Leczenie po polsku. "Jeśli ktoś da mi materac i zawiezie do Warszawy, to będę protestować"

Kiedy pojawiły się ataki padaczkowe, Dominika była niemowlakiem. Pediatra stwierdził, że winna jest kolka i nietolerancja laktozy. Powiedział, żeby się nie martwić.

I Maria Osuch zbytnio się nie martwiła. Do czasu, aż pojechała z Dominiką na szczepienie i mała dostała drgawek. Wylądowały w szpitalu. Najpierw jednym, później kolejnym, przeszły masę badań i konsultacji lekarskich. W końcu trafiły do Centrum Zdrowia Dziecka. Dziś pamięta, że moment diagnozy nie był aż tak straszny. - Przyszedł lekarz, zabrał mnie na dwugodzinną rozmowę do gabinetu. Ale ja już się domyślałam, wyczytałam między wierszami co to może być. W pewnym sensie byłam przygotowana. Ale jak Pani myśli, jak czuje się matka, kiedy dowiaduje się że jej dziecko jest nieuleczalnie chore? Proszę spróbować, wyobrazić to sobie - mówi. Dziś Maria zmartwień ma aż zanadto. Diagnoza Dominiki brzmiała: stwardnienie guzowate. I nie zostawiła wielkich nadziei na normalne życie.

W mózgu, nerkach, w sercu, oczach i w płucach rosną wtedy małe guzki i całkiem spore guzy. Pojawiają się znienacka, szybko się powiększają i mnożą. Czasem długo nie dają o sobie znać. Rzadziej atakują wątrobę, trzustkę i kości. Zmiany na skórze - jaśniejsze plamki i odbarwienia - też trudno zauważyć. Ta choroba potrafi się dobrze schować. I dlatego wielu lekarzy nadal nie potrafi jej w porę wychwycić.

O stwardnieniu guzowatym wiadomo już całkiem sporo. Na przykład, że co drugie dziecko dotknięte tą chorobą, będzie opóźnione umysłowo. 80 proc. z nich będzie cierpieć na lekoodporną padaczkę. Ale leczenie, jeszcze do niedawna, ograniczało się wyłącznie do chirurgicznego wycinania guzów. Jeśli pojawiły się w mózgu - operacja. Jeśli pojawiły się w płucach - operacja. Jeśli pojawiły się w nerkach - to większy kłopot. Bo jeden guzek można wyciąć. Ale tu zwykle jest ich kilka i trzeba wyciąć całą nerkę, a dziecko czekają dializy. Jeśli guzy odrastają kolejny raz, lekarze rezygnują. Bo przecież nie ma sensu wycinać ich w nieskończoność.

Maria Osuch nie narzeka, bo niby po co? Jest zadowolona, że Dominika nie musi jeździć na wózku inwalidzkim. Że nie musi jej karmić. Że może wyjść z nią na spacer albo zabrać w góry na wakacje. Dziewczynka umie porozumieć się z otoczeniem, choć przestała mówić prawie dwa lata temu, po operacji. - Nie wiem, czy to skutek traumy, czy wycięcia guza mózgu. Przez trzy tygodnie była częściowo sparaliżowana, długo leżała w szpitalu. Od tego czasu nie wymawia nawet pojedynczych słów - wyjaśnia. Kiedy Dominika była mała, zabrała ją na konsultacje do neurologa. Lekarka poradziła: „kobieto, kup butelkę wina albo pół litra wódki. Napij się, na chwilę będzie lepiej, bo ten problem zostanie już na całe życie.” Ale nie kupiła. –Czasem życie tak dowala, że zamiast się pocieszać, trzeba zebrać wszystko do kupy i działać – mówi. Maria jest silną kobietą. Choć niekiedy - i ledwo zauważalnie - łamie jej się głos.

- Każdy pacjent z rzadką chorobą marzy, by wynaleziono na nią nowy lek. I w tym przypadku tak właśnie się stało. Dostaliśmy skuteczne lekarstwo, które przeszło badania kliniczne. To ewenement, bo w przypadku leków na rzadkie schorzenia producenci zwykle ich nie przeprowadzają. Są bardzo drogie i zwyczajnie się nie opłaca - mówi prof. Danuta Perek, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Dlaczego to aż tak ważne? Bo badania kliniczne gwarantują, że lek jest bezpieczny. - A w przypadku dzieci to bezpieczeństwo jest kluczowe - wyjaśnia prof. Perek.

