Chorych na mukopolisacharydozę typu IV, chorobę Niemanna Picka oraz dystrofię mięśniową Duchenne’a pozornie nic nie łączy, ale tylko pozornie. Pewnie większość z nas w ogóle nie wie, co to za choroby i nie ma się co dziwić, bo wspomniane schorzenia to choroby rzadkie. Jednak nie tylko to łączy tych chorych. Ich wspólny dramat to brak dostępu do leczenia w Polsce.
Jakub Cohen ma 14 lat. Choruje na mukopolisacharydozę typ IVA Screen z filmu Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie
Leki dla tych chorych są drogie. Jednak ich cena nie wynika z „pazerności” producentów, tylko z ponoszonych ogromnych kosztów związanych z wynalezieniem, produkcją przy jednoczesnym uwzględnieniu bardzo małej grupy chorych, do których są skierowane. To wszystko sprawia, że cena leku jest wysoka.
Leki-sieroty
Leki stosowane w chorobach rzadkich i ultrarzadkich nazywane są lekami sierocymi. Istnieją skomplikowane definicje leku sierocego. Jednak najbardziej trafna i prosta to ta, którą podał jeden z prelegentów podczas konferencji naukowo-eksperckiej „Mechanizmy oceny i finansowania technologii w chorobach rzadkich i ultrarzadkich. Rozwiązania międzynarodowe, propozycje rozwiązań systemowych” zorganizowanej przez Instytut Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego.
– Leki sieroce, to takie leki, którymi nikt nie chce się zająć, które są pozostawione same sobie. Konieczny jest wysiłek całego społeczeństwa, żeby były opracowane i wprowadzane na rynek – wyjaśniał Mateusz Mądry z Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów Medycznych i Produktów Biobójczych.
Właśnie taki wysiłek jest potrzebny, żeby chorzy np. na mukopolisacharydozę typu IV, chorobę Niemanna Picka oraz dystrofię mięśniową Duchenne’a mogli być leczeni w Polsce. Dostęp do leczenia jest jednym z praw człowieka, jak podkreślał Mateusz Mądry. Idąc tym tokiem myślenia, można pokusić się o stwierdzenie, że brak finansowania leczenia tych chorych jest pogwałceniem praw człowieka.
Dlaczego państwo nie refunduje leczenia tym chorym? Owszem, leki dla nich są drogie, ale z drugiej strony chorych jest niewielu. Problemem są zasady dotyczące podejmowania decyzji o refundacji leku. W Polsce rekomendację, co do zasadności takiej refundacji, wydaje Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Agencja sprawdza przede wszystkim, czy lek jest skuteczny, a następnie dokonuje analizy ekonomicznej. Jeśli analiza wykaże, że leczenie jest droższe niż założony próg, to wówczas nie może rekomendować refundacji leku (próg to ok. 126 tys. zł za dodany rok życia w pełnym zdrowiu).
Pieniądze nie są najważniejsze
W przypadku leków sierocych ten próg zawsze zostaje przekroczony. Jednak, jak podczas konferencji zaznaczała dr Gabriela Sujkowska z Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, w przypadku tych leków analizy ekonomiczne nie powinny być podstawą decyzji refundacyjnych. Tak jest wielu krajach.
W Polsce leki sieroce są jednak traktowane tak samo jak wszystkie inne leki i poddawane zwykłej analizie ekonomicznej, co bardzo utrudnia lub czasami uniemożliwia ich refundację, a co za tym idzie leczenie chorych. Resort zdrowia pracuje obecnie nad rozwiązaniami prawnymi, które mają zmienić tę sytuację. Na razie nie podaje jednak szczegółów projektowanych rozwiązań.
Specjaliści od zdrowotnych rozwiązań ekonomicznych zastanawiają się również nad wspólnym refundowaniem leków sierocych w ramach Unii Europejskiej. Jednak pomysł ten budzi wiele kontrowersji. Mniej zamożne kraje obawiają się, że nie będzie ich stać na finansowanie decyzji podjętych przez te bogatsze. Być może uda się jednak wypracować dogodne dla wszystkich rozwiązania.
Koszt życia
Niewątpliwie inne mechanizmy dotyczące decyzji refundacyjnych są konieczne w odniesieniu do chorób rzadkich. W XXI wieku nie możemy pozwolić sobie na niehumanitarne traktowanie chorych ludzi, tylko dlatego, że ich leczenie jest bardzo drogie. Inaczej mówienie o tym, że zdrowie czy życie jest wartością bezcenną, będziemy mogli wyrzucić do kosza, a zamiast tego podać cenę leku np. stosowanego w terapii mukopolisacharydozy typu IV. Jego cena w tym przypadku to cena zdrowia i życia.
Skoro już mowa o chorych, którym potrzebne są leki sieroce, a dla których terapia nie jest refundowanam, warto przypomnieć np. te 40 osób w Polsce, które chorują na mukopolisacharydozę typu IV.
Mukopolisacharydozy (MPS) stanowią grupę genetycznie uwarunkowanych rzadkich chorób lizosomalnych, należących do grupy chorób metabolicznych. Z powodu mutacji w genie kodującym jeden z enzymów, który odpowiada za rozkładanie związku z grupy mukopolisacharydów, w komórkach dochodzi do nagromadzenia się tej substancji.
Wyróżnia się 7 typów MPS. Każdy typ choroby ma inny przebieg. Jednak każdy atakuje wiele narządów, m.in. kości, stawy, układ oddechowy, serce i układ nerwowy. Pacjentów z MPS charakteryzuje niskorosłość, u części z nich dochodzi do zaburzeń w rozwoju intelektualnym, ale nie we wszystkich typach mukopolisacharydoz.
