Informacja o tym, że dziecko cierpi na tę chorobę jest zawsze szokiem dla rodziców. Dowiadują się, że będzie coraz mniej sprawne i nie dożyje starości, a oni będą musieli poświęcić się opiece nad nim. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) dotyka zwykle chłopców. Jest chorobą rzadką, uwarunkowaną genetycznie.
DMD to okrutna choroba, która skraca życie i prowadzi do niepełnosprawności. Małgorzata Kujawka / Agencja Gazeta
Rodzice chorych dzieci żyją nadzieją, że któregoś dnia, dzięki postępowi medycyny, uda się zahamować trwale chorobę, a może nawet ją wyleczyć. Oczywiście nie jest to nadzieja bezpodstawna, biorąc pod uwagę fakt na ile w ciągu ostatnich 20 lat zmieniło się leczenie tej choroby, a co za tym idzie wydłużyło życie chorych.
Wielu chłopców dotkniętych tą chorobą rzadką jeszcze dwadzieścia lat temu przestawało chodzić w wieku 10 lat, obecnie samodzielne chodzenie zachowują nawet 14-latkowie a zdarza się też chodzący jeszcze 16-latek.
Genetyczna choroba Duchenne’a dotyka 1 na 3500 nowonarodzonych chłopców (sporadycznie dziewczynki) na świecie. Przeciętny czas życia pacjentów z DMD to nie więcej niż 25-30 lat. Jest to rzadka choroba, prowadząca do stopniowego zaniku mięśni w wyniku mutacji genu kodującego białko (dystrofinę). Zmutowany gen niszczy nieodwracalnie komórki mięśniowe, co z kolei prowadzi do zaburzeń pracy wielu organów: w tym serca, układu oddechowego, z czasem uniemożliwia choremu poruszanie się.
Pierwsze objawy
Choroba daje znać o siebie bardzo niewinnie. Niby zdrowe dziecko nie zaczyna chodzić w tym samym czasie co jego rówieśnicy, czasami ma opóźniony rozwój psychoruchowy. Później niechętnie chodzi po schodach, bo sprawia mu to dużą trudność, ma problemy ze wstaniem z podłogi - wspina się po swoim ciele, żeby to zrobić. Nie potrafi też biegać.
– Wtedy najczęściej rodzice idą do lekarza. Zwykle do pediatry, a potem do ortopedy. Jednak koniec końców dziecko trafia do neurologa. Najczęściej diagnoza stawiana jest ok. 4-5 roku życia. Czasami problemy ze sprawnością ruchową nie są bardzo nasilone i choroba jest wykrywana przypadkowo np. przy okazji badań wykonywanych przez pediatrę przy infekcjach – mówi naTemat Prof. dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
To ważne, żeby chorzy (zwykle chłopcy) z DMD byli diagnozowani wcześnie, tak by w odpowiednim czasie można było rozpocząć leczenie, które nie wyleczy z choroby ale istotnie odsunie w czasie niepełnosprawność. Diagnoza postawiona w 4-5 roku życia, jak tłumaczy profesor, pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia, dlatego nie mamy w Polsce problemu ze zbyt późną diagnostyką. Nie odstajemy tu od krajów zachodnich.
Wystarczy proste badanie
Jak tłumaczy nam prof. Kostera-Pruszczyk, w przypadku kiedy podejrzewamy u dziecka chorobę mięśni, jaką jest np. DMD, wystarczy wykonać niedrogie badanie krwi, żeby potwierdzić lub wykluczyć nasze podejrzenia.
To badanie to oznaczenie kinazy kreatynowej. Norma to 200 jednostek. Przy chorych mięśniach wynik oscyluje od kilkunastu do kilkudziesięciu tysięcy jednostek. Jednak nie jest to badanie, które potwierdza akurat DMD, potwierdza, że mamy do czynienia z chorobą mięśni. Jeśli są przekroczone jego normy lekarz zleca dalsza diagnostykę, czyli badanie genetyczne, które już rozstrzyga czy dziecko choruje na DMD.
– Najmłodsze zdiagnozowane w Polsce dziecko miało miesiąc. Oczywiście nieprawidłowości stwierdzono przypadkowo przy okazji innych badań – mówi profesor.
Tak może się stać np. kiedy podczas infekcji lekarz pediatra zleca zbadanie poziomu transaminaz. To badanie ujawniające ewentualne zaburzenia w pracy wątroby. Wyniki bywają nieprawidłowe np. przy chorobach mięśni. Pediatra szukając przyczyny nieprawidłowych wyników badań jest w stanie wychwycić taką chorobę.