- Dla nas ta terapia była zbawieniem. Guzy w nerkach i w mózgu Dominiki się zmniejszyły. Nie trzeba jej ciąć. Stała się spokojniejsza, bardziej skoncentrowana. Lepiej reaguje na dźwięki. I nie tylko my widzimy zmiany na lepsze – mówi Maria Osuch.

Zauważyli je też lekarze. Prof. Danuta Perek: - Zastosowaliśmy ewerolimus u małego dziecka, które było operowane wiele razy. Miało w mózgu duży guz, ale nie mogliśmy nic z tym zrobić. Dziecko było przykute do szpitalnego łóżka, podłączone do rurek, które odprowadzały płyn mózgowo-rdzeniowy. Pierwsze efekty były w zasadzie już po miesiącu. Guz się zmniejszał. Po kilku miesiącach mogliśmy założyć zastawkę i wypisać do domu - opowiada - Stało się coś, co ja określam jako medyczny cud.

Agencja Ochrony Technologii Medycznych wydała negatywną opinię, dotyczącą kontynuacji leczenia ewerolimusem w ramach chemii niestandardowej. Można w niej refundować tylko leki onkologiczne. AOTM przyjął, że ewerolimus jest lekiem neurologicznym. - Stwardnienie guzowate jest chorobą na pograniczu neurologii i onkologii - wyjaśnia prof. Perek.

- Dostałam informację, że mam już nie dzwonić na oddział. Żeby wrócić na stare śmieci. Więc wróciłam i wpisałam córkę na listę oczekujących na nefrologię w szpitalu w Gdańsku. Może w styczniu się dostaniemy - mówi zrezygnowanym głosem Danuta Krause. Lek dla Magdy skończył się we wrześniu. Od dwóch miesięcy w ogóle nie jest leczona. - Nie mam nawet jak zrobić jej badań, żeby sprawdzić czy guzy rosną. A boję się, że rosną, że skończy się usunięciem nerki. Ale musimy czekać w kolejce – mówi.

Lekarze podkreślają, że w terapii ewerolimusem kluczowa jest ciągłość leczenia. Bo kiedy dziecko przestaje przyjmować lek, choroba nawraca i postępuje. - Znam pacjentkę, u której przez 10 dni przerwy w terapii, guz w mózgu odrósł o trzy milimetry. Więc jak mam się nie martwić? - pyta podniesionym głosem Maria Osuch. Jej córka ma leczenie zapewnione tylko do końca tego roku. Wciąż nie wie, co będzie dalej. A czas biegnie nieubłaganie.

W czerwcu AOTM zarekomendował, aby pacjentów ze stwardnieniem guzowatym leczyć sirolimusem. - To tańszy i starszy lek, dotąd stosowany głównie u pacjentów po przeszczepach. Powoduje, że organizm nie odrzuca nowych organów - mówi prof. Danuta Perek. Nie ukrywa, że nie rozumie tej decyzji: - Sirolimus nie przeszedł badań klinicznych w stwardnieniu guzowatym, nie ma danych dotyczących jego bezpieczeństwa. A przecież mamy pod ręką doskonalszy lek, bardziej precyzyjny, bezpieczniejszy. Czy to naprawdę aż tak duże pieniądze?

Według ChPL (Charakterystyka Produktu Leczniczego, jest podstawą wskazań refundacyjnych) sirolimus nie jest zalecany do stosowania u dzieci i młodzieży. I nie jest zarejestrowany do leczenia guzów mózgu. Nie można przewidzieć skutków ubocznych.

Lekarze obawiają się, że może upośledzać odporność. Rodziców martwi, że ma postać syropu na alkoholu, co wyklucza stosowanie go razem z lekami przeciwpadaczkowymi. - My naprawdę się boimy. Jeśli ktoś da mi materac i zawiezie do Warszawy, to będę protestować – zapowiada Danuta Krause.