Wejdą na Mount Everest w centrum Warszawy i poczują to, co cierpiący na chorobę Pompego

Wejdą na Mount Everest w Warszawie.
Wejdą na Mount Everest w Warszawie. Fot. Shutterstock
Żeby osiągnąć wysokość Mount Everestu, trzeba 65 razy pokonać 42 piętra Hotelu Marriott.  W Marriott Everest Run, który ruszy w sobotę 18 lutego o godzinie 9.00, nie liczy się tempo, trzeba jedynie w wyznaczonym limicie czasu osiągnąć dowolnie wyznaczony sobie cel.

Nie trzeba też od razu porywać się na ośmiotysięcznik. Ci, którzy planują zdobycie Łysicy, na górze hotelowej klatki schodowej stawią się pięć razy. Kasprowy Wierch wymaga piętnastu wejść. Podczas tegorocznego MER odbędzie się inauguracja kampanii społecznej budującej świadomość o rzadkiej chorobie Pompego - „Nasz Everest”.


Dwustu śmiałków
Marriott Everest Run to bieg po schodach, który trwa 24 godziny. W tegorocznej, trzeciej edycji, uczestniczyć będzie ponad dwustu zawodników, którzy spróbują sprawdzić granice swojej wytrzymałości i zdobyć wymarzony szczyt.

W biegu udział weźmie himalaista - Jarosław Gawrysiak i Miłka Raulin - autorka projektu Siła Marzeń - Korona Ziemi. Oboje MER traktują jako formę przygotowań do zdobycia dachu świata - Mount Everestu.

Podczas biegu himalaiści będą także ambasadorami rozpoczynającej się kampanii, budującej świadomość o chorobie Pompego „Nasz Everest”. Wszyscy uczestnicy MER zostaną zaproszeni do wsparcia osób z przewlekłą chorobą Pompego, którzy każdego dnia, tak jak zdrowi zawodnicy podczas biegu po schodach, zmagają się z problemami oddechowymi, wyjątkowym zmęczeniem oraz słabnącymi mięśniami kończyn.

Jak podaje portal chorobyspichrzeniowe.pl, dla chorych na chorobę Pompego wejście po schodach jest jak zdobycie Mount Everestu. To ludzie, dla których podstawowe czynności wiążą się z dużym wysiłkiem fizycznym. Uczucie chronicznego zmęczenia spowodowane ciągłym słabnięciem mięśni, a także problemy z oddychaniem to główne objawy rzadkiej choroby Pompego.

Rzadka choroba
Schorzenie pojawia się u jednej na 40 tys. osób. Dotyka zarówno dzieci jak i dorosłych i jest jedyną z chorób nerwowo-mięśniowych, która może być skutecznie leczona dzięki specjalnie dostosowanej terapii.

Choroba Pompego jest dziedziczona i wiąże się z brakiem lub niską aktywnością enzymu alfa-glukozydazy. U osoby chorej, enzym ten nie może rozkładać wielocukru – glikogenu, który akumulowany w lizosomach komórek, powoduje ich powiększanie, a nawet pękanie. Konsekwencją jest stopniowe osłabianie głównie mięśni szkieletowych i mięśnia sercowego.

Choroba może przebiegać inaczej nawet u dzieci z tej samej rodziny, ponieważ jej nasilenie jest zależne od stopnia aktywności wspomnianego enzymu. Można wyróżnić dwa typy choroby Pompego. Typ I to postać niemowlęca choroby. Typ II ujawnia się w wieku dorosłym, przebiega łagodniej i rzadziej powoduje problemy sercowe.

Często pierwszym, odczuwalnym symptomem choroby Pompego jest trudność w chodzeniu. Z do symptomów dołączają niewydolność oddechową, chroniczne zmęczenie i osłabienie, problemy z kręgosłupem i przełykaniem, a także spadek masy ciała.

Rozpoznanie choroby Pompego może trwać nawet 8 lat, ponieważ jej symptomy są podobne do wielu innych form dystrofii mięśniowych. Diagnozuje się ją na podstawie testu suchej kropli krwi. Rozpoznana choroba może być skutecznie leczona dzięki enzymatycznej terapii zastępczej, która polega na podawaniu brakującego enzymu.

U dzieci bardziej widoczna
Chorobę Pompego łatwiej zauważyć u niemowląt, ponieważ objawy postępują szybciej i są bardziej widoczne. U dorosłych diagnozowanie choroby Pompego jest znacznie utrudnione przez niespecyficzne objawy, które często mylone są z różnymi typami bardziej powszechnych dystrofii mięśniowych.

Osoby z podejrzeniem choroby Pompego poddawane są testowi suchej kropli krwi. Zadaniem testu jest określenie aktywności enzymu GAA. Dodatkowym badaniem krwi jest sprawdzenie poziomu enzymu - kinazy keratynowej (CK). U 90 proc. chorych jest on podwyższony, co wskazuje na zaburzenia pracy mięśni.

Napisz do autora: anna.kaczmarek@natemat.pl

POLUB NAS NA FACEBOOKU

Trwa ładowanie komentarzy...