nowoczesnej terapii w hemofilii dla wybranej grupy dzieci (szczegółowe kryteria kwalifikacji znajdują się w programie lekowym). 1 października rozszerzono wskazania dla leku o szerszą grupę pacjentów pediatrycznych. Leczenie podskórne stosowane raz na dwa lub cztery tygodnie mieli otrzymać najciężej chorzy mali pacjenci z ciężką hemofilią typu A.
Pomimo tych dobrych informacji, do dziś żadne dziecko nie zostało włączone do leczenia. Jak alarmują rodzice, powodem jest brak ogłoszenia przetargu na zakup leku. Jak wynika z publicznie dostępnych informacji, do tej pory nie zostało ogłoszone wspólne postępowanie o udzielenie zamówienia publicznego na zakup leku przez właściwą jednostkę koordynującą dla tego programu lekowego.
Dla chorych dzieci oznacza to kolejne miesiące cierpienia, którego one i ich rodziny mogłyby uniknąć. W tej sprawie interwencję podjęła Rzeczniczka Praw Dziecka, która zwróciła się do Ministerstwa Zdrowia z pismem w celu wyjaśnienia całej sytuacji.
Refundacja nowoczesnego leczenia dla dzieci, oczywiście biorąc pod uwagę, że w końcu nie będzie tylko na papierze, to ważny krok naprzód, jednak nadal nie dotyczy wszystkich chorych. Na to leczenie czekają też dorośli pacjenci. Miejmy nadzieję, że ich życie też się zmieni. Pamiętajmy również, że dzieci, które teraz otrzymają pomoc, kiedyś dorosną i będą potrzebować dalszego wsparcia.
Jednak na to bardzo nowoczesne leczenie czekają też dzieci z lżejszymi postaciami hemofilii i oczywiście dorośli, którzy po latach podawania czynnika, czasami nie mają już niezniszczonych żył, w które mogą go podawać. O tym, czy dorośli będą mogli skorzystać z tego leczenia, już wkrótce zdecyduje resort zdrowia, bowiem lek jest w procesie refundacyjnym. Miejmy nadzieję, że ich życie też zmieni rewolucja w leczeniu hemofilii.
