W czasie kiedy zespół Downa, czy zespół Edwardsa są na ustach wszystkich z powodu awantury o przepisy antyaborcyjne może nawet nie zdajemy sobie sprawy, że w bardzo skomplikowanym procesie „powstawania człowieka” często zdarzają się błędy, które genetycy nazywają małymi wadami wrodzonymi lub anomaliami.
Liza Minnelli ma niewielką wadę wrodzoną, która dodaje jej atrakcyjności. YouTube / Les archives de la RTS
Ciężkie wady wrodzone u dzieci zdarzają się rzadko ale są wielkim nieszczęściem dla nich i ich rodziców. Ten problem dotyczy 2 - 4 proc. noworodków. Te poważne wady to oczywiście zupełnie inny temat. Anomalie zdarzają się częściej i są zwykle co najwyżej kosmetycznym problemem. Jednak są też dowodem na brak nieomylności matki natury podczas twórczego procesu.
Atrakcyjna anomalia
Taka „pomyłka” czasami bywa cechą atrakcyjną u danej osoby. Jak pisze w swojej książce „Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna” prof. Lech Korniszewski, niewielki hiperteloryzm (typowa mała anomalia) Lizy Minelli czy Jacqueline Kennedy-Onassis nie powinien być nazywany wadą, choćby małą, ponieważ niewielki hiperteloryzm uchodzi za cechę atrakcyjną u kobiet. Hiperteloryzm to mówiąc oględnie zbyt duży rozstaw oczu.
Prof. Korniszewski zaznacza, też w swojej publikacji, że małe anomalie zwykle nie wywołują żadnych poważnych następstw dla zdrowia. Jednak dla lekarzy są czasami wskazówką, że u danego człowieka mogą występować większe wady, czasem nie widoczne w okresie niemowlęcym.
W swojej książce profesor wymienia małe anomalie grupując je ze względu na części ciała, których dotyczą. Co ciekawe, pewnie niektóre z nich mogą występować u wielu osób, które nigdy nie pomyślałyby, że mają małą wadę wrodzoną. Inne anomalie być może pamiętają tylko rodzice, bo przestały być widoczne wraz z naszym rozwojem i wzrostem.
Małe anomalie
Czaszka
– Otwory ciemieniowe – wyrośla na kości potylicznej – trzecie ciemiączko
Tułów
– Dodatkowe brodawki sutkowe – Dołki w okolicy krzyżowej – Przepuklina pępkowa
Włosy
– Wysoka tylna linia owłosienia – Dodatkowe wiry włosów – Biały kosmyk
– Syndaktylia II i III palca – Krotka IV kość śródstopia – Szerokie rozstawienie – Krotki paluch
Odbyt
– Zwężenie odbytu – Wyrośla w okolicy odbytu
Nos
– Krótka kolumienka – Nos bulwiasty
Jama ustana
– Dołki podniebienne – Wał podniebienny – Krótkie wędzidełko – Rozdwojony języczek – Hipoplazja szkliwa zębów ( szkliwa jest mniej niż powinno być, jest cieńsze lub brakuje go na części lub całości zębiny)
Szyja
– Pozostałości łuków skrzelowych – Niewielka płetwistość szyi
– Niewielkie spodziectwo – Niezstąpione jądra – Zrosty warg sromowych mniejszych
Prof. Korniszewski w swojej książce podaje, że każda z tych anomalii jest stwierdzana u mniej niż 4 proc. zdrowych ludzi i zwykle są to wady izolowane. Czasami występują w całej rodzinie, co świadczy o tym, że są przekazywane najczęściej jako cecha autosomalna dominująca. Jedną małą anomalię ma 14 proc. noworodków. Zdarza się, że córka ma też tak samo wąskie usta jak matka, albo dołki w okolicy krzyżowej identyczne jak tatuś. Bynajmniej nie traktujemy tego jak małą wadę wrodzoną, tylko jak cechę, którą dziedziczymy po rodzicach, czy dziadkach. A jednak jest to mała anomalia.
Wirowa zmora fryzjera
Generalnie nasze małe wady zwykle nam nie przeszkadzają. Dodatkowe wiry włosów najwyżej spędzają sen z powiek naszym fryzjerom i nam, kiedy próbujemy ułożyć fryzurę. Trochę gorzej jest już np. z koślawymi, czy szpotawymi kolanami, szczególnie jeśli chodzi o kobiety. Jednak i to da się przeżyć. Różnobarwne tęczówki są czasami uważane za tak niezwykłe, iż traktuje się je jako atrakcyjne, więc raczej nie ma co się denerwować z powodu takiej wady.
Oczywiście nawet najmniejsze wady dotyczące narządów płciowych, czy odbytu są już sprawą dużo bardziej przykrą. Jednak zwykle pomaga tu interwencja lekarska na etapie niemowlęcym. Tak samo wady dotyczące jamy ustnej, jak choćby braki szkliwa zębów mogą porządnie dać się we znaki. Niby małe wady ale potrafią sprawić kłopot.
„Tworzenie się” człowieka to proces bardzo skomplikowany i nie ma się co dziwić, że nawet natura czasami nie daje rady. Jednak na szczęście te „błędy” w większości przypadków są małymi pomyłkami.
W tekście wykorzystałam informację z książki prof. Lecha Korniszewskiego „Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna” Wydawnictwa Lekarskiego PZWL, wydanie II.