W typie IV nie dochodzi do zajęcia układu nerwowego, dlatego chorzy bardzo dobrze funkcjonują intelektualnie. Dla chorych na mukopolisacharydozę typu IV najlepszym leczeniem jest zastępcza terapia enzymatyczna. Niestety w tym typie choroby w Polsce terapia nie jest refundowana, czyli w praktyce niedostępna dla chorych. Mimo że chorzy na MPS I,II i VI, którym również dedykowana jest terapia enzymatyczna, mają do niej dostęp. Dla tych trzech typów leczenie jest refundowane.
Zdaniem lekarzy taka sytuacja jest zupełnie niezrozumiała. Lek powinien być dostępny dla wszystkich chorych na mukopolisacharydozy, u których wskazane jest jego stosowanie.
Tłuste złogi
Na refundację leku czekają też chorzy na chorobę Niemanna Picka, która należy do grupy dziedzicznych chorób metabolicznych. Znana jest jako leukodystrofia albo choroba spichrzania lipidów, w której szkodliwe ilości tłustej substancji (lipidy) gromadzą się w śledzionie, wątrobie, płucach, szpiku kostnym i mózgu.
Jak podaje Stowarzyszenie „Żyć Nadzieją”, skupiające wspomnianych chorych, pierwszy opisał tę chorobę niemiecki pediatra Albert Niemann w 1914 r. Przedstawił przypadek małego dziecka z powiększoną wątrobą i śledzioną, powiększonymi gruczołami chłonnymi i nabrzmiałą, pociemniałą skórą twarzy. Później, w 1920 roku, Ludwig Pick badał tkanki w podobnych przypadkach. To dostarczyło mu dowodu na istnienie nowej choroby, odmiennej od tych poprzednio opisanych.
We wszystkich typach tej choroby występują tłuste złogi w jednym lub w kilku organach ciała. Złogi zawierają charakterystyczny lipid zwany sfingomieliną oraz cholesterol. Zwykle znajdują się w wątrobie, śledzionie i komórkach szpiku kostnego chorych osób i przyczyniają się do powiększenia wątroby oraz śledziony, charakterystycznych objawów choroby Niemanna Picka.
Wyróżniamy cztery typy choroby posiadające różny przebieg w zależności od wieku pacjenta, w którym się ona uaktywniła: typ A, B, C i D:
Typ A – występujący najczęściej, zostaje zdiagnozowany w okresie niemowlęcym. Charakterystycznymi objawami są: żółtaczka, powiększona wątroba, poważne uszkodzenie mózgu.
Typ B – objawia się poprzez powiększoną wątrobę i śledzionę. Choroba zdiagnozowana zostaje zwykle w okresie dojrzewania. Mózg nie zostaje uszkodzony przez ten typ choroby.
Typy C i D – choroba może objawić się zarówno u dziecka, ale również w wieku dojrzewania lub u dorosłego. Chorzy mają tylko umiarkowane powiększenie śledziony i wątroby, ale uszkodzenie mózgu może być obszerne i powodować np. trudności w chodzeniu i przełykaniu oraz postępującą utratę wzroku i słuchu.
Rodziny chorych od długiego czasu walczą o dostęp do leku dla chorych z typem C. Niestety jak dotąd bezskutecznie.
Zwykle chorują chłopcy
Na refundację leku czekają też chorzy na chorobę Duchenne’a. Ta genetyczna choroba dotyka 1 na 3500 nowonarodzonych chłopców (sporadycznie dziewczynki) na świecie. Przeciętny czas życia pacjentów z DMD to nie więcej niż 25-30 lat. Jest to rzadka choroba, prowadząca do stopniowego zaniku mięśni w wyniku mutacji genu kodującego białko (dystrofinę). Zmutowany gen niszczy nieodwracalnie komórki mięśniowe, co z kolei prowadzi do zaburzeń pracy wielu organów: w tym serca, układu oddechowego, z czasem uniemożliwia choremu poruszanie się.
Niedawno pojawił się nowy lek stosowany w terapii DMD. Jednak jest on skierowany tylko do niektórych pacjentów, z bardzo konkretnym uszkodzeniem genu. Może opóźniać postęp choroby i powodować jej łagodniejszy przebieg u 3 do 15 proc. chorych na DMD. Do terapii są kwalifikowani chłopcy chodzący, którzy ukończyli 5 lat. Lek podaje się razem ze sterydami. Jednak nadaje się do leczenia tylko i wyłącznie określonej grupy chorych, innym nie pomoże w ogóle.
Ta terapia jest refundowana w kilkunastu krajach. Polscy chorzy na razie nie mają do niej dostępu.
Miejmy nadzieję, że resort zdrowia rzeczywiście wprowadzi dobrą zmianę dla tych chorych i zmieni zasady dotyczące refundacji leków sierocych. Przecież w trosce państwa o życie i zdrowie każdego obywatela powinno się leczyć tych chorych…
Przy podejmowaniu decyzji inne czynniki niż cena są brane pod uwagę. Analiza ekonomiczna nie jest potrzebna w Belgii, Turcji, Holandii. Australia, Kanada, Szwecja, Hiszpania, UK i Portugalia mają odrębne programy dotyczące refundacji leków sierocych. We Francji i Włoszech podejmujący decyzję koncentrują się głównie na wartości klinicznej i innowacyjności. Dodatkowo w Izraelu i Kanadzie brana jest też pod uwagę reguła ratunkowa i gotowość ratowania życia bez względu na koszt.
Dr Gabriela Sujkowska