Dobre leczenie opóźnia postęp choroby
Wczesne wykrycie choroby pozwala lekarzom na dobre opracowanie planu leczenia, chociaż można je rozpocząć dopiero u trzy-, czterolatka.
Jak tłumaczy prof. Anna Kostera-Pruszczyk chorych leczy się lekami potocznie określanymi jako sterydy. Jest to leczenie opóźniające postępowanie niepełnosprawności chorych a także niwelujące lub odsuwające w czasie pojawienie się powikłań tej choroby, takich jak skolioza, czy przykurcze. Choć, jak zaznacza specjalistka, u każdego ta choroba przebiega trochę inaczej i nie da się określić dokładnie jak szybko zmiany będą postępowały, nawet wdrażając prawidłowy plan leczenia.
Światełko w tunelu
Niedawno pojawił się też nowy lek stosowany w terapii DMD. Jednak, jak zaznacza nasza rozmówczyni, jest on skierowany tylko do niektórych pacjentów, z bardzo konkretnym uszkodzeniem genu. Może opóźniać postęp choroby i powodować jej łagodniejszy przebieg u 3 do 15 proc. chorych na DMD chłopców chodzących, którzy nie ukończyli 5. roku życia. Lek podaje się razem ze sterydami. Jednak nadaje się do leczenia tylko i wyłącznie takich chorych, innym nie pomoże w ogóle.
Ta terapia jest, jak mówi profesor, refundowana w kilkunastu krajach. Polscy chorzy też mają nadzieję, że niedługo będą mogli z niej skorzystać.
Naukowcy szukają rozwiązania
Znalezienie leku na DMD to raczej odległa przyszłość. Jednak opracowanie terapii, która w sposób istotny przedłuży sprawność i życie chorym lub wręcz spowoduje, że DMD stanie się chorobą przewlekłą być może nie jest już tylko nierealnym marzeniem. Przez ostatnie lata bardzo zintensyfikowano prace nad poszukiwaniem leków dedykowanych tej chorobie, pojawiają się tez nowe substancje, które są teraz na etapie badań klinicznych lub eksperymentów. Z nimi specjaliści wiążą nadzieję na lepsze łagodzenie skutków choroby.
Trzeba jednak wierzyć, że pojawią się coraz skuteczniejsze terapie. W końcu kiedy jeszcze nie było leczenia chorzy z DMD dożywali 18-20 lat, teraz długość życia oscyluje pomiędzy 25- 30 a nawet czasami 40 lat.
– Mam pacjentów, którzy skończyli studia. Próbują żyć pełnią życia. Oczywiście im i ich rodzinom potrzebna jest pomoc. Chociażby opiekuna medycznego, który pomoże w dojeździe do szkoły, na uczelnię, czy da możliwość rodzicom choćby pójścia do lekarza czy urzędu – mówi prof. Kostera-Pruszczyk.
Czerwony balonik
7 września obchodziliśmy Światowy Dzień Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a. Jeśli mieszkasz w Warszawie lub Gdańsku może dostałeś czerwony balonik od chorych na DMD lub ich opiekunów.
Organizatorem akcji jest Fundacja "Parent Project Muscular Dystrophy”, łącząca pacjentów chorujących na różne rodzaje dystrofii (zanik mięśni) oraz ich bliskich.
Tegoroczna inicjatywa „Światowego Dnia Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a” ma za zadanie zwrócić naszą uwagę na dramat całych rodzin, w których dorasta dziecko chore na DMD. Wszyscy oni potrzebują sprawniej funkcjonującego sytemu opieki zdrowotnej, szybkiej diagnostyki, specjalistycznej i stałej opieki, wsparcia socjalnego, dobrych warunków do systematycznej rehabilitacji i wiary, że wciąż warto czekać na dalszy postęp medycyny.
Nie odwracajmy wzroku od chorych i ich bliskich, bądźmy z nimi, pomóżmy jeśli zajdzie taka potrzeba. Wtedy ta okrutna choroba może choć trochę będzie mniej uciążliwa dla tych, których dotyka.
Napisz do autora: anna.kaczmarek@natemat.pl
Reklama.
Udostępnij: 3
Prof. dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
Niezwykle ważna jest też rehabilitacja, która jest niezbędna w procesie leczenia tej choroby. Musi być prowadzona systematycznie i w sposób wyprzedzający. To nie może być turnus rehabilitacyjny raz w roku. Niestety chorym czasami trudno uzyskać odpowiednio systematycznie rehabilitację w ramach NFZ, ale dostęp do niej w ramach publicznego płatnika nie jest tylko polską bolączką.
Prof. dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk